חשוב להדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגיעה כלשהי במבנה הכרומוזום, 1 או כל כרומוזום אחר, רק לאחר הלידה - חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת להבין האם קיבלת הסבר ברור מהרופא שליווה את ההריון, לגבי האפשרות לאבחן פגיעות גנטיות כאמור כבר בתחילתו של ההריון.
גטיקה לאו דווקא תורשה
כאשר משתמשים במונח מחלה גנטית, אין הדבר אומר בהכרח שמדובר במחלה תורשתית. במקרים רבים, מחלות גנטיות יכולות להופיע בצורה אקראית, כתוצאה מיצירה של מוטציה חדשה או דה נובו.
אלו למעשה מוטציות הנוצרות בצורה ספונטנית כבר אצל ההורים בעת יצירת תא הביצית או תא הזרע, או לאחר ההפרייה כאשר העובר מורכב ממספר תאים בודדים ומסיבות שאינן ברורות לחלוטין לרופאים עד עצם היום הזה.
ישנם מספר גורמי סיכון מוכרים שמגבירים את הסיכוי להופעתן של מוטציות חדשות בעובר, ביניהם גיל מבוגר של האם ההריונית, תסמונות ופגיעות גנטיות בקרב בני משפחה קרובה ועישון. מוטציות דה נובו אמנם באות לידי ביטוי בגנים של העובר אך הן אינן עוברות בתורשה מההורים ולכן לא ניתן לאבחן אותן באמצעות בדיקות סקר גנטי לפני ההריון.
בכל מקרה חשוב לדעת כי ישנן עשרות רבות של פגיעות גנטיות אפשריות במבנה הכרומוזום הראשון, כאשר את חלקן ניתן לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות של ההורים עוד לפני ההריון ואת רובן, בכל מקרה, ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צי'פ גנטי כבר בתחילת ההריון ולעיתים, למרבה הצער - רק לאחר הלידה.
פגיעה "חדשה" במבנה הכרומוזום ה-1
ישנן עשרות מוטציות ופגיעות גנטיות מוכרות הנגרמות בשל פגיעה במבנהו של הכרומוזום הגדול מכולם. אנו נתמקד בהסבר אודות כמה מהפגיעות הגנטיות הנפוצות יותר, פגיעות "חדשות" שאותן ניתן לאבחן רק באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי כבר בתחילת ההריון.
1q21.1 הסיבה הכי נפוצה לאוטיזם גנטי
לא מעט תסמונות גנטיות חדשות באות לידי ביטוי בתסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטריים מהותיים כגון: אוטיזם, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי, הפרעות נפשיות מורכבות וכדומה.
תסמונת חסר מזערי או תסמונת הכפלה מזערית של 1q21.1 שני סוגים של פגיעות גנטיות בזרוע הארוכה של הכרומוזום, הנן מהתסמונות הנפוצות ביותר מבין הפגיעות הגנטיות שגורמות לאוטיזם.
ילדים עם אחת משתי התסמונות, חסר או הכפלה באזור 1q21.1, סובלים מתופעות של עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי קל עד בינוני, ובמחקרים רבים נמצא כי רוב הילדים הנושאים את אחת משתי הפגיעות הגנטיות, נמצאים על הספקטרום האוטיסטי.
הם עשויים לסבול ממומים בלב המכונים טטרולוגיה ע"ש פלוט ונפוץ שלילדים הלוקים באחת מהתסמונות יש תווי פנים ייחודיים, כגון עיניים מרוחקות או מצח גבוה.
1P פגיעה בזרוע הקצרה
דוגמה נוספת היא תסמונת הכפלה של 1P, המכונה גם טריזומיה חלקית של 1P, הנגרמת מהכפלה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 1.
התסמינים וחומרתם משתנים בין אדם לאדם בהתאם לאיזור ההכפלה בכרומוזום, אך לרוב מתבטאים בתופעות כמו אוטיזם, מוגבלות שכלית התפתחותית ותווי פנים ייחודיים.
1p36
מוטציה גנטית נפוצה יחסית הכרוכה בפגיעה במבנה של כרומוזום 1 הנה באזור 36 על גבי הזרוע הקצרה של הכרומוזום. גם זו פגיעה שאותה ניתן לאבחן בדיוק ניכר באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, כאשר תסמיניה הנם בעיקר פיגור שכלי ברמה משתנה, עיכוב התפתחותי ואוטיזם ברמת תפקוד משתנה.
היקף הפגיעה בילד תלויה בעיקר בגודל המחיקה הגנטית, המשתנה בין מקרה למקרה. מחקרים שבדקו את הפגיעה באזור 1p36 מצאו כי רוב המקרים הנם דה-נובו ועדיין, כ-20% מהמקרים עברו בתורשה מאחד ההורים, שנשא את המוטציה אך לא הושפע ממנה.
פגיעה תורשתית במבנה הכרומוזום
קטגוריה נוספת של מחלות גנטיות כוללת מחלות העוברות בתורשה מאחד או משני ההורים לעובר. גם מחלות אלה ניתן לאבחן במהלך ההריון באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, אך מאחר שהן עוברות בתורשה ניתן לאבחן אותן גם בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון.
כל מחלה נבדקת בהתאם לשכיחות הנשאות באוכלוסיה. מחלה שנפוצה רק אצל אנשים ממוצא תימני, למשל, לא צריכה להטריד זוג הורים ממוצא אשכנזי. לפיכך, כל מוצא נבדק עבור פנל שונה של מחלות, בהתאם להמלצות משרד הבריאות ולייעוץ גנטי.
מחלת גושה - פגיעה תורשתית באזור 1q21
מחלת גושה הנה מחלה תורשתית הנפוצה כמעט אך ורק בקרב יהודים אשכנזים. 1 מתוך 15 אשכנזים נושא את המוטציה הגורמת למחלה ו-1 מתוך 1200 אשכנזים חולים במחלה.
נכון ל-2016 היו בארץ כ-1000 חולים פעילים במחלה. המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא יכולה להתבטא בצאצא רק אם שני ההורים נשאים של המחלה. מאחר שהשכיחות של המחלה די גבוהה בארץ, חשוב וצריך לאבחן אותה בבדיקות סקר גנטיות במידה ששני ההורים ממוצא אשכנזי.
המחלה נגרמת ממוטציה בגן GBA בכרומוזום 1, הגורמת לפגם באנזים בשם Glucocerebroside. האנזים אחראי לפירוק שומנים מסויימים בתוך אברון הקרוי ליזוזום. כאשר הוא לא מתפקד יש הצטברות של אותם חומרים בליזוזום והם גורמים לנזק לתאים.
המחלה מחולקת לשלושה סוגים וסוג 1 הוא הסוג הנפוץ בקרב יהודים אשכנזים. במחלת גושה סוג 1 אין מעורבות של המחלה במערכת העצבים. המחלה יכולה לגרום להגדלה של הטחול והכבד, לאנמיה, לירידה במספר הטסיות ולמחלות עצם כגון אוסטאופרוזיס. תסמינים נוספים הם עיכוב בהתפתחות המינית, הפלות חוזרות ועייפות.
כמו כן, אנשים עם גושה הם בסיכון מוגבר לפתח מחלת סרטן מסוג מיאלומה. יש לציין כי חלק גדול מהחולים במחלה כלל לא מבטאים תסמינים או מבטאים רק תסמינים קלים.
קיימים שני סוגי טיפול עיקריים במחלה, האחד הוא טיפול באנזים חלופי, שמבוסס על עירוי אחת לשבועיים של אנזים תקין. טיפול אחר הוא נטילה פומית של מעכב סובסטרט.
אמנם טיפול זה חוסך את הצורך בעירוי, אך ככל הנראה מדובר בטיפול פחות יעיל מהטיפול באנזים החלופי. עם זאת, יש לקחת בחשבון ששני הטיפולים הם מחייבים וארוכי טווח וכמו כן סיבוכי המחלה עלולים להיות קשים ולכן חשוב לאבחן את המחלה לפני ההריון או לכל הפחות, בבדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון.
תסמונת אשר
דוגמה נוספת לתסמונת תורשתית היא תסמונת אשר Usher syndrome אשר גם לה מספר סוגים עיקריים. סוג A2 של התסמונת נובע ממוטציה בגן USH2A שעל גבי כרומוזום 1 ונפוץ בקרב יהודים יוצאי איראן, כאשר 1 מכל 26 יוצאי איראן נושא את המוטציה.
צורת ההורשה של המוטציה היא אוטוזומלית רצסיבית. הגן USH2A אחראי לייצור חלבון בשם "אשרין" שהוא בעל תפקיד מבני בקרום של תאים הנמצאים באוזן וברשתית העין.
לכן, ילדים עם התסמונת סובלים מאובדן שמיעה מלידה ואובדן ראייה שמתפתח עם השנים והולך ומתדרדר. החירשות יכולה להיות מלאה או חלקית, ולהשתנות גם במהלך החיים. בניגוד לסוגים האחרים של התסמונת, סוג 2A לא מתאפיין בבעיות בשיווי משקל.
מאחר שתסמונת אשר היא חשוכת מרפא, מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון על מנת לאבחן נשאות, כאשר מומלץ ליהודים יוצא איראן לבדוק נשאות למוטציה בגן USH2A. חשוב לדעת, כי גם את התסמונת הזאת ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של סיסי השליה או מי השפיר.
תסמונת MTHFR אצל יוצאי בוכרה
חסר MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency) היא תסמונת הנובעת ממוטציה בגן MTHFR, הגורמת ליצירת אנזים לא מתפקד.
המוטציה ליהודי בוכרה היא ייחודית ומסומנת c.474A>T. במצב רגיל, לאנזים MTHFR יש תפקיד במסלול ביוכימי בתאי הגוף המערב שימוש בחומצה פולית, כאשר החומצה הפולית הכרחית ליצירת חומצת האמינו מתיונין, הנחוצה לתהליכים רבים בגוף שלנו.
בשל חוסר תפקוד של האנזים, תאי הגוף לא מסוגלים לייצר מתיונין ויש הצטברות של חומצה אחרת בשם הומוציסטאין. לכן, אנשים עם חסר ב-MTHFR לוקים במצב הקרוי הומוציסטאוריה, שמאובחן על ידי מציאת רמות גבוהות של הומוציסטאין בדם או בשתן.
התסמונת גורמת לפיגור התפתחותי, פיגור שכלי ברמה משתנה, פרכוסים וכן למיקרוצפליה או היקף ראש קטן, נפוצה מאד בקרב יהודי בוכרה כאשר 1 מתוך 39 הוא נשא של המחלה, ומועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
אחד הטיפולים האפשריים למחלה הוא מתן חומר בשם בטאין מגיל צעיר, שמביא לשיפור ברמות המתיונין בדם. חומר זה ניתן בתוספת חומצה פולית, ויטמין B6 ו-B12.
תסמונת MTHFR הנה מחלה קשה ונפוצה יחסית בקרב יוצאי בוכרה, לכן חשוב מאד לאבחן אותה לפני ההריון, באמצעות בדיקת נשאות של ההורים לאחר בדיקות סקר גנטי ולכל הפחות, בזמן מעקב ההריון ובאמצעות בדיקת ה-CMA כאמור.
מייפל סירופ
מחלה גנטית תורשתית נוספת הנפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, היא מחלת מייפל סירופ, שעלולה להגרם בגלל פגיעה במבנה של כרומוזום 1.
גם מחלה זאת, עליה כתבנו בהרחבה, ניתן וצריך לאבחן בבדיקת סקר גנטיות לפני ההריון ולכל הפחות, בבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בהריון - ותמיד, לפני הלידה.
הרופא חייב להסביר על הבדיקות הגנטיות
כשם שההורים חייבים לקבל הסבר על ביצוע בדיקות סקר גנטי לפני או במהלך ההריו, כך מוטלת על הרופא בקופת החולים החובה להסביר להם על בדיקת הצ'יפ הגנטי שאותה ניתן לעשות בשלבי ההריון ההתחלתיים. חשוב להסביר על חשיבות הבדיקה והאפשרות לאבחן באמצעותה מאות רבות של מוטציות גנטיות חדשות ותורשתיות כבר בשלב העוברי.
ההורים לעתיד חייבים לדעת את העובדות ולהבין את משמעותן לפרטים, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע הבדיקה או הימנעות ממנה. בכל מקרה בכל הריון, חלה על הרופא חובה מקצועית להסביר על כך להורים - תמיד, ללא יוצא מן הכלל.
אי מתן הסבר מפורט אודות חשיבותה של הבדיקה, שולל מההורים לעתיד את הזכות לקבל החלטה קריטית לגבי ניהול ההריון ובמקרים שבהם לאחר הלידה יתברר כי הילד/ה לוקה בפגיעה במבנה של כרומוזום 1, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים כנגד הרופא הרשלן - בעילת רשלנות רפואית.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מטפל בתביעות רשלנות רפואית רבות מאד, שהוגשו לאורך השנים האחרונות במקרים של אבחון פגיעות גנטיות רק לאחר הלידה ובין השאר גם במקרים של אבחון מוטציות במבנה של כרומוזום 1 רק לאחר הלידה. עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה נוספת בנושא.
תשובות לשאלות: עורכי הדין שלנו עונים
לאורך השנים האחרונות פנו למשרדנו הורים לילדים שאובחנו לאחר הלידה עם פגיעות כרומוזומליות מהותיות ובין השאר גם פגיעות במבנה של כרומוזום 1, בניסיון לבדוק ולהעריך האם באפשרותם להגיש תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
לפניך תשובות מפורטות, שניתנו על ידי עורכי הדין שלנו, לשאלות [אנונימיות] שהופנו אלינו ועשויות לעניין ולהיות רלוונטיות למקרים דומים.
רשלנות בהריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
