אבחון מומים מולדים בעובר בזמן ההריון

במשך תשעה חודשים העובר מתפתח ברחם והופך מפגישה של שני תאים לאדם שלם. התאים מתחלקים ומתמיינים ליצירת רקמות, איברים ומערכות שלמות שמאפשרות את החיים. לאור מורכבות התהליך, לעיתים חלים בו שיבושים וכך נוצרים מומים מולדים.

מומים מולדים מהווים כותרת גדולה ובתוכה טווח רחב של השפעות בריאותיות על העובר המתפתח. חלקם עשויים לא להתבטא כלל. אחרים ניתנים לתיקון באמצעות ניתוח או סדרת ניתוחים.

מאידך, מומים מסוימים הם בעלי השפעה קריטית על בריאות העובר, התינוק, הילד והאדם הבוגר ולמעשה ישפיעו וישנו את חייו מקצה לקצה.

לפחות חצי מהמומים המולדים בלתי ניתנים לאבחון

מדוע נוצרים מומים בעובר המתפתח ברחהמ של אמו? מדובר בשאלה גדולה. נכון לימינו המדע יודע לענות עליה בצורה חלקית בלבד. בכמעט מחצית מהמקרים של התפתחות מומים מולדים לא ניתן למצוא סיבה מדויקת שגורמת להופעתם, בפרט כשמדובר במום בודד.

הסיבות הידועות להתפתחות מומים נחלקות להפרעות גנטיות ולחשיפה סביבתית של העובר.

הפרעות גנטיות עשויות להיות תורשתיות, לכן ישנה שכיחות מוגברת של מומים מולדים בעוברים שהם תוצאה של נישואין בתוך המשפחה, לדוגמה. לעיתים תסמונות גנטיות מתפתחות בעובר בגלל חלוקה שגויה של התאים, ללא היסטוריה משפחתית או עם קשר למאפייני ההורים.

אחת מתסמונות אלה, תסמונת דאון (Down’s Syndrome 21 Trisomy) למשל, מתאפיינת במספר מומים מולדים אופייניים והיא עולה בשכיחותה ככל שגיל האם מבוגר יותר.

הפרעות סביבתיות, לעומת זאת, יכולות להיגרם בשל חשיפה של האם לתרופות ולחומרים אחרים לפני או במהלך ההריון. למשל, נטילת ליתיום במהלך ההריון, תרופה פסיכיאטרית נפוצה, יכולה לגרום למום לבבי.

חשיפה לנגיפים ולזיהומים תוך רחמיים במהלך ההריון עשויה לפגוע גם היא בהתפתחות האיברים. חלקכם ודאי זוכרים את נגיף הזיקה שהתפרסם כגורם להפרעה משמעותית בהתפתחות המוח והגולגולת בעוברים.

דוגמה נוספת להפרעה סביבתית שיכולה לגרום למום היא מחסור בחומרים תזונתיים. כך למשל, חוסר בחומצה פולית מקושר להתפתחות מומים במערכת העצבים ועל כן נטילה של חומצה פולית לפני ההריון ובמהלכו היא לרוב מומלצת, בהתאם להמלצת הצוות הרפואי שמלווה את האם ההריונית.

בין ממצא מקרי להשלכה ארוכת טווח על העובר

חומרתם של מומים מולדים תלויה לא רק באיבר המעורב אלא במשתנים רבים נוספים. המומים המשמעותיים ביותר הם לרב אלו המערבים את מערכת העצבים או את הלב, שתי מערכות שתפקודן חיוני לקיום בסיסי של חיים. גם בתוך קבוצות אלו מדובר במנעד רחב של השפעה על הילוד.

מומי לב יכולים לנוע בין סגירה חלקית של חללי הלב, לדוגמה פגם בסגירת המחיצה הבין-עליתית, שיכולה להסתדר מעצמה או לעבור תיקון בניתוח פשוט יחסית, ועד למומים מורכבים שכוללים את מבנה הלב, כלי הדם או את תפקודם. לדוגמה היפוך יציאת העורקים הגדולים של הלב היצרות מסתם אבי העורקים או היעדר התפתחות של החדר הלבבי השמאלי.

מומים לבביים קשים יכולים לגרום לאספקת חמצן לקויה לכל גוף התינוק ועשויים לדרוש התערבות מידית.

כך גם מומים במערכת העצבים אשר חלקם דורשים אבחון וטיפול מהיר אך לא יותירו נזקים משמעותיים בהמשך החיים בדרך כלל, בעוד שבאחרים חלקים נרחבים במוח לא מתפתחים כראוי ומובילים לחסרים נוירולוגיים משמעותיים.

מבין התסמונות הגנטיות שמערבות מומים מולדים, הנפוצה שבהן היא תסמונת דאון. בתסמונת זו נפוצים מומים לבביים, פגמים בהתפתחות של מערכת השלד ומומים במבנה ובתפקוד של מערכת העיכול. חלקם ניתנים לתיקון אולם דורשים אבחון מהיר וטיפול הולם.

התאמת אמצעי האבחנה לתזמון הנכון

אבחנה של מומים מולדים אינה תמיד פשוטה ולעיתים גם מומים קשים ומסכני חיים עלולים שלא להתגלות בבדיקות הסקר הרגילות בעת מעקב ההריון. לצד זאת, ההתפתחות הטכנולוגית בעולם הרפואה והשתכללות כלי האבחנה משפרים את היכולת לאבחן בשלבי הריון מוקדמים יחסית מומים רבים.

למעשה מומים יכולים להופיע בכל שלב של ההתפתחות העוברית, אך לא בכל שלב יאובחנו בצורה זהה. בדיקות הסקר שמבוצעות לרב הנשים במהלך ההריון כוללות בדיקת אולטרסאונד לשקיפות העורפית בשליש הראשון להריון ובהמשך סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת.

בדיקות אלו יכולות לאתר בשלבים שונים ״רמזים״ לקיומם של מומים מולדים. במקרים אחרים הן יצליחו להדגים ממש את מיקום המום וחומרתו, כבר בבדיקת הסקר. בחלק מהמקרים של חשד גבוה להופעת מום מולד ממשיכים לבדיקות מכוונות נוספות וכך למשל, חשד למום לבבי עשוי להוביל להדמית לב מכוונת לעובר.

ניתן לחזות את הופעתם של חלק מהמומים עוד לפני ההריון בעזרת בדיקות סקר גנטיות לאוכלוסיות שמועדות להתפתחות מומים אלו.

אם הועלה חשד למום ניתן להתקדם לבדיקות ממוקדות

ממצאים מחשידים בבדיקת הסקר מעלים לעיתים קרובות צורך בביצוע בדיקות המשך ובהן דגימת סיסי שליה או מי שפיר, כתלות בשלב ההריון.

בדיקות גנטיות אלו יכולות לסייע באבחון תסמונות גנטיות, אך גם לאשש את קיומם של מומים. שינוי ברמות התקינות של החלבונים למשל, יכול להצביע על כך שקיימת הפרעה בסגירת מערכת העצבים (Neural Tube Defects או NTD).

ההחלטה על ביצוע בדיקות מקיפות ונרחבות נעשית בשיתוף מלא של ההורים. בין היתר, לפני ביצוע בדיקה, כדאי להבין לא רק את משמעויות הבדיקה אלא גם את המשמעויות של התוצאות האפשריות שיתקבלו ממנה.

אבחנה מוקדמת של מומים, גם מסכני חיים, יכולה לפתוח אפשרויות רבות יותר הן עבור ההורים והן עבור הצוות הרפואי. כיום, ניתוחים תוך-רחמיים מהפכניים הצליחו לתקן מומים לבביים ואחרים בעוברים עוד לפני הלידה ובכך להגדיל את סיכויים לשרוד, אולם הם אינם מתאפשרים לכל סוגי המומים.

עוד בנושא: נישואי קרובים והשפעתם על הופעת מומים גנטיים

מה עושים עם ממצא חשוד שעלול להעיד על מום מולד?

משמעותו של מום מולד אפשרי יכולה לנוע בין צורך בהמשך מעקב ועד צורך בקבלת החלטה על המשך ההריון או הפסקתו היזומה.

חשוב לקחת בחשבון כי רבים מהמומים המולדים יכולים להתבטא בדרגות חומרה שונות. על כן, בכל מקרה של חשד או גילוי מום מולד כדאי להתייעץ עם הצוות הרפואי בהתאם לנסיבות הייחודיות של ההריון, ולא להסתמך על המלצות כלליות או מידע מגורם שאיננו מוסמך.

כמו כן, במקרים של חשד למום מורכב ומשמעותי, מומלץ בהחלט לפנות לקבלת חוות דעת רפואית שניה ושלישית, מאת מומחים רפואיים העוסקים בתחום הגיניקולגיה.

קבלת ידע מקיף מהצוות הרפואי שמכיר אתכם תאפשר לכם להבין טוב יותר אילו אפשרויות עומדות בפניכם ולבחור באפשרות שמתאימה בצורה הטובה ביותר למצב הרפואי, לנסיבות ההריון ולהשקפת עולמכם הערכית והדתית.

כך למשל, חשוב להבין את מגבלות הבדיקה שהביאה לאבחנה, את האפשרות לבצע בדיקות נוספות או לפנות לחוות דעת שנייה או לבדיקה חוזרת. לאחר מכן ניתן לדון על האפשרויות הטיפוליות שאפשרויות ומומלצות בהתאם למצב הרפואי.

לעיתים התערבות רפואית תכלול צוות רב תחומי שילווה אתכם ממעקב ההריון, דרך סיוע בלידה ועד ההתערבות הטיפולית במום המולד. כאמור, אבחנה מוקדמת יכולה לשפר את הסיכוי לטיפול יעיל ומהיר ולתוצאות רפואיות והתפתחותיות עדיפות בהשוואה לאי-אבחנה.

הרופאים לא אבחנו את המום בזמן ההריון?

גם הרופאים טועים באבחון כאשר במקרים של אי אבחון מום מולד בעובר עוד במהלך ההריון, ההורים המופתעים עלולים להגיע ליום הלידה, כאשר רק לאחריה (לעיתים גם שנים לאחר הלידה) יתברר כי התינוק סובל ממום מולד, שהיה ניתן וצריך לאבחן בבדיקות שגרתיות וזמניות, לאורך מעקב ההריון של האם.

למה הרופאים טועים באבחון? מדוע הרופא לא המליץ לעשות עוד בדיקות אבחתניות או גנטיות במהלך ההריון? אלו שאלות שעולות לא אחת מצידם של הורים לתינוקות שבגופם התגלה מום מולד רק לאחר הלידה והתשובות רבות ומגוונות, כאשר בחלק ניכר מהמקרים ניתן לייחס את הטעות באבחון להתנהלות רשלנית של הרופא, שאז ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

אם נולד לך תינוק הסובל ממום מולד מכל סוג שהוא, כאשר המום לא אובחן במהלך ההריון מסיבה לא ברורה, בהחלט מומלץ לפנות להתייעצות עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את נסיבות ההריון והלידה, ולהבין האם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם והאם ניתן לתבוע פיצויים בשל אותה התרשלות.

כפי שציינו בתחילת הסקירה, משרדה של עורכת הדין אדרה רוט מטפל במאות תביעות פיצויים שהוגשו על רקע אבחון שגוי של מום מולד, כאשר ברוב המקרים תביעות אלו מסתיימות בפשרה ובתשלום פיצויים בסכומים של מיליוני שקלים לבני המשפחה.

עוד בנושא: דוח משרד הבריאות מראה כי ב-3.5% מהלידות מאובחן מום מולד