תסמונת ויליאמס והחובה לאבחן אותה לפני ובמהלך ההריון

עם פריצת הדרך של גילוי הגנום האנושי התחלנו להבין יותר ויותר את משמעותן של תסמונות גנטיות שונות. גילוי זה אפשר לנו לזהות גם מוטציות קטנות בחומר התורשה האנושי DNA ולהבין טוב יותר מדוע הן גורמות למחלות שונות, כדוגמאת הכפלה של הזרוע הארוכה של כרומוזום 7 באזור 11.23.

תסמונת ויליאמס זוהתה מספר עשורים לפני כן על ידי ד״ר ויליאמס, קרדיולוג ניו-זילנדי שזהה את המום הלבבי האופייני לתסמונת בארבעה ממטופליו. היא נקראה על שמו וזוהתה מאז בחולים רבים נוספים.

כיום אנו יודעים למצוא בדיוק את הפגם הגנטי של התסמונת ולאפיין את מערכות הגוף השונות שמושפעות מפגם זה. אף על פי שהיא נחשבת למחלה גנטית נפוצה יחסית, המודעות אליה עדיין נמוכה ואנשים רבים לא מכירים אותה ולא מכירים את הסימן 7q11.23.

מ-28 גנים לסינדרום רפואי

הבעיה הגנטית בתסמונת ויליאמס נעוצה במחיקה של מקטע גנטי. מדובר במקטע זעיר בהשוואה לגודל הגנום שלנו, כ-1.8 מגה-בסיסים (״אותיות״) שנמצאים על גבי כרומוזום 7 ולייתר דיוק באזור 7q11.23.

אותו מקטע אחראי על קידודם של 28 גנים שונים. אחד מהגנים הללו הוא הגן לחלבון אלסטין (ELN). חלבון זה חיוני לתפקוד התקין של רקמות רבות בגופנו, ביניהן רקמות חיבור שנמצאות במפרקים.

מחיקה ספציפית זו גורמת להופעה היחודית שמאפיינת את הילדים עם תסמונת ויליאמס. ברב המוחלט של הפעמים היא מתרחשת במהלך ההתפתחות העוברית ברחם, מצב שנקרא מוטצית de-novo. במקרים נדירים מדובר בתורשה מאחד ההורים.

מסיבה זו לא ניתן לחזות לפני ההריון את התפתחותה של התסמונת בעובר. מנגד הווצרות המוטציה בעת ההתפתחות הרחמית מעידה על כך שאין סיכוי מוגבר להופעת תסמונת ויליאמס גם בילדים הבאים.

מראה פנים אופייני עם תופעות לבביות, נוירולוגיות והתפתחותיות

לילדים עם תסמונת ויליאמס יש פנים אופייניות שמזוהות עם תסמונת האהבה. הספרות הרפואית מתארת אותם כ״דמויי-אלף״ עם מצח גדול, פזילה, שפתיים בולטות ורחבות ואף קטן וסולד.

לצד המראה האופייני הם לרב סובלים גם מעיכובים התפתחותיים שונים כמו לדוגמה קומה נמוכה, הפרעות שמיעה ואינטליגנציה נמוכה מהממוצע.

ה-IQ הממוצע של ילדים עם תסמונת ויליאמס עומד על 57 (הממוצע באוכלוסייה הוא כ-100) אולם הם מאופיינים באישיות חיננית ולבבית במיוחד.

מבחינה רפואית המשמעות הגדולה ביותר של התסמונת היא הופעתם של מומים לבביים. מומים לבביים מולדים מופיעים ב-80% מהילדים עם תסמונת ויליאמס.

הנפוצים בהם הם מומים מסתמיים שיכולים להפריע לזרימת הדם התקינה מהלב אל שאר הגוף. הפרעות אלה מסכנות אותם גם בהמשך החיים ומגבירות את הסיכון שלהם ללקות בהתקפי לב או בדום לב פתאומי, במיוחד בניתוחים.

ילדים עם תסמונת ויליאמס עשויים לסבול גם מיתר לחץ דם, הפרעות אנדוקרינולוגיות (סוכרת, הפרעות בבלוטת התריס ורמות מוגברות של סידן) וממחלות כליה שונות.

ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס עוד בהריון

בדיקה לתסמונת ויליאמס אצל העובר אינה חלק מהבדיקות השגרתיות שמתבצעות במהלך ההריון בשל הנחיות רשלניות של משרד הבריאות, אשר לפיהן רק כאשר יש ממצאים מכוונים המחשידים להופעת התסמונת במסגרת סקירת המערכות ניתן לאבחן אותה באמצעות דיקור מי שפיר.

האבחון של תסמונת ויליאמס בהריון אפשרי באמצעות בדיקה גנטית של סיסי השליה / מי השפיר ושימוש בשיטת הצ׳יפ הגנטי, CMA. באמצעות בדיקה זאת ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס כמעט בכל מקרה, כבר בשלבי ההריון הראשוניים ולכן הרופא חייב להסביר זאת להורים, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

למרות האפשרות והחשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של התסמונת, עוד במהלך ההריון, ישנם מקרים שבהם האבחנה מתבצעת דווקא בגילאי הילדות המוקדמת, בעיקר בשל רשלנות חמורה מצד הרופאים שליוו את האם לאורך חודשי הריונה ולא הסבירו על האפשרות לעשות בדיקות גנטיות זמינות כבר בשלבי ההריון הראשוניים.

לכן ראוי לציין בצורה שאינה משתמעת לשתי פנים כי בכל מקרה שבו רופא הנשים התרשל ולא הסביר להורים על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם, כבר בתחילת ההריון, ולאחר הלידה ההורים גילו כי הילד/ה לוקה בתסמונת הגנטית בשל הכפלה מזערית של 7q11.23-7, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים.

חשיבות המעקב הרפואי ועל מה כדאי להקפיד

לתסמונת ויליאמס אין טיפול רפואי שמתקן את החסר הגנטי שלהם. חשיבות האבחון לאחר הלידה היא בעיקר בבניה של תכנית טיפולית מותאמת אישית כדי לעזור לאותם ילדים ולהכניסם למעקב טיפולי מסודר.

כיוון שילדים עם תסמונת ויליאמס חשופים למצבים רפואיים שונים בסיכון מוגבר, חשוב להקפיד על תכנית רפואית מסודרת עבורם.

לרב מומלץ לערוך את המעקב אצל רופא ילדים עם מומחיות בקרדיולוגיה (רפואת הלב) ו/או בנפרולוגיה (רפואת הכליות). כדאי לתכנן את צורת המעקב ואת תכיפותו עם רופא שמכיר היטב את המאפיינים היחודיים של התסמונת.

לאחר האבחנה הראשונית של תסמונת ויליאמס יש לערוך כמה בדיקות סקר מכוונות למערכות הגוף השונות. חלק מהבדיקות הללו כוללות הערכה של מבנה הלב באמצעות בדיקת אקו לב, הערכת הכליות בעזרת אולטרסאונד כליות, בדיקת שמיעה וראיה ועוד.

חלק מהבדיקות הללו הופכות להיות חלק מהשגרה הרפואית של אותם ילדים. לדוגמה, במדינות מסוימות מומלץ לערוך בדיקת שמיעה לילדים עם תסמונת ויליאמס כל 6-12 חודשים.

הסיבה לכך הנה שלילדים עם תסמונת ויליאמס יש סיכוי מוגבר לסבול מדלקות אוזניים חוזרות (OME) ופגיעה לא מטופלת בשמיעה אצל ילדים אלו יכולה להשפיע במידה ניכרת על ההתפתחות הקוגנטיבית והתפקודית שלהם.

חשוב להקפיד ולהעריך בין היתר את לחץ הדם, את קצב הגדילה ואת תפקוד בלוטת התריס. כמו כן יש להתאים תכנית תזונתית מתאימה שכן הם נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות עיכול, לעצירות ולדלקת סעיפים במעי (דיברטיקוליטיס).

זיהוי מוקדם של בעיות מאפשר התערבות טובה

מדובר רק בקומץ מהבדיקות הרוטיניות שמומלצות לילדים שאובחנו עם תסמונת ויליאמס. לכן כדי להקפיד על המעקב הרפואי המומלץ חשוב להתאים את התכנית הנכונה עבור הילד ביחד עם הרופא המטפל בסמוך לקבלת האבחנה.

בעוד שלא ניתן לטפל בתסמונת עצמה, עצם האבחנה יכולה להכווין את הרופא/ה לזהות מוקדם בעיות רפואיות נלוות שמאפיינות את תסמונת ויליאמס. זיהוי מוקדם מאפשר להתאים את הטיפול עבור הילד ולמנוע סיבוכים וטיפולים רפואיים קשים בהמשך.

אבחנה של תסמונת גנטית כוללת שאלות רבות עבור ההורים, הסביבה הקרובה והילד עצמו. חשוב לא להסס ולפנות לקבלת עזרה בכל שלב לאורך הדרך.

לידת ילד עם תסמונת ויליאמס שלא אובחנה בהריון

כפי שתיארנו, אין מקום לטעויות ככל שהדבר נוגע באבחון תסמונת האהבה עוד במהלך ההריון. כל אשה עוברת לפחות סקירת מערכות אחת לאורך חודשי הריונה ובעת הסקירה, הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך צריך לאבחן סימנים מקדימים המחייבים לערוך לעובר בדיקות גנטיות, שיכולות לאבחן את התסמונת במידה רבה של וודאות.

בכל מקרה ובכל הריון ללא יוצא מן הכלל רופא הנשים חייב להסביר להורים על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות ויכולתה של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות, כדוגמאת תסמונת ויליאמס. לא ניתן להשלים עם מצב אחר, שבו הרופא ומכל סיבה שהיא, נמנע ממתן הסבר מפורט בנושא, לא כל שכן במקרה של לידת ילד/ה עם תסמונת חשוכת מרפא.

אבחון מוקדם בהמלך ההריון מחייב את הרופאים ליידע את ההורים לגבי השפעותיה האפשריות של התסמונת, מה שיאפשר להם לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

ראוי להדגיש כי נכון למועד כתיבת שורות אלה, כמעט בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

אם נולד לך תינוק שאובחן כלוקה בתסמונת, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה ולבחון את נסיבות ההריון והתיעוד הרפואי שנאסף לאורכו. אם אכן יתברר כי הרופא שערך את סקירת המערכות לא פענח אותה כראוי או התרשל בביצועה, ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק.

משרדנו מייצג תובעים במספר מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת ויליאמס ובמידת הצורך, ניתן לפנות אלינו לקבלת ייעוץ אישי ומענה מקצועי בכל שאלה הנוגעת למקרה אפשרי של התרשלות חמורה באבחון התסמונת.

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם

לאורך השנים ייצגנו מספר בני משפחה בתביעות פיצויים, שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון תסמונת ויליאמס, באותם מקרים שבהם התסמונת לא אובחנה בהמלך ההריון ולא ניתנה להורים הזדמנות לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך או הפסקת ההריון.

לפניך תשובות מפורטות לשאלות שנשאלו על ידי בני משפחה מודאגים, תשובות שיכולות בהחלט לעניין גם אותך.