אבחון מחלת אוסטיאופטרוזיס לפני ובמהלך ההריון

עצמות השלד ומחלת האוסטאופטרוזיס

על מנת שהעצם תהיה קשה וחזקה דיה על מנת לשאת את משקל הגוף ולעמוד בעומסים שמוטלים עליו, עליה לעבור תהליך התחדשות מתמיד שמכונה רמודלינג - remodeling.

תהליך התחדשות העצם מהווה חלק בלתי נפרד מתחזוקת העצם אשר נשחקת באופן מיכני במהלך החיים, וכן מהשמירה על משק המינרלים שבגוף ובמיוחד הסידן. בכל פעם מתבצע תהליך הרימודלינג באזור קטן אחר על פני שטח העצם, כך שלמעשה מדובר בתהליך שניתן לראותו באופן מיקרוסקופי בלבד.

במסגרת תהליך התחדשות העצם משתתפים שני סוגים של תאים: תאים בוני עצם, שמכונים אוסטאובלסטים, ותאים מפרקי עצם, שמכונים אוסטאוקלסטים. תהליך התחדשות העצם כולל בניה והריסה של העצם לסירוגין וכל הזמן: בניה - הריסה - בניה - הריסה וחוזר חלילה.

לצורך בניית העצם, התאים בוני העצם מרבדים את פני העצם במינרלים, ובכך מעלים את קשיחות העצם ועמידותה.

לצורך פירוק העצם, התאים מפרקי העצם סופגים את הרקמה שבפנים העצם, ובכך מפחיתים ממסת העצם, דבר החיוני לחופש התנועה של האדם. המינרלים אשר נגרעים מהעצם נספחים אל פעילותם המטבולית של תאי הגוף. בנוסף, התאים מפרקי העצם גם יוצרים חלל בתוך גוף העצם עבור מח העצם.

במצב תקין קיים איזון בין הפעילות של התאים בוני העצם לפעילות של התאים מפרקי העצם.

אצל חולים שלוקים במחלת אוסטאופטרוזיס, קיימת מוטציה גנטית אשר יכולה להתרחש באחד מתוך לפחות 10 גנים שונים, ואשר גורמת לפגיעה בהתפתחות ו/או תפקוד של התאים מפרקי העצם, באופן שמביא ליצירת תאים מפרקי עצם לא תקינים או תאים מפרקי עצם בכמות קטנה מדי. כתוצאה מכך העצמות הופכות לצפופות מדי.

למעשה קיימים מספר סוגים של מחלת אוסטאופטרוזיס, אשר נבדלים זה מזה על ידי דפוס הירושה שלהם.

ברוב המקרים המחלה מועברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי כלומר, די בכך שרק אחד ההורים העביר לילד את הגן הפגום, או באופן רציסיבי אוטוזומלי כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל. יחד עם זאת, קיימים מקרים נדירים יחסית בהם המחלה מועברת גם בשל מוטציה שקשורה לכרומוזום X.

כאשר מדובר במחלת אוסטאופטרוזיס שמועברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי, היא מתבטאת באופן מתון יותר. סוג זה של המחלה מכונה גם מחלת אלברס שנברג, Albers-Schönberg disease.

המאפיינים העיקריים של המחלה במקרה זה כוללים שברים רבים של עצמות, עקמת של עמוד השדרה או הפרעות בעמוד השדרה, דלקת פרקים בירכיים ודלקת עצם הנקראת osteomeelitis.

בעיות אלה בדרך כלל מתבטאות בילדות או בגיל ההתבגרות המאוחרות. יחד עם זאת, לחלק מהחולים בסוג זה של המחלה אף אין כלל תסמינים חיצונים שלה, כך שעצמותיהם הצפופות יתר על המידה מתגלות בדרך כלל באופן אקראי, כאשר הם עושים צילום רנטגן מסיבה אחרת לחלוטין.

כאשר מדובר במחלת אוסטאופטרוזיס שמועברת בירושה באופן רציסיבי אוטוזומלי, היא מתבטאת באופן חמור יותר וזאת כבר בגיל הרך. לחולים במחלה זו יש סיכון גבוה לשברים בעצמות כתוצאה מנפילות קלות לכאורה.

בנוסף, עצמות הגולגולת הצפופות מדי שלהם מפעילות לחץ על העצבים שנמצאים בראש ובגולגולת שלהם וגורמות עקב כך לאובדן הראייה, אובדן השמיעה ולשיתוק של שרירי הפנים.

העצמות הצפופות מדי עלולות גם לפגוע בתפקוד מוח העצם ולמנוע ממנה לייצר תאי דם חדשים ותאי מערכת החיסון.

כתוצאה מכך, אנשים שחולים במחלת אוסטאופטרוזיס מסוג זה נמצאים בסיכון לדימום, אנמיה בשל המחסור של כדוריות דם אדומות וזיהומים חוזרים ונשנים.

סימפטומים נוספים של מחלה זו כוללים צמיחה איטית וקומה נמוכה, חריגות בצמיחת השיניים וכן כבד וטחול מוגדלים.

במקרים החמורים ביותר, מחלה זו עלולה לגרום להפרעות במוח, פיגור שכלי, אפילפסיה ואף לסכן חיים בגילאי הינקות או הילדות המוקדמת.

כדי לטפל במחלה ניתן להשתמש בהשתלת מח עצם וזאת רצוי מוקדם ככל האפשר. יש חוקרים שמציעים להשתמש בהשתלת דם טבורי במקרים בהם לא נמצא לחולה תורם מח עצם בהתאמה מלאה.

אבחון מוקדם ומקרי רשלנות רפואית

מאחר והמחלה עלולה לגרום לסבל רב ללוקים בה, מומלץ לזוגות ששוקלים להביא ילדים לעולם לערוך בדיקות גנטיות על מנת לאתר נשאות של המחלה. לאחר הכניסה להריון, ניתן לברר האם העובר נושא את המחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

אי הפניה לייעוץ גנטי מקום שהוא נדרש, או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, עלול להוות רשלנות רפואית, על כל הנובע ומשתמע מכך.

אם נולד לך או למי מבני המשפחה ילד או ילדה הסובלים ממחלת האוסטאופטרוזיס, מוטב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני ולבדוק את נסיבות המקרה והיקף הנזק שנגרם. עורך דין עופר סולר עומד לרשותך בכל שאלה נוספת.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!