פגיעה בגן FOXP1

בואו נתחיל מההתחלה - מה זה בכלל גן FOXP1?

FOXP1 הוא חלק מה-DNA שלנו, ואפשר לחשוב עליו כמו על מתכון ליצירת חלבון מיוחד בשם Forkhead Box P1.

החלבון הזה הוא כמו מנצח בתזמורת - הוא עוזר לקבוע אילו גנים אחרים יפעלו ומתי.

זה נשמע מסובך, נכון? אבל בואו נחשוב על זה ככה: אם הגוף שלנו הוא כמו עיר גדולה, אז FOXP1 הוא כמו ראש העיר שמחליט איזה כבישים לסלול ואיפה לבנות בתים חדשים.

הגן הזה נמצא על כרומוזום 3, שהוא אחד מ-23 הזוגות של הכרומוזומים שלנו. אם נרצה להיות ממש מדויקים, הוא ממוקם על הזרוע הקצרה של הכרומוזום, באזור שנקרא 3p13. זה כמו לומר שהוא גר ברחוב מסוים בעיר הגדולה של הגוף שלנו.

למה FOXP1 כל כך חשוב?

FOXP1 משחק תפקיד מרכזי בהתפתחות של כמה מערכות חיוניות בגוף שלנו.

• המוח: הוא עוזר לתאי העצב להתפתח ולתקשר זה עם זה. זה חשוב במיוחד לאזורים במוח שאחראים על שפה ותקשורת.
• הלב: FOXP1 משתתף בבניית הלב כשאנחנו עוד עוברים ברחם.
• הריאות: הוא עוזר לריאות להתפתח בצורה תקינה.
• מערכת החיסון: יש לו תפקיד גם בפיתוח של מערכת ההגנה של הגוף שלנו.
• השלד: הוא משפיע גם על התפתחות העצמות שלנו.

מה קורה כשיש בעיה בגן?

לפעמים, כמו בכל דבר בטבע, יכולים להיות שינויים או "טעויות" ב-FOXP1. אנחנו קוראים לשינויים האלה מוטציות.

כשיש מוטציה ב-FOXP1, זה יכול לגרום לכל מיני בעיות:

• עיכוב התפתחותי: ילדים עם מוטציות ב-FOXP1 עשויים להתפתח לאט יותר מהרגיל. למשל, הם עלולים להתחיל ללכת או לדבר מאוחר יותר מילדים אחרים.
• קשיי דיבור: אחת הבעיות הבולטות ביותר היא קושי בדיבור. ילדים עם מוטציות ב-FOXP1 עלולים להתקשות מאוד בלימוד שפה ודיבור.
• מוגבלות שכלית: חלק מהאנשים עם מוטציות ב-FOXP1 עשויים להתמודד עם קשיים בלמידה ובהבנה.
• אוטיזם: יש קשר בין מוטציות ב-FOXP1 לבין אוטיזם. למעשה, מחקרים מראים שבערך 1% מהאנשים עם אוטיזם יש להם מוטציה ב-FOXP1. זה אולי נשמע כמו מספר קטן, אבל זה משמעותי מאוד מבחינה מדעית.
• בעיות מוטוריות: חלק מהאנשים עם מוטציות ב-FOXP1 מתקשים בתנועה ובקואורדינציה.
• בעיות לב: לפעמים, מוטציות ב-FOXP1 יכולות לגרום לבעיות לב מולדות. קראו עוד על מומי לב על רקע גנטי

חשוב לזכור שלא כל אדם עם מוטציה ב-FOXP1 יחווה את כל הבעיות האלה, וחומרת הבעיות יכולה להשתנות מאדם לאדם.

FOXP1 ואוטיזם

הקשר בין FOXP1 לאוטיזם הוא נושא שמעניין מאוד את החוקרים לאורך השנים, ובמיוחד מאז שהתברר כי לאוטיזם יש רקע גנטי מובהק.

למרות שרק אחוז קטן מהילדים עם אוטיזם יש להם מוטציה ב-FOXP1, המחקר על הגן הזה עוזר לנו להבין יותר על איך המוח מתפתח ואיך נוצרות הפרעות כמו אוטיזם.

ילדים עם אוטיזם שיש להם מוטציה ב-FOXP1 בדרך כלל מתמודדים עם קשיים משמעותיים בדיבור ובתקשורת. הם עשויים גם להראות התנהגויות חוזרות על עצמן וקשיים באינטראקציה חברתית, שהם מאפיינים טיפוסיים של אוטיזם.

מוטציות בגן FOXP1 זוהו כגורם סיכון לאוטיזם, גם אם הן אינן מהוות את הגורם השכיח ביותר.

הפגיעה ב-FOXP1 מהווה חלק קטן ממקרי האוטיזם, בהשוואה לגורמים גנטיים אחרים, כאשר מוטציות de novo (חדשות) בגן זה נמצאו במספר קטן של מקרים.

מחקרים שונים מצאו שמוטציות ב-FOXP1 קיימות בקרב כ-1% מהאנשים עם אוטיזם ומוגבלות שכלית.

מוטציות בגן FOXP1 יכולות לכלול מחיקה מזערית (deletion) של חלק מהגן או כולו, מוטציות נקודתיות וכן שינויים באתר השחבור.

מוטציות de novo ב-FOXP1, כלומר מוטציות שהופיעו לראשונה אצל העובר, נמצאו כקשורות לאוטיזם, איחור התפתחותי וקשיי שפה בעשרות מחקרים מדעיים מקיפים.

איך מאבחנים פגיעות ב-FOXP1?

כדי לדעת אם יש לאדם מוטציה ב-FOXP1, צריך לעשות בדיקה גנטית. יש כמה סוגים של בדיקות, אבל אחת הנפוצות נקראת בדיקת אקסום. הבדיקה הזו יכולה לזהות שינויים בגנים, כולל ב-FOXP1.

את בדיקת האקסום חשוב לעשות במהלך ההריון, במסגרת אבחון גנטי טרום לידתי.

למה זה חשוב? כי אם מגלים מוטציה ב-FOXP1 בשלב מוקדם בהריון, הרופאים יוכלו להסביר להורים את ההשכלות האפשריות של הפגיעה בגן עבור העובר, כך שההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

מה אפשר לעשות?

חשוב לציין שגם אם מגלים מוטציה ב-FOXP1 רק לאחר הלידה, באמצעות אותן בדיקות גנטיות שאותן ניתן וראוי לעבור במהלך ההריון, זה לא אומר בהכרח שהילד יסבול מכל הבעיות שהזכרנו.

כל מקרה הוא שונה, וחלק מהילדים עם מוטציות ב-FOXP1 מתפתחים טוב יותר מאחרים.

למרות שאין עדיין תרופה שיכולה "לתקן" מוטציות ב-FOXP1, יש הרבה דברים שאפשר לעשות כדי לעזור לילדים עם הבעיה הזו:

• התערבות מוקדמת: ככל שמתחילים טיפול מוקדם יותר, כך יש יותר סיכוי לשפר את ההתפתחות של הילד.
• טיפול בדיבור: קלינאי תקשורת יכולים לעזור מאוד לילדים עם קשיי דיבור.
• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק: אלה יכולים לעזור עם בעיות מוטוריות.
• חינוך מיוחד: תכניות חינוכיות מותאמות אישית יכולות לעזור לילדים עם קשיי למידה.
• טיפול בהתנהגות: זה יכול לעזור לילדים עם אוטיזם או בעיות התנהגות אחרות.
• תמיכה למשפחה: חשוב מאוד שגם המשפחה תקבל תמיכה וייעוץ.

הגן FOXP1 הוא גן קטן עם תפקיד גדול. הוא משפיע על הרבה היבטים של ההתפתחות שלנו, ומוטציות בו יכולות לגרום לאתגרים משמעותיים.

אבל עם אבחון מוקדם, טיפול נכון ותמיכה, אפשר לעזור לילדים עם בעיות ב-FOXP1 להתפתח ולשגשג. המחקר על FOXP1 ממשיך, וכל יום אנחנו לומדים עוד על הגן המיוחד הזה ועל איך הוא משפיע על החיים שלנו.

הסבר על חשיבות הבדיקות הגנטיות בהריון

כאשר ההורים מגיעים לרופא הנשים בקופת החולים [או באופן פרטי] לצורך מעקב ההריון, חובה על הרופא להסביר להורים על חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותם.

ההורים צריכים להכיר את החשיבות של בדיקת אקסום, בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת NIPT, שכן רק אם יכירו את חשיבות הבדיקות יוכלו לקבל החלטה מושכלת וחשובה, האם לבצע את הבדיקות או להימנע מהן.

באמצעות הבדיקות הגנטיות כאמור, בעיקר בדיקת האקסום ובדיקת הצ'יפ הגנטי, ניתן לאבחן חלק משמעותי מהפגיעות האפשריות בגן FOXP1 כבר בשלב העוברי.

אי מתן הסבר ברור להורים אודות הפגיעות הגנטיות מהווה רשלנות רפואית חמורה. במקרה של לידת ילד או ילדה, שיתברר כי לוקים בפגיעה גנטית רק לאחר הלידה, מבלי שלהורים ניתן ההסבר כאמור, ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

מתי ניתן לתבוע בשל רשלנות רפואית?

לאחר אבחון רשמי של ילד עם אוטיזם או פגיעה נוירו-התפתחותית אחרת, מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ גנטי, אז הילד יופנה לביצוע בדיקה גנטית - בדיקת אקסום או צ'יפ גנטי. וכן, אלו אותן בדיקות שניתן היה לבצע במהלך ההריון.

אם תוצאות הבדיקות הגנטיות של הילד יוכיחו כי הילד לוקה בפגיעה גנטית מוכרת, שגורמת לאוטיזם או להפרעות משמעותיות אחרות, ויתברר כי ההורים לא קיבלו את ההסבר על חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות במהלך ההריון, תקום להורים הזכות להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק - בשל רשלנות רפואית חמורה, הנובעת מהפרת חובת היידוע.

משרדנו מייצג מאות משפחות, הורים לילדים אוטיסטים ופגיעות גנטיות, בתביעות פיצויים דומות, וצוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך בכל שאלה ולצורך הערכת האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה האישי שלך.

קריאה נוספת: מבוא לגנטיקה