הצורך לאבחן תסמונת בלום לפני ובמהלך ההריון

השפעותיה של התסמונת הקשה

התסמונת קרויה על שם דרמטולוג בשם ד"ר דיוויד בלום, אשר תיאר אותה לראשונה במהלך שנת 1954.

תסמונת בלום נגרמת מפגם בגן שנקרא BLM אשר נמצא על כרומוזום מס' 15 ומקודד לחלבון בשם RecQ Helicase.

תפקידו של חלבון זו הוא לשמור על המבנה והיציבות של גדילי ה–DNA בזמן שהחומר התורשתי נפתח לצרכים שונים, כגון הכפלתו לפני חלוקת התא, וזאת בעיקר באופן שמונע שחלופים בין הכרומוזומים בעת הכפלת ה-DNA.

הפגיעה הגנטית שפוגעת בחלבון זה גורמת לפיכך לאי יציבות של הגנום ונזקים מרובים ל-DNA.

סימניה הקליניים של המחלה כוללים קומה נמוכה שאינה עולה על 148 ס"מ, קול גבוה, מבנה פנים קטן, נטיה לשינויים בפיגמנטים ולהתרחבות כלי הדם הקטנים בעור, אשר גורמים להופעת אודם בעיקר בפנים ומשני צידי האף ומחמירים עקב חשיפה לשמש.

כמו כן קיים ליקוי במערכת החיסונית שגורם לדלקות אוזניים ודלקות ראות חוזרות ונשנות.

בנוסף קיימות רגישות בדרכי הנשימה וסכרת. גברים שלוקים בתסמונות הנם בדרך כלל עקרים עקב אי יכולת לייצר תאי זרע, בעוד שאצל נשים שלוקות בתסמונת זו המחזור החודשי נפסק בגיל צעיר מאד ביחס לנשים בריאות.

אי היציבות הכרומוזומלית גורמת אצל הלוקים בתסמונת זו גם לסיכון גבוה לחלות בסרטן, בעיקר מסוג המטולוגי ולרוב כבר בעשור השני לחייהם.

האינטליגנציה של מי שלוקה בתסמונת זו הנה לרוב תקינה, אולם לעיתים עלולים להופיע קשיי למידה ופיגור שכלי.

אוכולוסיה בסיכון

תסמונת בלום נחשבת לתסמונת נדירה ביותר ברחבי העולם כולו, מאחר ועד כה אותרו רק מאות מקרים בודדים של אנשים הלוקים בתסמונת הקשה. ככל שהדבר נוגע למדינת ישראל, הרי שהמחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי ולמעשה כרבע מכלל החולים בעולם הם יהודים אשכנזים.

שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בארץ הנה בגבולות 1% ואילו שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:40,000 לידות.

מוטציה אחת של מחלה זו מהווה כ-98% מכלל המוטציות המוכרות בקרב היהודים ממוצא אשכנזי.

בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל. במידה והנשאות של הגן הפגום מופיעה רק אצל אחד מההורים, אין חשש ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

אבחון התסמונת

האחריות להפניית ההורים לביצוע בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון הנה של רופא המשפחה בקופת החולים ולאחר הכניסה להריון, האחריות לביצוע הבדיקות בעובר עוברת לכתפיו של הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם לעתיד.

הבדיקה השגרתית לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת בתחילה רק מאחד מבני הזוג.

הסיבה לכך הנה שמכיוון שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני.

רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לראות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום לפני הכניסה להריון, על בני הזוג לגשת לקבלת ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון טרום השרשה או PGD על מנת לבצע הפריה חוץ גופית ולהחזיר לרחמה של האם עובר מופרה שאינו נושא מטען גנטי בעייתי.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק לאחר תחילת ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא אכן לוקה בתסמונת.

הבדיקה בעובר מתבצעת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, שהנן בדיקות שגרתיות לחלוטין.

רשלנות באבחון תסמונת בלום

לאור העובדה כי המדובר על תסמונת חשוכת מרפא ובעלת השפעות קשות ביותר על אורח ואיכות החיים של החולה ובני משפחתו הקרובה, חשוב מאד לאבחן נשאות אפשרית של הגן הבעייתי לפני ההריון ולכל הפחות, בתחילת ההריון.

האחריות לאבחון התסמונת לפני ההריון הנה על רופא המשפחה והיועצים הגנטיים בקופת החולים, שם מטופלים ההורים בשגרה. פרוטוקול הטיפול מחייב להפנות את ההורים לביצוע בדיקות סקר גנטיות ולאבחן נשאות של הגן הבעייתי.

במידה ונמצא כי ההורים הנם נשאים של הגן הבעייתי, באחריות הרופא בקופת החולים להמליץ להורים ולהסביר להם את חשיבותה של בדיקת PGD, שתאפשר לבצע הפריה חוץ רחמית של עובר בריא, שלא יהיה נשא של הגן הבעייתי. במקרה של לידת ילד חולה, ללא המלצה מופרשת על בדיקת PGD כאמור, יכול ותקום להורים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

במידה וההורים לא עברו בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון (ואלה מקרים נפוצים מאד) באחריות הרופא בקופת החולים להפנותם לקבלת ייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים.

אי הפניה לייעוץ גנטי ולידת ילד/ה הלוקה בתסמונת בלום, יהוו עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

במידה וההורים עברו ייעוץ גנטי ובדיקות דם שהוכיחו כי שניהם נשאים של הגן הבעייתי רק לאחר הכניסה להריון, יש לבצע בדיקות בעובר עצמו, על מנת לשלול אפשרות שהוא נושא את הגן הבעייתי ובמידה ומתגלה שאכן כך, על הרופא שאחראי על מעקב ההריון להסביר להורים את המשמעות של לידת ילד החולה בתסמונת ולהמליץ על הפסקת הריון.

אי אבחון הנשאות אצל העובר במסגרת בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה, יהוו עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד/ה חולה.

חשוב להדגיש כי בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת בלום יש להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, על מנת לבחון את הנסיבות שהובילו להריון, את השתלשלות מעקב ההריון והלידה.

סביר מאד שבכל מקרה כזה, תקום לילד ולהוריו עילה להגשת תביעת פיצויים בסכום ניכר, בשל רשלנות רפואית של הרופאים שטיפול באם לפני ובמהלך מעקב ההריון שלה.

עוד בנושא: אבחון מחלת MTHFR בקרב יוצאי בוכרה