בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת מאות מוטציות הגורמות לאוטיזם!

ניתן למצוא את הקישור לטבלה כאן ובתחתית העמוד.

בטבלה ניתן לראות מהו סימול המחקר אשר בו התגלתה כל מוטציה, מהו מיקום המוטציה על גבי כל כרומוזום, כאשר מיקום המוטציה מסומן ברצף של מספרים ואותיות. האות q מתארת את הזרוע הארוכה של הכרומוזום והאות p מתארת את הזרוע הקצרה. לפני האות מופיע מספר הכרומזום. אחרי האות מופיע מספר המסמן את המיקום המדוייק של המוטציה.

הגנטיקאים והרופאים משתמשים ברצף זה בתור שם לכל מוטציה ושם זה נמסר ברוב המקרים להורים או למטופלים כאבחנה ובהתאם לתוצאות בדיקת השבב הגנטי.

המוטציות הגנטיות שניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי יכולות להיות מסוג של חוסר של חומר גנטי Deletion או הכפלה של אזור בחומר הגנטי Duplication ומוטציות שונות עלולות לגרום לבעיות שונות ומגוונות מאד, גם ללא קשר דווקא ללקות תקשורתית או תופעות על הספקטרום האוטיסטי.

כך למשל המוטציה המוכרת באזור 1q21.1 עלולה לגרום במקרה של הכפלה של החומר הגנטי לאוטיזם ואילו מוטציה של חסר בחומר הגנטי באיזור זה עלולה לגרום להפרעה נפשית קשה ביותר מסוג סכיזופרניה.

בטבלה מציינים גם את גודל המוטציה ב-KB את קוארדינטות ההפרעה על פני הכרומוזום.

מקור המוטציה הגנטית מופיע גם הוא בטבלה ויש לו חשיבות מבחינת הייעוץ הגנטי לקראת הריונות נוספים לאחר אבחון ילד הסובל ממוטציה גנטית. חלק מהמוטציות הן חדשות כלומר לא התקבלו מההורים והן מכונות De novo במוטציות כאלו הסיכון להישנות המוטציה בהריון הבא אינו רב והוא מעט יותר גבוה מהאוכלוסיה הכללית.

מוטציות אחרות מקורן אימהי כלומר האם הנה בעלת מוטציה ללא מאפיינים קלינים והיא הורישה את המוטציה לילוד ובמקרים כאלו הסיכון לילד חולה נוסף בהריון הבא הנו גבוה יותר. חלק קטן מהמוטציות עלולות להיות מורשות משני ההורים וגם אז הסיכון לחזרה של המחלה בהריון הבא גבוה.

ישנן הלכה למעשה מאות מוטציות שידועות כמעלות את הסיכון לאוטיזם וחלקן מאפיינות ליקוי תקשורתי מסוג PDD, שאותן כאמור, ניתן לאבחן בבדיקת השבב הגנטי.

את המשמעות הקלינית של כל אחת מהמוטציות המוכרות [ויש רבות שאינן] לומדים החוקרים במשך השנים וכל העת נעשים עוד ועוד מחקרים על אוכלוסיות של אוטיסטים, הכוללים ביצוע בדיקות צ'יפ גנטי בגיל צעיר ולאחר האבחון הראשוני.

ממחקרים אלו מתבררים נתונים סטטיסטיים לגבי שכיחותן של המוטציות ומשמעותן הקלינית. ראו לדוגמא נתוני מחקר מקיף (מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי) שנערך בישראל.

במרבית המוטציות הגנטיות המתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי, הבדיקה הגנטית הוותיקה של קריוטיפ (המבנה הגס של הכרומוזומים ומספרם) תהיה תקינה אולם בחלק קטן מהמקרים ניתן להבחין גם בבדיקת הקריוטיפ בבעיה ולפיכך בטבלה יש נתונים ברורים לגבי המוטציות שמתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי וניתנות לאבחון גם באמצעות בדיקת הקריוטיפ הישנה.

מזה שנים רבות נהוג לבצע בישראל בדיקת צ'יפ גנטי בכל דגימת סיסי שליה / מי שפיר ללא יוצא מן הכלל. נחזור ונדגיש, מחובותו של רופא הנשים שמלווה את ההריון לעדכן, ליידע ולהסביר בפירוט את הדברים האמורים, כך שההורים לעתיד יוכלו לקבל החלטה מושכלת וכה חשובה לגבי ניהול ההריון, כאשר כל המידע הזמין והקריטי הנ"ל נמצא ברשותם.

צ'יפ גנטי אוטיזם ואבחון מוקדם

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לקבוע הבוודאות כי ניתן לאבחן בשלב העוברי כ-200 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.

המחקר הישראלי [קישור כמה שורות למעלה וגם כאן] שהתפרסם בסוף שנת 2019 מצא כי באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן מוטציה גנטית ב-1 מכל 110 הריונות תקינים ושגרתיים, ובין השאר גם מאות מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם.

מכאן עולה החשיבות הרבה שבמתן הסבר מפורט על בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, לכל אשה בכל הריון וללא יוצא מן הכלל - גם בהריון תקין ושגרתי. להורים עומדת הזכות להכיר את העובדות ולהבין עד כמה בדיקת הצ'יפ הגנטי חשובה.

ההחלטה אם לעבור את הבדיקה, הכרוכה בניקור מי שפיר, היא החלטה שההורים צריכים לקבל בהתאם לצו מצפונם ובלבד שההחלטה תתקבל תוך שקילה רציונלית של מכלול העובדות שהוכחו מחקרית, ובין השאר ההסתברות הגבוהה יחסית [0.9%] לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר באמצעות הצ'יפ הגנטי.

אנחנו מקווים מאד, והדגשנו זאת בהרחבה, שמישהו במשרד הבריאות ובקופות החולים [איפה חברות הביטוח של הרופאים?] יתעורר וישנה את הנהלים המיושנים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי חייבת להכנס למימון מלא במסגרת סל הבריאות עבור כל אשה בהריון. חייבת להיות הנחיה ברורה וחד משמעית לכל רופא בכל מעקב הריון: חייבים להסביר להורים על יכולותיה של הבדיקה לאתר פגיעות גנטיות בעובר ועל ההסתברות שזה יקרה.

ההורים צריכים לדעת, כבר בתחילתו של מעקב ההריון, כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן רקע גנטי מובהק הגורם לאוטיזם ב-1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם מאובחן.

לחצו כאן לצפיה בנתונים המלאים