תסמונת דרווה: אבחון בהריון אפשרי וחשוב!

מהות התסמונת ומאפייניה

תסמונת דרווה מאופיינת בהתקפים אפילפטיים קשים וממושכים, שיכולים להופיע לראשונה בחודשים הראשונים לחיים, בדרך כלל בין גיל 4 חודשים לחצי שנה.

עם התקדמות המחלה, בדרך כלל יופיעו סוגים נוספים של התקפים, כמו התקפים טוניים-קלוניים, מיוקלונוס (התכווצויות שרירים פתאומיות) והתקפים חלקיים.

התסמונת, בהתאם לעוצמתה בכל מקרה לגופו, עלולה להשפיע מאד על התפתחות הילד ולעיתים קרובות גורמת לבעיות קוגניטיביות, בעיות תנועה וקשיים בתפקוד המוטורי, קשיי שינה, חוסר שקט ובעיות בתפקוד היומיומי.

תסמונת דרווה נגרמת בעיקר בשל מוטציה בגן SCN1A, אשר אחראי על תפקוד תעלות הנתרן בתאי העצב במוח האנושי.

המוטציה גורמת לפעילות בלתי תקינה של תעלות הנתרן, מה שמוביל להתקפים אפילפטיים ולתסמיניה המוכרים הנוספים של התסמונת.

חשוב להדגיש כי ברוב המקרים, המוטציה אינה תורשתית אלא נובעת בשל מוטציה ספונטנית או חדשה (de novo), כך שבדיקות גנטיות שההורים עוברים לפני ההריון, אינן יכולות לאבחן את מוטציה, אם וכאשר תתפתח לראשונה אצל העובר.

נדגיש גם כי בחלק קטן מהמקרים, בהן אין פגיעה בגן SCN1A, עלול להתברר כי פגיעה בגן CHD2 מעורבות בהתפתחות התסמונת.

סטטיסטיקה: Dravet syndrome

תסמונת דרווה נחשבת לתסמונת נדירה יחסית, עם שכיחות משוערת של 1 ל-15,700 לידות.

המודעות הגוברת והיכולת לבצע בדיקות גנטיות משפרות את היכולת לאבחן את התסמונת בשלב מוקדם, כאשר במקרים רבים ההורים בוחרים להפסיק את ההריון בשל האבחון הגנטי והשלכותיו הצפויות.

השפעות התסמונת על הילד

התפתחות קוגניטיבית ועיכוב התפתחותי

ילדים עם תסמונת דרווה חווים עיכוב התפתחותי משמעותי, שמתבטא בבעיות תקשורת מורכבות, פגיעה בכישורים חברתיים ובעיות בהבנת הסביבה.

הפרעות במערכת הלב וכלי הדם

חלק מהילדים עם תסמונת דרווה עלולים לפתח בעיות במורכבות ומומי לב, כולל הפרעות קצב.

הפרעות בתנועתיות

תנועות לא יציבות, בעיות בשיווי משקל, קשיים בהליכה או ריצה וחולשת שרירים כללית הן תופעות שכיחות אצל רבים מהילדים, כבר מגילאים צעירים מאד.

פגיעה פיזית בילד

התקפי אפילפסיה קשים וממושכים יכולים להוביל לפגיעות פיזיות בילד, כולל פגיעות כתוצאה מנפילות במהלך ההתקפים ואלו אינם אירועים נדירים כבר מגיל צעיר מאד.

השפעה על חיי היום יום

ילדים עם תסמונת דרווה זקוקים להשגחה מתמדת בשל הסיכון להתקפים פתאומיים ובלתי צפויים וכתוצאה של תחלואה נלווית מגוונת.

רבים מהילדים הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות שינה וחוסר שקט כללי.

הפרעות התנהגותיות

ילדים עם תסמונת דרווה עשויים להראות התנהגות תוקפנית, התפרצויות זעם ותסמינים של אוטיזם, כמו קושי בתקשורת והתנהגות חזרתית.

שיבוש המערכת החיסונית

עשרות מחקרים הציגו ממצאים ברורים המצביעים על קשר ישיר בין התסמונת לבעיות בתפקוד המערכת החיסונית, כך שרבים מהילדים סובלים מרגישות מוגברת להתפתחות זיהומים כבר בסמוך למועד הלידה ולאורך החיים.

כיצד ניתן לטפל ולשפר את המצב?

נכון לסוף שנת 2024 אין טיפול שמרפא את תסמונת דרווה והנה נחשבת לתסמונת קשה וחשוכת מרפא.

למרות זאת, ניתן לשפר את איכות החיים של הילדים המאובחנים באמצעות טיפול תרופתי ושיטות טיפול נוספות כמו:

טיפול תרופתי

קיים מספר תרופות שיכולות לסייע בניהול ההתקפים, כולל תרופות אנטי-אפילפטיות, ובין שאר התרופות בהן נעשה שימוש בישראל: טופמקס, קפרה, ריווטריל, פריזיום ועוד.

תזונה קטוגנית

מחקרים רבים הוכיחו כי דיאטה קטוגנית יכולה לעזור להפחית את כמות ההתקפים האפילפטים באופן משמעותי.

קנאביס רפואי

בשנים האחרונות ישנו שימוש גובר במוצרי קנאביס רפואי להקלה על ההתקפים והפחתת תסמינים נלווים אצל ילדים עם תסמונת דרווה, והשימוש במוצרי קנאביס רפואי הופך לנפוץ יותר ויותר עם השנים.

טיפול גנטי

במהלך שנת 2023 דיווחו חוקרים מאוניברסיטת תל אביב על טיפול גנטי שעשוי לסייע לילדים הסובלים מהתסמונת, הנמצא עדיין בשלב המחקרי אך מציג נתונים מעוררי תקווה לעתיד, ואולי אף לעתיד הקרוב.

מחקר חדש: בדרך לטיפול גנטי בתסמונת

מחקר חשוב שנערך באוניברסיטת תל אביב מציג פריצת דרך בטיפול גנטי לתסמונת דרווה (DS), הפרעה אפילפטית התפתחותית חמורה:

עיקרי המחקר

• פותח טיפול גנטי חדשני לתסמונת דרווה, הנגרמת ממוטציה אקראית בגן SCN1A.
• הטיפול כלל הזרקת וירוס נושא גן SCN1A תקין למוח עכברים עם DS.
• התוצאות הראו שיפור משמעותי באפילפסיה, הגנה מפני מוות מוקדם ושיפור ביכולות קוגניטיביות.

ממצאים עיקריים

• הטיפול היה יעיל גם לאחר הופעת התקפים ספונטניים, בשלב מאוחר יחסית.
• בעכברים שטופלו בגיל 3 שבועות (מקביל לגיל 1-2 שנים בילדים):

  - ההתקפים פסקו לחלוטין תוך 60 שעות מההזרק

  - תוחלת החיים עלתה משמעותית

  - הליקויים הקוגניטיביים תוקנו לחלוטין

• שיפור ניכר נצפה גם בעכברים שטופלו בגיל 5 שבועות (מקביל לגיל 6-8 שנים בילדים).

חשיבות המחקר

• זהו הטיפול הראשון שהוכח כיעיל לתסמונת דרווה לאחר הופעת התקפים ספונטניים.
• הטיפול מציע פוטנציאל לשיפור תפקוד קוגניטיבי בנוסף לטיפול באפילפסיה.
• החוקרים מקווים שהטכניקה תגיע לשימוש קליני ותסייע לילדים הסובלים מהמחלה.
• הפלטפורמה שפותחה עשויה להוביל לטיפולים דומים במחלות נדירות אחרות.

כולנו תקווה כי המחקר יתפתח ויאפשר בעתיד הקרוב טיפול בילדים הנושאים את התסמונת.

הקשר בין תסמונת דרווה לאוטיזם

רבים המחקרים שהוכיחו כי ילדים עם תסמונת דרווה הם בעלי סיכון גבוה יותר לפתח תסמיני אוטיזם.

ההפרעות בתקשורת, הקשיים החברתיים, וההתנהגות החזרתית הנפוצות אצל ילדים הנושאים את התסמונת מקבילות לתסמיני האוטיזם, כאשר התסמונת והפגיעה בגן SCN1A מוכרות כאחת מתוך למעלה מ-434 פגיעות גנטיות שגורמות לאפילפסיה בשילוב עם אוטיזם - אתן כולן אגב ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות בהריון.

ניתן לקרוא בהרחבה על הקשר הגנטי בין אוטיזם לאפילפסיה

חשיבות הבדיקות הגנטיות בהריון

ברוב המקרים ניתן לזהות את המוטציה בגן SCN1A כבר במהלך ההריון, באמצעות בדיקת החומר הגנטי של העובר.

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום במהלך חודשי ההריון הראשונים, ניתן לאבחן בדיוק ניכר את הפגיעה הגנטית שגורמת לתסמונת דרווה בעובר.

אבחון מוקדם והבנת ההשלכות האפשריות של התסמונת, ישמשו את ההורים לצורך קבלת החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, כל הורה בהתאם לצו מצפונו.

בכל מקרה, חשוב מאד שההורים יקבלו מהרופא שמלווה את מעקב ההריון שלהם, הסבר מלא ומפורט אודות חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם.

אם ההורים לא ידעו עד כמה גבוהה ומדוייקת יכולת האבחון של הבדיקות הגנטיות של העובר במהלך ההריון, הם לא יוכלו לשקול את כל השיקולים החשובים שאמורים להנחות אותם לפני ולצורך קבלת החלטה, האם לעבור בדיקות גנטיות או לוותר עליהן.

לא עשיתם בדיקות גנטיות בהריון?

במקרה של אבחון ילד או ילדה עם תסמונת דרווה, בשלב כלשהו לאחר הלידה, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

אם יתברר כי ההורים לא קיבלו הסבר ולפיכך לא עברו בדיקות גנטיות [מי שפיר לצ'יפ גנטי או אקסום] במהלך ההריון, תקום להורים עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית חמורה. כאמור, רופא הנשים שליווה את ההריון היה חייב להסביר על חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות כאמור, ואם לא עשה כן הוא התרשל בביצוע תפקידו.

במקרה של אבחון ילד או ילדה עם תסמונת דרווה, מקום שההורים לא קיבלו הסבר מפורט מהרופא, ניתן יהיה לתבוע פיצויי עתק בשל רשלנות רפואית.

משרדנו מייצג הורים לילדים הלוקים בתסמונת דרווה בתביעות דומות, ואנו עומדים לרשותך בכל שאלה ולצורך הערכת האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית עבור הילד.ה שלך.

קריאה נוספת: אוטיזם ואפילפסיה חייבים לאבחן כבר במהלך ההריון!