אבחון מוקדם של paroxysmal kinesigenic dyskinesia

לדעת יותר על המחלה הנדירה PKD

Paroxysmal Dyskinesia היא קבוצה של הפרעות של מערכת העצבים שמתאפיינות בהתקפים של תנועות בלתי נשלטות: כיווצים, עיוותים ותנועות דמויות ריקוד. ההתקפים יכולים להופיע בעוצמות שונות ובתדירות משתנה.

הפרעות דיסקנזיה פרוקסיזימלית יכולות להופיע בגילאים שונים ולהתאפיין בדפוסי תורשה שונים.

המחלה הנפוצה ביותר במשפחה זו היא ה-PKD ובשמה המלא paroxysmal kinesigenic dyskinesia, שיכולה להשפיע על אחד מכל 150,000 אנשים. 

חשוב לציין ש-PKD משמש כראשי תיבות גם למונחים רפואיים אחרים, כגון מחלת כליות פוליציסטית. לא מדובר באותו מצב כמו paroxysmal kinesigenic dyskinesia.

ברוב המקרים המחלה תורשתית

PKD היא מחלה תורשתית בדרך כלל, אם כי היא יכולה להופיע גם במקרים שבהם ההורים בריאים. במקרים רבים ניתן לאתר מקרים קודמים של המחלה במשפחה, כאשר בכ-90% מהמקרים המשפחתיים ניתן יהיה לזהות שגם אחד ההורים מושפע מהמחלה.

המחלה מורשת באופן אוטוזומלי דומיננטי כלומר, מספיק שאחד מההורים נושא את המחלה כדי שגם הילד ילקה בה. עם זאת, לא בכל המקרים שבהם אחד ההורים חולה במחלה גם הילד יחלה בה והסיכוי לכך עומד, בהערכה גסה, על כ-50% עבור כל ילד.

מסיבה שאינה ברורה, המחלה מופיעה יותר בבנים מאשר בבנות. זאת ועוד, למחלה יש חדירות חלקית. כלומר, לא כל מי שנושא את המחלה יבטא אותה. על פי הערכות, כאשר המחלה קשורה למוטציה בגן PRRT2, החדירות שלה נעה בין 60% ל-90% כלומר, רק 6 עד 9 מכל 10 נשאים יבטאו את תסמיניה.

הגן PRRT2: חשוב, אך לא הכרחי להתפתחות המחלה

בשנים האחרונות מתברר שחלק גדול ממקרי המחלה מקושרים לגן PRRT2. גנים הם 'מערכת ההפעלה' של הגוף שלנו ושיבוש בהם יכול להשפיע על תפקודים חשובים של הגוף.

במקרה של PKD, מוטציות שונות בגן PRRT2 יכולות לגרום, ככל הנראה, למחלה. זאת, על אף שידוע על מקרים שבהם אנשים לוקים ב-PKD בלי שאותרה אצלם מוטציה בגן זה.

כמו כן, מעניין לציין שמוטציה בגן זה יכולה לגרום למחלות אחרות שמתאפיינות בהפרעות תנועה, פרכוס ומיגרנה, לצד PKD.

תסמינים של PKD: תנועות אופייניות אך לא ייחודיות

PKD היא מחלה שמתאפיינת בתסמינים שונים, בעוצמות שונות ואלה מופיעים לאורך תקופות שונות בחייו של החולה.

עם זאת, מספר ממצאים יכולים לכוון לקיומה של המחלה ובראשם התקפי תנועה בלתי נשלטים. התקפים אלה יכולים לכלול שילוב של דיסטוניה או כיווץ שרירים, כוראה שבאה לידי ביטוי בתנועות מהירות וקופצניות ותנועות בלתי נשלטות אחרות.

בדרך כלל, מדובר בהתקפים קצרים (פחות מדקה) ובתדירות גבוהה (עד 100 פעמים ביום) שלא מערבים אובדן הכרה ולא כואבים. יתכנו התקפים ארוכים יותר (עד שעות) ובתדירות נמוכה יותר של התקף 1 בשבוע ואף פחות מכך.

ההתקפים מופיעים לראשונה בדרך כלל בין גיל שנה לגיל 20 ולעיתים ניתן לעורר אותם באמצעות תנועות מסוימות, הבהלה, התנשמות מאומצת, לחץ נפשי והיעדר שינה.

על פי הערכות, כ-10% מהחולים יחושו תחושות מקדימות לפני התחלת התנועות כגון תחושת דגדוג או 'טיפוס' על חלק מהגוף. ההתקפים יכולים להופיע בשני צדי הגוף או רק באחד מהם. ברוב המקרים, תדירות ההתקפים יורדת עם הגיל. 

כדאי לדעת שמצבים רפואיים אחרים יכולים להופיע במקביל וכחלק מ-PKD ובהם התכווצויות ינקות infantile spasm. על פי המכון האמריקני לבריאות (NIH) התכווצויות אלה מתחילות לרוב בשנה הראשונה לחיים ונעצרות עד גיל 3.

אבחון טרום לידתי של paroxysmal kinesigenic dyskinesia

מכיוון ש-PKD היא מחלה בעלת בסיס גנטי משמעותי, והיא אף מועברת בתורשה לעיתים קרובות, חשוב להפנות את ההורים המתכננים הריון לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריוני.

ייעוץ גנטי הוא תהליך שבו אנשי מקצוע מספקים לאנשים ולמשפחות מידע בנוגע לאופי, התורשה והאפשרויות שעומדות בפניהם במקרים של מחלה גנטית. ייעוץ גנטי יכול לסייע לקבל החלטה מושכלת, טרום הריונית ולמנוע הלכה למעשה הריון המסכן את העובר בתורשה של מחלה גנטית.   

מחקרים מקיפים שבדקו את המחלה הנדירה קבעו כי הזמן הטוב ביותר לבצע בו ייעוץ ובדיקה גנטית במשפחות עם PKD הוא לפני ההריון.

פעולה שנקראת אבחון טרום השרשתי (PGD) יכולה להגדיל משמעותית את הסיכוי להריון עם עובר ללא התסמונת במשפחות עם PKD ומוטציה. הבדיקה מתבססת על טכנולוגיות הפריית מבחנה. בשיטה זו מפרים תאי זרע עם תאי ביצית ובודקים אם התאים המופרים מכילים את המוטציה. אם התאים לא מכילים את המוטציה, הסיכוי שהעובר יפתח PKD יורד באופן משמעותי.

את העובר ללא המוטציה משרישים ברחם, בתקווה שממנו יתפתח הריון בריא.

איתור של המוטציה במהלך ההריון בהחלט אפשרי, באמצעות בדיקת מי שפיר ובדיקות כמו צ'יפ גנטי או אקסום, ומכאן החשיבות הרבה שבהמלצה גורפת לנשים בהריון לעבור בדיקת מי שפיר ובדיקות גנטיות מתאימות.

חשוב עדיין לציין כי מערכות בריאות שונות ברחבי העולם נוקטות גישות שונות לאבחון תוך-הריוני של הפרעות שאינן פוגעות בתפקוד האינטלקטואלי, כגון PKD.

במקרים אלה, מציינים המומחים, יתקיים דיון בין ההורים ובין אנשי המקצוע, על מנת לשקול את ההשלכות האפשריות של ביצוע האבחון במסגרת מעקב ההריון בהתאם לנסיבות הרפואיות והערכיות של המעורבים.

אבחון אחרי הלידה

מכיוון ש-PKD היא מחלה נדירה עם טווח תסמינים רחב אבחונה עשוי להיות בהחלט מאתגר. האבחון לאחר הלידה מתבסס על איתור של התסמינים ושלילת הסברים אחרים.

כמו כן, ניתן לבסס ולוודא את האבחנה באמצעות בדיקת מולקולרית לאיתור המוטציה בגן PRRT2. עם זאת, כרגע נראה שגם אם הבדיקות שללו את המוטציה, לא די בכך על מנת לשלול לחלוטין את האבחנה, מכיוון שיש מקרים שבהם המחלה מופיעה ללא המוטציה בגן זה.

לעיתים קרובות, הבדיקה הגופנית הנוירולוגית בין ההתקפים תהיה תקינה, כמו גם בדיקות מתקדמות ובהן MRI של המח ובדיקת EEG.

הטיפול נוטה להביא לתוצאות טובות

ככלל, נהוג לומר ש-PKD מגיבה היטב לטיפול תרופתי. כלומר, באמצעות תרופות מסוימות, ניתן להביא לירידה משמעותית בתדירות התקפי התנועה. למעשה, לעיתים קרובות, מטרת הטיפול היא להעלים לחלוטין את ההתקפים.

טיפולים תרופתיים שנחשבים יעילים עבור PKD מגיעים ממשפחת נוגדי האפילפסיה, כאשר כמה תרופות כאלה הודגמו כיעילות. על פי עמדה שפורסמה במאמר ב'נוירולוגיית ילדים' (Pediatric Neurology) נראה שיש מספר תרופות מקובלות יותר לטיפול, כאשר המינון עבור טיפול ב-PKD יכול להיות שוונה מהמינון שבו משתמשים בטיפול באפילפסיה, ולעיתים קרובות הוא נמוך יותר.

מתי כדאי לפנות לעורך דין?

כפי שציינו, ניתן וצריך לאבחן נשאות של מוטציה גנטית הגורמת ל-paroxysmal kinesigenic dyskinesia במסגרת ייעוץ גנטי ובדיקות של ההורים לפני ההריון. מעבר לכך, עצם הפניית האם ההריונית לבדיקת מי שפיר ובדיקות גנטיות משלימות יובילו לאבחון המחלה בזמן ההריון ולמניעת לידה של ילד חולה.

בכל מקרה של לידת ילד המאובחן בשלב כשלהו עם מחלת PKD חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, בכדי לבדוק את נסיבות ההריון ולהעריך האם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם ובכך שלא אבחנו את המחלה הגנטית הנדירה לפני הלידה.

כך לדוגמא, מאחר ובחלק מהמקרים ניתן לאבחן את המחלה באמצעות דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, הרי שבמקרים שבהם הרופא שליווה את מעקב ההריון של האם לא הסביר כלל על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר ואת משמעותה, הוא הלכה למעשה מנע מההורים לעתיד את האפשרות הריאלית לאבחן את המחלה בתחילת ההריון ולקבל החלטה מושכלת, כאשר כל המידע הרלוונטי ברשותם.

במקרה של לידת ילד הלוקה במחלה ובאם יוכח כי הרופא שליווה את ההורים לאורך חודשי ההריון כלל לא הסביר על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר, יכול בהחלט ולהורים תקום הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית. אנחנו עומדים לרשותכם בכל שאלה נוספת

תשובות של עורכי הדין לשאלות שלכם

לפניך תשובות של עורכי הדין שלנו בשאלות שעלו בפניות של הורים מודאגים, בנושא paroxysmal kinesigenic dyskinesia והאפשרות לאבחן את המחלה הנדירה לפני ובמהלך ההריון.