אילו תסמונות ומומים גנטיים ניתן לאבחן בצ'יפ גנטי?

בדיקות סקר גנטיות הן מעמודי התווך המתהווים של מעקב ההריון וניהולו. על אף שטכנולוגיות לאיתור הפרעות גסות בכרומוזומים קיימות כבר שנים רבות, רמת הדיוק בדיקות אלה משתפרת הודות לטכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, שמה הפופלארי של טכנולוגיית ה-Chromosomal Microarray Analysis (CMA).

בסקירה שלפניך נסביר אודות תוצאותיה האפשריות של הבדיקה, כולל פירוט לגבי מגוון של מוטציות ופגמים גנטיים שתוצאות בדיקת ה-CMA מסייעות לאבחן, מוטציות שקיומן עלול להוביל את ההורים לעתיד להחלטה לא פשוטה על הפסקת ההריון ומניעת לידה של תינוק או תינוקות הלוקים בתסמונת או מום גנטי.

הבדיקות לאיתור מוקדם של הפרעות כרומוזומליות

כפי שציינו במגוון סקירות דוקמות החומר הגנטי שלנו הוא חוברת ההפעלה של הגוף שלנו. לפני התחלת ההריון, במהלך ההפרייה, נקבע הקוד הגנטי שישמש להתפתחות העובר עד ללידה.

המידע מסודר בתאים ב-23 זוגות של ספרים שנקראים כרומוזומים. לעיתים, יתכן שתהליך קביעת הקוד הגנטי ישתבש ושסידור הכרומוזומים יפגע. במקרים אלה, יתכן שהתפתחות העובר תיפגע ותתבטא בשורה ארוכה של הסתמנויות בהתאם לגודל, סוג ומקום הפגיעה בכרומוזומים.

תפקידן של הבדיקות הגנטיות, שהצ'יפ הגנטי הוא שכלול שלהן, הוא לאתר את הפגיעות הכרומוזומליות בשלבים מוקדמים של ההריון ולאפשר להורים ולצוות הרפואי לקבל החלטה מושכלת בנוגע להתערבות נדרשת במהלך ההריון ומיד לאחר הלידה.

לחילופין, ישנם לא מעט מקרים שבהם הבדיקה עשויה לאבחן מוטציה גנטית חמורה, שעלולה להוביל ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת גנטית חשוכת מרפא או מום גנטי שמוביל לנכות קבועה, שאז ההורים יצטרכו לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו היזומה.

למה דווקא צ'יפ גנטי?

בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאתר ולאבחן בדיוק גבוה שינויים כרומוזומליים קטנים ביותר, זאת בניגוד לבדיקות קריוטיפ קודמות ומיושנות, שאיתרו רק פגיעות נרחבות בסידור הכרומוזומים. על כן, בדיקת הצ'יפ מחליפה, בדרך כלל, את בדיקות הקריוטיפ הקודמות ונחשבת בצדק מוחלט למקיפה ומדוייקת הרבה יותר.

נכון להיום, בדיקות הצ'יפ הגנטי מתבצעות באופן אוטומטי בכל הריון שבו מתבצע דיקור מי שפיר או סיסי שליה. מאז שנת 2019 בדיקת האקסום הפכה לבדיקת ברירת המחדל בחלק מבתי החולים בישראל.

בנוסף, במקרים מסוימים, מבצעים את הבדיקה לתינוק, ילד או מבוגר כחלק מבירור של הפרעות מולדות, פיגור שכלי וחשד להפרעות גנטיות מסוימות.

עם זאת, כמו כל בדיקה רפואית, גם הצ'יפ הגנטי אינו מושלם ואינו יכול לאתר את כל סוגי ההפרעות הכרומוזומליות.

ההפרעות הגנטיות המרכזיות שניתן לאבחן בבדיקת CMA

בדיקות צ'יפ גנטי הן משפחה של טכנולוגיות ובהן סוגים רבים של בדיקות כך שבדיקות שונות יכולות לאתר הפרעות שונות.

רוב בדיקות הצ'יפ הגנטי שמתבצעות היום יכולות לאתר מאות הפרעות גנטיות שונות, חלקן בעלות השפעה רק בהמשך החיים, ללא השפעה דרמטית על מהלך ההריון.

על פי מחקר שהתבסס על מעל ל-5,700 רישומים במחשבי משרד הבריאות ושהתפרסם בכתב העת המוביל Obstetrics & Gynecology בסוף שנת 2018, ישנה רשימה מפורטת של הפרעות גנטיות מרכזיות שמזוהות בבדיקת CMA בישראל.

המוטציה הגנטית השכיחה ביותר שאותה ניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי הנה חסר (מחיקה del) או הכפלה (dup) בכרומוזום 1 בזרוע הארוכה והיא מכונה 1q21.1. מוטציה זאת עלולה לגרום להופעה של פיגור שכלי ו/או אוטיזם.

מקרב ההפרעות הגנטיות שניתן לאתר רק בבדיקת CMA ולא בבדיקות מדור ישן:

• מחיקת 22q11.2 הידועה גם בשם  תסמונת דיג'ורג' - DiGeorge Syndrome, CATCH22, CTAF ו-VCFS
• חסר מזערי 15q13.3 בזרוע הארוכה של כרומוזום 15 הגורמת לפיגור שכלי, אוטיזם ואפילפסיה
• הכפלה מזערית באזור 15q11.2 שעלולה להוביל לפגיעה התפתחותית, אוטיזם, אפילפסיה ומגוון תסמינים נוספים
• מחיקה מזערית 5q14.3 בזרוע הארוכה של כרומוזום 5 [אגב ניתנת לאבחון גם באמצעות בדיקת NIPT]
• מחיקת 16p11.2 הידועה גם בתור AUTS14A, הפרעה כרומוזומלית המקושרת לאוטיזם ולהפרעות התפתחות
• הכפלת  16p11.2 הידועה גם בתור AUTS16B, גם הפרעה כרומוזומלית המקושרת לאוטיזם ולהפרעות התפתחות
• מחיקה מזערית או הכפלה באזור 16p13.11
• חסר מזערי 7q21.22
• הכפלת 22q11.21
• מחיקת 17q12
• מחיקת 17p11.2 (תסמונת SMS סמית מגניס)
• הכפלת 17p11.2 (תסמונת פוטוסקי לופסקי)
• חסר מזערי ב-3q29

כאמור, בדיקות ה-CMA מסוגלות לאבחן עוד מאות מוטציות והפרעות גנטיות אחרות ולכן חשוב מאד ומומלץ בהחלט שלא לוותר עליה, כחלק מבדיקות ההריון השגרתיות ולאחר בדיקת מי שפיר.

בין התסמונות הכרומוזומליות שבדיקות צ'יפ גנטי יכולות לאתר יש גם תסמונות גנטיות שניתן לאתר בבדיקות מהדור הקודם ואף בבדיקת NIPT לא פולשנית.

עוד בנושא: 197 גנים שכל מוטציה שלהם עלולה לגרום לאוטיזם וניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי

להלן רשימה של עיקר התסמונות הגנטיות שניתן לאבחן:

• טריזומיה 21: הידועה בתור תסמונת דאון (Downs Syndrome) או טריזומיה 21 (Trisomy 21)
• טריזומיה 18: הידועה בתור תסמונת אדוארדס (Edwards Syndrome) או טריזומיה 18 (Trisomy 18)
• טריזומיה 13: הידועה בתור תסמונת פטאו (Patau Syndrome) או טריזומיה 13 (Trisomy 13)
• בנוסף, יכולה בדיקת הצ'יפ הגנטי לאתר הפרעות בכרומוזומי המין, בין הפרעות אלה ניתן למנות את תסמונת טרנר (Turner Syndrome, 45X0), תסמונת ה-X המשולש (XXX, triple X syndrome), תסמונת קלינפלטר (47XXY, או Klinefelter’s syndrome), מחיקה מזערית של Xp22.3

עוד בנושא: אבחון מחלת paroxysmal kinesigenic dyskinesia באמצעות צ'יפ גנטי

לא כל ההפרעות דומות, חשוב להשלים ייעוץ רפואי וגנטי

חשוב לזכור שההתפתחות הטכנולוגית שהביאה איתה בדיקת הצ'יפ הגנטי גרמה לכך שהבדיקה מסוגלת לאתר גם שינויים גנטיים רבים שאינם מוכרים לציבור הרחב ושייתכן שהשפעתם על העובר תתבטא רק אחרי הלידה, או אף שנים לאחר מכן.

עובדה זו מביאה לכך שהורים יכולים לבחור כמה לדעת ויכולים שלהעדיף לא לדעת על ממצאים שסיכויי ההשפעה שלהם על ההריון נמוכים.

בכל הריון ובכל מקרה, תמיד מומלץ לשאול ולהתייעץ עם הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך ועם היועצים הגנטיים, על מנת לקבל תשובות מפורטות לגבי אבחון מסויים שעלה מתוצאות הבדיקה וכמובן שעל מנת שתהיה לכם, ההורים, האפשרות לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון.

עוד בנושא: אילו תסמונות גנטיות ניתן לאבחן בבדיקת NIPT?

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם

לאור העובדה שבדיקת הצ'יפ הגנטי הפכה לבדיקה כה פופולארית וחשובה, כך ובהתאמה, מספר הפניות שאנו מקבלים מהורים המבקשים לבדוק את המקרה האישי שלהם, הנוגע לביצוע הבדיקה ולפענוח תוצאותיה עולה.

לפניך תשובות של עורכי הדין במשרד לשאלות של אבות ואמהות, בנושא ביצוע הבדיקה ופענוח תוצאותיה.