בהנחיית משרד הבריאות: אלפי נשים זומנו לייעוץ גנטי חוזר

גנים אלו אחראיים על התפתחותו והתפרצותו של סרטן השד וסרטן השחלות ואצל גברים, למחלת סרטן הערמונית.

ידוע שאבחון מוקדם של סרטן מסייע מאוד בטיפול ויכול למנוע מקרי מוות. אף על פי כן בורוכוביץ' לא מסר למטופלות את הפרטים המלאים, לא הציג בפני אותן נשים את כלל האפשרויות שעומדות בפניהן ואת הסיכונים וששלל מהן את הזכות הבסיסית לעבור את הבדיקה ובמידת הצורך לבצע כריתה מונעת של השחלות, הרחם ו/או השדיים.

האמת מאחורי הפרשה שהסעירה את המדינה

כבר כמה חודשים שמתנהלת מול הפרופסור חקירה על ידי וועדת בדיקה שהוקמה במשרד הבריאות ובימים אלו הגיעה החקירה לעיצומה.

החקירה החלה בשל תביעת רשלנות רפואית שהגישה א' מחדרה, בת 69, שתבעה את בורוכוביץ' שכיהן דאז כיועץ בכיר בקופת חולים מאוחדת, לטענתה, בגין ייעוץ גנטי שגוי שקיבלה ממנו בשנת 2004.

דו"ח החקירה שפורסם קובע שא' הופנתה אל הפרופסור בורוכוביץ' בשנת 2004 לאחר שזו קיבלה מרופא כירורג בקופת החולים מאוחדת הפנייה לקבלת ייעוץ גנטי ואף הומלץ לה לבצע בדיקה גנטית לגילוי מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2, שכאמור, ידועים כגורמים למחלת סרטן השד ולמחלת סרטן השחלות.

ההמלצה של אותו רופא כירורג היתה בשל היותה של א' ממוצא אשכנזי וידוע שמוטציה בגנים האמורים שכיחה יותר אצל נשים ממוצא זה וכמו כן, בשל היסטוריה משפחתית שמחייבת בדיקה, משום שאימה של א' נפטרה מסרטן השחלות בגיל 60, מה ששם אותה בקבוצת סיכון.

למרות כל הסימנים ונורות האזהרה, פרופסור בורוכוביץ' קבע שאין הצדקה רפואית לביצוע הבדיקה, לדבריו: "כל תוצאה שתתקבל לא תתרום למעקב הרפואי אחריה. הבהרתי לה כי עליה להיות במעקב רפואי כמקובל במקרה של בת לאם שחלתה".

ממצאי החקירה נגד פרופסור צבי בורוכוביץ'

בדו"ח החקירה של משרד הבריאות נכתב: "היה מקום לצפות מיועץ גנטי בכיר שיציג את העובדות נכונה בפני הנבדקת".

עוד הוסיפו בדו"ח, שקביעתו של פרופסור בורוכוביץ' שלא להמליץ לא' על הבדיקה, היתה מוטעית ונעשתה תוך התעלמות בוטה מהידע הרפואי שצבר ובניגוד לחוק זכויות החולה.

בוועדה הוסיפו שקביעתו השפיעה על כלל הרופאים שטיפלו בא' שנים לאחר מכן:

"קביעתו המוטעית של פרופסור בורוכוביץ הנחתה את התנהלותה של א' בשנים לאחר מכן והזינה גם את רופא המשפחה וגם את הרופאים המקצועיים שערכו את המעקב הרפואי אחריה במשך למעלה מעשור, ללא כל הרהור חוזר, בדיקה מחודשת של הנתונים או שיקול דעת נוסף.

בסופו של עניין האבחנה של א' כנשאית נבעה אך ורק מההמלצה של בתה ולא מהמלצתו של אף אחד מהגורמים הרפואיים שטיפלו בה. כפועל יוצא מהתנהלותו של בורוכוביץ, לא עיין אף גורם רפואי שטיפל בה בנתונים מחדש למעלה מעשור, מה שעיכב עוד יותר את אבחנתה כנשאית וכחולה בסרטן השחלה".

קביעתו של בורוכוביץ' השפיעה על יתר הרופאים שטיפלו בא' במשך עשר שנים וביניהם רופא המשפחה, הגיניקולוג והכירורג. אלו לא שלחו אותה לייעוץ גנטי חוזר ואף ציינו בתיק הרפואי שלה שבורוכוביץ' "סירב לשלוח אותה לבדיקה".

ב-2014 החליטה א' לפנות לייעוץ גנטי נוסף בבית חולים איכילוב בתל אביב, לאחר ייעוץ גנטי שקיבלה ביתה. א' קיבלה ייעוץ גנטי חדש, שבמסגרתו הפנו אותה לבדיקה המדוברת, שבה כצפוי התגלה שהיא נשאית של המוטציה.

אז הומלץ לה לעבור ניתוח מניעתי לכריתת השחלות, שתוכנן לחודש מאי 2015. בזמן שהמתינה לניתוח התגלה אצלה סרטן השחלות. היא עברה שישה מחזורי כימותרפיה ונכון להיום נמצאת במעקב רפואי.

פרופסור פרידמן, שנתן חוות דעת רפואית תומכת לא', כתב: "לא רק שפרופסור בורוכוביץ' לא הפנה את א' לבדיקה, אלא אף הבהיר לה, בניגוד לאמת הרפואית, שלממצאי הבדיקות לא יהיו השלכות מעשיות.

בכך פעל בורוכוביץ בניגוד ליעד הרפואי, בניגוד למקובל ותוך הצגת מידע לא נכון למטופלת ומנע ממנה את האפשרות לנקוט בהליכים שהיו בהסתברות גבוהה מונעים את מחלתה".

תגובתו של פרופסור בורוכוביץ'

בתגובה לטענות שהועלו כנגדו נמסר מטעם בורוכוביץ': "פרופסור בורוכוביץ' נמנה על בכירי הגניטיקאים הרפואיים בישראל וכיום, גם לאחר פרישתו לגמלאות הוא ממשיך לכהן בגופים שונים, לרבות גופים הקשורים למשרד הבריאות, בהתנדבות מלאה.

בשנים 2004-2006 נתן פרופסור בורוכוביץ' ייעוץ גנטי בנושא סרטן שד ושחלות לעשרות בודדות של נשים. יצוין כי בניגוד להיום ייעוץ מסוג זה היה פחות נפוץ.

במסגרת הייעוץ נהג פרופסור בורוכוביץ על פי מיטב שיפוטו הרפואי ובהתאם לחוזר משרד הבריאות בנושא שיצא בשנת 2004 וקבע מקרים בהם יומלץ לנשים לעבור בדיקה לזיהוי מוטציות בגנים BRCA 1-2.

החל משנת 2006, בעקבות מספר פסיקות שלא היה להן קשר לעבודתו של פרופסור בורוכוביץ' השתנתה הגישה ולמטופלים הוצעה גם האפשרות לבצע בדיקות שלא במסגרת סל הבריאות ובאופן פרטי.

במקרה הפרטני האמור הגיעה מטופלת שאימה נפטרה בעבר מסרטן השחלות, מבלי שנעשה בירור גנטי לגבי הימצאות מוטציית גן מחולל למחלה של אימה, בעקבות זאת גם בדיקה ואיתור של מוטציית הגן אצלה לא הייתה מבהירה אם מדובר בגן שקיבלה מאימה או מאביה, 3% מהאוכלוסייה נושאים את הגן.

בהינתן מצב זה המליץ פרופסור בורוכוביץ' על מעקב צמוד לאורך השנים.

עוד נציין כי באותה עת פרופסור בורוכוביץ' היה מנהל המכון לגנטיקה היחיד באזור צפון הארץ שמבצע בדיקה זו באופן פרטי ומשכך הוא נזהר שבעתיים מכשל אתי של הפניית מטופלות לבדיקה פרטית שאין לה הצדקה ברורה או חד משמעית, היות ומרביתן היו מגיעות לבדיקה פרטית במכון לגנטיקה שבניהולו של פרופסור בורוכוביץ.

פרופסור בורוכוביץ, בהינתן אחריותו ורמת מקצועיותו המוכרת היטב לאלפי מטופלים בכל הארץ במשך למעלה מ-30 שנים, פועל בשיתוף פעולה מלא עם קופות החולים ומשרד הבריאות לקיום מלא של הנחיות הוועדה, שהתייחסו גם לצורך לעדכן את נוהלי משרד הבריאות".

הוועדה דחתה את טענותיו של בורוכוביץ' ובפרט את טענתנו שהחליט לא להמליץ על הבדיקה מאחר והבדיקה לא היתה אז ממומנת בסל שרותי הבריאות וקבעה: "נימוק זה אינו ממין העניין כלל [...] בורוכוביץ' לא פעל ברמה המקצועית המצופה מיועץ גנטי בכיר".

לטפל מהשורש ולשנות את פרוטוקול הבדיקה

החקירה מעלה ממצאים מדאיגים לא רק בהקשר לא', אלא למאות נשים נשאיות שלא הופנו לבדיקה הרלוונטית, שחלו בסרטן השד ובסרטן השחלות ושחלקן אף מתו.

גורמים רפואיים בכירים קובעים שאבחון מוקדם יכול היה למנוע את המחלה הקטלנית ב-97% מהמקרים, ידע שאגב היה קיים עוד מסוף שנות ה-90, תחילת שנות ה-2000.

אילו היו מגלים את המוטציה בזמן היו ממליצים לאותן נשים לבצע כריתה מניעתית של השחלות, הרחם ו/או השדיים, כמו במקרה המפורסם של השחקנית אנג'לינה ג'ולי, שאמה מתה בגיל 55 מסרטן השחלות, מה שהביא את ג'ולי לבצע את הבדיקה שבה אובחנה כנשאית של הגן המדובר.

ג'ולי כרתה את שדיה כצעד מניעתי ושנתיים לאחר מכן גם את השחלות, כאשר גילו אצלה גידול סרטני קטן.

מעבר להיעדר אבחון, ישנה בעיה נוספת שקשורה בשאלה האם לכרות או לחכות וגם בנושא הזה הדעות חלוקות לכאן ולכאן. סיגל ולנטי ז"ל נפטרה לאחר שנים של מאבק במחלת הסרטן והותירה אחריה שלושה ילדים קטנים ובעל.

בגיל 20 גילו שהיא נשאית של הגן המדובר ובגיל 32 לאחר שסיימה ללדת היא ביקשה לבצע כריתה מניעתית של השחלות, אבל הרופאה המליצה לחכות עד גיל 35.

זאת משום שכריתת שחלות כרוכה בתופעות לוואי אשר מקדימות את גיל הבלות. שנה לפני מועד הניתוח המתוכנן חלתה סיגל בסרטן השחלות ונאבקה בו שמונה שנים.

בזמן המחלה היא עודדה נשים להיבדק, תמכה בנשים חולות ונאבקה להנגשת תרופת לינפרזה.

מדוע לא הפנו לבדיקה והיכן נמצא הכשל?

הדיון הסוער סביב פרופסור בורוכוביץ' איננו הבעיה היחידה וגורמים רפואיים בכירים טוענים שהיעדר זיהוי של מוטציה בגנים BRCA1 ו־BRCA2 וכמו כן, ההמלצה של רופאים רבים לחכות עם הכריתה, שהובילו למקרי סרטן רבים ומיותרים, קשורים למרבה הצער לשיקולים כלכליים. נכון להיום פועלים הרופאים על סמך נייר עמדה משנת 2012.

הקריטריונים בנייר העמדה שקובעים מי זכאית לעשות את הבדיקה נקבעו בשנת 2012 ובתחום האונקולוגיה זה לגמרי לא רלוונטי, משום שמסמך שנכתב לפני שש שנים נחשב מיושן.

הקריטריונים מיושנים

מוצא עדתי אשכנזי והיסטוריית תמותה מסרטן במשפחה ממדרגה ראשונה זה כבר לא רלוונטי. מחקרים מראים של-50% מהנשאיות שמאובחנות כיום לא היה רקע משפחתי ולא רק זה אלא שהמון נשאיות הן יוצאות עדות המזרח ולא אשכנז.

מעבר לכך, רק 10-15% ממקרי סרטן השד או השחלה הם תורשתיים ועדות לזה ניתן לראות אצל אישה שחלתה בסרטן, שלא היתה מעדות אשכנז ולא היה לה רקע משפחתי.

התגלה שהיא נשאית רק אחרי שחלתה ואז כרתו לה את החצוצרות, השחלות והרחם. ברור שהגיע הזמן לשנות את הקריטריונים שמזכאים בבדיקה ויפה שעה אחת קודם.

הבדיקה עולה הרבה כסף

נכון להיום הבדיקה איננה חלק מסל הבריאות, מה שאומר שאלא אם האישה עומדת בתנאי הזכאות האמורים לעיל, היא נאלצת לשלם על הבדיקה מכיסה הפרטי, עלויות שיכולות להגיע לאלפי שקלים.

בשל העלויות היקרות הרופאים שוקלים פעמיים אם לאשר זכאות לבדיקה, גם לנשים שנמצאות בקבוצת הסיכון האמורה.

קראו בהרחבה: על שיקולים תקציביים בקבלת החלטות רפואיות

לא מאשרים בדיקה מלאה

הבדיקה הנוכחית בישראל בודקת רק 15 מוטציות בגן, למרות שקיימות עוד אלפי מוטציות אחרות.

נשים שכבר עוברות את הבדיקה ומקבלות תוצאה שלילית, חולות בסרטן השד או השחלות ולאחר מכן מסתבר שהן כן היו נשאיות, אך לא ניתן היה לגלות זאת משום שהבדיקה היתה חלקית.

בדיקת רצף של BRCA יקרה מאוד, 4,000 ₪ וצפונה ולא כל אישה זוכה לה, אף על פי שבמקרים רבים יש בכך צורך ומכאן עולה שבדיקה חלקית כפי שנהוגה היום היא חסרת אחריות. משום שמשרד הבריאות לא מאשר את הבדיקה המלאה ישנן טעויות באבחון.

מחסור ברופאים ואין תורים

יש מחסור חמור בצוות רפואי מתחום הגנטיקה, מה שמוביל למחסור בתורים וזמני המתנה ארוכים להחריד לייעוץ הגנטי, לעיתים חודשים ואף יותר.

איגוד הגנטיקאים בישראל פרסם לפני מעל שנה נייר עמדה ובו נכתב: "עליית המודעות והביקוש יצרו מצב בו הביקוש רב מההיצע וברוב חלקי הארץ התורים לייעוץ אונקוגנטי ארוכים. רוב הפונים לייעוץ גנטי אינם נמצאים בסיכון גבוה לנשאות ואילו חלק משמעותי מהחולים הזקוקים לייעוץ לא מקבלים מענה בזמן".

עיכוב בתוצאות הבדיקות

עד שסוף כל סוף האישה זוכה לאישור לעבור את הבדיקה, היא מוצאת את עצמה ממתינה חודשים לבדיקה וגם לתוצאותיה.

הסיבה לכך קשורה גם היא בפן הכלכלי, שכן הבדיקה מאוד יקרה וקופות החולים מעדיפות לחכות למספר רב של נשים שיצטרכו לעבור את הבדיקה כדי לשלוח את כולן יחד באופן מרוכז, במקום לבדוק כל אחת בנפרד.

כשמדובר במקרי אונקולוגיה הזמן משחק תפקיד משמעותי ולרוב פשוט אין זמן.

עורך דין עופר סולר, מומחה בתחום הרשלנות הרפואית מסביר

נכון להיום אין בישראל סטנדרט טיפול אחיד בנושא האמור לעיל. עורך הדין עופר סולר מסביר כי אישה שמגיעה לייעוץ גנטי יכולה לקבל המלצות שונות אצל רופאים שונים בנוגע לזכאותה לעבור את הבדיקה.

הרופאים לא צריכים לקבל את ההחלטה במקום האישה, אלא להציג בפניה את כלל האפשרויות ולהשאיר את ההחלטה בידיה, הן בהיבט של ביצוע הבדיקה לאבחון, גם אם זו דורשת מהמטופלת לשלם על הבדיקה במסגרת הרפואה הפרטית והן בהקשר לכריתה מונעת.

עו"ד סולר מוסיף ואומר כי פרופסור בורוכוביץ' פעל לכאורה לפי ההנחיות של משרד הבריאות לגבי מימון בדיקות גנטיות בזמנו. בסל הבריאות יש מימון לבדיקות גנטיות מסוימות ועם זאת, הרבה פעמים ישנו פער גדול בין מה שמצוי בסל הבריאות לבין מה שנקרא רפואה מיטבית, או רפואה בסטנדרט גבוה.

משרד הבריאות מקנה רפואה בסטנדרט בסיסי בלבד וכגנטיקאי ובהתאם לחוק זכויות החולה, בורוכוביץ' היה אמור להציע לאותן נשים גם בדיקות שאינן ממומנות בסל הבריאות הבסיסי.

פרופ' בורוכוביץ' לקח את הסטנדרט של משרד הבריאות מבחינת מימון והפך את זה לסטנדרט הטיפולי, בשעה שהסטנדרט הטיפולי המצופה הרבה יותר גבוה ממה שמציעים במשרד הבריאות וזו בהחלט החלטה משונה.

בסטנדרט הטיפולי הוא היה אמור להציע את הבדיקה הזו גם אם היא דורשת השקעה כלכלית מצד המטופלות ובכל מקרה להשאיר את הבחירה האם לעבור את הבדיקה או לא, בידיים שלהן.

מאחר ואותן נשים לא היו זכאיות לבדיקות האלו לפי חוק ביטוח בריאות ממלכתית, בורוכוביץ' פשוט לא הפנה אותן לבדיקות וגם לא יידע אותן בנוגע לאפשרות לבצע את הבדיקות באופן פרטי, בשעה שכן היתה אינדיקציה רפואית, שדרשה לכל הפחות ליידע אותן.

לנשים הללו היה סיכון ממשי לשאת את המוטציה בגן, שכאמור, מעלה את הסיכון לסרטן השד והשחלות ובמקרים שבהם יש אינדיקציה רפואית חייבים לשקול את קיום הבדיקה. זה שמשרד הבריאות לא מממן בדיקה מסוימת, לא אומר שהיא איננה נדרשת.

לדבריו של עורך הדין סולר רואים את זה גם בהקשר של בדיקות מי שפיר, שממומנות במסגרת סל הבריאות עבור נשים רק אחרי גיל 35.

ברור שהסיכויים של אישה בת 34 ללדת עובר עם תסמונת דאון למשל, נמוכים רק באחוזים בודדים מאישה בת 35 ולמרות זאת היא איננה זכאית למימון הבדיקה ובעקבות כך, לעיתים שוגים הרופאים ואינם ממליצים לאישה לפנות לביצוע הבדיקה באופן פרטי, למרות שקיים צורך בביצוע הבדיקה במקרים רבים.

בסופו של יום, למרות שמוטלת על הרופא החובה למסור את המידע, צריך להגיע לייעוץ גנטי ותמיד לדובב את הרופא ולשאול באופן יזום האם יש בדיקות נוספות או משהו שאפשר לבצע באופן פרטי.

אם מטופלת שואלת, לא יסתירו ממנה את המידע וישקרו. זו אמנם האחריות של הרופאים למסור את המידע באופן יזום, אבל אני ממליץ לכל אישה שמגיעה לייעוץ גנטי או לכל בדיקה רפואית אחרת, לברר, לשאול שאלות ולדרוש תשובות מפורטות.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי פרטני