מה אפשר לגלות בבדיקת NIPT?

תסמונות כרומוזומליות: השפעה רבה על העובר

החומר הגנטי שלנו מסודר ב-23 זוגות של "ספרים", אלה הם הכרומוזומים. לעיתים, גם ללא גורמי סיכון, חלים שיבושים בספרים אלה במהלך ההפריה, כך שהקוד הגנטי של העובר כתוב באופן שמקשה על פיתוח תקין של מערכות הגוף.

ישנם סוגים רבים של הפרעות כרומוזומליות ומידת ההשפעה שלהם על העובר איננה אחידה. בזמן שהפרעות מסוימות יכולות לפגוע בעובר באופן משמעותי ואף להביא להפלה, לחלקן אין משמעות רפואית של ממש.

לאור החשיבות שיכולה להיות להפרעות כרומוזומליות מנסה עולם הרפואה כל העת לאתר יותר מהן בשלבים מוקדמים של ההריון.

במשך שנים רבות, הבדיקה העיקרית לאיתור הפרעות אלה היתה בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, שהצריכה פעולה פולשנית ובה סיכונים לא מבוטלים.

בשנים האחרונות מתפתחות טכנולוגיות לא פולשניות, שמסוגלות לאתר הפרעות כרומוזומליות בעובר באמצעות בדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם בשלבי ההריון המוקדמים.

בדיקת NIPT: מאתרת כרומוזומים של העובר בדם האם

הבסיס לבדיקת ה-NIPT הוא העובדה שחלק מהחומר הגנטי של העובר זולג לדם של האם.

כך, ניתן באמצעות בדיקת דם פשוטה מהיד של האמא, לאתר הפרעות ומוטציות גנטיות בעובר. זאת, בלי צורך לדגום באופן ישיר את סביבת העובר, כפי שמתבצע בבדיקת מי שפיר וסיסי שליה.

חשוב לדעת שעל אף שעולם הרפואה עושה שימוש הולך וגובר בטכנולוגיה זו, בדיקת הניפט איננה מושלמת ונחשבת ככלל, מדויקת מעט פחות מבדיקת מי השפיר או סיסי שליה ועל כן אינה נמצאת נכון למועד כתיבת שורות אלו (יולי 2020) במסגרת סל הבריאות שמסובסד על ידי המדינה.

מאידך, לעיתים קרובות הבדיקה נכללת בביטוחים המשלימים של קופות החולים ובמסגרת ביטוחי בריאות פרטיים וכמובן שהיא מאושרת לשימוש ולעניות דעתנו, חשובה מאין כמוהה.

תסמונות גנטיות שניתן לאבחן בבדיקה

בדיקת ה-NIPT משמשת בעיקר על מנת לאתר הפרעות כרומוזומליות ובהן היעדר כרומוזום או הכפלה שלו. בין השינויים הכרומוזומליים העיקריים שבדיקת ניפט מסוגלות לאתר נכון למועד כתיבת שורות אלו נכללת תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פטאו וטרנר.

תסמונת דאון (Down’s Syndrome)

תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעוברים חיים. כמו כן, היא ההפרעה הכרומוזומלית המרכזית שגורמת לפגיעה אינטלקטואלית. לתסמונת דאון יש התבטאויות רבות, לא כולן משפיעות על כל אדם באותו האופן ובאותה חומרה.

התסמונת נגרמת על ידי עותק עודף של כרומוזום מספר 21. במצב זה, במקום שני כרומוזומים מספר 21, כפי שיש לרובנו, יש כרומוזום נוסף, עודף. על כן התסמונת נקראת גם טריזומיה 21 או trisomy 21.

על פי הערכות, יכולת הגילוי של טכנולוגיות ה-NIPT עבור תסמונת דאון עומדת על כ-99.5%.

תסמונת אדוארדס (Edwards Syndrome)

תסמונת אדוארדס היא תסמונת כרומוזומלית חמורה שנגרמת עקף עותק עודף של כרוזומום מספר 18, כך שיש 3 עותקים ממנו, בניגוד ל-2 במצב תקין.

לכן תסמונת אדוארדס נקראת גם טריזומיה 18 או trisomy 18. תיתכן גם תסמונת אדוארדס חלקית, שבה רק חלק מהכרומוזום משולש, במקרים אלה יתכן שהתסמונת תיהיה קלה יותר.

רבים מהעוברים עם תסמונת אדוארדס לא ישרדו את ההריון ופחות מהם ישרדו את שנת החיים הראשונה. הסיכון לתסמונת אדוארדס עולה ככל שגיל ההורים מבוגר יותר, אך היא יכולה להופיע גם בהורים צעירים.

על פי מחקרים, יכולת הזיהוי של טכנולוגיית NIPT את תסמונת אדוארדס עומדת על כ-97.7%.

תסמונת פטאו (Patau Syndrome)

תסמונת כרומוזומלית חמורה נוספת היא פטאו, שנגרמת מהעתק עודף של כרומוזום 13 ועל כן היא נקראת גם טריזומיה 13 או trisomy 13.

תסמונת פטאו פוגעת באופן משמעותי בהתפתחות העובר ויכולה לגרום להפלה או למוות של היילוד זמן קצר לאחר הלידה. במקרים מסוימים, רק חלק מהכרומוזום מוכפל. במקרים אלה יתכן שהתינוק יוכל לשרוד מעבר לשנת החיים הראשונה.

על פי הערכות, התסמונת מופיעה ב-1 מתוך כל 5,000 עוברים. טכנולוגיית NIPT מסוגלת לאתר טריזומיה 13 בכ-96.1% מהמקרים.

תסמונת טרנר (Turner syndrome)

בניגוד להפרעות הכרומוזומליות הקודמות, תסמונת טרנר נובעת מאובדן של אחד מכרומוזומי המין (כרומוזום ה-X) בעוברים ממין נקבה. התסמונת פוגעת ב-1 מתוך כל 2,000 תינוקות לערך ואינה קשורה לגיל ההורים.

נשים עם התסמונת הן נמוכות יותר בדרך כלל וסובלות מבעיות פריון. עם זאת, ההתבטאות של התסמונת יכולה להשתנות באופן משמעותי בין אישה לאישה.

על פי הערכות במחקרים, יכולת האיתור של טכנולוגיית NIPT את תסמונת טרנר עומדת על כ-90.3%.

ניתן להשתמש בטכנולוגיית NIPT על מנת לאתר גם הפרעות נוספות בכרומוזומי המין ובהן תסמונת קליינפלטר (Klinefelter’s syndrome), תסמונת טריפל X (Triple X Syndrome) ותסמונת XYY (XYY syndrome).

בנוסף לתסמונות אלה, בדיקת הניפט מסוגלת לאתר, ברמות שונות של הצלחה, גם מקרים של חסרים גנטיים זעירים.

נכון לסוף שנת 2020 ניתן לאבחן באמצעות בדיקת NIPT גם את התסמונות הבאות:

כרומוזומי מין עובר

• 47,XXY - תסמונת קליינפלטר
• 47,XXX - תסמונת טריפל X
• 47,XYY – תסמונת XYY

חסרים זעירים

• q22 תסמונת די-ג'ורג' (q11.2)
• 5p תסמונת קרי דו שה (תסמונת יללת החתול)
• 1p36 תסמונת חסר 1p36
• 15q תסמונת אנגלמן
• 15q תסמונת פראדר ווילי
• 11q תסמונת יעקובסון
• 8p תסמונת לנגר-גדעון
• 4p תסמונת וולף-הירשהורן
• חסר מזערי 5q14.3

כמו כן ניתן לאבחן בבדיקה מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן.

שימו לב כי רשימת התסמונות והפגמים הגנטיים שאותם ניתן לאבחן בבדיקת DNA חופשי מתעדכנות כל הזמן, לאור העובדה שהבדיקה מתפתחת והופכת יותר ויותר מדוייקת.

בדיקת DNA חופשי לא במקום מי שפיר אבל את חייבת לדעת!

כאמור, בדיקת ה-NIPT הולכת ומשתכללת ותופסת את מקומה כבדיקת סקר טובה עבור הנשים המתאימות. עם זאת, הבדיקה עדיין לא מהווה כלי לאבחנה סופית וודאית ולשם כך מומלץ לבצע בדרך כלל בדיקה נוספת, בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, בהתאם להמלצת הצוות הרפואי.

למרות זאת, רופא הנשים שמלווה את ההריון שלך, במסגרת פרטית או בקופת החולים, חייב ליידע אותך לגבי האפשרות לבצע בדיקת ניפט, לאור חשיבותה הרבה ויכולתה לזהות מוטציות גנטיות בעובר כבר בשלבי ההריון הראשוניים וללא כל סיכון לאם ולעובר.

חשיבותה הרבה של הבדיקה אינה בספק ולו בשל זמינותה, העובדה שהמדובר על בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים והאפשרויות שהיא מציעה לאבחון מוקדם של שלל תסמונות גנטיות קשות ומכלול שלם, גדל והולך, של מוטציות גנטיות שעלולות לפגוע בעובר.

עוד בנושא: הרופא לא המליץ על בדיקת NIPT ונולד תינוק עם בעיה גנטית?

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם

לאור העובדה שבדיקת הניפט הנה בדיקה חדשנית ומתקדמת באופן יחסי, ישנו חוסר וודאות נרחב יחסית ורבים מהפונים אלינו מבקשים לקבל תשובות לגבי חשיבותה של הבדיקה, התנהלות הרופאים שלא תמיד מיידעים את ההורים לגבי וכן לגבי תוצאותיה והמוטציות הגנטיות שניתן לאבחן באמצעותה.

לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין במשרד סולר קפלינסקי כפי שניתנו לשאלות שחוזרות על עצמן, בשינויים נסיבתיים, פעמים רבות.