אבחון אוטיזם במהלך ההריון ומקרי רשלנות רפואית

מאז המחקר של קופת חולים מכבי, פרסמו נתונים מדאיגים עוד יותר: במהלך 10 שנים גדל מספר האנשים המוכרים עם אוטיזם בישראל באופן דרסטי: מ־3,949 בשנת 2007 ל־14,269 בשנת 2016. שכיחות האוטיזם המשיכה לנסוק גם לאחר שנת 2016 ולמעשה, בין שנת 2017 לשנת 2021 הוכפלה שכיחות האוטיזם בישראל, כך לפי מחקר חשוב שפרסמו חוקרים מאוניברסיטת בר בן גוריון.

נכון לשנת 2022 1 מכל 167 ישראל מאובחן עם אוטיזם, כאשר 81% מסך המאובחנים על הספקטרום האוטיסטי הנם קטינים, מתחת לגיל 18. מאז 2022 ועד היום מספר המאובחנים ביחס לאוכלוסיה ממשיך לטפס עוד.

בארצות הברית שכיחות האוטיזם באוכלוסיה גבוהה עוד יותר, ועומדת על ASD אצל 1 מכל 36 ילדים.

גורמים מוכרים יותר וכאלה שפחות

בארץ ובעולם נערכים מחקרים רבים כדי לנסות ולברר מהם הגורמים להיווצרות האוטיזם, אך נכון לשנת 2024, עדיין לא זוהו כל הגורמים לאוטיזם. לפי הסברה האוטיזם נגרם מצירוף ואולי אף שילוב של כמה גורמים, כאשר הגורם הגנטי הוא הנפוץ ביותר ופגיעות גנטיות מוכרות כגורם ישיר לאוטיזם בכ-35% מסך מקרי האוטיזם המאובחנים.

התפיסה המחקרית הרווחת סוברת כי האוטיזם נגרם בשל התפתחות בלתי תקינה של המוח, אשר נגרמת עקב שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

עוד מקובל להניח שהליקוי במוח מתרחש לפני הלידה או סמוך לאחר מכן, כאשר כיום נערכים מחקרים גם במטרה לאתר את מקום הפגיעה ואת אופייה, כגון שינוי מבני, חוסר איזון כימי וכיו"ב.

גורמים אפשריים נוספים שנחקרים כיום כוללים סיבוכים בהריון ו/או בעיות מהלך הלידה, הריון בגיל גבוה של האם ו/או האב, שימוש בתרופות מסויימות במהלך ההריון, הפרעות בחילוף החומרים בגוף, תגובה לחומרים בסביבה או במזון, זיהום נגיפי, שימוש בסמים ואפילו שימוש בקנאביס ועוד.

לאורך 10 השנים האחרונות נשמעות טענות לפיהן חיסונים לילדים בגיל הרך עלולים לגרום לאוטיזם, אולם הדיעות בעניין זה חלוקות וישנם מחקרים מבוססים הסותרים באופן מוחלט קשר בין חיסון מוכר כלשהו להתפתחות אוטיזם.

נכון למועד כתיבת שורות אלה כאמור, נמצא כי באמצעות שילוב של בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום, ניתן לאבחן פגיעות גנטיות, כבר בשלב העוברי - במהלך חודשי ההריון הראשונים, שגורמות ל-35% מסך מקרי האוטיזם.

עוד נציין, כי נכון להיום זוהו מאות גנטים ספציפיים, שפגיעה בהם עלולה בסבירות גבוהה, לגרום לאוטיזם וניתן לקרוא על כך בפירוט כאן.

ככלל, המחקר הגנטי בשנים האחרונות מדגיש את ההטרוגניות הגנטית הרבה וכן את העובדה שמדובר במספר רב של שינויים גנטיים, שכל אחד אחראי רק על אחוז קטן ממקרי האוטיזם, עובדה שרק מחזקת את חשיבותן של הבדיקות הגנטיות בהריון, בניסיון לאבחן את הפגיעות הגנטיות כבר בשלב העוברי.

אבחון אוטיזם הנובע מרקע גנטי

חשוב להדגיש כבר עתה כי ניתן לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם בשלבי ההריון המוקדמים, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום, ובכפוף לבדיקת מי שפיר כאמור.

אי שם בסביבות שנת 2010 החל השימוש בבדיקת הצ'יפ הגנטי המכונה באנגלית CMA, קיצור של Chromosomal microarray או CGH, קיצור של Comparative genomic hybridization. השם צ'יפ או שבב, ניתן בשל הדימיון בין השבב הריבועי בו עושים שימוש בבדיקה לשבבים המצויים במכשירים אלקטרוניים ובמחשבים.

המדובר בבדיקה מדוייקת מאד אשר סורקת את החומר הגנטי / הכרומוזומים של הנבדק ברזולוציה גבוהה ביותר, ומאבחנת שינויים גנטיים בצורת עודפים או חוסרים מזעריים במקטעי ה-DNA של העובר.

בדיקה הצ'יפ הגנטי עשויה לאבחן מאות מוטציות גנטיות מוכרות שבהן מדווח על סבירות גבוהה להופעתם של תסמיני אוטיזם.

כיום מקובל להניח כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות למעל 18% מסך מקרי האוטיזם ולכן, אם עושים את הבדיקה בתחילת ההריון, אפשר לקבל תשובות ומידע קריטי לגבי מצבו של העובר בסמוך לכך, ובכל מקרה הרבה לפני הלידה.

כאשר מדובר בעובר, הבדיקה נעשית באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה וכאשר המדובר על בדיקת CMA של ילד/ה או אדם מבוגר, הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה.

בדיקת הצ'יפ הגנטי הנה בדיקת ברירת המחדל בכל בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר מזה שנים רבות, כאשר בשנים האחרונות, יותר ויותר בתי חולים [הדסה בירושלים היו הראשונים] מכניסים את בדיקת האקסום, המתקדמת יותר מהצ'יפ הגנטי, כבדיקת ברירת המחדל.

לצורך ביצוע הבדיקה הרופאים שואבים מעט מי שפיר מהרחם אשר מכילים תאים שנשרו מהעובר. במסגרת בדיקת השבב הגנטי, התאים נסרקים ונבדקים על ידי מכשיר לייזר ייעודי שמסוגל לאתר שינויים גנטיים בגודל תת-מיקרוסקופי, שלא נראה לעין ועל כן לא ניתן לאבחן אותם בבדיקה מיקרוסקופית רגילה.

ממצאי בדיקת הצ'יפ הגנטי מושווים למאגר חומר גנטי תקין, שהתקבל מבדיקת אנשים בריאים ומאפשרים לזהות הבדלים מזעריים העלולים להעיד על קיומן של פגיעות גנטיות משמעותיות ומגוונות.

סריקת החומר הגנטי בקרן הלייזר נעשית ברזולוציה גבוהה מאד, המאפשרת לאבחן מאות מוטציות גנטיות שלא ניתן היה לאבחן טרם כניסתה של בדיקת הצ'יפ הגנטי לשימוש [לפני שנת 2012].

במקרים של הריונות בסיכון, הסיכוי לאבחון פגיעה גנטית עומד על 1 לכל 45 הריונות. במקרים של הריונות שלא בסיכון, אלה המוגדרים "בריאים" ו"תקינים" הסיכון לאיתור פגיעה גנטית מהותית הנו 1 ל-118 הריונות.

אם לוקחים בחשבון שבדיקת האקסום מרחיבה עוד יותר את האפשרות לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם בעובר, מבינים עוד יותר עד כמה רבה חשיבותו של ההסבר המפורט לגבי הבדיקות הגנטיות כאמור, כבר בתחילתו של ההריון.

ניתן לקרוא את תוצאותיו של מחקר מרתק, המקיף מסוגו בעולם, שבוצע ממש כאן בישראל ובדק את תוצאותיהם של 1020 בדיקות אקסום. תוצאות המחקר מדברות בעד עצמן, ואם לקצר, הרי שהמחקר מוכיח כי הבדיקה קריטית [לא פחות] עבור כל אשה בהריון, המבקשת לעצמה שקט נפשי מקסימלי.

בכל מקרה - בכל הריון - רופא הנשים חייב להסביר לאם ההריונית על בדיקת הצ'יפ הגנטי ועל בדיקת האקסום החשובה, על מנת שתוכל לקבל החלטה אם לבצע בדיקת סיסי שליה / מי שפיר.

עוד בנושא: מוטציות גנטיות שניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי

רשלנות רפואית בשל אי אבחון אוטיזם בהריון

ניתן לקבוע בביטחון רב כי:

בכל מקרה שבו רופא הנשים שליווה את ההריון לא הסביר להורים על חשיבותה של בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר - בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום - כאשר לאחר הלידה הילד/ה אובחנ/ה על הספקטרום האוטיסטי על רקע גנטי, ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

יתרה מכך, אנו מאמינים כי חלה על רופא הנשים חובה מוגברת להסביר לפרטים אודות בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת האקסום, בשל חשיבותן ויכולותיהן באבחון פגיעות גנטיות בכלל וכאלו שמובילות לאוטיזם בפרט.

במילים אחרות, אם הילד או הילדה שלך אובחנה על הספקטרום האוטיסטי, כדאי לבקש מהרופא בקופת החולים הפניה לייעוץ גנטי עבור הילד/ה, אז תתקבל הפניה לבדיקות גנטיות [אותן בדיקות שניתן היה לעשות בהריון] ובהתאם לתוצאות הבדיקות הגנטיות ניתן יהיה להבין האם האוטיזם נובע מפגיעה גנטית מוכרת.

ב-35% מכלל הבדיקות שיערכו לילדים עם אוטיזם אכן תתגלה פגיעה גנטית מוכרת, הגורמת לאוטיזם. במקרים כאלה ובכפוף לקבלת ייעוץ משפטי מפורט באמצעות עורך דין מומחה, אם יתברר שההורים לא קיבלו הסבר מפורט על הבדיקות הגנטיות מהרופא שליווה את ההריון, ניתן יהיה לתבוע פיצויי עתק בעילת רשלנות רפואית.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מאוטיזם, ראוי לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה ברשלנות רפואית, ולבדוק את נסיבות ההריון והלידה לעומקן. בחלק מהמקרים יעלה הצורך לפנות לקבלת חוות דעת של מומחה רפואי על מנת להעריך האם המדובר בהתרשלות מצד אנשי הצוות הרפואי.

עורכת הדין אדרה רוט מייצגת מאות משפחות, הורים לילדים על הרצף האוטיסטי, בתביעות פיצויים בעילת רשלנות רפואית, מקום בו ההורים לא זכו לקבל הסבר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות כאמור, ולימים התברר כי האוטיזם של הילד.ה נובע מרקע גנטי מוכר. ניתן לפנות לשיחה אישית עם עורכת הדין רוט לצורך הערכת סיכויי התביעה ובכל שאלה נוספת בנושא.

עוד בנושא: מתי אפשר להגיש תביעת פיצויים בשל אבחון ילד על הספקטרום האוטיסטי?