מהצ'יפ הגנטי לאקסום
אבחון גנטי בהריון נהיה בשנים האחרונות הליך מקובל ונמצא בשכיחות גוברת, שכן הוא מאפשר לאתר ולאבחן במהלך ההריון פגיעות גנטיות בעלות השפעה משמעותית על חיי הילד, ההורים והמשפחה כולה.
יעילותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי כבדיקה אבחנתית לתסמונות גנטית נמצאת בקונצנזוס, וכיום זוגות רבים בוחרים להשתמש בה גם כאשר ההריון נראה בריא לפי כל בדיקות הסקר בהריון, גם כאשר לא מדובר בהריון בסיכון גבוה לפיתוח תסמונת גנטית, בכל גיל וגם כשההורים בריאים לחלוטין.
לצערנו הרב ולצערן של אלפי משפחות בישראל, אין נוהל רשמי המחייב את הרופאים להסביר על הבדיקה, שמסוגלת לאבחן תסמונות גנטיות הנגרמות ממוטציות מחיקה והכפלה זעירות על גבי הכרומוזומים המרכיבים את גוף האדם. הלכה למעשה, הוכח כי בדיקת צ'יפ גנטי מסוגלת לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-0.9% מכלל ההריונות, גם הריונות שנחשבים תקינים לחלוטין לכאורה.
בדיקת האקסום לעומתה, הנה בדיקה המאפשרת לבדוק מספר עצום של מוטציות גנטיות משמעותיות, הגורמות למחלות חשוכות מרפא ולמצבים מורכבים כגון: מומי לב, אוטיזם, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ועוד.
כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי, גם בדיקה זו אינה נמצאת בסל הבריאות והיא גם יקרה יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי, אך בשנים האחרונות היא נמצאת בשימוש הולך ועולה כבדיקת סקר הן בהריונות עם ממצאים לא תקינים והן בהריונות שנראים בריאים ותקינים לחלוטין.
בדיקת האקסום מאפשרת לאבחן מוטציות נדירות ורבות יותר העוברות בתורשה ובעיקר מספר עצום של מוטציות דה-נובו, כלומר מוטציות אקראיות שיכולות להופיע בתאי העובר ולא עוברות בתורשה, אך יכולות לגרום למחלות גנטיות קשות.
בדיקת אקסום במודל טריו היא הבדיקה המומלצת ברוב המקרים, כאשר במסגרת אקסום טריו נבדק הן החומר התורשתי של העובר [או הילד] והן החומר של האם והאב וכך ניתן להגדיל את יעילות הבדיקה. לצורך קיום הבדיקה בהריון יש לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, שמאפשרים לדגום חומר גנטי של העובר.
קונצנזוס רפואי: בדיקת האקסום
לאור יעילותה הרבה של הבדיקה היא נחקרת בידי הרופאים וממצאי מחקרים אחרונים שפורסמו מציגים מידע חשוב מאד, לכל הורים בכל הריון - ללא יוצא מן הכלל.
כיום, ידוע כי בדיקת אקסום מעניקה תוספת של 25-30% באבחון של תסמונות גנטיות בקרב ילדים ומבוגרים לעומת בדיקת הצ'יפ הגנטי.
לפי מחקרים עדכניים בדיקת אקסום מסוגלת לאבחן 8.5-12.5% מהעוברים אשר נתגלה עבורם ממצא בלתי תקין בבדיקת האולטרסאונד וממצאי בדיקת הצ'יפ הגנטי שלהם היו תקינים.
לפיכך, אחת ההתוויות הבולטות לשימוש בבדיקת אקסום היא אבחון ממצא בלתי תקין בבדיקת האולטרסאונד או בבדיקות הסקר השגרתיות לאורך מעקב ההריון, אשר יכול להעיד על תסמונת גנטית של העובר.
מומים במהלך ההריון מופיעים בשיעור של 2%-5%. שיטות אבחון הנהוגות כגון שיטת הקריוטיפ המיושנת, שכמעט ואינה נמצאת עוד בשימוש, ובדיקת הצ'יפ גנטי, מסוגלות לזהות את הגורם בכ-40% מסך המקרים.
הקושי עולה כאשר לא נמצא גורם גנטי או כרומוזומלי שיכול להסביר ממצא בלתי תקין בהריון ומכאן שלא ברור האם יש פגיעה במערכות נוספות בעובר כחלק מתסמונת גנטית, או שמא מדובר במום מבודד.
לכן, במקרים רבים חוסר הידיעה מציב את ההורים בקושי משמעותי בכל הנוגע להמשך ניהול ההריון. הקושי רב אף יותר כאשר מדובר במומים בשלד, אשר הם נדירים, לרוב לא תורשתיים ולרוב לא מקושרים לתסמונת ספציפית.
בעוד שמומי שלד יכולים להיות לפעמים שפירים, במקרים אחרים עשויה להיות להם השפעה קשה על אורח החיים של הילד, ולגרום להפרעות בהתפתחות ובגדילה, לשברים מרובים וכן לבוא במקביל לפגיעות באיברי גוף נוספים.
מחקר שבוצע לפני מספר שנים בדק האם בדיקת אקסום טריו טובה לצורך אבחון גנטי בהריון, כאשר נצפה מום שלדי בבדיקת האולטרסאונד, שיכול להעיד על התפתחות לא תקינה של עצמות העובר.
לפי המחקר, בדיקת האקסום מצאה ב-81% מהמקרים מוטציה שיכולה להסביר את המום השלדי, כאשר בכ-50% אלה היו אלו מוטציות דה-נובו שגרמו לפגיעה בשלד ובמחצית השנייה אלה היו מוטציות תורשתיות.
המוטציות היו לרוב נקודתיות או קצרות, מוטציות שבדיקת הצ'יפ הגנטי המקובלת כיום אינה מסוגלת לאתר. עבור חלק מהמוטציות שנבדקו ניתן לדעת אם מדובר במחלה קלה או קשה יותר, וכך בדיקת האקסום אפשרה לרופאים הבין עד כמה חמורה ההשפעה של הפגיעה הגנטית על העובר.
אמנם המדגם במחקר בדק היה קטן, אך הוא מדגיש את התועלת שבבדיקת האקסום, שאפשרה להבין את מצב העובר בצורה ברורה, מה שמסייע להורים לקבל החלטה מושכלת יותר לגבי המשך ההריון.
מחקרים אחרים הראו את יעילות בדיקת האקסום גם כאשר היו הפרעות אחרות בבדיקות האולטראסאונד, כגון מומי לב, ספינה ביפידה, עיכוב גדילה תוך רחמי, שקיפות עורפית מוגברת ועוד.
מחקר נוסף שפורסם בעיתון בת של כתב העת המדעי הנחשב Nature, בדק הריונות בהם נצפו מומים עובריים באולטראסאונד, וביצע בדיקת אקסום עבורם.
המחקר מצא כי בחלק מההריונות למרות שהיה נראה שהמומים משפיעים על העובר בצורה מועטה ולכן ההורים היו מחליטים על המשך ההריון, לאחר בדיקת האקסום נמצאו מוטציות המקושרות לתסמונות גנטיות קשות, בין היתר כאלה הגורמות למוגבלות שכלית התפתחותית, מה ששינה את החלטת ההורים לגבי המשך ההריון.
כמו כן, חלק מהתסמונות הגנטיות שאובחנו אפשרו להיערך מבחינה טיפולית במעוד מועד ולהקדים את הטיפול הרפואי לאחר הלידה במטרה לשפר את המצב של התינוק, גם כאשר לא הוחלט על הפסקת הריון. יש לציין כי בהריון אחד במחקר בדיקת הצ'יפ הגנטי הצליחה לאתר מוטציה שבדיקת האקסום לא גילתה ומכאן עולה כי קיימת חשיבות בביצוע שתי הבדיקות יחד.
מחקר שבוצע בישראל והתפרסם השנה (2022) עסק באבחון גנטי לילדים עם אוטיזם, בדק כמה משתלם, הן מבחינה כספית והן מבחינת הדיוק באבחון מוטציות גנטיות הגורמות לאוטיזם, לבצע בדיקת אקסום לעומת בדיקת צ'יפ גנטי לבד, ולעומת ביצוע בדיקת אקסום ביחד עם בדיקת צ'יפ.
לאחרונה, משרד הבריאות המליץ להוסיף את בדיקת האקסום לצורך אבחון של אוטיזם קשה. גילוי מוקדם של אוטיזם מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
בנוסף, הסיכוי לילד נוסף עם אוטיזם כאשר ילד קודם אובחן עם אוטיזם הוא די גבוה, לפי חלק מהמחקרים למעלה מ-10%, ולכן מציאת הגורם הגנטי הגורם לאוטיזם בילד מאפשרת תכנון לקראת הרחבה של המשפחה לפני הריונות נוספים, על ידי אבחון טרום השרשתי PGD שבאמצעותו ניתן להבטיח שהילדים הבאים לא ישאו את המוטציה הגנטית שגורמת לאוטיזם.
המחקר הישראלי הראה, כפי שכבר הוכח במחקרים אחרים, שבכ-15% מהילדים עם אוטיזם שיטת האקסום מאתרת מוטציות הגורמות לאוטיזם בסבירות גבוהה.
המחקר מצא כי נכון להיום שיטת הצ'יפ הגנטי היא עדיין הכי משתלמת מבחינת מחיר אל מול תוצאה, אולם המחקר הוכיח כי הוספה של בדיקת אקסום לבדיקת צ'יפ גנטי גורמת לגילוי של פי 3 יותר מוטציות גנטיות המקושרות לאוטיזם מאשר בדיקת צ'יפ גנטי לבדה.
לכן, למרות העלות הגבוהה יותר של בדיקת האקסום, שימוש בשתי השיטות ביחד מאפשר אבחנה טובה יותר של אוטיזם.
רוב המחקרים שבודקים את יעילות השימוש בשיטת אקסום כשיטה לאבחון טרום לידתי בודקים הריונות בהם נצפה מום עוברי בבדיקת האולטרסאונד או כאשר קיים חשד גבוה כי העובר חולה בתסמונת גנטית.
מנגד, המידע לגבי יעילות השימוש בבדיקת אקסום בהריונות בסיכון נמוך, כלומר כאשר הסיכוי לתסמונת גנטית הוא נמוך, הנו מוגבל יחסית. זוגות רבים שואלים את עצמם האם יש סיבה לבצע בדיקת אקסום כאשר ההריון נראה על פניו תקין ובריא.
מחקר נוסף שהתבצע בישראל ופורסם במהלך שנת 2021 ניסה לענות בדיוק על שאלה זו. המחקר בדק 353 הריונות וחילק אותם לשתי קבוצות.
קבוצה בה התגלה ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר בהריון, כגון שקיפות עורפית מוגברת, מומים עובריים באולטראסאונד, ריבוי מי שפיר ועיכוב גדילה תוך רחמי, ומנגד קבוצה בה הממצאים בבדיקות הסקר לאורך ההריון היו תקינים לחלוטין.
בקבוצה הראשונה (הריונות בסיכון גבוה לתסמונת גנטית) בדיקת האקסום גילתה מוטציות שיכולות להעיד על מחלה גנטית ב-14% מהמקרים, ואילו בקבוצה השנייה בה נכללו רק "הריונות תקינים" שיעור המוטציות הגנטיות שאובחנו על ידי האקסום עמד על כמעט 3%!
3% אולי מייצג מספר נמוך יחסית, אך מבחינה אפידימיולוגית בכל הנוגע לסיכון העובר לחלות במחלה גנטית מדובר בשיעור גבוה מאד - המדובר על 3 מתוך 100 הריונות שנראים תקינים לחלוטין אך העובר נושא בגופו מוטציה גנטית מורכבת ומשמעותית.
המחקר מצא שבסך כל ההריונות קיים סיכוי של 7% לגילוי מוטציה משמעותית באמצעות בדיקת אקסום.
כפי שציינו בתחילת הדברים, עד למועד כתיבת שורות אלו לא קיימת כל המלצה מצד משרד הבריאות לבצע בדיקה גנטית בהריונות בסיכון נמוך, וזוגות שכן בוחרים לבצע באופן פרטי בדיקת צ'יפ גנטי לא בהכרח מודעים לקיומה של בדיקת האקסום, שיכולה לאתר מוטציות שבדיקת הצ'יפ לא יכולה לבדוק.
בשולי הדברים נציין גם כי מאחר בדיקת האקסום רגישה ביותר וסורקת חלקים עצומים בגנום האנושי, עולים מדי פעם גם מקרים בהם לא ברורה המשמעות של ממצאי הבדיקה. ממצאים אלה נקראים VUS (Variants of Unknown Siginficance) וכאשר הם מתגלים, לא ברור אם הם בפועל גורמים לתסמונת גנטית או שמדובר בממצאים שפירים.
חשוב לזכור שמטרתה של בדיקת האקסום היא לאתר מוטציות שבסבירות גבוהה גורמות לתסמונות גנטיות, ולכן היא יכולה להוות כלי עזר משמעותי בתהליך קבלת ההחלטות של ההורים במהלך ההריון ומחבותם של הרופאים לעדכן ולהסביר להורים את העובדות שהצגנו.
קראו עוד: מה ניתן לאבחן באמצעות בדיקת אקסום?
הרופא חייב להסביר על האקסום
לכל הורה לעתיד עומדת הזכות המלאה לקבל מהרופא שמלווה את ההריון הסבר ברור ומפורט על חשיבותה של בדיקת האקסום. מחובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד את תוצאות המחקרים כפי שקראת. הרופא חייב להדגיש בפני ההורים את האפשרות לעבור בדיקת אקסום באופן פרטי ולענות לשאלותיהם לגבי הבדיקה.
ברור לכל קורא כי הידיעה על קיומה של בדיקת האקסום והיכולת שלה לאבחן פגיעות גנטיות בעובר חייבת להתקיים אצל ההורים לעתיד, לנוכח העובדה שידיעת העובדות עשויה לסייע, ולמעשה מתחייבת, לצורך קבלת החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר או הימנעות ממנה.
רופא שלא מסביר להורים ולא מיידע אותם על בדיקת האקסום, מתרשל בביצוע תפקידו ואם יתברר לאחר הלידה כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית שניתן היה לאבחן באמצעות בדיקת אקסום, הרופא ימצא את עצמו חשוף לתביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם פגיעות גנטיות משמעותיות, מקום בו לא ניתן להורים כל הסבר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות בהריון ובכלל זאת חשיבותה הקריטית של בדיקת האקסום.
צוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך בכל שאלה ולצורך הערכה משפטית של המקרה שלך.
קריאה נוספת בנושא: אבחון גנטי של מוטציות דה נובו הגורמות לפיגור שכלי
רשלנות בהריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
