הגן מכיל את ההוראות ליצירת חלבון בשם "חלבון קושר כרומו-דומיין DNA הליקאז 2", או בקיצור CHD2. החלבון הזה הוא כמו "פועל חשוב" בתוך התאים שלנו.
החלבון CHD2 שייך למשפחה גדולה של חלבונים שנקראים "מעצבי כרומטין". תפקיד החלבונים האלה הוא לארגן ולשנות את מבנה הכרומטין, שהוא החומר שאורז את ה-DNA בתוך התאים.
איך בנוי החלבון CHD2?
לחלבון CHD2 יש כמה אזורים (דומיינים) חשובים:
שני כרומו-דומיינים: אלו אזורים שקושרים חלבונים בשם היסטונים, שאחראים על אריזת ה-DNA. במיוחד, הכרומו-דומיינים של CHD2 קושרים היסטונים שקיבלו סימון כימי בשם מתילציה, במיוחד את הסימון H3K4me2/3.
דומיין ATPase/helicase: זהו אזור שמשתמש באנרגיה ממולקולה בשם ATP כדי לשנות את מבנה הכרומטין. הוא מאפשר לחלבון לפתוח או לסגור את אריזת ה-DNA.
דומיין קושר DNA: אזור זה עוזר לחלבון להיקשר ל-DNA ומגביר את יכולתו לשנות את מבנה הכרומטין.
דומיין בעל תפקיד לא ידוע (DUF 4208): דומיין זה נמצא גם בחלבונים אחרים שנקשרים ל-DNA, אך תפקידו הספציפי ב-CHD2 עדיין נחקר.
דומיין קושר PAR: אזור זה מעורב בתיקון נזקים ל-DNA.
החלבון CHD2 מווסת את הפעילות של גנים על ידי שינוי מבנה הכרומטין. אם ה-DNA ארוז בצורה הדוקה, הגנים פחות פעילים, ואם האריזה משוחררת, הגנים פעילים יותר.
החלבון מסייע בבניית נוקלאוזומים, שהם יחידות אריזה של ה-DNA, ומסייע גם בתיקון נזקי DNA. הוא מזהה סימנים כימיים על גבי ההיסטונים (H3K4me) ומשתמש בהם כדי לסמן אזורים מסוימים ב-DNA ולגרום לשינויים בפעילות הגנים.
CHD2 גם מווסת את פעילות גן בשם REST, שחשוב להתפתחות מערכת העצבים, ובנוסף לכך משפיע על התמיינות תאים וחשוב להתפתחות תאי עצב (נוירונים), גם מעכבים וגם מעוררים.
החלבון CHD2 נמצא בכל תאי הגוף, כולל המוח, ונראה כי יש לו תפקידים קצת שונים ברקמות שונות ובשלבי התפתחות שונים.
למרות שהחלבון CHD2 נחקר רבות, עדיין לא מובן במלואו תפקידו המדויק במוח. מחקרים נוספים נעשים כדי להבין טוב יותר את פעילותו והשפעתו על התפתחות ותפקוד מערכת העצבים.
מוטציות בגן CHD2 משבשות את תפקודו כמעצב כרומטין, וכתוצאה מכך, עלולות להוביל לבעיות נוירולוגיות שונות, כולל אפילפסיה, אוטיזם ובעיות נוירו-התפתחותיות נוספות.
להלן פירוט והרחבה על המנגנונים המולקולריים הקושרים את CHD2 למצבים אלה:
שיבוש בבקרת גנים חיוניים
החלבון CHD2 פועל כמעצב כרומטין התלוי ב-ATP, ולו תפקיד מרכזי בוויסות נגישות ה-DNA ובקרה על ביטוי גנים. מוטציות בגן זה פוגעות ביכולתו לשנות את מבנה הכרומטין, מה שמוביל לשיבוש בבקרת גנים החיוניים להתפתחות ולתפקוד תקין של המוח.
פגיעה זו גורמת לחוסר איזון בביטוי גנים, דבר המשפיע על תהליכים קריטיים בהתפתחות המוח.
לדוגמה, מחקרים הראו ש-CHD2 מווסת גנים הקשורים להתפתחות נוירונים, העברת אותות עצביים ותפקוד סינפטי.
מוטציות ב-CHD2 עלולות לגרום לביטוי חסר של גנים או לביטוי יתר של גנים, שניהם יכולים להוביל להפרעות נוירולוגיות מורכבות וחשוכות מרפא.
השפעה על התפתחות של מעגלים עצביים
הפרעה בתפקוד ה-CHD2 משפיעה על התפתחות תקינה של מעגלים עצביים במוח. כתוצאה מכך, התקשורת בין נוירונים נפגעת, דבר שגורם לבעיות שונות בתפקוד המוח, כמו אפילפסיה ואוטיזם.
מחקרים הראו כי פגיעה בגן ספציפי זה גורמת לירידה במספר הנוירונים המעכבים (GABAergic) וגם שינויים בפעילות הסינפטית של נוירונים מעוררים (גלוטמטרגיים), מה שעלול להוביל לחוסר איזון בפעילות המוח ולהופעת התקפים אפילפטיים חמורים.
בנוסף, שיבוש בתפקוד ה-CHD2 פוגע ביכולת הלמידה והזיכרון לטווח ארוך, שכן החלבון מעורב בתהליכים אלה.
השפעה על בקרת שעתוק בשלבים מוקדמים של ההתפתחות
CHD2 ממלא תפקיד חשוב בבקרה על שעתוק (Transcription) גנים בשלבים המוקדמים של ההתפתחות העוברית, ולכן מוטציות בו עלולות להוביל להפרעות נוירולוגיות שונות, כולל אפילפסיה ואוטיזם.
פגיעה ב-CHD2 גורמת לשינויים בביטוי גנים שמשפיעים על התמיינות תאים, נדידת נוירונים ויצירת סינפסות, כל אלה חיוניים להתפתחות תקינה של המוח.
הפרעות אלה בשלבים קריטיים בהתפתחות, כבר בשלב העוברי, עלולות להוביל לבעיות נוירולוגיות משמעותיות ביותר.
חפיפה פנוטיפית עם תסמונות אפילפטיות אחרות
ישנה חפיפה פנוטיפית משמעותית בין מוטציות ב-CHD2 לבין תסמונות אפילפטיות אחרות, כמו תסמונת דרווה. חפיפה זו מצביעה על מסלולים מולקולריים משותפים, שבהם פגיעה באחד מהגנים עלולה להוביל לביטוי דומה של תסמינים.
לדוגמה, גם במוטציות ב-CHD2 וגם בתסמונת דרווה, ניתן לראות רגישות לחום והופעת התקפים מיוקלוניים.
חפיפה זו מרמזת על כך שהגנים הללו עשויים להיות מעורבים במסלולים דומים במוח, אשר מושפעים ממוטציות.
בנוסף למנגנונים המפורטים, CHD2 מעורב גם בתיקון נזקי DNA ובשמירה על יציבות הגנום. כמו כן, מוטציות בגן עלולות לפגוע במנגנונים אלה, מה שעלול להגביר את הסיכון להפרעות נוירולוגיות.
CHD2 מקיים אינטראקציה עם גורמי שעתוק נוספים, כמו REST ו-NKX2-1, ומווסת את פעילותם, מה שמשפיע על התפתחות מערכת העצבים. שיבוש באינטראקציות אלה עלול להוביל להפרעות נוירולוגיות.
מוטציות ב-CHD2 משבשות תהליכים מולקולריים קריטיים, כמו בקרת גנים, התפתחות מעגלים עצביים ותיקון נזקי DNA. שיבושים אלו עלולים להוביל להופעת אפילפסיה, אוטיזם והפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות, כאשר מנגנונים משותפים עשויים לגרום לחפיפה פנוטיפית עם תסמונות אפילפטיות אחרות.
סוגי מוטציות ב-CHD2
הגן CHD2 הוא כמו מתכון לייצור חלבון חשוב, וכמו בכל מתכון, ישנן דרכים רבות שבהן יכולות להתרחש טעויות.
כאשר מתרחשת טעות ברצף ה-DNA של הגן, זה נקרא מוטציה. מוטציות אלו יכולות להופיע בצורות שונות, ולכל אחת מהן השפעה ייחודית, כפי שנסביר בהרחבה.
מוטציות stop-gain: תארו לעצמכם שיש הוראה באמצע המתכון שאומרת "הפסק!". מוטציות מסוג "stop-gain" גורמות להופעה של הוראת עצירה מוקדמת בתוך רצף ה-DNA של הגן.
כתוצאה מכך, החלבון שנוצר מקוצר ולא מתפקד. זה כמו לאפות עוגה שהמתכון שלה נגמר באמצע, והיא לא נאפתה כמו שצריך.
מוטציות frameshift: נניח שרצף ה-DNA הוא כמו משפט, וכל שלושה אותיות (בסיסים) מייצגות מילה (חומצת אמינו).
מוטציות מסוג frameshift גורמות להוספה או מחיקה של אות אחת או שתיים, מה שמשבש את כל המשפט ומייצר "מילים" לא נכונות.
כתוצאה מכך, החלבון שנוצר בעל רצף חומצות אמינו שונה לחלוטין ואינו מתפקד. זה כמו לכתוב משפט עם שגיאות כתיב רבות, שגורמות לו לאבד את משמעותו.
מוטציות missense: במוטציות מסוג זה, מוחלפת חומצת אמינו אחת בחומצת אמינו אחרת בתוך החלבון.
זה כמו לשנות מרכיב אחד בעוגה, למשל להחליף סוכר במלח, מה שעלול לשנות את טעמה או את מרקמה. לפעמים ההחלפה הזו לא משפיעה, ולפעמים היא עלולה לפגוע בתפקוד החלבון.
מוטציות באתר שחבור splice site: תהליך השחבור הוא שלב חשוב בייצור החלבון. מוטציות באתר השחבור משבשות את התהליך הזה, וגורמות ליצירת חלבון שונה מהמתוכנן, ולעיתים קרובות גם חלבון לא תפקודי.
זה כמו שההוראות במתכון לא מובנות, וגורמות לאופה להכין עוגה שונה מהכוונה המקורית.
מחיקות והכפלות CNVs: אלו שינויים בכמות ההעתקים של הגן, כלומר מחיקה של חלק מהגן או הכפלה שלו.
זה כמו שחסר חלק מהמתכון, או שיש בו חלקים שמופיעים פעמיים, מה שעלול לגרום לעוגה להיות שונה מהמקור.
מאפייני המוטציות המוכרות
דה-נובו: רוב המוטציות ב-CHD2 הן מוטציות דה-נובו, כלומר הן מתרחשות לראשונה אצל הילד ולא עוברות בתורשה מההורים.
זה אומר שההורים אינם נושאים את המוטציה והיא מתרחשת באופן אקראי, לאחר ההפרייה ובמהלך התפתחות העובר ברחם אמו.
פיזור המוטציות: המוטציות ב-CHD2 מפוזרות על פני כל הגן, אבל נמצא כי יש שכיחות גבוהה יותר של מוטציות באזור שנקרא D11, המכיל בין היתר את דומיין ה-helicase. דומיין הליקאז הוא חלק חשוב בחלבון שאחראי על פעילותו.
קשר בין מיקום המוטציה לחומרה: נמצא כי יש קשר בין מיקום המוטציה בחלבון CHD2 לחומרת התסמינים. אם נחזור לדוגמא של המתכון לעוגה, זה למעשה אומר שאם הטעות [מוטציה] במתכון מופיעה בחלקים מסוימים שלו, ההשפעה על העוגה (התסמינים) עשויה להיות קיצונית יותר.
כך לדוגמא, מוטציות באזורים D6 ו-D9 נמצאו כגורמות לבקרה פחות טובה על התקפים אפילפטיים.
בקרה פחות טובה על התקפים אפילפטיים משמעותה שיש קושי רב יותר בשליטה ובמניעה של התקפי האפילפסיה.
זה יכול להתבטא במספר דרכים:
-
תדירות גבוהה יותר של התקפים
-
עוצמה חזקה יותר של ההתקפים
-
משך זמן ארוך יותר של ההתקפים
-
תגובה פחותה לטיפולים תרופתיים
בקרה לקויה על התקפים אפילפטיים עלולה להשפיע משמעותית על איכות החיים של החולה, ולגרום לסיכונים בריאותיים נוספים.
למשל, היא עלולה להגביר את הסיכון לפציעות כתוצאה מנפילות פתאומיות ולגרום לקשיים מהותיים בתפקוד היומיומי.
לעומת זאת, מוטציות באזור D11 נמצאו קשורות דווקא לבקרה טובה יותר על התקפים.
נקודות חמות למוטציות: מוטציות מסוימות, כמו p.Arg1679Ter, עשויות להיות "נקודות חמות" (hotspots) למוטציות.
זה אומר שאזורים אלו ב-DNA רגישים יותר לטעויות, ולכן מוטציות מופיעות בהם בתדירות גבוהה יותר.
מוטציות אפשריות בגן CHD2 יכולות להופיע בדרכים שונות ומגוונות, ולכל אחת מהן עלולה להיות השפעה ייחודית על תפקוד החלבון.
רוב המוטציות מתרחשות באופן אקראי, אך מיקומן בגן יכול להשפיע על חומרת התסמינים. הבנת סוגי המוטציות והשפעתן חשובה מאוד לאבחון מדויק ולפיתוח טיפולים יעילים יותר למצבים הקשורים ל-CHD2.
חלק משמעותי מהמוטציות ניתנות לאבחון מוקדם, באמצעות בדיקות גנטיות כמו אקסום או בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון, שאז ניתן לאבחן את הפגיעות בעובר המתפתח כפי שנסביר בהמשך.
תסמינים קליניים מוכרים
חשוב לדעת שהתסמינים של מוטציות ב-CHD2 יכולים להשתנות מאוד מילד לילד ובין אדם לאדם,. לא כולם יחוו את כל התסמינים, וגם החומרה שלהם יכולה להשתנות כפי שהסברנו והדגמנו.
הנה כמה מהתסמינים הנפוצים:
אפילפסיה התפתחותית (DEE): זהו סוג חמור של אפילפסיה שמתחיל בילדות המוקדמת וקשור לבעיות התפתחותיות.
התקפים אפילפטיים: ההתקפים האפילפטיים אצל אנשים עם מוטציות ב-CHD2 בדרך כלל קשים לשליטה באמצעות תרופות, ולרוב מתחילים בגיל צעיר, בין 6 חודשים ל-4 שנים.
ישנם מספר סוגים של התקפים אפילפטיים שכיחים הנגרמים בשל מוטציות מוכרות ב-CHD2, ביניהם:
-
מיוקלונוס: התקפים שמתבטאים ברעידות או עוויתות שרירים פתאומיות ולא רצוניות.
-
אטוני: התקפים שמתבטאים באובדן פתאומי של טונוס שרירים, שעלול לגרום לנפילות.
-
אבסנס: התקפים שמתבטאים בניתוק זמני מהסביבה, עם בהייה וללא אובדן הכרה.
-
טוני-קלוני: התקפים שמתבטאים באובדן הכרה, נוקשות שרירים ועוויתות.
רגישות לאור (Photosensitivity): זהו סימן בולט ומאפיין של אפילפסיה שנגרמת בשל מוטציות גנטיות של CHD2.
בשל הרגישות לאור עלולים להיגרם התקפים אפילפטיים חמורים בעת חשיפה לאורות מהבהבים, כמו אורות במועדון ריקודים או במסכי טלוויזיה.
בחלק מהמקרים, חום גוף גבוה עלול לגרום להתקפים אצל ילדים עם מוטציות של CHD2.
כמו כן, ישנם לא מעט דיווחים על ילדים ומבוגרים עם מוטציה בגן זה, שיכולים לגרום לעצמם להתקפים אפילפטיים (self-induced seizures) על ידי פעולות מסוימות, כמו למשל חשיפה לאורות מהבהבים.
עיכוב התפתחותי ומוגבלות שכלית: ילדים עם מוטציות ב-CHD2 עלולים לסבול מעיכוב התפתחותי בתחומים שונים, כמו שפה, מוטוריקה וקוגניציה. המגבלה המוחית עלולה להיות מוגדרת כקלה וכחמורה, בהתאם לפגיעה הסציפית המאובחנת.
אוטיזם: ישנם דיווחים מתועדים רבים על כך שילדים הנושאים פגיעה בגן זה מאובחנים עם אוטיזם כבר בגיל צעיר מאד, ברמת תפקוד משתנה, החל מתפקוד גבוה דרך תפקוד בינוני ונמוך.
בעיות התנהגותיות: הפגיעה בגן גורמת גם לבעיות התנהגותיות שונות, כמו היפראקטיביות, חרדה ואגרסיביות.
טונוס שרירים נמוך (hypotonia): רבים מהמאובחנים עם פגיעה בגן סובלים מטונוס שרירים נמוך, שעלול להשפיע על ההתפתחות המוטורית.
תסמונות אפילפטיות ספציפיות: מוטציות גנטיות ב-CHD2 קשורות גם לתסמונות אפילפטיות ספציפיות ובין השאר:
-
תסמונת לנוקס-גסטו: תסמונת אפילפטית קשה שמתאפיינת בסוגים שונים של התקפים ובפגיעה קוגניטיבית.
-
תסמונת ג'אבונס: תסמונת אפילפטית שמאופיינת על ידי התקפי עוויתות עפעפיים ורגישות לאור.
-
תסמונת דוס: תסמונת אפילפטית שמתאפיינת בהתקפים מיוקלונוס-אטוניים ורגישות לאור.
-
תסמונת ווסט: תסמונת אפילפטית קשה שמופיעה בתינוקות ומתאפיינת בעוויתות, עיכוב התפתחותי ודפוס EEG ייחודי.
חשוב להדגיש כי חלק משמעותי מהילדים עם מוטציות בגן ספציפי זה מתפתחים באופן תקין עד להופעת ההתקפים האפילפטיים הראשונים, אך לאחר מכן הם עלולים לסבול מעיכוב התפתחותי.
מסקירה של עשרות מחקרים שבדקו את הגן, ניתן לקבוע כי ישנה שונות רבה בתסמינים ובחומרתם, ויכולים להיות מקרים קלים יותר לצד מקרים קשים, כאשר המיקום המדוייק של המוטציה על גבי הגן, סוג המוטציה והשפעתה על החלבון עשויים להשפיע על סוג התסמינים ורמת החומרה שלהם.
מעניין ונדיר, אך ישנם מקרים מתועדים של הופעת אפילפסיה רק בגיל בגרות על רקע מוטציות בגן CHD2.
בכל מקרה, אבחון מוקדם וטיפול מתאים בתסמינים של המוטציות האפשריות בגן זה עשויים לסייע באופן משמעותי בשיפור איכות החיים.
קראו עוד על מוטציות דה-נובו שגורמות לאפילפסיה
אבחון גנטי בשלב העוברי או בילדות המוקדמת
אבחון גנטי של מוטציות בגן CHD2, הן בשלב העוברי והן לאחר הלידה, הוא כלי חשוב לצורך אבחון מוקדם של גורמים גנטיים לאפילפסיה ואוטיזם.
ניתן לאבחן פגיעות גנטיות בגן הספציפי, כבר בשלב העוברי, באמצעות בדיקת אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר.
בדיקת אקסום של מי שפיר הנה בדיקה הבוחנת את כלל הגנים (האקסום) של העובר ויכולה לזהות אלפי מוטציות משמעותיות, כולל כמובן מוטציות בגן CHD2.
הבדיקה מאפשרת אבחון מדוייק של מגוון רחב של שינויים גנטיים, כולל מוטציות נקודתיות, מחיקות והכפלות קטנות בתוך הגן CHD2.
למרות רמת הדיוק הגבוהה של הבדיקה, היא אינה תמיד מזהה שינויים גדולים יותר בכרומוזום, כמו מחיקות או הכפלות של חלקים גדולים מכרומוזום 15, שגם הם יכולים להשפיע על פעילות CHD2.
בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) של מי שפיר הנה בדיקה המתמקדת בשינויים במספר העותקים של מקטעי DNA (מחיקות והכפלות) ברחבי הגנום, ויכולה לזהות שינויים גדולים בכרומוזום 15, כולל מחיקות או הכפלות שכוללות את CHD2.
הבדיקה בהחלט יעילה מאד בזיהוי מחיקות והכפלות גדולות של הגן CHD2 או האזור הכרומוזומלי שבו הוא נמצא, על גבי הזרוע הארוכה של הכרומוזום באזור המדוייק 15q26.1. בדיקת הצ'יפ הגנטי פחות רגישה למוטציות נקודתיות בתוך הגן עצמו.
למרות שלרוב לא מבצעים את 2 הבדיקות ביחד [משיקולים תקציביים], הרי ששילובן הוא המבטיח לקבל תמונה מלאה ככל הניתן של המצב הגנטי של העובר.
מתי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות?
רופא הנשים המלווה את ההורים במסגרת מעקב ההריון צריך להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הנ"ל, בכל הריון ללא יוצא מהכלל.
הבדיקות הגנטיות בשלב העוברי מומלצות תמיד, בכל הריון, ללא קשר לגיל ההורים או למצב בריאותם.
חשוב לשקול לבצע את הבדיקות לא רק במקרים של חשד מוגבר למוטציות גנטיות, כגון הורים נשאים או כאשר יש היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, אוטיזם, או עיכוב התפתחותי, אלא בכל הריון כאמור.
במקרים בהם נמצאו ממצאים חריגים בסקירת מערכות, בבדיקות אולטראסאונד או בבדיקות הריון אחרות, בכל מקרה תינתן להורים הפניה לבדיקת מי שפיר ומשם לבדיקת אקסום או בדיקת צ'יפ גנטי כאמור.
לאחר אבחון ילד עם אפילפסיה, אוטיזם או פגיעה נוירו-התפתחותית אחרת, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ומשם לבדיקה גנטית של הילד - הבדיקה הגנטית חשובה לכל ילד שאובחן אם אוטיזם או אפילפסיה.
במקרים אלה, מומלץ לבצע גם בדיקת אקסום וגם בדיקת צ'יפ גנטי, מהסיבות שהסברנו.
הבדיקות הגנטיות שלאחר הלידה מאפשרות זיהוי מדויק של המוטציה ב-CHD2, ובכך עוזרות להבחין בין תסמונות שונות שעלולות להציג תסמינים דומים.
לעיתים, בנוסף לבדיקות הגנטיות, יומלץ על בדיקות משלימות, כגון בדיקות EEG לאבחון אפילפסיה או בדיקות נוירו-התפתחותיות להערכת התפקודים הקוגניטיביים של הילד.
אנו ממליצים, כתמיד, לשאול ולהתייעץ עם רופא הנשים אודות האפשרות לבצע את הבדיקות הגנטיות כבר בשלב העוברי. הבדיקות הגנטיות הן הבדיקות החשובות ביותר שניתן וראוי לבצע במהלך ההריון.
פגיעה בגן CHD2 לא אובחנה בהריון?
המחקר על הגן CHD2 התקדם מאוד בשנים האחרונות, בעיקר בזכות מחקרי ריצוף גנטי וגילוי מוטציות חדשות.
מאות מחקרים הוכיחו כי מוטציות בגן זה מהוות גורם סיכון משמעותי מאד להופעתה של אפילפסיה מסוגים שונים, אוטיזם, עיכוב התפתחותי ולמגוון תסמינים נוירו-התפתחותיים משמעותיים נוספים.
נכון לשנת 2025 אין טיפול ייעודי המתקן מוטציות בגן ספציפי זה והטיפול מתמקד בעיקרו בניהול התסמינים הנלווים כפי שתיארנו.
מחקרים חדשים המתנהלים בימים אלה מתמקדים בהבנת המסלולים המולקולריים המושפעים מ-CHD2, ובתקווה לפתח טיפולים ממוקדים גנטית בעתיד.
חשוב לזכור כי קיימות לפחות 2 בדיקות גנטיות, אקסום וצ'יפ גנטי, שמסוגלות לאבחן פגיעות ושינויים מהותיים הקשורים בגן זה, הגם שרוב המוטציות המוכרות הנן מוטציות "טריות" דה-נובו, המתפתחות לראשונה אצל העובר - ומכאן החשיבות הרבה שבביצוע בדיקות גנטיות בשלב העוברי.
אם יתברר כי הילד או הילדה שלך נושא/ת פגיעה בגן CHD2 ויתברר כי רופא הנשים שליווה את ההריון לא הסבר לכם על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון, הרי שמדובר על רשלנות רפואית חמורה.
כפי שהסברנו, על רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון חלה חובה להסביר על חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות, בעיקר בדיקת אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי, שכן זכותם של ההורים להכיר את הבדיקות ויכולות האבחון המדוייקות שלהן.
למעשה, ללא קבלת ההסבר המפורט כאמור, נשללת מההורים הזכות לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, החלטה שעלולה להתברר כהרת גורל במקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגיעה משמעותית בגן CHD2 או בכל גן אחר.
משרדנו מייצג מאות משפחות, הורים לילדים עם פגיעות גנטיות מהותיות, שלא אובחנו במהלך ההריון ובמקרים שההורים לא קיבלו את ההסבר הראוי על האפשרות לבצע בדיקות גנטיות בשלב העוברי.
אנו מזמינים אותך לפנות לצורך קבלת ייעוץ משפטי אישי, ובחינת האפשרות להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית במקרה של הילד.ה שלך.
קריאה נוספת: פגיעה בגן CHD8 עלולה לגרום לאוטיזם!
גנטיקה והריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
