הפלות חוזרות: בדיקה גנטית יכולה להסביר למה!

בירור ובדיקות במקרה של הפלות חוזרות

הבירור הרפואי עבור הגורם להפלות חוזרות יכול להיות מורכב מבדיקות שונות. בדיקות סקר גנטי למחלות של המערכת החיסונית, בדיקות הדמיה כמו אולטרסאונד של הרחם, הערכה של מערכת הקרישה או הורמונים שונים ועוד.

על פי הערכות כ-50-70% מהמקרים של אובדן הריון מוקדם נגרמים עקב הפרעה כרומוזומלית. הפרעה כרומוזומלית נוצרת כאשר המידע הגנטי של העובר מסודר בצורה לא תקינה, למשל, כאשר במקום 2 עותקים של כל גן, יש לנו 3 העתקים או העתק בודד.

ברוב המקרים, הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בתאים שיוצרים את העובר והן ככל הנראה אינן מורשות על ידי ההורים. עם זאת, באחוזים בודדים תיתכן הורשה של מידע גנטי לא מאוזן מההורים. במקרים אלה בדיקות גנטיות נפוצות להורים יכולה לסייע לבירור הסיבה להפלה.

מכיוון שהפרעות כרומוזומליות הן סיבה כה נפוצה לאובדן הריון מוקדם, בדיקה לאיתור ההפרעה היא חלק מקובל בבירור. עד כה, אפשרות נפוצה לביצוע הבדיקה היתה שימוש ברקמה שמכילה מידע גנטי מהעובר עצמו, כמו סיסי שליה. מחקרים קודמים העריכו שהסיכוי של בדיקה זו לאתר את ההפרעות הכרומוזומליות הוא נמוך יחסית.

מחקר חדש: בדיקת דם של האם משמשת לבירור הפלה חוזרת

כדי להבין כיצד עובדת הטכנולוגיה שנבדקה, חשוב להכיר מושג שנקרא cfDNA, אלו חלקים של חומר גנטי מהעובר DNA ש"זולגים" אל מחזור הדם של האם. כך, על ידי בדיקת דם פשוטה של האם, ניתן לבחון מקטעים של המידע הגנטי מהעובר, בלי צורך לבצע בדיקות פולשניות.

בשנים האחרונות נעשה שימוש הולך וגובר בטכנולוגיה זו על מנת לאתר הפרעות גנטיות שונות, ובפרט הפרעות כרומוזומליות, כמו אלה שנפוצות באובדן הריון מוקדם. חלק מבדיקות אלא ידועות בשם הנפוץ בדיקת NIPT או NIPS.

החידוש במחקר הוא שימוש בטכנולוגיה המוכרת יחסית, על מנת לבצע בירור למקרים של הפלות חוזרות.

המחקר, שנערך בבית חולים בברצלונה, ספרד, כלל 109 נשים שעברו אובדן הריון מוקדם או אובדן הריון חוזר שביצעו את בדיקת הדם, בנוסף לאיסוף רקמה עוברית.

מתוך 86 מקרים שנכללו בעיבוד הנתונים הסופי, השיגה בדיקת הדם המתקדמת רגישות (אחוז מתוך החיוביים להפרעת כרומוזומים שאותרו נכונה) של 82%, ספציפיות (אחוז מתוך המקרים ללא הפרעת כרומוזומים שאותרו נכונה) של 90% ודיוק כללי של 85%.

הצעה לשינוי גישה: התמקדות בבירור העובר ואז האם

במסגרת המחקר, שמומן חלקית על ידי חברה שמבצעת בדיקות בטכנולוגיה זו, סקרו החוקרים את האפשרות למקד את הבירור ההתחלתי בגנטיקה של העובר ולא בבדיקות שונות לאם.

החוקרים הציגו מספר מחקרים קודמים שמצאו שבדיקה של המידע הגנטי של העובר יכולה לגלות את הסיבה להפלה לעיתים קרובות יחסית ולחסוך את הצורך בביצוע בדיקות מיותרות לאם.

מספר מחקרים העריכו שביצוע הבירור בשיטה זו גם יכול לחסוך בעלויות בירור של כ-1,100 דולר בכל מקרה.

השורה התחתונה? הוכחת יכולות עם כמה מגבלות

החוקרים ציינו שהמחקר המעניין מכיל גם מספר מגבלות. מספר הנשים שהשתתפו בו הוא קטן יחסית והגדלה שלו תוכל לשפוך אור נוסף שיוכל לשפר את התהליכים המעבדתיים, שבעזרתם מנתחים ומפרשים את התוצאות.

בנוסף יתכנו מקרים שבהם הבדיקה איתרה הפרעות כרומוזומליות שגויות. במקרים כאלה, האם תקבל הסבר בנוגע לסיבה הסבירה להפלה בלי לבצע בדיקות נוספות שיוכלו לאתר את הגורם האמיתי לאובדן ההריון.

זאת ועוד, מציינים החוקרים ששימוש בטכנולוגיה במקרים של הפלה מוקדמת (ולא רק ההפלות חוזרות) יכול לספק הסבר לאם בנוגע לסיבה האפשרית לאובדן ההריון, ללא בדיקה פולשנית ולהעניק לה הקלה נפשית בתקופה שלאחר אובדן ההריון.

המחקר התייחס גם להיבטים טכניים רבים אחרים הנוגעים לאיכות הבדיקה וביצועה, אלה יכולים להשפיע על התועלת הנשקפת ממנה ומדומות לה 'בעולם האמיתי'.

האם הרופא שלך חייב לעדכן אותך בנושא?

בגדול, כן. ממש כפי שאנו חשופים למידע החשוב ומאחר וישנם מאות ואלפי מקרים של נשים הסובלות מהפלות חוזרות בישראל, סביר בהחלט שהרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך במסגרת קופת החולים או במסגרת פרטית, יעדכן אותך לגבי האפשרות לערוך בדיקת NIPT, שעשוייה לאבחן סיבות גנטיות להפלות שאת חווה.