הרופאים לא אבחנו תסמונת SOD במהלך ההריון?

יש לציין, כי אותם פגמים שעלולים להיגרם לעובר בשל תסמונת SOD, יכולים להשפיע על הילד החולה לכל החיים מבחינה בריאותית, פיזית, נפשית וחברתית וכמו כן, התסמונת ממנה סובל הילד מביאה לקושי עצום וסבל רב גם על חייהם של ההורים ויתר בני המשפחה.

בסקירה שלפניך מביא עורך הדין עופר סולר הסברים מקיפים אודות התסמונת, זיהויה בהריון, המשמעות של היעדר אבחון, מקרה רשלנות רפואית לדוגמא ופתרונות משפטיים בדרך להגשת תביעה וקבלת פיצויים.

תסמונת SOD - ספטו אופטיק דיספלזיה וזיהויה בהריון

דיספלזיה ספטו-אופטית (SOD) היא תסמונת מולדת נדירה המאופיינת בחסר הספטום פלוצידום, SP, היפופלזיה (פגיעה בהתפתחות) של העצבים האופטיים וסוגים שונים של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת המוח.

ב-SOD חוסר שגשוג עצב הראייה יכול להיות חד צדדי או דו צדדי וכתוצאה מכך קיימת מידה משתנה של ליקויי ראייה.

ישנו שוני ניכר בהיקף ההפרעות ההורמונליות בחולי SOD. SOD-plus היא תסמונת הכוללת SOD עם ספקטרום של אנומליות נוירולוגיות נוספות והאנומליה השכיחה ביותר היא סקיזאנצפליה.

ההסתמנות הקלינית של SOD כוללת ליקויי ראייה, הפרעות אנדוקריניות ואיחור התפתחותי וקוגניטיבי. קיום של ליקויים מוטוריים מוקדיים מבדיל בין SOD-Plus ל-SOD מבודד.

הרחבה על סקיזאנצפליה וזיהויה בהריון

סקיזאנצפליה (Schizencephaly) היא מום מוחי קורטיקלי המאופיין בנוכחות שסע מוחי המתוחם על ידי חומר אפור חריג וחיבור בין קרומי המוח והחדר הצידי.

בסקיזאנצפליה עם שפה סגורה - type I קירות הפגם נמצאים במגע אחד עם השני ומצופים בחומר אפור, ששכבותיו אינן תקינות. סקיזאנצפליה עם שפה פתוחה - type II מתייחסת לפגם הפתוח לרווחה כאשר שפתי השסע מופרדים.

שולי השסע בסקיזאנצפליה תמיד מצופים בקורטקס לא תקין שיש בו עודף פיתולים (פולימיקרוגיריה). לעתים קרובות סקיזאנצפליה מלווה במומים מוחיים נוספים, כאשר השכיח ביותר הוא חסר המחיצה הבין חדרית (ספטום פלוסידום).

אבחון טרום לידה של סקיזאנצפליה תלוי במידת ההפרדה בין שולי השסע. ניתן לאבחן סקיזאנצפליה בהריון כאשר השפה פתוחה - type II. בדרך כלל העוברים מאובחנים בעקבות מציאה של חדרים לטרליים מורחבים, חללים מלאי נוזל או חסר של הספטום פלוסידום המתגלים בבדיקת אולטראסאונד.

האבחון הטרום לידתי הראשון באמצעות אולטרסאונד דווח במאמר שפורסם כבר בשנת 1986. המחברים אבחנו שסע דו צדדי בשבוע 31 של ההריון ומאז קיימים דיווחים רבים בספרות הרפואית.

רוב העוברים אובחנו במהלך בדיקות אולטרסאונד שגרתיות, חלקם לאחר אבחון של הרחבת חדרים או חשד בלתי מוגדר של אנומליות המוח. השסעים היו מסוג II (שפתיים פתוחות), 12 דו צדדיים ו-5 חד צדדיים.

סקיזאנצפליה ניתן לאבחן במהלך סקירת מערכות שגרתית באמצעות אולטרסאונד על ידי בחינה מדוקדקת של שתי ההמיספרות בשלושה מישורים ציריים, כפי שמומלץ לבצע בהערכה הבסיסית של המוח.

חתך אקסיאלי באולטרסאונד בשבוע 28 מדגים סקיזאנצפליה עם שפה פתוחה באזור פרונטלי, פריאטלי ואוקסיפיטלי.

חסר של הספטום פלוצידום (SP) וגילויו בהריון

חסר ה-SP הוא מום מוחי מולד נדיר, 1 ל-50,000, אשר עשוי להוות ביטוי של אחד ממגוון רחב של אנומליות התפתחותיות הניתנות לזיהוי באמצעות אולטרסאונד מיילדותי. חסר ה-SP עלול להתרחש גם ללא קשר לאנומליות מוחיות נוספות ואז הוא נחשב מבודד.

היעדר או הפרעה בהתפתחות של ה-SP בבדיקת אולטרסאונד מהווים רמז בראש ובראשונה לאבחון טרום לידתי של SOD, תסמונת הכוללת גם הפרעה בהתפתחות עצבי הראייה ובלוטת יותרת המוח. המונח SOD-Plus מתאר סימנים האופייניים ל-SOD יחד עם הפרעות בקליפת המוח.

חסר של SP עשוי להיות גם משני להידרוצפלוס או לנטילת תרופות בהריון. חסר של SP עם קרניים פרונטליות מחוברות בצורה מרובעת יכול להעיד על SOD או הולופרוזאנצפליה לוברית, אך יכול גם להיות מום מבודד.

ניתן לראות חסר של ה-SP גם במצבים של סקיזאנצפליה (שנץ המחבר בין חדרי המוח לבין החלל הסבארכנואידלי ובשוליו הפרעה קורטיקלית מסוג פולימיקרוגיריה) ואגנזיס של קורפוס קלוזום - חוסר של הקורה המוחית.

בשנת 2005 פורסמו בירחון החשוב ביותר בתחום האולטרסאונד - Ultrasound Obstet Gynecol, שני מאמרים בנושא האבחון הפרהנטאלי של חסר הספטום פלוסידום.

המאמר הראשון המדבר על האבחנה המבדלת בעוברים עם חסר של הספטום פלוצידום, נכתב על ידי צוות המרפאה לנוירולוגיה של העובר בבית חולים וולפסון ובראשות משותפת של שתי פרופסוריות מהתחום.

המאמר השני נכתב ע לידי קבוצה צרפתית ומסכם בצורה ברורה את האבחון הטרום לידתי של חסר ספטום פלוצידום הקשור ל-Septo-Optic Dysplasia.

במאמר בנושא האבחנה המבדלת של עוברים עם חסר של הספטום פלוצידום תוארו 26 עוברים אשר הופנו למרפאה לנוירולוגיה של העובר, בשל הרחבת חדרים קלה עד קשה וחיבור בין החדרים הלטרלים בתקופה של 14 שנה שהסתיימה ב-2003.

גיל ההריון הממוצע בעת ההפניה היה 24.5 שבועות (טווח 14-36). נבחנו המאפיינים האולטרהסונוגרפים והוכן תרשים זרימה כדי להקל על האבחנה הסופית. מתוך 26 עוברים עם חסר של הספטום פלוצידום אובחנו:

• הולופרוזאנצפליה ב-14 מקרים.
• SOD אובחן בשני עוברים - לשניהם הייתה הרחבת חדרים קלה וקורפוס קלוזום תקין. במקרה אחד ההריון הופסק ובמקרה השני בוצע MRI בשבוע 28 ובנוסף לממצאים ב-US נמצאה הפרעה בהתפתחות קליפת המוח.
• בעשרה חולים אובחן קרע של הספטום בשל תהליך הרסני.

מסקנת המאמר הייתה כי ניתן לאבחן בהריון חסר של ה-SP וכי שימוש בתרשים הזרימה מאפשר להבדיל בין המצבים השונים של חסר SP.

כמו כן, המאמר מדגיש את החשיבות של MRI מוח העובר, במיוחד במקרים שבהם ה-US מדגים חסר מבודד. במקרים אלו ה-MRI יכול להדגים שינויים מוחיים נוספים העלולים לשנות את הפרוגנוזה.

למשל, ה-MRI מאפשר הדגמה טובה יותר של ההיפופיזה ועצבי הראייה. כך ניתן להבדיל בין חסר SP מבודד לחסר SP כחלק מ-SOD.

בשנת 2012 התפרסמה סקירה לגבי מצבים של חוסר הדגמה של ה-Cavum Septi Pellucidi (CSP) בהריון והמשמעות במסגרת ייעוץ גנטי טרום לידתי.

כבר במבוא המאמר מציינים המחברים כי ה-CSP הוא ציון דרך חשוב בהערכה של מערכת העצבים המרכזית של העובר ומזוהה כחלל מלא נוזל בין עלי הספטום פלוצידום.

הדגמה של ה-CSP היא מרכיב חיוני בסקירת המערכות בטרימסטר שני ושלישי. זיהוי נכון של קיום או חסר של ה-CSP חשוב מאוד כדי לנבא את המהלך של התפתחות המוח הקדמי העוברי.

ב-1989 צוין חסר של CSP כרמז משמעותי באבחון של מלפורמציות שונות של מערכת העצבים המרכזית. זיהוי של ממצא זה ב-US מילדותי צריך להביא לבדיקה נוירוסונוגרפית מוחית מדוקדקת ומפורטת יחד עם MRI עוברי.

הדגמת ה-CSP בשבועות 18-20 להריון מאששת התפתחות תקינה של המוח הקדמי המרכזי. בדיקת רוטינית של US דרך הבטן במנח אקסיאלי דרך החדרים הלטרלים והתלמי, מאפשרת זיהוי קיום או חסר של ה-CSP.

תביעה בעילת רשלנות רפואית בשל היעדר אבחון septo optic dysplasia

גברת נ' הרתה את ג' בגיל 38, בחודש יולי שנת 2006. היא ובעלה הנם בני דודים מדרגה ראשונה ועקב כך קיבלה במהלך ההריון ייעוץ גנטי וביצעה את כל הבדיקות בהתאם להנחיות שניתנו לה ובכלל זאת: בדיקת מי שפיר, שתי סקירות מערכות, מספר מדידות של ביומטריה עוברית ושתי בדיקות אקו לב עובר.

למרות ביצוע כל הבדיקות, לא נתגלה המום המוחי המורכב ממנו סובלת ג', בתה.

חשוב לציין, שמומיה המוחיים של ג' היו ניתנים לאבחון בהריון. בשל הכישלון לזהותם בסקירת המערכות ואי הפנייתה של האם לסקירה מכוונת מוח ו-MRI במהלך ההריון, ג' סובלת מתסמונת SOD המתבטאת בפיגור שכלי קשה, עיוורון והפרעות אנדוקריניות מורכבות.

ג' נולדה בלידה ספונטנית וגינלית רגילה במשקל 3586 גרם, אפגר 1–9, 5-10. בגיל 11 יום התקבלה ג' לאשפוז בבית החולים סורוקה בשל חום נמוך, אפטיות וסירוב לינוק.

היא עברה בירור ונתגלה כי יש לה Central Diabetes Insipidus DI על רקע הפרעה מולדת בבלוטת יותרת המוח (היפופיזה).

בבדיקת העיניים נתגלה היפופלזיה של עצבי הראיה ובבדיקות MRI מוח הודגמו שינויים האופייניים לתסמונת Septo-Optic Dysplasia SOD:

• חסר של הספטום פלוצידום
• היפופלזיה של עצבי הריאה והכיאזמה
• בלוטת ההיפופיזה קטנה עם אינפונדיבולים אטרופי

בנוסף הודגמו בבדיקות גם:

• סקיזאנצפליה - חריץ בהמיספרה ימנית עם קורטקס דיספלסטי בשוליים (למעשה פולימיקרוגיריה)
• לא הודגמו עצבי ההרחה
• קורטקס דיספלסטי באספקט קדמי של אונה טמפורלית מימין
• אגנזיס חלקי של קורפוס קלוזום

בשל הפגיעה בהיפופיזה סובלת ג' מ-DI ובהמשך נתגלו גם תת פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידיזם) וחסר הורמון גדילה.

בשל היפופלזיה של עצבי הראיה והכיאזמה היא סובלת מעיוורון. עקב הסקיזאנצפליה היא סובלת מהמיפלגיה שמאלית ואפילפסיה ובשל התסמונת SOD לג' יש פיגור שכלי קשה והפרעה בספקטרום האוטיסטי.

הממצאים בבדיקת ה-MRI שבוצעה ל-ג' לאחר שנולדה אופייניים ל-SOD-Plus. בבדיקה הודגם חסר של ה-SP וחתכים סגיטלים: סקיזאנפלציה בעלת שפה פתוחה ואגנזיס חלקי של קורפוס קלוזום ואלו ממצאים שניתן היה להדגים בהריון של נ' בבדיקת US בשבוע 22.

אין ספק, שעל פי הספרות הרפואית הרלוונטית לתקופה בה נולדה ג', בשבוע 22, מועד ביצוע סקירת המערכות המורחבת החוזרת, ניתן היה להדגים את חסר הקאוום ספטי פלוסידי, את השסע הפתוח לרווחה בהמיספרה הימנית ואת האגנזיס החלקי של הקורפוס קלוזום.

ממצאים אלו היו מספיקים לאבחון SOD-Plus. אפילו אילו זוהה רק חסר ה-CSP היה מקום להפנות את גברת נ' ל-MRI עוברי ואז ניתן היה להדגים את רוב הממצאים המוחיים.

נציין, כי הפרוגנוזה של SOD-Plus תמיד גרועה מאוד. לכל הילדים פיגור שכלי, עיוורון, הפרעות אנדוקריניות, נכות מוטורית בצד הנגדי לשסע ואפילפסיה ולכן כאשר מזהים ממצא זה, בכל שלב של ההריון, צריך להציע הפסקת הריון, המותרת על פי חוק במדינת ישראל.

כאמור לעיל, גברת נ' ביצעה את כל בדיקות ההריון שהתבקשה לבצע כולל דיקור מי שפיר ולכן ניתן להניח שאילו ידעה שלעוברה מום מוחי מורכב, הגורם לתחלואה נוירולוגית והתפתחותית קשה המלווה בעיוורון והפרעות אנדוקריניות, היא היתה פונה לוועדה העליונה להפסקת הריון.

השלכות ספטו אופטיק דיספלזיה על התובעת בהווה ובעתיד

נקבע כי ל-ג' צרכים מיוחדים והיא זקוקה למעקב רפואי רב תחומי: נוירולוגיה, התפתחות הילד, נוירואופתמלוגיה, אנדוקרינולוגיה ואורתופדיה. כמו כן, היא זקוקה לטיפול בפיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת וגירויים חושיים המותאמים לילדים עם עיוורון.

ג' זקוקה גם לעזרה צמודה והשגחה קבועה על ידי יותר ממטפלת אחת לכל חייה, למילוי כל צרכיה הבסיסיים לרבות אכילה ושתייה, רחצה, הלבשה, ניידות והסעות. היא לא תוכל לפרנס את עצמה עד יומה האחרון, תזדקק לחיתולים ושירותי כביסה וכן לאפוטרופוס.

משפחתה של ג' תזדקק לטיפול תומך, ייעוץ, הדרכה ותמיכה של עובדים סוציאליים בקהילה ועל מנת לאפשר לג' המשך מגורים בחיק המשפחה, יש צורך להתאים את דירת המגורים למגורי נכה בכיסא גלגלים, כולל נגישות נוחה לדירה וממנה, ללא מדרגות, על מפלס אחד באזור המגורים, כולל יחידת דיור הצמודה לחדרה עבור המטפל, כולל מעברים נוחים מחדר לחדר וכן חדר אמבטיה וחדר שירותים מתאימים ומקום לאחסון של כל האביזרים להם ג' זקוקה, כגון כיסא רחצה וכדומה. בנוסף, יש צורך בקירור וחימום מתאימים של הדירה.

כמו כן, יש צורך בהליכון מותאם להתניידות בהשגחה בתוך הבית וכיסא גלגלים מתאים, כולל אביזרים נלווים, עזרים וציוד רפואי לפי הצורך, זאת לטובת ניידות מחוץ לבית. יהיה צורך בהחלפתו מעת לעת וכן במנוף מתאים להעברתה למכונית וחזרה בצורה בטוחה וגם צורך ברכב מתאים להובלת כיסא גלגלים.

ניתן היה לאבחון את התסמונת בהריון!

לסיכומו של הדיון, מאמרים שפורסמו לפני מועדי סקירות המערכות בהריון של גברת נ' עם ג', המציעים תרשים זרימה המסייע באבחנה המבדלת, מוכיחים כי ניתן לאבחן בהריון חסר של הספטום פוליסידום.

עוד הוכח, כי ניתן לאבחן את המום המוחי הייחודי של ג' SOD-plus הכולל חסר של ה-SP וסקיזאנצפליה בהריון.

למרות שניתן היה לראות בסקירות המערכות שביצעה גברת נ' במהלך הריונה את המום המוחי, רופאיה כשלו בזיהויו ובכך נמנעה ממנה האפשרות לקבל ייעוץ לגבי המום ומשמעותו וכמו כן, לפנות לוועדה העליונה להפסקת הריון, שלאור חומרת הפגיעה הצפויה, היתה בוודאי מאשרת את בקשתה.

ברור כי הוועדה תמיד מאשרת הפסקת הריון כאשר קיים סיכון משמעותי לפיגור שכלי, בהתאם לתקנות משרד הבריאות.

מכאן עולה, שבמקרה זה, לו היו הרופאים מזהים את חסר הספטום פוליסידום והסקיזאנצפליה, הם היו חייבים להגיע למסקנה שיש הסתברות גבוהה מאוד להפרעה נוירולוגית משמעותית הכוללת פיגור שכלי, המיפלגיה ואפילפסיה וכל וועדה להפסקת הריון הייתה הרי מאשרת הפסקת הריון בנתונים אלו.

נולד לך ילד עם תסמונת SOD?

לאורך השנים טיפל עורך הדין עופר סולר במספר תביעות רשלנות רפואית, שהגישו הורים לילדים שנולדו עם septo optic dysplasia. בכל המקרים זכו התובעים בפיצויים בסכומים גבוהים מאוד בשל התרשלות ברורה מצד הרופאים שליוו את הריונה של האם.

אם ילדך נולד עם תסמונת SOD, אשר לא אובחנה במהלך ההריון ולפני הלידה, יש בהחלט מקום לבחון את המקרה באופן מסודר ורציני.

עובדתית, כמעט בכל המקרים, כאשר ילד נולד עם תסמונת SOD, במצב שבו הרופאים לא זיהו אצלו את התסמונת הקשה במהלך ההריון, מדובר ברשלנות רפואית בהריון, שניתן וצריך להגיש בגינה תביעת פיצויים בעילת הרשלנות ואולי גם בעילות נזיקיות נוספות ואחרות.

בשלב הראשון ניתן לפנות לעורך הדין עופר סולר לשם קבלת ייעוץ משפטי מסודר. במסגרת הייעוץ תקבל הסבר פרטני לגבי האפשרויות העומדות בפניך, ללא כל התחייבות מצדך.

במידת הצורך נפנה למיטב המומחים הרפואיים בישראל, על מנת לקבל חוות דעת לגבי מצבו הרפואי של ילדך, מעקב ההריון והבדיקות שהאם עברה לאורך חודשי ההריון.

לאחר הפגישה תוכל לקבל החלטה מושכלת בנוגע לאפשרות להגיש תביעת פיצויים כנגד הגורמים הרפואיים האחראיים למצב.

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות

משרד סולר קלינסקי טיפל לאורך השנים במספר תביעות של בני משפחה, בשל לידת תינוק הסובל מתסמונת SOD, שלא אובחנה לאורך חודשי ההריון.

לפניך תשובות של עורך הדין עופר סולר לשאלות שעלו במסגרתן של אותצן תביעות, כולל הסברים מלאים למצב הלא שגרתי והנדיר שנגרם בשל התסמונת הקשה והנדירה.