רשלנות באבחון תסמונת מוקוליפידוזיס 4 mucolipidosis IV

הגורמים לתסמונת והשפעותיה הקשות

המחלה נגרמת בשל מוטציה בגן בשםMCOLN1 אשר נמצא על כרומוזום 19 ומקודד ליצירת אנזים בשם mucolipin-1.

המוטציות של גן זה גורמות לייצור לא תקין של אנזים זה או לחוסר יכולת לייצרו. כיום עדיין לא ברור לגמרי מהו תפקידו של אנזים זה, אך כנראה שהוא קשור להעברה של ליפידים מהליזוזום לאנדוזום.

כתוצאה מהפגיעה הגנטית הליפידים מצטברים בליזוזומים באופן שגורם בעיקר לפגיעה בקרנית העיניים ובמערכת העצבים המרכזית.

קיימות שתי צורות עיקריות של תסמונת מוקוליפידוזיס 4, טיפוסית ולא טיפוסית. הצורה הטיפוסית הינה הקשה יותר וגם השכיחה יותר, מאחר והיא פוגעת בכ-95% מהחולים.

צורה זו פוגעת קשות בהתפתחות המוטורית ובהתפתחות השכלית של מי שלוקה בה. כתוצאה מכך החולים בה סובלים מפיגור שכלי קשה ביותר, כך שהרמה השכלית המקסימלית אליה הם מגיעים בהמשך חייהם תואמת לרמה השכלית של בני שנה עד שנה וחצי בדרך כלל.

בנוסף, הם מתקשים לרכוש את יכולת הדיבור, לעבור משכיבה לישיבה, לעמוד באופן עצמאי, לאחוז חפצים ולכתוב. רובם מגיעים לבגרות, אך תוחלת החיים שלהם עלולה להיות קצרה מהממוצע.

אוכלוסיה בסיכון

תסמונת מוקוליפידוזיס 4 מופיעה בארץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בארץ הנה 1:100 ואילו שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:40,000 לידות.

הבדיקה של שתי מוטציות שכיחות וייחודיות ליהודים אשכנזים מזהה מעל 95% מנשאי המחלה.

בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל. במידה והנשאות של הגן הפגום מופיעה רק אצל אחד מההורים, אין חשש ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

האחריות לאבחון תסמונת Mucolipidososis IV

בכל מקרה שנולד צאצא הלוקה בתסמונת, מבלי שההורים ידעו על כך במהלך ההריון והחליטו להמשיך בהריון בכל מקרה ולמרות אזהרות הרופאים, ניתן יהיה ככל הנראה לבסס תביעה בעילת רשלנות רפואית, בשל האחריות המוטלת על כתפי הרופאים לאבחן את התסמונת לפני ובמהלך ההריון.

הבדיקה הבסיסית לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. מכיוון שכאמור דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג.

במידה והוא נמצא בעל גן תקין אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לראות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה, לפי השלב בו נעשו בדיקות האבחון.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום לפני הכניסה להריון, על בני הזוג לגשת וקבל ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD במסגרתו תתבצע הפריה חוץ גופית של עובר ללא גן פגום ולאחר מכן יוחזר העובר לרחמה של האם וכך ניתן יהיה למנוע לידת ילד או ילדה החולים בתסמונת מוקוליפידוזיס 4.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא אכן לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

בכל מקרה, האחריות להפנות את ההורים לבדיקות לפני ההריון ובהמשך לבדיקות העובר בזמן ההריון, מוטלת על רופא המשפחה בקופת החולים (בשלב הטרום הריוני) ועל הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם במהלך ההריון.

אי הפניה לביצוע בדיקות נדרשות או פענוח לקוי של תוצאות הבדיקות, בכל מקרה של לידת צאצא הלוקה בתסמונת מוקוליפידוזיס 4, יהוו עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

מה עושים במקרה של לידת ילד/ה חולה?

כפי שציינו, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקה בתסמונת הקשה וחשוכת המרפא, קיים צורך לבחון בעיניים מקצועיות את התיק הרפואי של ההורים מהשלב שלפני ההריון, דרך מעקב ההריון והבדיקות שנעשו לאם ולעובר ועד ההמלצות של הרופא שליווה את התהליך.

במידת הצורך, ישלח התיק הרפואי לעיונו של מומחה רפואי על מנת שיחווה את דעתו המקצועית, על מנת להעריך האם אכן קיימת אפשרות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

לעורך הדין עופר סולר ניסיון של למעלה מ-19 שנים בייצוג נפגעי רשלנות רפואית ובמשרד סולר קפלינסקי, כמה עשרות תיקי תביעה שהוגשו בשל רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי ולידת ילדים הלוקים בתסמונת קשות.

ניתן לפנות לשיחה אישית עם עוה"ד סולר, במסגרתה תקבל/י תשובות לכל שאלה המטרידה אותך.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי