בדיקות סקר גנטי מומלצות ליהודים מזרחים

למעשה, 2-4 אחוזים מהתינוקות בישראל שאין להם רקע ידוע של מחלה גנטית במשפחה יוולדו עם מום או מחלה.

ביצוע בדיקות הסקר על פי ההנחיות יכול בוודאות להוריד את מספר תינוקות שנולד עם מומים או מחלות, כאשר האחריות לביצוע הבדיקות ובפענוח תוצאותיהן מוטל על הרופאים בקופת החולים (לפני ההריון) ובמהלך ההריון, על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם.

מחלות שמומלץ לבדוק בלי קשר למוצא

משרד הבריאות מאפשר לבדוק, באמצעות שאלון ובדיקת דם פשוטה, האם הורים עתידיים נשאים למחלות גנטיות קשות מסוימות. הבדיקות נעשות במימון המדינה במכונים שמופעלים לרוב על ידי קופות החולים.

בדיקות למחלות אלה יוכלו לאפשר איתור של הורים עם סיכון גבוה להולדת ילדים עם מחלות תורשתיות והפנייה שלהם לייעוץ גנטי שיסייע להפחית את הסיכון. ראו סקירה עם פירוט על המחלות השונות ותהליך הבדיקה.

בין המחלות שמומלץ לכל הישראלים לבדוק:

תסמונת איקס שביר (Fragile-X) היא הסיבה התורשתית השכיחה ביותר לפיגור, עם שכיחות גבוהה של נשאות בכל האוכלוסייה.

התסמונת משפיעה בעיקר על בנים וגורמת למראה אופייני של ראש מוארך ותנוכי אוזניים גדולים, יחד עם אשכים גדולים. ילדים שלוקים בתסמונת האיקס השביר סובלים לעיתים קרובות גם מפיגור ואוטיזם. המחלה מורשת רק דרך האם לכן מומלץ לבצע סקר לכל הנשים למחלה.

קראו בהרחבה על רשלנות רפואית באבחון תסמונת איקס שביר

ניוון שרירים (Spinal Muscular Atrophy) היא מחלה הגורמת לניוון עצבי וכך לחולשת שרירים מתקדמת.

רוב הילדים החולים ב-SMA יפתחו אותה בגיל צעיר ולא יגיעו לתוחלת חיים מלאה, וברבע מהמקרים המחלה תהיה חמורה במיוחד.

כל החולים במחלה מאבדים את עצמאותם וזקוקים לתמיכת הסביבה בתפקוד היומיומי. בשל חומרת המחלה ושכיחותה הגבוהה יחסית מומלץ לסקור את כל האוכלוסייה לנשאות.

קראו בהרחבה על רשלנות באבחון תסמונת SMA

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis) היא הגורם הגנטי המוביל לפגיעה בתוחלת החיים באירופה, ושכיחות הנשאים באוכלוסייה הכללית הוא גבוה מאד.

המחלה גורמת לכל הפרשות הגוף להיות צמיגות כך שיש פגיעה בעיכול ובתפקוד הריאות. על אף טיפולים שהולכים ומתקדמים עדיין לא ניתן להגיע לתוחלת חיים נורמלית עם המחלה, וחשוב לסקור את הנשאות אליה בכלל האוכלוסייה.

עוד על אבחון סיסטיק פיברוזיס

מחלות תורשתיות נפוצות במזרחים

בנוסף למחלות שנפוצות יחסית בכלל האוכלוסייה בישראל, יש מחלות שמאפיינות במיוחד עדות או דתות מסוימים. משרד הבריאות ממליץ להורים לבצע, בהתאם למוצא שלהם, סוללת בדיקות נוספת שמשתנה בין מוצא למוצא.

כך, עבור יוצאי עדות המזרח מומלץ לבדוק נשאות למחלות הבאות: תלסמיה בטא, אנמיה ע"ש פנקוני, אטקסיה טלנגיאקטזיה, PCCA1/2 ו-MLD.

שימו לב, בפירוט שלפניך אין רשימה מלאה של מחלות. את הרשימה המלאה ניתן למצוא באתר משרד הבריאות.

תלסמיה בטא (beta thalassemia)

תלסמיה בטא היא מחלה רצסיבית-מורכבת בה נפגע הייצור של המוגלובין, חלבון שתפקידו לשאת את החמצן בתוך תאי הדם האדומים. מולקולת ההמוגלובין מורכבת משתי תת-יחידות מסוג אלפא ושתי תת-יחידות מסוג בטא, וכאשר ישנה מוטציה בגן האחראי לייצור שרשרת בטא תתפתח בטא-תלסמיה.

תחת מיקרוסקופ, טיפות דם של חולי תלסמיה יהיו קטנות וחיוורות מאשר של אדם בריא. בגלל ההמוגלובין הלא תקין צורת הכדוריות אינה יציבה ומועדות לפירוק יתר, ובגלל שהפגם הוא במנגנון הייצור, הגוף מפצה על המצב בעזרת ייצור עודף של כדוריות דם "באיכות בינונית".

המחלה שכיחה יחסית ברוב האוכלוסיות החיות באגן הים התיכון, ערביות, יהודי צפון אפריקה, סוריה, לבנון, עיראק וכורדיסטן. בגלל חומרתה, מומלץ לבצע בדיקת סקר עבור כל זוג בו אחד מבני הזוג לפחות ממוצא המעלה את הסיכון למחלה.

שכיחות המחלה גבוהה במיוחד בקרב האוכלוסייה הבדואית ובפרט בדואים החיים בדרום הארץ, לכן מומלץ לבדוק נשאות לתלסמיה לפני ההריון גם בקרב בדואים.

לתלסמיה בטא שתי צורות קליניות עיקריות. הראשונה נקראת תלסמיה מייג׳ור (thalassemia major) ומתפתחת כאשר התינוק רוכש את הגן הפגום משני הוריו.

במצב זה תאי הדם עוברים פירוק ממושך כל הזמן, דבר המצריך מתן עירויי דם חוזריו ויכול להביא לסיבוכים רבים הן מהמחלה והן מהטיפול בה. ילדים שנולדו עם תלסמיה מייג׳ור עלולים לסבול מעיוות בצורת הגולגולת, מחלות לב, עיכוב גדילה ופגיעה בפריון.

הצורה הקלה יותר של המחלה נקראת תלסמיה מינור (thalassemia minor), ומתרחשת כאשר הגן הפגום מורש רק מאחד ההורים.

למצב זה אין ביטוי קליני משמעותי, והוא למעשה מעיד בעיקר על נשאות. ניתן לאתר מצב זה באמצעות ספירת דם המעלה חשד למצב. חשוב לציין שאדם עם תלסמיה מינור עלול להוליד תינוק עם תלסמיה מייג'ור ולכן חשוב להפנות מטופלים אלו לייעוץ גנטי טרום הריוני.

אנמיה על שם פנקוני

אנמיה על שם פנקוני היא מחלה המטולוגית משמעותית. המחלה, שמתבטאת לרוב בחציו השני של העשור הראשון לחיים (סביב גיל 8) גורמת לתת-פעילות של מח העצם על כל סוגי התאים המאכלסים אותו.

רוב החולים במחלה יפתחו סרטן כלשהו במהלך חייהם (לוקמיה מילואידית חריפה - AML היא הנפוצה), ובזכות מחקרים שנעשו על מחלה זו התגלו מנגנונים חשובים בהתפתחות גידולים סרטניים ודרך ההתמודדות איתם.

המחלה מתבטאת בין היתר בראש קטן מהנורמה ובעל צורת משולש, גובה נמוך, חסר של אגודלים וכתמי "קפה בחלב" (Café au lait) בעור. פגיעות בתפקוד הכליות ומערכת הרבייה נפוצות גם כן.

ההשפעה המשמעותית והחשובה היא תת-ייצור של תאי הדם האדומים, הלבנים וטסיות הדם, שמביאים לאנמיה קשה לטיפול, דימומים רבים ואף סיכון גבוה לסרטנים שונים לאורך החיים, סרטני הדם וגם סרטנים אחרים.

לרוב, הטיפול במצב יכול להסתכם במתן קבוע של סטרואידים או גורמי גדילה, דבר שמעורר את פעילות מח העצם בילדים החולים ומפצה על תת הפעילות המולדות.

עם זאת, במספר לא מבוטל של מקרים המחלה עמידה או מתפתחת לוקמיה (סוג של סרטן דם) ויש צורך בביצוע השתלת מח עצם. כאשר לא נמצא תורם מתאים עבור ילד חולה, ניתן להרות "אח מציל" באמצעות הפריה חוץ-גופית של עובר שאינו נשא למחלה אך מתאים לשמש כתורם.

המחלה מורשת באופן רצסיבי ושכיחות הנשאים בקרב יהודים יוצאי אשכנז או צפון אפריקה היא 1:100 כלומר, נשא אחד על כל 100 אנשים.

המחלה נדירה מאד בקרב אוכלוסיות אחרות וגם כאשר נשא או נשאית של פנקוני נישאים לאדם ממוצא אחר, הסיכון למחלה ביילוד הוא אפסי.

לכן, המלצת משרד הבריאות היא ביצוע בדיקת סקר לגילוי נשאות רק כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי.

קראו בהרחבה על רשלנות באבחון תסמונת פנקוני

Ataxia Telangiectasia

נפוצה בעיקר בקרב תימנים ויוצאי צפון אפרקיה, אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה המביאה לניוון של המח.

שכיחות הנשאות בקרב האוכלוסיות המדוברות היא 1:100 אך בשל חומרתה מומלץ כי בכל מקרה בו שני בני הזוג הם מיהדות צפון אפריקה או תימן תתבצע סקירה למחלה זו. בקרב אוכלוסיות אחרות מחלה זו נדירה ביותר.

חלק מרכזי מההסתמנות הוא התפתחות טלנגיאקטזיות, כלי דם בולטים על גבי לובן העין שניתן לזהות בקלות. למרות שמדובר באחד מסימני ההיכר של המחלה איכות הראיה לרוב תקינה או מופרעת באופן בינוני בלבד.

הסתמנות מרכזית נוספת של מחלה זו היא קושי בהתפתחות של המערכת המוטורית בילדים, מה שמביא לקשיים בהליכה, קושי בקואורדינציה מוטורית ואף תנועות לא רצוניות.

לתינוקות אלה קשיים, שיעול וחנק בזמן אכילה ושתייה ולכן עיכוב גדילה ניכר. רוב הילדים החולים במחלה זו יזדקקו לכיסא גלגלים עד שיגיעו לגיל ההתבגרות.

בנוסף, AT מחלישה את מערכת החיסון ומעלה סיכון לזיהומים כרוניים ועמידים בריאות וגם מעלה את הסיכון להתפתחות סרטני הדם השונים עד לכדי 25%. בנוסף, יכול להיות אובדן של הפיגמנט בעור (ויטיליגו) עקב התפקוד הלקוי של מערכת החיסון.

למחלה אין טיפול ספציפי ומטרת גורמי הרפואה היא אך להקל במעט על נטל החולי ובמידת הצורך לנסות ולהתגבר על הגידולים הסרטניים האמורים.

בסוף שנת 2018 החל מחקר קליני הבוחן את השפעת מתן חומצה אמינית בשם N-acetyl-L-Leucine כטיפול ל-AT לאור הצלחה בהקלת התסמינים במספר תסמונות נוירולוגיות אחרות.

קראו בהרחבה על רשלנות באבחון אטקסיה טלנגיאקטזיה

Progressive Cerebello Cerebro Atrophy (PCCA) 1/2

בשנת 2003 קבוצת רופאים וחוקרים מבתי החולים שיבא ווולפסון פרסמו מאמר בכתב העת הבריטי BMJ על תסמונת חדשה שנמצאה בתינוקות ממוצא ספרדי.

מספר תינוקות הציגו מצב קליני הדומה לפגיעה מוחית הנגרמת ממחסור בחמצן במוח סביב הלידה, מצב הגורם לשיתוק מוחין, בלי שהיתה הוכחה לאירוע שכזה, או למחלה מטבולית אחרת.

הילדים החולים במחלה מפתחים עיכוב משמעותי בגדילה סביב גיל 5-8 חודשים ואז המוח עובר ניוון הולך ומתקדם באופן מפושט.

הילדים החולים בעלי פיגור עמוק ובעקבות הפגיעה המוחית יכולים לחוות פרכוסים בעוצמה משתנה. הילדים מפתחים שיתוק מתקדם וקשיח בארבע הגפיים עם עיוות במפרקי הגוף, חוסר שקט וכן מיקרוצפאליה מתקדמת, מצב שבו גודל הראש הולך ונהיה קטן ביחס לממוצע הגיל.

המידע אודות המחלה אינו רב, משום שנתגלתה רק לאחרונה, אך נמצאה רק בילודים ממוצא עיראקי או מרוקאים. שכיחות המחלה המשוערת היא 1 מכל 10,000 לידות והובן כי היא מורשת בדרך רצסיבית ומצריכה נשאות של שני ההורים על מנת שתתבטא מחלה ביילוד.

לאור חומרת המחלה מומלץ על ידי משרד הבריאות לבצע בדיקת סקר לנשאותה עבור זוגות בהם שני בני הזוג הם מרוקאים או עיראקים.

קראו בהרחבה על רשלנות רפואית באבחון תסמונת PCCA

Metachromatic leukodystrophy (MLD)

מטכרומיק לויקודיסטרופי היא סוג של מחלת אגירה אשר מביאה לניוון החומר הלבן במוח. מחלות אגירה הן מחלות שבהן התא לא מסוגל להיפטר מחומרים עודפים מסוימים. כתוצאה מכך החומרים נצברים ומפריעים לפעילות התקינה של התא.

ב-MLD נפגע תפקודו של הליזוזום, אברון בתא הגוף שמטרתו היא פירוק של חלבונים וחומרים אחרים שכבר אין בהם צורך בתא.

בעקבות המחלה נפגע הפירוק של ספינגוליפידים, מולקולות שומניות שחיוניות לבניית קרום התא. עקב כך, נפגע תפקוד המיאלין, שמייצר מעטפת שומנית סביב שלוחות נוירונים במערכת העצבים וחיוני להולכה תקינה של האותות החשמליים בהם.

למחלה מספר דרגות חומרה, כאשר הדרגה החמורה ביותר היא גם הנפוצה ביותר ובה המחלה מתפרצת סביב גיל שנה ולכל המאוחר עד גיל ארבע.

עם ההתפרצות מסתמנת נסיגה התפתחותית שמתקדמת מהר מאד עם אובדן של אבני דרך התפתחותיות. לרוב הילדים מאבדים את היכולת לזוז באופן רצוני או לתקשר עם הסביבה.

מקרים נדירים יותר של המחלה הם מסוכנים פחות, אך מביאים גם הם לקיצור בתוחלת החיים. בחומרה הקלה ביותר המחלה מתבטאת רק בגיל מבוגר ומסתמנת כשינויים אישיותיים והתנהגותיים, שמתפתחים למצב דמוי דמנציה בגיל צעיר.

למרבה הצער אין כיום שום טיפול למחלה מרגע שהיא מתפרצת, אך נמצא שהשתלת מח עצם או תאי גזע יכולים לעכב או למנוע את התפתחות המחלה אם ההשתלה נעשית לפני התפרצותה.

לכן, הטיפול אפשרי רק במידה ויודעים שהילד חולה לפני שהתפתחו תסמינים. כאשר לילד שהתפרצה אצלו מחלה יש אחים צעירים שנבדקים ומתגלים כחולים וזוכים בהשתלה טרם הופעת תסמינים.

המחלה מועברת בדרך רצסיבית, בדומה למחלות שנידונו עד כה, ונפוצה בעיקר ביהודים ממוצא תימני שם שכיחות הנשאות היא 1:60 ושכיחות המחלה היא 1:15,000.

באוכלוסיות אחרות בישראל המחלה נדירה למדי לכן משרד הבריאות ממליץ ומממן ביצוע בדיקת סקר למחלה רק כאשר שני בני הזוג הם ממוצא תימני.

קראו בהרחבה על רשלנות באבחון תסמונת MLD

יוצאי עדות המזרח, חשוב שתדעו!

יהודים יוצאי עדות המזרח נמצאו נשאים למספר לא מבוטל של מחלות מולדות, שאת חלקן סקרנו בפניכם כאן. חשוב לדעת שהרשימה המלאה של המחלות שנסקרות בבדיקה הכלולה בסל הבריאות מופיעה באתר משרד הבריאות.

בדיקת הסקר היא כלי יעיל וזול שמאפשר גילוי מראש ומניעה של מצבים קטלניים וקשים לילוד, שעשויים לפגוע גם בהורים ובמשפחה שיצטרכו להתמודד עם עול הטיפול במחלה והשלכותיה הרבות.

משרד הבריאות ממליץ לכל המתכננים להרות לבצע את בדיקת הסקר הרלוונטית למוצא, ובמידת הצורך גם להגיע לייעוץ גנטי ולבחור בדרך המתאימה להרות וללדת את הילד.

בכל מקרה של לידת ילד הנושא מחלה גנטית, כאשר ההורים ממוצא מזרחי, מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני ולבדוק את נסיבות ההריון והלידה.