מדוע לבצע בדיקת אקסום בהריון תקין?

גם כאשר כל הבדיקות הסטנדרטיות כגון שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות וצ'יפ גנטי תקינות, בדיקת האקסום יכולה לאבחן מחלות ותסמונות גנטיות משמעותיות שאינן מתבטאות במבנה העובר בשלב מוקדם זה של ההריון.

מחקר ישראלי (2024) מצא כי ב-2.7% מההריונות התקינים לכאורה התגלו שינויים גנטיים משמעותיים באמצעות בדיקת אקסום.

מתוך מקרים אלו, כ-0.9% היו מחלות חמורות עם השלכות רפואיות משמעותיות, כגון תסמונות הגורמות לפיגור שכלי או מחלות המשפיעות על תוחלת החיים.

מעבר לכך, בהריונות בהם הבדיקות השגרתיות אינן מצביעות על בעיה, הורים עשויים להניח שהעובר בריא לחלוטין.

עם זאת, ישנם מקרים לא מעטים בהם בעיות גנטיות, שבאות לידי ביטוי בתופעות כמו אפילפסיה לדוגמא, מתגלות רק לאחר הלידה, ולעיתים מאוחר מדי כדי להיערך לכך מבחינה רפואית ונפשית.

בדיקת אקסום מאפשרת להורים לקבל תמונה רחבה יותר על מצב העובר כבר בשלבים הראשוניים של ההריון, וכך לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ניהול ההריון ולהיערך מראש לטיפול מתאים במקרה הצורך.

אם וכאשר מתגלה שינוי גנטי שאינו משפיע באופן מיידי על בריאות העובר, מידע זה יכול להיות בעל ערך רב לתכנון מעקב רפואי לאחר הלידה או במהלך הילדות.

לדוגמה: מוטציות מסוימות עשויות להצביע על סיכון מוגבר למחלות לב או הפרעות נוירולוגיות בעתיד. גילוי מוקדם מאפשר טיפול מניעתי או מעקב צמוד שיכול לשפר את איכות החיים של הילד.

בהריונות תקינים לכאורה, ישנה חשיבות מיוחדת לזיהוי מוטציות חדשות המוגדרות בשפה המקצועית דה-נובו. אלו מוטציות גנטיות שאינן תורשתיות ואינן קיימות אצל ההורים.

ישנן מאות מוטציות דה-נובו משמעותיות ומוטציות אלו עלולות להיות הגורם למחלות נדירות שלא ניתן לצפות מראש ללא בדיקת אקסום במהלך ההריון.

עדויות מחקריות: מה אומרים הנתונים?

מחקר רחב היקף שנערך בישראל ופורסם בשנת 2024 בחן 1,020 הריונות בסיכון נמוך, והוכיח כי באמצעות בדיקת אקסום התגלו מוטציות משמעותיות ב-2.7% מהמקרים.

• 9 עוברים (0.9%) אובחנו עם מחלות חמורות.
• 12 עוברים נוספים (1.2%) אובחנו עם מחלות קלות עד בינוניות.
• ב-7 מקרים נוספים התגלו שינויים בעלי משמעות לא ברורה (VUS).

מטא-אנליזה נוספת שפורסמה בשנת 2024 הראתה כי גם בהריונות ללא מומים מבניים ניתן לזהות באמצעות אקסום פגיעות גנטיות משמעותיות ב-0.9%-3% מהמקרים.

לדוגמה: מחקר בריטי מצא כי מתוך 353 הריונות תקינים לכאורה, ב-3% מהמקרים התגלו מוטציות פתוגניות בעלות השלכות רפואיות משמעותיות.

שלא כמו בדיקות אחרות שמתמקדות בשינויים כרומוזומליים גדולים, האקסום מזהה שינויים נקודתיים ומוטציות באזורים קריטיים בגנים באופן מדוייק מאד.

הבדיקה מכסה אלפי גנים הקשורים למחלות נדירות ותסמונות מורכבות שלא ניתנות לזיהוי בבדיקות אחרות.

כאשר משלבים את ריצוף ה-DNA של העובר עם זה של שני ההורים (בדיקת טריו), ניתן להפחית משמעותית את מספר הממצאים הלא ברורים ולהגביר את דיוק האבחון.

אתגרים ומורכבות אתית

בסביבות 12% מבדיקות האקסום מחזירות ממצאים בעלי משמעות לא ברורה המוגדרים VUS, כאשר אלו למעשה שינויים גנטיים שמשמעותם אינה ברורה לחלוטין ודורשים בירור נוסף.

עלות הבדיקה בישראל נעה בין 2500 ל-6,500 ש"ח ואינה כלולה בסל הבריאות ברוב המקרים. בשל עלותה הגבוה של הבדיקה כדאי לבדוק אם אחת מפוליסות הביטוח הפרטיות שלכם יכולה לסייע במימון הבדיקה.

ישנם מקרים בהם מתגלים ממצאים הקשורים למחלות שמתפתחות רק בגיל מאוחר יותר או שאינם משפיעים על הילדות המוקדמת – דבר שמעלה שאלות בנוגע לזכות ההורים לדעת מול זכות הילד לאוטונומיה בעתיד.

אסור לוותר על אקסום בהריון!

חשוב לשקול ולבצע את בדיקת האקסום גם בהריון שנחזה להיות תקין וגם אם אין כל ממצא חריג בבדיקות השגרתיות, בדיקת אקסום יכולה לספק מידע קריטי ולאבחן אלפי מוטציות גנטיות בעובר.

כך לדוגמא, בדיקת האקסום מסוגלת לאבחן רקע גנטי כגורם מרכזי להתפתחות אוטיזם, ב-35% מסך מקרי האוטיזם המאובחנים.

אם אתם מתכננים הריון או שנמצאים בתחילתו, מומלץ בהחלט לפנות לקבלת יעוץ גנטי מפורט, במסגרת קופת החולים, אז תוכלו לשאול שאלות, לקבל תשובות ולהבין את המשמעות הרבה של הבדיקה הגנטית, שהיא כנראה הבדיקה החשובה ביותר לכל אשה במהלך ההריון.

מומלץ לבצע את הבדיקה עד שבוע 22 להריון כדי לאפשר זמן לפענוח וקבלת החלטות מושכלות.

בדיקת האקסום היא כלי פורץ דרך שמציע להורים לעתיד אפשרות להבין לעומק את מצב העובר גם במצבים בהם ההריון נראה תקין לחלוטין.

בזכות יכולתה לאבחן ולזהות מחלות ותסמונות גנטיות נסתרות בשלב מוקדם מאוד של ההריון, היא מעניקה להורים אפשרות לקבל החלטות מושכלות, במידע מלא, לגבי ניהול ההריון.

קריאה נוספת: מה ניתן לאבחן באמצעות בדיקת אקסום?