אבחון מוקדם של טוברוס סקלרוזיס או טרשת גבשושית

סיבות וגורמים לטוברוס סקלרוזיס

לעיתים קרובות, התסמונת מתרחשת כאשר מתהווה פגיעה באחד משני גנים, TSC1 ו-TSC2. מספיקה פגיעה בגן אחד על מנת שהמחלה תבוא לידי ביטוי.

גנים הם 'ספר ההפעלה' של הגוף שלנו ופגיעה בהם יכולה להשפיע על תפקוד התאים והגוף. במקרה הזה, הפגיעה בגנים מביאה לביטוי לא תקין של חלבונים מסוימים שמביאים לגדילה לא תקינה של תאים ולהתהוות גידולים שפירים.

עם זאת, גם סיבות אחרות יכולות לגרום להופעת המחלה, וייתכן שלעד כ-30% מהחולים אין פגיעה כלל בשני הגנים, אם כי נתון זה משתנה ואינו חד משמעי במחקרים שהתפרסמו לאורך השנים האחרונות בקרב קהילת חוקרי המחלה.

בטוברוס סקלרוזיס, בניגוד למחלות גנטיות אחרות, הפגיעה מתרחשת בדרך כלל בגנים בתאים של העובר, אחרי שההורים הורישו לילד גנים תקינים. כלומר, במרבית המקרים המחלה לא תורשתית.

עם זאת, במקרים הנדירים שבהם המחלה מורשת מההורים, מספיק שלאחד ההורים יש גן פגום על מנת להעביר אותו לעובר. במקרים אלה, הסיכוי להוריש את המחלה עומד על כ-50%. על פי המרכז הלאומי האמריקני להפרעות נוירולוגיות, במקרים שבהם טוברוס סקלרוזיס מורש מההורים, המחלה יכולה להיות קשה או קלה יותר בילד ולהופיע עם תסמינים אחרים.

תסמיניה של מחלת ה-TSC

כאמור, TSC היא מחלה עם הסתמנות רחבה. לא כל התסמינים יופיעו בהכרח ואלה שיופיעו לא יתהוו בהכרח באותה רמת חומרה.

גידולים שפירים

גידולים אלה, שמהווים את סימן ההיכר של המחלה, יכולים להופיע באיברים רבים ובהם המח, הכליה, הלב, הריאות והעור.

גידולים ברקמת הלב שקרויים רבדומיומה (rhabdomyoma) יכולים להופיע כבר בשלבים מוקדמים מאוד של החיים, ואף ברחם בזמן ההריון. במקרים אלה יתכן שניתן יהיה לאתר אותם בבדיקת אולטרסאונד עוברי.

אם גידולים אלה רבים או גדולים, הם יכולים לגרום לפגיעה בזרימת הדם בעובר ולסכן את חייו עוד במהלך ההריון.

דוגמה לגידול אחר שיכול להופיע במחלה הוא פקומה (phakoma), שמתבטא כרובד לבן על העין. ממצא זה יכול לסייע לאבחנה ולרוב לא פוגע בראייה.

פרכוסים

ככל הנראה, פרכוסים משפיעים על רוב הלוקים ב-TSC בשלב כזה או אחר של חייהם. הפרכוסים יכולים להתבטא בצורות שונות, בין אם בתנועות העוויתיות האופייניות ובין אם במצבי ערות והתנהגות משונה.

נכות שכלית

נכות שכלית ופגיעה קוגנטיבית יכולה להשפיע על חלק גדול מהלוקים בטוברוס סקלרוזיס. על פי המכון האמריקני לבריאות (NIH), עיכוב התפתחותי משפיע על כמחצית עד שני שלישים מחולים. הפגיעה יכולה לנוע על טווח רחב שבין פגיעה קלה לפגיעה משמעותית.

בעיות התנהגות

ילדים הלוקים ב-TSC יכולים להתנהג באגרסיביות ובזעם, ללקות בהפרעות קשב וריכוז ובהפרעות אחרות. גם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי נפוצות יחסית.

סימנים שונים של המחלה בעור

סימנים של המחלה על העור לא מהווים לרוב בעיה כשלעצמם אך יכולים לסייע באבחון. סימנים אלה כוללים טלאים בהירים על העור או נקודות אדמדמות ומורמות על עור הפנים. ייתכנו גם תסמינים אחרים.

בעיות בכליות

גדילה של ציסטות ורקמות שריר ושומן בסביבת הכליה היא נפוצה יחסית ומופיעה ככל הנראה במרבית המקרים. לא בכל המקרים גידולים אלה יפגעו בתפקוד הכליות.

נגעים בריאות

נגעים בריאות מופיעים בכשליש מהמקרים. נגעים אלה יכולים לא להתבטא קלינית כלומר, לא לגרום לקוצר נשימה ולתסמינים נשימתיים אחרים.

כיצד מאבחנים טוברוס סקלרוזיס?

נדגיש כבר עתה כי הרופא שמלווה את מעקב ההריון של האשה, בכל הריון, צריך לשים לב לממצאים מחשידים במסגרת בדיקות שגרתיות הנערכות במסגרת מעקב ההריון וברוב המקרים, אין כל סיבה ללידת תינוק/ת החולה במחלה מבלי שזאת אובחנה במהלך ההריון.

האבחון של Tuberous Sclerosis יכול וצריך להתחיל כבר בהריון. על פי הערכות לכ-50% מהחולים במחלה יש גידול לבבי שפיר. בהתאם למאפיינים שלו, ניתן לאבחן גידול זה כבר במהלך ההריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד. גם MRI עוברי יכול לסייע באבחון של חלק מההסתמנויות כבר במהלך ההריון.

על פי מחקר שהתפרסם בכתב העת Orphanet Journal Of Rare Diseases, הבדיקות המועילות ביותר לאבחון מוקדם של TSC (בחודשי החיים הראשונים) הן בדיקת MRI מח, בדיקת עור ואקוקרדיוגרפיה המוכרת בשם אקו לב והנה בדיקת אולטרסאונד ייעודית ללב.

בדיקה גנטית במהלך ההריון או אחרי הלידה יכולה לסייע לאבחון, אך לא משמשת לשלילת המחלה. זאת, מכיוון שניתן לחלות בטוברוס סקלרוזיס גם ללא שינוי גנטי אופייני.

טיפולים אפשריים למחלה

למרבה הצער, נכון למועד כתיבת שורות אלו אין בעולם טיפול מרפא לטוברוס סקלרוזיס. עם זאת, ישנם טיפולים עבור חלק מהתסמינים. כך, תרופות יכולות לסייע לשלוט בפרכוסים או בגידולים מסוימים שנלווים למחלה. תרופות נוספות יכולות לסייע לשפר בעיות התנהגות שנפוצות יותר בקרב הלוקים והלוקות בתסמונת.

באופן דומה, גם טיפולים התנהגותיים וחינוכיים יכולים לענות על הצרכים הייחודיים של הלוקים במחלה. מחקרים מהשנים האחרונות מצאו שטיפול תרופתי מוקדם בפעוטות קושר לתוצאות קוגניטיביות יותר בגיל שנתיים. במקרים מסוימים, יהיה צורך בניתוחים על מנת לטפל בחלק מהגידולים.  

חלק מרכזי בטיפול כולל הקפדה על ביקורות סדירות אצל רופאים ואנשי מקצוע ורצוי לזכור שמדובר במחלה מורכבת שיכולה להשפיע רבות על המשך חיי העובר וחיי המשפחה כולה, כאשר השפעותיה של המחלה רבות, מגוונות ומשתנות ממקרה למקרה.

נולד/ה לך תינוק/ת הלוקה במחלת TSC?

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה החולה במחלה והגם שהמחלה אובחנה רק כעבור זמן ממועד הלידה, קיימת חשיבות רבה בפניה לעורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, לצורך בחינה מעמיקה ויסודית של מהלך ההריון והבדיקות שנערכו בתקופה זאת.

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל טעות באבחון המחלה במהלך ההריון ולידת ילד/ה חולה. מקרים שבהם התברר כי היו סימנים מחשידים עוד במהלך ההריון, במסגרת סקירת המערכות שעברה האם ההריונית ובבדיקות אולטרסאונד, ממצאים שלא זכו להתייחסות מצד הרופא/ים.

אם נולד/ה לך ילד/ה החולה במחלה, אנו נבדוק את המקרה לעומקו, בשיתוף עם מיטב המומחים הרפואיים בישראל, במטרה להעריך בצורה מדוייקת האם קיימת עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית בהריון.

עוד בנושא: האחריות לאבחון מומים מולדים בזמן ההריון