אבחון תסמונת קליינפלטר בזמן ההריון: חובה רפואית!

כרומוזומי המין שלנו, X ו-Y, הם זוג אחד מתוך 23 זוגות הכרומוזומים שאנו יורשים מהורינו. בעוד שלבנות יש שני עותקים של כרומוזום X, בנים יורשים את X מאמם ו-Y מאביהם. על גבי כרומוזום Y נמצאים הגנים ״הגבריים״ – ובין היתר הם אחראים על התפתחות איברי המין הגבריים.

אולם מה קורה כאשר לגבר יש יותר מ-X אחד ו-Y אחד? התשובה היא תסמונת קליינפלטר, מחלה כרומוזומלית בה לצד עותק אחד של ״הכרומוזום הגברי״, קיימים שני עותקים (או יותר) של כרומוזום X. אך זוהי רק ההתחלה.

מ-3 עותקים ועד פסיפס גנטי: הביטויים השונים של קליינפלטר

בין 80% ל-90% מהילדים עם קליינפלטר חיים עם 47 כרומוזומים, 46 רגילים ועוד X עודף אחד. ה-X העודף מגיע כתוצאה מהפרעה בחלוקת הכרומוזומים אצל האם (בעת יצירת הביצית) או אצל האב (בעת יצירת הזרע).

בחלק קטן מהמקרים מדובר על מספר רב יותר של עותקים, וכך לעיתים נדירות יתכנו 3 עותקים ואף יותר של כרומוזום X. ככל שמספר העותקים גדול יותר, ההסתמנות של קליינפלטר עשויה להיות חמורה יותר.

לעומת זאת, כ-10% מהמקרים של קליינפלטר לוקים בתופעה גנטית מעניינת הנקראת מוזאיקה. במצב זה, חלק מהתאים בגופם הם עם 46 כרומוזומים תקינים לחלוטין וחלק אחר לוקה ב-X עודף. מוזאיקה מאפשרת לחלק מהרקמות, אלו שיש להן 46 כרומוזומים, לתפקד באופן תקין. במקרה זה, ההסתמנות תהיה דווקא קלה יותר.

ספקטרום ההתבטאות של ההפרעה הכרומוזומלית בחולי קליינפלטר עשוי להיות מושפע מדקויות רבות אף יותר. כך למשל השפעות הורמונליות, כמו רגישות מופחתת לטסטוסטרון, יכולות לשנות גם כן את הביטוי של התסמונת באותם ילדים.

קומה גבוהה, איברי מין קטנים וירידה בפוריות

בעוד שההסתמנות של קליינפלטר נעה על גבי ספקטרום של ביטויים שונים, עיקר התסמינים בקרב בנים עם קליינפלטר קשורים להתפתחות המינית. למעשה, תסמונת קליינפלטר היא ככל הנראה הסיבה המובילה לתת-פעילות של בלוטות המין.

תת-פעילות זו, הנקראת היפוגונדיזם ראשוני, נגרמת בגלל תפקוד ירוד של האשכים והיעדר יכולת לייצר זרע בצורה תקינה. על כן אבחון של קליינפלטר בחיים הבוגרים נעשה לרב במהלך בירור לבעיות פוריות, עקב יצור זרע מופחת או היעדר מוחלט של זרע (אזוספרמיה). הדבר נגרם עקב רמות נמוכות של טסטוסטרון, הורמון המין הגברי.

הרמות הנמוכות גורמות גם להתבגרות מינית מאוחרת, איברי מין קטנים והיעדר שיעור גוף ופנים, לצד מבנה גוף מוארך. תסמינים אלו, כמובן, אינם אופייניים רק לתסמונת קליינפלטר ועשויים להגרם גם עקב סיבות אחרות. לחלק מהבנים יש דפוס שיעור, מבנה גוף ואף התפתחות רקמת שד הדומה יותר להתפתחות הנקבית.

בהתאם, בנים עם תסמונת קליינפלטר נמצאים בסיכון מוגבר גם למחלות שאופייניות לנשים כמו דלדול עצם (אוסטאופורוזיס), מחלות אוטואימוניות ואף הארעות מוגברת יותר של סרטן השד.

אבחון בהריון של תסמונת קליינפלטר

בדומה לתסמונות כרומוזומליות אחרות, כמו למשל תסמונת דאון בה גם קיים עותק עודף של כרומוזום, גם את תסמונת קליינפלטר ניתן לזהות עוד בעת ההריון.

האיתור של הכרומוזום העודף מתבצע במסגרת בדיקות גנטיות, שנעשות לצורך איתור תסמונת אחרת, זאת מכיוון שביטויי המחלה לרוב אינם מעלים חשד רפואי במהלך ההריון. המדובר על בדיקות הנעשות כחלק מפרוצדורות כדוגמת דגימת סיסי שליה (CVS) או דיקור מי שפיר.

למרבה הצער ולאור מחדל בדיקות מי השפיר בישראל, בדיקות אלו מתבצעות לרוב רק בקרב הריונות עם חשד גבוה לתסמונות גנטיות, לדוגמה בקרב נשים מעל גיל 35 או עם רקע משפחתי בעייתי.

חשוב מאד להדגיש כי באחריות הרופא המלווה את מעקב ההריון להסביר ולהמליץ לכל אישה בהריון, בכל גיל וגם ללא כל רקע בעייתי, על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות בכלל ועל חשיבותה של בדיקת צ'יפ גנטי שלאחר בדיקת מי השפיר, בין השאר בשל האפשרות לאבחן כבר בשלב מוקדם בהריון מאות מומים גנטיים שעלולים לגרום לסיבוכים ותסמונות שונות, ובין השאר גם תסמונת קליינפלטר.

בדיקות חדשניות ומתקדמות יותר, כדוגמת NIPT, מנסות להציע חלופה לא-פולשנית שיאפשרו איתור מוקדם של הכרומוזום העודף, באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההריונית. נכון למועד כתיבת שורות אלו ולפי מחקרים עדכניים, יכולת הזיהוי של התסמונת באמצעות בדיקת NIPT נותרת די נמוכה. לפיכך ועל מנת לאבחן תסמונת קליינפלטר בזמן ההריון אין מנוס מלבצע בדיקת מי שפיר ובדיקה גנטית מתאימה כאמור.

האם יש משמעות לאבחון מוקדם של קליינפלטר?

עוד בתחילת הכתבה ציינו כי פחות ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת קליינפלטר מאובחנים. אם זה המצב, האם בכלל חשוב לאבחן את הנשאות לתסמונת? התשובה הנה בהחלט כן.

פרט לבעיות הפוריות, בנים עם קליינפלטר מועדים יותר לסבול מעיכוב בגדילה, עיכוב התפתחותי, קשיי למידה והפרעות פסיכולוגיות. מעבר לכך ישנם מקרים שבהם התסמונת מלווה בתופעות בעלות השפעה קשה על הילד / מתבגר.

כמובן שגם להורים לעתיד יש את הזכות המלאה לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון, תוך שכל המידע הזמין עבורם אכן נמצא ברשותם, כך שיוכלו תמיד לקבל את ההחלטה הנכונה, בהתאם לצו מצפונם.

בנוסף לכל ובעוד שחלק מההשפעות של התסמונת שכיחות למדי, הרי שהיכולת להתערב מוקדם בבעיות אלה מתוך הידיעה כי המקור שלהן נעוץ בהפרעה הורמונלית, עשויה לשנות ולייעל את הכלים שיוצעו לטובת הילד.

התערבות מוקדמת של אנשי מקצוע, לצד טיפול מותאם בתחליפי טסטוסטרון, עשויים לשפר את תפקוד הילד ואף לשנות את ביטויי המחלה בגיל ההתבגרות ובבגרות המאוחרת. 

הבנת הבעיה עשויה לסייע גם בהמשך חייו, בטיפולי פוריות מותאמים ובמעקב הורמונלי הולם. זיהוי מוקדם ועזרה נכונה עשויים למנוע תסכולים רבים בהמשך הדרך – ובמקומם להוביל לפתרון.

מתי כדאי לפנות לעורך דין?

במקרה שהילד שלך אובחן בשלב כלשהו כמי שסובל מתסמונת 47XXY המוכרת יותר בשם קליינפלטר, בהחלט רצוי לפנות להתייעצו אישית עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת להעריך באופן מקצועי האם אכן המדובר על רשלנות רפואית, שכן במקרה כזה תעמוד להורים הזכות לתבוע פיצויי עתק.

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי בכמה עשרות תביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות באבחון תסמונת XXY, כאשר באותן תביעות שכבר הסתיימו, בני המשפחה זכו לפיצויים בסכומים ניכרים במסגרת הסכמי פשרה.

ניתן לפנות ולהתייעץ עם אחד מעורכי הדין במשרד בכל שאלה נוספת בנושא.

לפניך תשובות שלנו לשאלות שנשאלו על ידי הורים מודאגים, שילדם אובחן עם תסמונת קליינפלטר רק לאחר הלידה: