בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם ולאפילפסיה, מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי, לצורך הערכת האפשרות להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק - בשל רשלנות רפואית.

על מנת להקל על הנגשת המידע שנאסף מכמה מכמה מחקרים רחבי היקף, בחרנו לחלק את 434 הגנים ל-10 קבוצות בצורה הגיונית ומדעית.

החלוקה נעשתה בהתבסס על התפקיד הביולוגי של הגנים ותפקידיהם במערכות הגוף השונות של האדם. הקבוצות מתייחסות לכל תחום ביולוגי בנפרד, לפי תהליכים כמו התפתחות המוח, איתות עצבי, מטבוליזם ומערכת החיסון, תוך זיהוי גנים שקשורים לתסמונות נוירולוגיות כגון אוטיזם ואפילפסיה.

המחקרים כולם התבססו על תוצאות בדיקות צ'יפ גנטי ואקסום, בדיקות שאותן ראוי ורצוי לבצע לאחר בדיקת מי שפיר, במהלך ההריון של כל אשה ללא יוצא מהכלל.

כפי שהסברנו, חובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון להסביר על חשיבותן של הבדיקות להורים - ללא המידע הזה ההורים לא יוכלו לקבל החלטה מושכלת וחשובה, בצומת דרכים קריטית במהלך ההריון.

רופא שלא מסביר להורים על בדיקת האקסום ובדיקת הצ'יפ הגנטי במהלך ההריון, ואינו מדגיש את יכולתן לאבחן מאות פגיעות גנטיות מזעריות שעלולות לגרום לתופעות מורכבות וחשוכות מרפא כדוגמאת אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי, הפרעות נפשיות קשות, מומי שלד, מומים גנטיים בלב - הוא רופא רשלן.

10 קבוצות הגנים

גנים הקשורים להתפתחות המוח והעצבים

גנים אלה מעורבים בהתפתחות המוח, תפקוד מערכת העצבים וההתנהגות. רבים מהגנים בקבוצה זו קשורים לתסמונות נוירולוגיות, כגון אוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה והפרעות התפתחות נוספות.

לפניך רשימה של גנים הקשורים להתפתחות עצבית ולתפקוד נוירולוגי מתוך רשימת 434 הגנים המופיעה מטה:

    ADNP
    ACSL4
    ADAR
    AFF2
    ARX
    ATRX
    AUTS2
    BRAF
    CACNG2
    CDK5RAP2
    CHD2
    CHD7
    CNTNAP2
    CREBBP
    CTNNB1
    DEPDC5
    DHCR7
    EHMT1
    FMR1
    FOXG1
    FOXP1
    GRIA3
    GRIN1
    GRIN2A
    GRIN2B
    HCN1
    HOXA1
    HRAS
    IQSEC2
    KANSL1
    KCNQ2
    KRAS
    L1CAM
    MAP2K1
    MECP2
    MED12
    MLL
    NIPBL
    NRXN1
    PCDH19
    POMGNT1
    RAB39B
    RAI1
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    SETD5
    SHANK3
    SLC6A8
    SMARCA2
    SMARCB1
    SMC1A
    STXBP1
    SYNGAP1
    TBC1D20
    TCF4
    TSC1
    TSC2
    UBE3A
    ZEB2

הגנים ברשימה זו קשורים לתהליכים של התפתחות המוח, תפקודים נוירולוגיים, ויסות גנים הקשורים למערכת העצבים ולתפקודים שונים הקשורים לאוטיזם, אפילפסיה, ותפקודים קוגניטיביים כלליים.

גנים הקשורים למערכת האיתות התאית

גנים בקבוצה זו מעורבים במערכת האיתות התאית, שהם תהליכים המאפשרים לתאים לתקשר זה עם זה, לעבד גירויים ולהגיב אליהם.

האיתות התאי ממלא תפקיד מכריע בתפקוד התקין של התאים, וכולל מסלולים המעורבים בוויסות גנים, חלוקת תאים, ותהליכים מטבוליים. מעבר למעורבותם בהתפתחות אוטיזם ואפילפסיה, גנים אלה קשורים לעיתים קרובות למחלת הסרטן ולמחלות נוירולוגיות, כאשר פגיעות בהם עלולות לשבש את מערכת האיתות הביולוגית.

להלן רשימה של גנים מתוך הרשימה המלאה, המקושרים למערכת האיתות התאית (Signaling Pathways):

    BRAF
    ARHGEF6
    KRAS
    MAP2K1
    FGFR1
    FGFR2
    FGFR3
    GRIN1
    GRIN2A
    GRIN2B
    GABRA1
    GABRB3
    HRAS
    SOS1
    PRKAR1A
    SHANK3
    SMAD4
    PIK3R2
    CREBBP
    CTNNB1
    TSC1
    TSC2
    NRAS
    PTCH1
    RIT1
    SYNGAP1
    SLC6A8
    SLC9A6
    SLC2A1
    TCF4
    IL1RAPL1
    KCNH1
    KCNQ2
    CACNA1D
    CACNG2
    CNTNAP2
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    GRM1
    FOXG1
    DNMT3A
    FOXP1
    SETD5
    RAB3GAP1
    RAB3GAP2
    RAB18
    RAB39B
    RAB23
    UBE3A

גנים אלו משויכים לתהליכי איתות תאיים ולתפקודים נוירולוגיים חשובים, הקשורים להתפתחות והבשלת המוח.

גנים הקשורים לתהליכי תיקון DNA ותחזוקת הגנום

גנים בקבוצה זו מעורבים בתהליכים של תיקון DNA, שמירה על יציבות הגנום, ומניעת נזק גנטי.

שמירה על יציבות הגנום היא קריטית למניעת מוטציות שעלולות לגרום למחלות כמו סרטן והפרעות נוירולוגיות. מוטציות בגנים אלה עשויות להוביל למחלות נוירודגנרטיביות ולהגברה משמעותית של הסיכון לאוטיזם ואפילפסיה.

להלן רשימה של הגנים הקשורים לתהליכי תיקון DNA ותחזוקת הגנום האנושי, מתוך הרשימה המלאה המופיעה מטה:

    ATRX
    CUL4B
    RAD21
    SMC1A
    SMC3
    BRCA1
    BRCA2
    PMS2
    MLL
    MUTYH
    POLR3B
    PNKP
    SETD5
    SMARCA4
    SMARCB1
    RBBP8
    ZBTB24
    ZBTB16
    WDR62
    TECR
    TP53
    MSH6
    MSH2
    MLH1
    BARD1

גנים אלו מעורבים בתהליכים של תיקון נזקים ב-DNA, תחזוקת הגנום, ובמנגנונים השומרים על יציבות המידע הגנטי בתאים. בעיות בתפקוד הגנים הללו עלולות לגרום למוטציות ולהשפיע על התפתחות תקינה של מערכת העצבים, ולהיות קשורות להפרעות כמו אוטיזם ואפילפסיה.

גנים הקשורים לתסמונות גנטיות

זוהי קבוצה של גנים שהמוטציות בהם גורמות לתסמונות גנטיות מוכרות, כולל תסמונות נוירולוגיות, מטבוליות ותסמונות גנטיות מורכבות וחשוכות מרפא נוספות. גנים אלה מקושרים ישירות לתסמונות מולדות, חלקן כוללות גם תסמינים של אוטיזם או הפרעות נוירולוגיות נוספות.

לפניך רשימה מלאה של גנים הקשורים לתסמונות גנטיות מתוך רשימת 434 הגנים:

    ADNP
    ARID1B
    ATRX
    BRAF
    CHD7
    CASK
    FMR1
    FOXG1
    MECP2
    PCDH19
    SHANK3
    SMARCA4
    TSC2
    UBE3A
    NFIX
    NRXN1
    MED12
    MAGEL2
    DMD
    SATB2
    SMARCB1
    TCF4
    KMT2D
    PTEN
    PTPN11
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    GRIN2A
    GRIN2B
    RAB39B
    RAI1
    SMC1A
    SMC3
    TUBA1A
    TUBA8
    WDR45
    WDR62
    ZEB2
    ZBTB16
    ZBTB24
    ZMYND11
    ZIC2
    MBD5
    KIF7
    NIPBL
    CDKL5
    AHDC1
    PAX6
    PHF6

כאמור, גנים אלו מקושרים למגוון תסמונות גנטיות מוכרות. תסמונות גנטיות הנובעות משינויים או מוטציות בגנים ספציפיים, והן עשויות להוביל להפרעות התפתחותיות ותפקודיות שונות, לרבות אוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה ומגוון הפרעות מורכבות נוספות.

גנים המקודדים לחלבונים מבניים

גנים אלה מקודדים לחלבונים מבניים חיוניים, המשתתפים ביצירת שלד התא, ארגון הכרומוזומים והמבנים התוך-תאיים. חלבונים מבניים משפיעים על יכולת התאים להתארגן ולהעביר חומרים, ומוטציות בגנים אלה עלולות לגרום להפרעות נוירולוגיות והתפתחותיות מורכבות.

להלן רשימה של הגנים המקודדים לחלבונים מבניים (Structural Proteins) מתוך רשימת הגנים המלאה שבתחתית העמוד:

    ACTB
    ACTG1
    ANKRD11
    ARID1B
    CASK
    CDH15
    CDON
    CDKL5
    CEP152
    CHD2
    CHD7
    CLN5
    CLN8
    CNTNAP2
    COG1
    COG5
    COG6
    COG8
    COL4A2
    CUL4B
    CSPP1
    DCHS1
    DLG3
    DMD
    DNMT3A
    DYNC1H1
    EHMT1
    EP300
    ESCO2
    FMR1
    FOXG1
    GRIN1
    GRIN2A
    GRIN2B
    HCN1
    HDAC8
    HERC2
    HOXA1
    IQSEC2
    KCNQ2
    KIF5A
    KIF5C
    LBR
    MAGEL2
    MAP2K1
    MECP2
    MED12
    MLL
    NIPBL
    NRXN1
    PCDH19
    POLR3B
    PRKAR1A
    PTEN
    RAI1
    SATB2
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    SHANK3
    SMARCA4
    SMC1A
    SMC3
    STXBP1
    SYNGAP1
    TSC2
    UBE3A
    VPS13B
    WDR45
    ZEB2
    ZIC2
    ZMYND11
    ZNF711

חלבונים מבניים חשובים לשמירה על המבנה והפונקציות של התא, והם ממלאים תפקיד מפתח במגוון תהליכים תאיים כמו התפתחות עצבית, יציבות הכרומוזומים, תקשורת בין-תאית ועוד.

גנים הקשורים למטבוליזם של חומצות שומן ואנרגיה

גנים אלה מעורבים במטבוליזם של חומצות שומן ואנרגיה בתא. תהליכים מטבוליים חיוניים לתפקוד תקין של תאים ורקמות בגוף האדם.

פגיעות בתהליכים אלה עשויות להוביל לתסמונות מטבוליות ולפגיעה בתפקוד המוח.

לפניך רשימה של הגנים הקשורים למטבוליזם של חומצות שומן ואנרגיה לפי רשימת הגנים המלאה שבתחתית עמוד זה:

    ACSL4
    ADCK3
    ALDH3A2
    ALDH4A1
    ALDH5A1
    ALDH7A1
    ASL
    BCKDK
    BCKDHA
    BCKDHB
    CA8
    CHKB
    CPT1A
    D2HGDH
    DHCR7
    DHCR24
    DHTKD1
    ELOVL4
    FAT4
    FOLR1
    GATM
    GMPPA
    GMPPB
    HADH
    HPD
    IGF1
    LARGE
    MTHFR
    PDHA1
    PEX1
    PEX6
    PHGDH
    PYCR1
    SLC25A1
    SLC6A8
    SLC9A6
    SMAD4
    TAF2
    UQCRQ
    VPS13B

גנים אלה ממלאים תפקידים מרכזיים במטבוליזם של חומצות שומן, תחזוקת אנרגיה, וסינתזת מולקולות חשובות, וכל אחד מהם קריטי לשמירה על תפקודים תאיים בסיסיים, במיוחד במערכות האנרגיה והמטבוליזם של הגוף.

גנים המקודדים לחלבוני איתות עצבי

גנים אלה מקודדים לחלבונים שמעורבים במערכת ההולכה העצבית ובשחרור נוירוטרנסמיטורים.

נוירוטרנסמיטורים הם החומרים הכימיים שאחראים על העברת אותות במערכת העצבים. פגיעות באיתות עצבי עלולות להוביל לתסמינים של אוטיזם, אפילפסיה ותסמונות נוירולוגיות אחרות.

לפניך רשימה מלאה של הגנים הקשורים לחלבוני איתות עצבי מתוך רשימת 434 הגנים:

    ADNP
    ACSL4
    ADAR
    ACTB
    ADGRG1
    ACTG1
    ARX
    ATRX
    AUTS2
    BRAF
    ARHGEF6
    CACNG2
    CDK5RAP2
    CNTNAP2
    CDKL5
    CREBBP
    DMD
    EP300
    FGF14
    FGFR1
    FGFR2
    FGFR3
    FOXP1
    FOXG1
    GABRA1
    GABRB3
    GRIA3
    GRIK2
    GRIN1
    GRIN2A
    GRIN2B
    IGF1
    KCNH1
    KCNQ2
    KCNJ10
    KRAS
    MAP2K1
    MECP2
    NRXN1
    NTRK1
    PCDH19
    PQBP1
    PTEN
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    SHANK3
    SYNGAP1
    TSC1
    TSC2
    UBE3A
    VPS13B

גנים אלו ממלאים תפקיד מרכזי באיתות עצבי, שהם תהליכים קריטיים לתקשורת בין תאי עצב (נוירונים) במערכת העצבים. פגמים בגנים אלו עלולים להוביל להפרעות בתפקוד העצבי, ולהיות קשורים להתפתחות אוטיזם והפרעות נוירולוגיות אחרות.

גנים הקשורים לתהליכי התפתחות עובריים ומורפוגנזה

גנים אלה מעורבים בתהליכי התפתחות עובריים ובתכנון המבנה האנטומי של האורגניזם.

ההתפתחות התקינה של העובר תלויה בתהליכים גנטיים מורכבים, ופגיעות בתהליכים אלה עלולות להוביל להפרעות התפתחותיות כמו אוטיזם או מומים מולדים מורכבים אחרים.

להלן רשימה של כל הגנים הקשורים לתהליכי התפתחות עובריים ומורפוגנזה מתוך רשימת 434 הגנים:

    ADNP
    ACSL4
    ADAR
    ANKRD11
    ADGRG1
    ACTB
    ACTG1
    ARID1B
    AFF2
    AIFM1
    ARX
    ATRX
    AUTS2
    BRAF
    ARHGEF6
    CACNG2
    CDK5RAP2
    CNTNAP2
    CDKL5
    CREBBP
    DMD
    EP300
    FGF14
    FGFR1
    FGFR2
    FGFR3
    FOXP1
    FOXG1
    GABRA1
    GABRB3
    GRIA3
    GRIK2
    GRIN1
    GRIN2A
    GRIN2B
    IGF1
    KCNH1
    KCNQ2
    KCNJ10
    KRAS
    MAP2K1
    MECP2
    NRXN1
    NTRK1
    PCDH19
    PQBP1
    PTEN
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    SHANK3
    SYNGAP1
    TSC1
    TSC2
    UBE3A
    VPS13B
    ZEB2
    ZMYND11
    SMARCB1
    SATB2
    KIF5C
    NIPBL
    DYNC1H1
    CENPJ
    ASPM
    CHD7
    CHD2
    DNMT3A
    HOXA1
    CTNNB1
    TCF4
    STXBP1
    TBX1
    RANBP2
    SMARCA4
    SMARCA2
    SPTAN1
    BRWD3
    KIF7
    SIX3
    PLP1
    KIF5A
    SYNP1

גנים אלו משחקים תפקיד חשוב בתהליכי ההתפתחות העוברית והמורפוגנזה, הקשורים להתפתחות ותפקוד תקין של רקמות ואיברים, כולל מערכת העצבים, ובעלי קשר חזק להתפתחות תסמונות נוירו-התפתחותיות כמו אוטיזם.

גנים הקשורים לפעילות המערכת החיסונית

גנים בקבוצה זו מעורבים בתהליכים חיסוניים, תגובות דלקתיות והגנה מפני פתוגנים.

ישנן עדויות לכך שהמערכת החיסונית משחקת תפקיד בהתפתחות הפרעות נוירולוגיות, כולל אוטיזם ואפילפסיה. פגיעות במערכת החיסונית עשויות להוביל לדלקות במוח ולהשפעות נוירולוגיות שונות.

ברשימה הבאה ניתן למצוא את הגנים הקשורים לפעילות המערכת החיסונית מתוך הרשימה הכוללת שבתחתית העמוד:

    ADAR
    ADNP
    AFF2
    ALG13
    ALG6
    AP1S1
    AP1S2
    ARID1B
    ATP6V0A2
    ATRX
    B4GALT1
    B4GALT7
    BCKDHA
    BCKDHB
    C5orf42
    CACNG2
    CASK
    CBS
    CC2D2A
    CDKL5
    CREBBP
    CTDP1
    CUL4B
    DHFR
    DMD
    DNMT3A
    DOCK8
    EHMT1
    ESCO2
    FBXL4
    FGFR1
    FGFR2
    FGFR3
    FOXP1
    GALT
    GATM
    GATAD2B
    GLYCTK
    GMPPB
    GSS
    HCFC1
    HDAC4
    HDAC8
    HERC2
    HOXA1
    HRAS
    IGBP1
    IL1RAPL1
    INPP5E
    IQSEC2
    KANK1
    KCNJ10
    KCNQ2
    KDM5C
    KDM6A
    KIAA1279
    L1CAM
    LAMB1
    LARGE
    MAGEL2
    MAP2K1
    MECP2
    MLL
    NAGA
    NIPBL
    NRXN1
    OCRL
    PCDH19
    PGAP2
    PGAP3
    PHF6
    PIGL
    PIGA
    PIGO
    PIGV
    PIK3R2
    PLP1
    POMGNT1
    PQBP1
    PTEN
    RAB18
    RAB23
    RAB39B
    RBBP8
    RELN
    RPGRIP1L
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    SETD5
    SGSH
    SHANK3
    SIL1
    SLC12A6
    SLC16A2
    SLC17A5
    SLC19A3
    SLC2A1
    SLC6A8
    SLC9A6
    SMAD4
    SMARCB1
    SOS1
    STAMBP
    SYNGAP1
    TBC1D20
    TCTN3
    TMEM67
    TSC1
    TSC2
    UBE2A
    UBE3A
    UPB1
    USP9X
    VPS13B
    WDR45
    WDR62
    WWOX
    ZBTB16
    ZBTB20
    ZDHHC9
    ZEB2
    ZNF711
    ZNF81
    ZMYND11

גנים אלו מעורבים בתהליכים חיוניים של פעילות המערכת החיסונית, תיקון DNA, תגובות דלקתיות, ויסות מערכת החיסון, והשפעותיהם יכולות לתרום להתפתחות תסמונות נוירו-התפתחותיות כולל אפילפסיה ואוטיזם.

גנים המקודדים לאנזימים ותהליכים ביוכימיים

קבוצה זו כוללת גנים המקודדים לאנזימים המעורבים בתהליכים ביוכימיים שונים, כולל סינתזה ופירוק של חומרים ביולוגיים.

אנזימים ממלאים תפקיד מרכזי בתהליכים מטבוליים ובוויסות כימי בתאים. פגיעות באנזימים אלה עלולות לגרום להפרעות נוירולוגיות ולקשיים בהתפתחות המוח.

להלן רשימה של הגנים המקודדים לאנזימים ותהליכים ביוכימיים מתוך רשימת הגנים המלאה

    ACSL4
    AASS
    ADAR
    AAAS
    ADCK3
    ADAT3
    ADK
    ALDH3A2
    ALDH5A1
    ALDH18A1
    ALDH4A1
    ARHGEF6
    ARHGEF9
    ASL
    ARG1
    ATIC
    BCKDHA
    BCKDHB
    BCKDK
    CBS
    C12orf65
    CDKL5
    CHKB
    CREBBP
    CUL4B
    D2HGDH
    DHFR
    DMPK
    DPYD
    DPYS
    DHTKD1
    DHCR7
    DHCR24
    DPM1
    EIF2AK3
    FAT4
    FOLR1
    FTCD
    FMR1
    FBXL4
    FTSJ1
    GAMT
    GATM
    GALT
    GALE
    GIF
    GLYCTK
    GMPPA
    GMPPB
    GNS
    GSS
    HCFC1
    HDAC4
    HDAC8
    HERC2
    HFE
    HGSNAT
    HPD
    HPRT1
    IGF1
    INPP5E
    KAT6B
    KCTD7
    KCNT1
    KCNJ10
    KCNK9
    KCNQ2
    KPTN
    L2HGDH
    LARGE
    MAP2K1
    MAOA
    MGAT2
    MLYCD
    MPLKIP
    MTRR
    MTR
    MTHFR
    NAGA
    NAGLU
    NDE1
    OCRL
    PAK3
    PDHA1
    PDE4D
    PEPD
    PGAP2
    PGAP3
    PHGDH
    PHF6
    PHF8
    PIGA
    PIGL
    PIGO
    PIGV
    POMT1
    POMT2
    PNKP
    POLR3B
    PPT1
    PYCR1
    QARS
    RAB18
    RAB23
    RAB39B
    RPS6KA3
    SCN1A
    SCN2A
    SCN8A
    SERAC1
    SGSH
    SLC12A6
    SLC16A2
    SLC17A5
    SLC19A3
    SLC2A1
    SLC4A4
    SLC6A8
    SLC9A6
    SMARCA4
    SPTAN1
    ST3GAL3
    ST3GAL5
    TAT
    TBC1D7
    TMEM216
    TUBA1A
    TUBB2A
    TUBB3
    UBE2A
    UPB1
    UMPS
    VPS13B
    WDR45
    XYLT1
    ZDHHC9
    ZEB2
    ZSWIM6

גנים אלו מעורבים בתהליכי מטבוליזם, ייצור אנזימים, ובתהליכים ביוכימיים המהווים חלק מרכזי בתפקוד התקין של התאים, והם חשובים לתהליכים ביולוגיים רבים, כולל בקרה על ביטוי גנים ותהליכי חילוף חומרים.

פגיעה בכל אחד מהגנים שברשימה עלולה להוביל להתפתחות אוטיזם, אפליפסיה ומגוון תסמינים מורכבים נוספים.

למה חשוב לבדוק ולדעת?

אנחנו מאמינים שרוב ההורים בתחילת ההריון, יבקשו לדעת ולהכיר את משמעותן של כל הבדיקות החשובות לצורך בריאות העובר והאם הנושאת אותו ברחמה. הבדיקות הגנטיות, אקסום וצ'יפ גנטי, הכרוכות בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר הן הבדיקות החשובות ביותר שניתן לעשות בהריון.

בדיקות אלו, מעבר ל-434 הגנים המדוברים שמעורבים באופן ישיר בהתפתחותם של אוטיזם ואפילפסיה, מסוגלות לאבחן בצורה מדוייקת ביותר אלפי פגיעות גנטיות בעלות משמעות, כאלה שעלולות לגרום להתפתחות עובר הנושא פגיעה חשוכת מרפא שתוביל לנכות צמיתה כבר מרגע הלידה.

נכון לשנת 2024, באמצעות בדיקות גנטיות כאמור של הריונות "בריאים" ושגרתיים לכאורה, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל כ-116 הריונות וסביר שהאבחון אף שכיח יותר, עד כדי 0.9% מכלל ההריונות ויותר.

המידע הזה קריטי לצורך קבלת החלטה מושכלת בשאלה: לעשות או לוותר על בדיקת מי שפיר?

הסיכון הכרוך בבדיקת מי השפיר נמוך עד פי 20 לעומת הסיכון לאבחון פגיעה גנטית בעובר באמצעות בדיקת אקסום וצ'יפ גנטי. ההורים צריכים לקבל על כך הסבר מהרופא שמלווה את ההריון, כמו גם הסבר על משמעותן האפשרית של פגיעות גנטיות כמו אלו שהזכרנו בכתבה.

הורים שלא מכירים את העובדות במהלך ההריון, לא יכולים לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון ועלולים להחליט "לא לעשות בדיקת מי שפיר כי הבדיקה מסוכנת" שכן זו הדעה הרווחת בציבור… לצערנו הרב.

הורים שלא מכירים את העובדות אינם יכולים לשקול את השיקולים שחייבים להישקל בטרם קבלת החלטה בצומת דרכים חשובה במהלך ההריון. הרופא שלא הסביר להם, ולא חשובה הסיבה, שלל לצמיתות את זכותם לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.

אם הילד שלך אובחן עם אוטיזם ואפילפסיה ולא קיבלת הסבר ברור ומפורט אודות הבדיקות הגנטיות שהיו זמינות במהלך ההריון, ויתברר כי האוטיזם והאפילפסיה נובעים בשל פגיעה באחד מתוך 434 הגנים הנ"ל או מכל סיבה גנטית אחרת - עומדת לך הזכות המלאה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובעילת רשלנות רפואית.

צוות המשרד עומד לרשותך בכל שאלה נוספת.

להלן הרשימה המלאה של 434 הגנים שפגיעות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להפרעות אוטיזם ואפילפסיה:

ADNP
ACSL4
AASS
ADAR
AAAS
ADSL
ACY1
ACTB
ADCK3
ADAT3
ANKRD11
ADGRG1
ACTG1
ALDH3A2
AHDC1
ARID1B
AFF2
ADK
AP4B1
AIFM1
ARX
AHI1
AGA
AP4E1
ALX4
ATRX
ALDH5A1
ALDH18A1
AP4S1
AP1S1
AUTS2
ALDH7A1
ALDH4A1
ARID1A
AP4M1
BCKDK
AP1S2
ALG13
ATIC
ARSE
BRAF
ARHGEF6
ALG6
BSCL2
B4GALT1
C12orf57
ASL
ARG1
CACNG2
B4GALT7
CC2D1A
BBS10
ARHGEF9
CDK5RAP2
BBS7
CHD2
BCKDHA
ASPM
CENPJ
BRWD3
CHD7
BCKDHB
ASXL1
CHMP1A
C12orf65
DEAF1
BTD
ATP1A2
COG8
C5orf42
DHCR7
CACNA1D
ATP1A3
COL4A2
CA8
DMPK
CAMTA1
ATP6V0A2
CSPP1
CASC5
EHMT1
CASK
ATR
CYP27A1
CDH15
FMR1
CBS
CCDC88C
DCAF17
CEP152
FOLR1
CC2D2A
CLN5
DHTKD1
CLCNKB
FOXG1
CDKL5
CLN8
DIP2B
COG1
FOXP1
CDON
CLP1
DNMT3A
COG6
GAMT
CEP290
CTSA
EIF2AK3
CRADD
GATM
CEP41
CUL4B
ESCO2
CRBN
GRIA3
CHKB
D2HGDH
FAT4
CTDP1
HCN1
CNTNAP2
DHCR24
FGF14
DDHD2
HDAC8
COG5
DHFR
FGFR1
DDX59
HERC2
CREBBP
DPM1
GALE
DLAT
HOXA1
CTCF
EFTUD2
GALT
EMD
IQSEC2
CTNNB1
ELOVL4
GATAD2B
ENTPD1
KIAA2022
DAG1
EPG5
GJC2
FGFR3
KRAS
DBT
ERLIN2
GRIN1
FTCD
MAGEL2
DCHS1
FAM126A
HFE
GIF
MAOA
DCX
FBXL4
IGF1
GMPPA
MAP2K1
DDC
GABRA1
KAT6B
GNPTAB
MBD5
DEPDC5
GMPPB
KIAA1279
HPRT1
MECP2
DLG3
GRM1
KRAS
IDUA
MED12
DMD
KANSL1
LBR
IGBP1
MLL
DOCK8
KCNQ2
LINS1
INPP5E
MPLKIP
DPYD
KCNT1
MANBA
IRX5
NDP
DPYS
KCTD7
MTRR
KCNK9
NFIX
DYM
KIF5C
MYCN
KIF5A
NIPBL
DYNC1H1
KPTN
NIN
LARGE
NRXN1
DYRK1A
MGAT2
NTRK1
LARP7
OCRL
EP300
MLYCD
OFD1
MAN2B1
PCDH19
FGFR2
MTR
PEPD
MED23
POMGNT1
FH
NAGA
PEX1
MIR17HG
PQBP1
FTSJ1
NDE1
PIGO
NRAS
RAB39B
GABRB3
NSDHL
PORCN
PACS1
RAD21
GDI1
OCLN
PPOX
PDE4D
RAI1
GLYCTK
PAK3
PTCH1
PEX11B
SATB2
GNS
PDHA1
PVRL1
PEX6
SCN1A
GRIK2
PDX1
PYCR1
POLR3B
SETD5
GRIN2A
PGAP2
RAB23
POMT2
SGSH
GRIN2B
PGAP3
RAB3GAP1
PRKAR1A
SHANK3
GSS
PHGDH
RAB3GAP2
PTDSS1
SLC6A8
HCFC1
PIGA
RBBP8
RIT1
SLC9A6
HDAC4
PIGL
SAMHD1
SKI
SMAD4
HEPACAM
PIK3R2
SERAC1
SLC4A4
SMARCA2
HGSNAT
PLP1
SIL1
SOS1
SMC1A
HPD
PNKP
SIX3
SPTBN2
SMC3
HRAS
PPT1
SLC12A6
TAF2
STXBP1
HUWE1
QARS
SMARCA4
TBX1
SYNGAP1
IL1RAPL1
RAB18
SMARCB1
TECR
TBC1D20
KANK1
RANBP2
SOBP
THOC6
TCF4
KCNH1
RNASET2
SOX3
TMCO1
TSC2
KCNJ10
RTTN
SRD5A3
TMEM237
UBE3A
KDM5C
SEPSECS
ST3GAL3
TMEM67
UPF3B
KDM6A
SLC19A3
STIL
TTI2
VPS13B
KIAA0196
SLC2A1
SYP
UMPS
ZEB2
KIF7
SMS
TAT
UQCRQ
ZMYND11
KIRREL3
SNIP1
TBC1D7
WDR81
KMT2D
SPTAN1
TMEM216
XYLT1
L1CAM
ST3GAL5
TRAPPC9
YAP1
L2HGDH
SZT2
UBE3B
ZBTB16
LAMB1
TBCE
UBR1
ZBTB24
MAN1B1
TECPR2
VLDLR
MCPH1
TRMT10A
ZDHHC9
MEF2C
TUBA8
ZIC2
METTL23
TUBB2A
MKKS
TUBB3
MTHFR
UBE2A
NAGLU
VPS53
NDN
WDR45
NR2F1
WDR62
NSD1
WWOX
NSUN2
ZSWIM6
OPHN1
PAH
PAX6
PGM3
PHF6
PHF8
PIGV
POMT1
PRSS12
PTEN
PTPN11
RELN
ROGDI
RPGRIP1L
RPS6KA3
SCN2A
SCN8A
SETBP1
SHH
SLC16A2
SLC17A5
SLC35C1
SOX10
SOX11
SRCAP
STAMBP
TCN2
TCTN3
TSC1
TSPAN7
TUBA1A
TUBG1
TUSC3
UPB1
USP9X
ZBTB20
ZNF711
ZNF81

הרשימה מופיעה בשלמותה כבר מחקר שפורסם במהלך שנת 2016