הרופאים טעו בפענוח תוצאות בדיקת שקיפות עורפית?

על מה מדברים כשאומרים בדיקת שקיפות עורפית

תחילה נציין כי בישראל הבדיקה נמצאת במסגרת סל הבריאות ומוצעת לנשים בהריון ללא תשלום במסגרת מעקב ההריון בקופת החולים.

בדיקת שקיפות עורפית היא למעשה בדיקת אולטרסאונד רגילה (על-קול Ultra-Sound) שבה מודדים את עובי הנוזלים בעורף העובר. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-11 בהריון לשבוע 13 + 6 ימים.

שקיפות עורפית אינה כואבת, אינה כרוכה בהרדמה, אינה מצריכה הכנה מיוחדת ואורכת דקות ספורות. כמובן שהבדיקה חפה מסיכונים לאם ההריונות ולעובר. את התוצאות מקבלים מיד לאחר סיום הבדיקה.

הבדיקה מתבצעת על ידי רופא או טכנאי אולטרסאונד שעברו הכשרה מקצועית לביצוע שקיפות עורפית ומאושרת על ידי רופא בכיר ביחידה. על פי ההסתדרות הרפואית, לתשובה יש לצרף תמונה של המדידה, גם כאשר תוצאת המדידה תקינה ונתוני הבדיקה נשמרים מן הסתם במסגרת התיעוד הרפואי - בתיקה של האם ההריונית.

על פי ההסתדרות הרפואית, בדיקת שקיפות עורפית אינה כוללת סקירה של איברי העובר.

איך ומה מודדים בבדיקה?

בעוברים הלוקים בתסמונת דאון או במומים מסוימים עובי הנוזל בעורף נוטה להיות גדול יותר מעוברים ללא התסמונת. לכן, שכבת נוזל עבה יותר מעלה את החשד לתסמונת דאון ואף למגוון תסמונות גנטיות ומצבים רפואיים אחרים המצדיקים המשך בירור.

חשוב לדעת שהבדיקה היא בדיקה סטטיסטית שאינה משמשת לאבחנה סופית, אלא לצורך הערכת הסיכון.

לקבלת הסיכון הסטטיסטי, עושה הצוות הרפואי שימוש בתוכנת מחשב שבאמצעות גיל האישה, גודל העובר ועובי העורף בבדיקת השקיפות העורפית מעניקה את ההסתברות לתסמונת, בהתבסס על השוואה לתוצאות שהתקבלו מנשים אחרות. הצוות הרפואי ימליץ לכם האם יש צורך בבדיקות נוספות על בסיס הסיכון שהתקבל בחישוב זה.

על פי החברה הישראלית לאולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה של ההסתדרות הרפואית בישראל, בתוצאה של 3 מ"מ ומעלה יש להפנות את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי לצורך קבלת הסבר מפורט בנוגע להמשך הבדיקות וניהול ההריון.

על אף שטריזומיה 21 היא ההפרעה הכרומוזומלית שמקושרת ביותר לבדיקת שקיפות עורפית גם טריזומיה 13 (תסמונת פטאו Patau Syndrome), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס - Edwards Syndrome), מונוזמיה של כרומוזום X (תסמונת טרנר - Turner Syndrome) והפרעות אחרות נמצאו בשכיחות גבוהה יותר בעוברים עם עובי עורף מוגבר.

לשיפור הערכת הסיכון: גם תבחין ביוכימי

אמצעי שיכול לשפר את רגישות הערכת הסיכון שהתקבלה מבדיקת השקיפות העורפית הוא התבחין הביוכימי, שהוא למעשה בדיקת דם פשוטה. בדיקת דם פשוטה זו, שמתבצעת גם היא בשבועות 10-13 של ההריון, בודקת את רמתם של שני חלבונים (HCG ו-PAPP-A) בדם האם.

רמתם של חלבונים אלה בדם האם משפרת את הסיכוי לאתר עובר עם תסמונת דאון, כאשר משלבים את התוצאות ביחד עם בדיקת שקיפות עורפית. גם בדיקה זו כלולה במסגרת סל הבריאות.

מה אפשר וצריך להבין מהתוצאות?

כאמור, בדיקת שקיפות עורפית ותבחין ביוכימי אינן משמשות לאבחנה סופית של תסמונת דאון אלא להערכת הסיכון, כך שניתן יהיה לבחור טוב יותר את הנשים שלהן יוצע לבצע בדיקות נוספות.

על פי משרד הבריאות, כאשר רמת הסיכון גבוהה מ-0.5% (1:200) האישה תופנה לקבלת ייעוץ גנטי ושקילת האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. בדיקות אלה יוכלו לרוב להגיע לאבחנה סופית או לשלול את התסמונת.

חשוב להדגיש כי ניתן לבצע גם בדיקת שינויים גנטיים של העובר על ידי בדיקת דם האם (NIPT), אך בדיקה זו מתבצעת במסגרת פרטית ואינה נמצאת במסגרת סל הבריאות. יתרונותיה של בדיקת ה-NIPT הנם בעיקר בכך שהיא חפה מסיכונים לאם ולעובר.

כאשר רמת הסיכון נמוכה מ-0.033% (1:3001) לא מומלץ על המשך בירור לגבי תסמונת דאון.

כאשר רמת הסיכון היא בין ערכים אלו, כלומר בין 0.033% ל-0.5% מציין משרד הבריאות שקיימת המלצה לבצע הערכה נוספות בסוף השבוע ה-16 להריון, ביחד עם בדיקות נוספות. על בסיס תוצאות אלה יש להחליט על המשך הבירור.

חשוב לדעת כמו כל בדיקה רפואית, גם בדיקת שקיפות עורפית ותבחין ביוכימי אינן בדיקות מושלמות. למעשה, אצל רוב הנשים שהתקבלה אצלן תוצאה בסיכון גבוה העובר בריא. מנגד, לעיתים רחוקות, יתכן שיוולד תינוק הלוקה בתסמונת דאון גם במצבים שמוגדרים בסיכון נמוך.

מגבלות בביצוע שקיפות עורפית

בנוסף לעובדה שבדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר שמשמשת להערכת סיכון ולא לצורך אבחון, יש בה עוד מגבלות שחשוב להכיר.

על אף שהבדיקה נשמעת פשוטה, מחקרים מצאו שדרושה תקופת הכשרה משמעותית על מנת לבצע בדיקות שקיפות עורפית טובות בשליש הראשון של ההריון. הכשרה זו כוללת אימונים קפדניים, הערכה של מיומנות הסוקר ובדיקות איכות חיצוניות.

בנוסף, מנח העובר ומבנה הגוף של האם יכולים להקשות על ביצועה של בדיקה נאותה.

חשוב גם לזכור שמדידת שקיפות עורפית משתנה משבוע לשבוע (עובדה שהנוסחה אמורה לשקלל). עם זאת, מדידות לא תקינות יכולות לתקן את עצמן לעיתים.

לסיכום, בדיקת שקיפות עורפית מוצעת לכל הנשים בהריון בישראל כחלק מבדיקות הסקר לתסמונת דאון, על אף שהיא יכולה להעלות חשד גם לתסמונות גנטיות אחרות ולמגוון מצבים רפואיים המצריכים תשומת לב מיוחדת.

הבדיקה היא רכיב אחד, לצד בדיקות וממצאים אחרים, שמאפשרים להעריך את הסיכון לתסמונת ולהכווין לצורך בבדיקות המשך לצורך אבחון או הפרכת החשד.

טעויות בפענוח תוצאות הבדיקה

טעות רשלנית של הרופא המלווה את מעקב ההריון בפענוח תוצאות הבדיקה, עלולה להוביל השלכות משמעותיות לגבי הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת גנטית ומקרים אלה מצריכים בירור מעמיק.

במקרה של לידת ילד/ה הלוקה בתסמונת דאון או באחת מתוך מגוון תסמונות נדירות, להן ניתן לקבל אינדיקציה ברורה בבדיקת שקיפות עורפית, יש לבדוק בקפדנות את התיק הרפואי וממצאי הבדיקות המתועדות ממעקב ההריון של האם.

אם ימצא במסגרת הבדיקה כי תוצאות השקיפות העורפית לא פוענחו כראוי על ידי הרופא שליווה את מעקב ההריון ומכל סביה שהיא, יכול בהחלט להיות שניתן יהיה להגיש תביעת רשלנת רפואית בדרישה לתשלום פיצויי עתק בשל הרשלנות של הרופא.

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות

לאורך השנים טיפל משרדנו  במאות תביעות פיצויים שהוגשו בעילת רשלנות רפואית, כאשר בכל אותן תביעות היתה בעיה או טעות חמורה בפענוח תוצאות בדיקת השקיפות העורפית.

לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, כפי שניתנו במקרים שעשויים להיות רלוונטיים גם עבורך.