אבחון תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1

מאפייני תסמונת GSD 1

ככלל, ידועים 15 סוגים של תסמונת זו, שמסווגים לפי האנזים החסר והרקמה הפגועה וממוספרים בהתאם לגילוי החסר האנזימטי הגורם למחלה.

סוג 1 של תסמונת זו נחשב לסוג החמור ביותר שלה, משום שהוא מאופיין בפגיעה בשני מסלולי אספקת הגלוקוז על ידי הכבד.

מאפייני סוג 1 של תסמונת אגירת גליקוגן כוללים ירידה ברמת הסוכר בדם, שהנה בעייתית במיוחד בתקופת הילדות, עיכוב בגדילת הילדים, שמופיע אצל כ-90% מהחולים, הגדלת הכבד ועלייה ברמת השומנים בדם, גידולים ממאירים בכבד שמופיעים אצל כ-20% מהחולים, אבנים בכליות, שמופיעים אצל חלק מהחולים ואי ספיקת כליות שמופיעה בקרב 25% עד 50% מהחולים.

מאפיין קליני בולט נוסף הוא פנים עגולות ומלאות, שמתוארות כפנים דמויות בובה. מאפיינים קליניים מאוחרים נוספים של המחלה כוללים מאפיינים כגון קומה נמוכה, התבגרות מינית מאוחרת, תת פעילות של בלוטת התריס ועוד.

עם זאת, ולמרות שהמדובר במחלה קשה, היא ניתנת לטיפול, לרבות באמצעות הקפדה על תזונה מתאימה.

2 ההורים אשכנזים? אתם באוכלוסיית הסיכון

תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 נפוצה בארץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי הוא לפחות כ-1:100 ואילו שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:40,000 לידות.

אצל החולים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה אחת ובדיקת המוטציה מאפשרת את גילויים של רוב הנשאים.

בשל שכיחותה וחומרתה הרבה, בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת.

בדיקה זו נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום בכל אחת מקופות החולים בישראל.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% סיכויים ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

האחריות והחשיבות שבאבחון מוקדם

נציין כי אבחון תסמונת GSD 1 אינו פשוט כלל ועיקר וקיימת חשיבות רבה ביותר לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון, במקרים שבהם שני בני הזוג, ההורים לעתיד, הנם ממוצא אשכנזי.

כך ובאמצעות ייעוץ גנטי קפדני, ניתן יהיה לאבחן ברוב המקרים את הפגמים בגנים הרלוונטיים, אלו שגורמים להופעתה של התסמונת הקשה.

האחריות המלאה על הפניית ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לביצוע בדיקות אבחנתיות, חלה רופא המשפחה בקופת החולים ו/או על הרופא שעמו ההורים לעתיד מתייעצים לגבי הכניסה להריון.

בהמשך ולאחר הכניסה להריון, אותה אחריות כאמור חלה על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם במסגרת קופת החולים או באופן פרטי.

ניתן לבצע את האבחון של תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 במספר שלבים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. חשוב, כפי שציינו, לבצע את הבדיקה במיוחד לפני הכניסה להריון או במהלך ההריון וזאת על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

הבדיקה לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. מכיוון שכאמור דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני.

רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לראות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום לפני הכניסה להריון, על בני הזוג לגשת לייעוץ גנטי מעמיק ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא אכן לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

מקרים חמורים של רשלנות רפואית

חובת ההפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 חלה כאמור על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הקשה.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את ההורים לעתיד על בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף לגבי בדיקות חדשניות שמתבצעות רק מעבר לים.

לפיכך, רופא פרטי או רופא בקופת החולים אשר הפר חובה זו עלול לשאת באחריות ולמצוא את עצמו כנתבע במסגרת תביעת רשלנות רפואית כאמור.

מעבר לכך, יתכנו מקרים שבהם ההורים הופנו לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריוני אך היועץ בקופת החולים לא העניק מספיק תשומת לב לאפשרות שההורים נושאים מוטציה של הגן הגורם לתסמונת GSD 1 ובכך למעשה התרשל בביצוע הייעוץ הגנטי.

כמו כן, במקרים בהם נמצא כי ההורים לעתיד נשאים של הגן הבעייתי ולא הומלץ להם על ביצוע בדיקת PGD עלולה לקום כנגד הרופא הרשלן עילה לתביעת פיצויים, במקרה של לידת צאצא הנושא את התסמונת.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הנושאים תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 יש להקדם ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, במטרה לבחון בצורה מסודרת את מכלול הנסיבות שהובילו ללידת ילד/ה חולה.

עוד בנושא: רשלנות באבחון מחלת אגירת גליקוגן