אי אבחון תסמונת דנדי-וולקר במהלך ההריון

מאפייניה העיקריים של תסמונת דנדי-ווקר

המדובר בתסמונת שיכולה לבוא לידי ביטוי בצורה קשה וקיצונית וכן במקרים קלים, שיאופיינו בפיגור שכלי קל בלבד. בכל מקרה, אלה שלושת המאפיינים העיקריים של התסמונת:

פגיעה בצרבלום - הצרבלום הינו איזור במח שמכונה גם המח הקטן ואשר אחראי על הקואורדינציה של השרירים והתנועות המוטוריות של הגוף, על ההתנהגות ועל הכישורים השכליים. הפגיעה בצרבלום יכולה להתבטא בהעדרו של החלק המרכזי של הצרבלום, cerebellar vermi, או בגודל מאד קטן שלו וכן במיקום לא תקין שלו.

הגדלה של החדר הרביעי של המח - הגדלה זו אשר גורמת לשינוי בזרימת CFS, הנוזל המוחי-שדרתי, אשר עובר דרך החדר הרביעי לתעלה המרכזית בחוט השדרה.

הידרוצפלוס – מיימת הראש. תופעה אשר נגרמת עקב הצטברות של נוזל ה- CFS בתאי חדרי המוח. הצטברות נוזל ה-CFS גורמת ללחץ תוך גולגולתי, אשר לוחץ על רקמות המח וגורם לעיוותים ופגיעות מוחיות שונות, וכן גורם להגדלת הגולגולת בקרב ילדים קטנים.

קראו בהרחבה: רשלנות באבחון מקרים של הידרוצפלוס

מאפייניה של תסמונת דנדי-ווקר מופיעים לראשונה בדרך כלל כבר לאחר הלידה או במהלך שנת החיים הראשונה לחייהם של הלוקים בה.

תסמינים אלו כוללים בשלב הזה הגדלה מאסיבית של הגולגולת עקב הצטברות נוזלים במח, והתפתחות מוטורית איטית, במיוחד בכל הקשור לזחילה, הליכה ותיאום של התנועות.

אצל ילדים בוגרים יותר התסמונת מתבטאת בעליה בלחץ התוך גולגולתי של נוזל ה-CFS, אשר גורם להקאות, עוויתות, וסימנים שמעידים על תפקוד לקוי של הצרבלום, כגון חוסר יציבות, חוסר תיאום בין השרירים, שיתוק חלקי של הגפיים התחתונות ותנועות לא מבוקרות של העיניים.

סימפטומים נוספים של תסמונת דנדי-ווקר כוללים היקף ראש גדול, בליטה בחלק האחורי של הגולגולת, בעיות עצביות בעיניים, צוואר, ופנים, התקפים ודפוסי נשימה לא נורמליים.

למחצית מהאנשים שלוקים בתסמונת זו יש נכות שכלית ברמה מתונה עד חמורה ואלו שיש להם אינטליגנציה נורמלית עלולים לסבול מלקויות למידה.

מה גורם להופעת התסמונת?

ברוב המקרים, תסמונת דנדי-ווקר מופיעה אצל אנשים ללא היסטוריה של הופעת התסמונת בקרב בני המשפחה שלהם. באחוז הקטן של המקרים נראה היסטוריה משפחתית של התסמונת, אולם דפוס התורשה אינו ברור דיו.

ככלל, קרובי משפחה מדרגה ראשונה, כגון אחים וילדים, של אנשים בעלי תסמונת דנדי-ווקר נמצאים בסיכון מוגבר לפתח את התסמונת בהשוואה לאנשים באוכלוסייה הכללית.

הגורמים לתסמונת דנדי-ווקר אינם ידועים עדיין במלואם. כיום מניחים כי קיימות מספר סיבות אפשריות לכך ובין השאר:

• זיהומים ויראליים מסוימים שעוברים מהאם לעובר
• חשיפה של העובר לחומרים טרטוגניים, רעלים מסויימים או תרופות מסוימות שגורמים להיווצרות מומים מולדים
• סוכרת של האם
• פגמים כרומוזומליים המשפיעים על התפתחות המוח העוברי ולרבות טריזומיה, מצב בו יש שלושה עותקים של כרומוזום מסויים, במקום שניים בלבד כפי שיש במצב תקין

לרוב התסמונת מקושרת עם טריזומיה 18, שנגרמת עקב עותק שלישי של כרומוזום 18 וידועה גם בשם תסמונת אדוארדס, אך היא יכולה להתרחש גם אצל בעלי טריזומיה 21, שידועה גם בשם תסמונת דאון, טריזומיה 13, שידועה גם בשם תסמונת פטאו וטריזומיה 9.

חומרת התסמונת יכולה להשתנות מאדם לאדם, אולם הנזק הנו בדרך כלל קבוע ולכל החיים.

לא ניתן לרפא את התסמונת, אך ניתן להעניק לחולים שלוקים בה טיפול תומך שכולל פיזיותרפיה והידרותרפיה כדי לשפר את כח השרירים והתיאום ביניהם, קלינאות תקשורת כדי לפתח מיומנויות דיבור, חינוך מיוחד לצורך הטיפול בליקויים הקוגנטיביים ובליקויי הלמידה, ריפוי בעיסוק כדי לסייע לבניית יכולות עצמאיות כגון אכילה, הלבשה, והליכה, תרופות לטיפול בהתקפים, והשתלת נקז מוחי בהליך כירורגי, על מנת לנקז את נוזלי ה-CFS.

אבחון מוקדם והאפשרות להפסיק את ההריון

כדי להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת דנדי-ווקר, ניתן וחשוב מאד לערוך בדיקות לאיתור המום המוחי המולד במהלך ההריון.

את התסמונת ניתן לאבחן במסגרת סקירת מערכות וכן במסגרת בדיקת מי שפיר, שתיהן בדיקות שנהוג לבצע במסגרת כל מעקב הריון שגרתי ובמימון מלא של קופת החולים.

אי הפניה לביצוע הבדיקות האמורות ו/או אבחון שגוי של ממצאי הבדיקות ואי אבחון התסמונת הקשה בזמן ההריון, עשויים להוביל ללידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת.

במקרים כאלה, סביר מאד שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בשל אי אבחון התסמונת, כמתבקש במסגרת מעקב הריון תקין.

פסקי דין שעסקו במקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת דנדי ווקר:

• ת"א 33929-08-15 בבית משפט השלום בקריות
• ת"א 92/93 בבית משפט המחוזי בבאר שבע ירקוני נגד ד"ר דורון רוזן, אלה לבקוביץ וקופת חולים מכבי

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת דנדי וולקר מומלץ לפנות להתייעצות עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, ולבדוק את הנסיבות שהובילו ללידה ואי אבחון התסמונת בזמן ההריון.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי!