22q11.2: תסמונת די-ג'ורג' לא אובחנה בהריון?

22q11.2 תסמונת חך לב פנים

קשה לראות את תהליך ההריון כדבר אחר מלבד נס. שני תאים, תא זרע מאב ותא ביצית מאם, נפגשים, חולקים מידע גנטי ויוצרים את מה שכעבור תשעה חודשים יוולד כאדם קטן עם מערכות גוף מורכבות ומתפקדות.

הבסיס לתהליך המופלא הזה נובע מהמידע הגנטי שלנו, שמהווה את 'ספר ההוראות' להתפתחות הגוף ומאורגן ב-46 כרכים, הידועים כ'כרומוזומים'.

כאשר חלק מהמידע הגנטי שמאוחסן על גבי הכרומוזומים נמחק, משתבש או עובר מקום לכרך אחר, התפתחות מערכות הגוף של העובר עלולה להשתבש.

זה מה שקורה בתסמונת די-ג'ורג', בה חלק קטן מהמידע שמאוחסן על גבי כרומוזום 22 נמחק. זו גם הסיבה שהתסמונת נכתבת לעיתים במסמכים רפואיים כ-22q11.2 (מחיקה במיקום 11.2 על גבי חלק q בכרומוזום 22).

חשוב לדעת שלתסמונת די-ג'ורג' יש שמות רבים ולעיתים יקראו לה גם DGS, 22q11.2DS, CATCH22, VCFS, תסמונת חך לב פנים או בשמות אחרים, שלא כולם חופפים בהכרח. זו אחת הסיבות שאת המידע הרפואי המלא בנוגע לתסמונת ולמשמעויותיה יש לקבל במסגרת ייעוץ גנטי מפורט בפני מומחה בתחום.

המשמעות של DiGeorge Syndrome 

התסמונת משפיעה באופן שונה על אנשים שונים. עם זאת, יש מספר מאפיינים שנחשבים נפוצים במיוחד.

מומים לבביים

יופיעו בכ-80% מהמקרים. לעיתים קרובות איתור מום בלב העובר יהווה את תמרור האזהרה הראשון ויסב את תשומת ליבו של הצוות הרפואי לצורך בבדיקות נוספות.

בזמן שחלק מהמומים יצריך טיפול ניתוחי, חלקם יכולים להתבטא בצורה 'שקטה' ואף לא להשפיע באופן משמעותי על תפקוד הלב.

פגיעה בהתפתחות בלוטת התימוס ומערכת החיסון

הלוקים בתסמונת יכולים להתאפיין במערכת חיסון חזקה פחות, מה שיכול להתבטא בזיהומים חוזרים, בעיקר בשנת החיים הראשונה. חלק מהסיבה לכך היא ככל הנראה תת-התפתחות של איבר חיסוני חשוב בשם 'תימוס', שהתפתחותו נפגעת בחלק גדול מהלוקים בתסמונת.

רמות סידן נמוכות (היפוקלצמיה)

בכ-60% מהילדים הלוקים בתסמונת יש תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס (פרה-תירואיד), שאחראית על רמות הסידן בדם. לכן, יתכנו רמות סידן נמוכות, בעיקר בתחילת החיים.

חך שסוע ותווי פנים אופייניים

חך שסוע, גלוי או סמוי, הוא ממצא נפוץ בלוקים בתסמונת והוא משפיע על בין 70 ל-100% מהמקרים. בהתאם לסוג ולחומרת השסע, יתכן קושי בדיבור ולעיתים קושי גם באכילה ובבליעה. ניתן לבצע בחלק מהמקרים ניתוח לתיקון החך, מה שיכול לשפר את התפקוד.

בנוסף, פני תווים יחודיים הכוללים, בין היתר, פנים ארוכות עם פה וסנטר קטנים הם נפוצים בקרב ילדים הלוקים בתסמונת VCFS ובדרך כלל עדינים למראה.

עיכוב התפתחותי ובעיות למידה

ברוב המקרים (75% ומעלה), ילדים הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' ילקו בעיכוב התפתחותי, בעיקר בתחום השפה. האינטליגנציה של הילדים הלוקים בתסמונת יכולה לנוע מפגיעה בינונית ועד אינטליגנציה תקינה. כמו כן, ייתכנו קשיים בתחום החברתי ובתפקוד המוטורי.

ייתכנו בהחלט גם מגוון רחב של ביטויים רפואיים נוספים בשל התסמונת. חשוב לזכור שלא כל הילדים לוקים בכל התסמינים ושהתסמינים אינם מופיעים באותה מידת חומרה בקרב כל הילדים.

כמה זה נפוץ והאם ניתן לאבחן עוד לפני ההריון?

תסמונת די-ג'ורג' משפיעה על כ-1 מתוך 4,000 בני אדם. עם זאת, יתכן ששכיחותה באוכלוסיה גבוהה יותר, לאור אי אבחון של מי שהושפעו ממנה במידה קלה יותר. כלומר, ייתכן שיש מי שלוקים בתסמונת אך כלל לא מודעים לכך.

על פי הערכות, בכ-90% מהמקרים החסר הגנטי אינו מורש על ידי ההורים. כלומר, ההורים בריאים ובדיקה שלהם לא תעיד על התסמונת בעובר.

עם זאת, בכ-10% מהמקרים הריונות עם תסמונת חך פנים לב הנם תוצאה של העברה של הכרומוזום המחוק על ידי אחד ההורים. במקרים אלה, יתכן שיהיו מקרים נוספים במשפחה וניתן יהיה לאבחן אותה בקרב אחד ההורים.

בכל המקרים, התסמונת לא נגרמת מנטילה של תרופות, חומרים אחרים או סיבוכי הריון מוכרים.

אפשרויות האבחון של תסמונת די-ג'ורג' בהריון

ככלל, אבחון מוקדם של תסמונת די-ג'ורג' כבר במהלך ההריון יכול לשפר את התוצאות הבריאותיות ואת מימוש פוטנציאל ההתפתחות. בראש ובראשונה, אבחון של התסמונת בהריון יכול להעניק להורים את האפשרות לקבל ייעוץ רפואי מתאים ואת מלוא המידע אודות התסמונת, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת, לפי תפישת עולמם בנוגע להמשך ההריון או הפסקתו.

עם זאת, תסמונת DiGeorge איננה נכללת ברשימת המחלות עבורן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות בישראל. 

אף על פי כן, ניתן לאתר ביטויים מוקדמים של התסמונת במסגרת חלק מהבדיקות שמתבצעות היום בישראל במעקב קופות החולים, כגון חלק מבדיקות האולטרסאונד.

בדיקת האולטרסאונד מסוגלת לאתר מספר מאפיינים שקשורים עם התסמונת ובהם מומי לב, חך שסוע, מומים בכליה, ריבוי מי שפיר, ריבוי אצבעות, בקע מפשעתי, קלאב פוט או סימנים אחרים.

אם הבחינו באחד מהסימנים האלה במסגרת סקירת המערכות, סביר שההורים יופנו לייעוץ ולביצוע בדיקות המשך שיוכלו לאבחן באופן מוחלט את התסמונת, בדיקת צ'יפ גנטי על בסיס בדיקת מי שפיר או סיסי שליה או בדיקת FISH.

מעבר לכך, הרופא המלווה את מעקב ההריון של האם, כל מעקב הריון והגם שאין המדובר על הריון בסיכון, חייב לעדכן ולהסביר לגבי האפשרות לבצע בדיקת NIPT, שכן במסגרת בדיקת הדם הפשוטה ונטולת הסיכונים, ניתן לאבחן תסמונת VCFS בעובר, ולכן חשוב שההורים יהיו מודעים לכך.

יש לציין שמכיוון שהתסמונת מתבטאת באופן שונה בכל מקרה, יתכנו הריונות שבהם ה'סמנים' יהיו 'עדינים' ואף נעדרים לעומת הריונות אחרים, שבהם הסמנים יהיו בולטים יותר. מחקרים שנערכו בעולם אף מצאו שניתן לאבחן את התסמונת גם במקרים של מעקב הריון תקין, ללא תמרורי אזהרה ומכאן חשיבותה הרבה של בדיקת ה-NIPT.

כמו כן, אבחון של מומים במהלך ההריון שיכולים להתאים לדי ג'ורג', כגון מומים של הלב, אינו בהכרח מעיד על התסמונת. במקרים רבים, תמרורי האזהרה אלא יכולים להתאים לתסמונות אחרות, או להופיע כמומים בודדים, שאינם מעידים על תסמונת.

למעשה, במחקרים קודמים בעולם נמצא שרק מיעוט קטן מהממצאים החריגים בבדיקות האולטרסאונד ניתן לייחס לתסמונת.

במיעוט הקטן של המקרים, שבהם אחד ההורים לוקה בתסמונת בעצמו, סביר שיוצע להורים לבצע בדיקות אבחנתיות בשלב מוקדם יותר, ואף לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD), שיכול להסיר את החשש מהעברת התסמונת לעובר בהריון עתידי.

האם היתה רשלנות רפואית במקרה שלך?

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' מבלי שהיה אבחון מקדים במהלך ההריון (או לפניו), חשוב לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק את נסיבות המקרה לעומקן.

לאור העובדה שניתן לאבחן מחיקה (Deletion) גנטית בכרומוזום 22 באמצעות בדיקות גנטיות כמו בדיקת NIPT לדוגמא, הרי שהרופא שמלווה את מעקב ההריון, בכל מקרה, צריך לעדכן את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה, גם במקרים שבהם אין המדובר על הריון בסיכון ולא נתגלו סמנים בעייתים בבדיקות ההריון השגרתיות.

אם יתברר, לאחר אבחון ילד/ה הלודה בתסמונת, כי לאורך מעקב ההריון הרופא לא הסביר להורים ויידע אותם לבצע בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן את התסמונת, הרי שעשויה לקום עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות של בני משפחה, שילדם אובחן כמי שסובל מתסמונת VCFS לאחר הלידה, תמיד בהצלחה רבה ותוך מיצוי מקסימלי של זכויות בני המשפחה והשגת פיצויי עתק בשל הרשלנות הרפואית שהובילה ללידת ילד הלוקה בתסמונת.

לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, לשאלות כלליות שהופנו אלינו לאורך השנים, תשובות שעשויות להיות רלוונטיות גם למקרה שלך.