תוצאות מחקרים ועובדות חשובות

בדיקה גנטית טרום לידתית אינה יכולה לזהות את כל ההפרעות הגנטיות או הבעיות של העובר, ולכן חשוב שהמטופלות יבינו את היתרונות והמגבלות של כל בדיקה, לרבות הקריטריונים לביצוע כל בדיקה, ומהצד השני גם מה הבדיקה לא יודעת לזהות.

לבדיקה גנטית טרום לידתית יש יתרונות רבים: החל בהרגעת המטופלות כשהתוצאות תקינות, דרך זיהוי של הפרעות שטיפול טרום לידתי עשוי להיטיב עמן, בחירת מיקום ותזמון מתאים ללידה עם צוות מיומן שלעיתים נדרש וכלה במתן המלצה ואפשרות להפסקת הריון.

כאשר אנו מדברים על הפרעות גנטיות בעובר, הכוונה להפרעות במבנה או בתפקיד שנגרמות על ידי שינויים או מוטציות ב-DNA. לעיתים המוטציות יכולות להיות סימפטומטיות, לעיתים לא יהיו תסמינים כלל ולפעמים התסמינים יופיעו רק תחת גורמי סביבה מסויימים.

למרות שקיימת התקדמות רבה בתחום האבחון הגנטי, מדובר בעולם עשיר ומורכב ולכן עוד רב הנסתר על הגלוי. לכן ובמקרים נדירים, האבחון הטרום לידתי יכול להיות מורכב ולא תמיד חד משמעי או כזה היכול לקבוע בוודאות האם פגיעה גנטית מסויימת תבוא לידי ביטוי בתסמינים של מחלה או תסמונת מוכרת.

ככלל, הפרעות גנטיות או כרומוזומליות ניתנות לזיהוי על ידי בדיקה של רקמה עוברית, שניתנת להשגה באמצעות בדיקת מי שפיר, דגימת סיסי שליה ובאופן חלקי, גם באמצעות בדיקת דם של האם בזמן ההריון.

הפרעות כרומוזומליות ופגיעות גנטיות בעובר אינן נדירות כפי שנהוג היה לחשוב ולפי מחקרים אחרונים, המדובר על 1 מכל 110 הריונות שבהם העובר נושא הפרעה כרומוזומלית ופגיעה גנטית סימפטומטית.

הפרעות כרומוזומליות ופגיעות גנטיות הנן גם סיבה שכיחה להפלות ספונטניות, ללידות שקטות ולמות היילוד והן נפוצות יותר כאשר קיימת היסטוריה של הפלות מרובות ומומים מבניים של התינוק.

הפרעות כרומוזומליות כוללות שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים. הפגיעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר היא עודף או מחסור במספר הכרומוזומים, כך למשל בתסמונת דאון יש עותק אחד נוסף של כרומוזום 21.

פגיעות גנטיות נוספות כוללות מחיקות, הכפלות ושינויי מיקום של מקטעים גנומיים. שינויים אלה מזוהים כיום בראש ובראשונה על ידי בדיקת הצ'יפ הגנטי. בעוד ששינויים גנומיים יכולים להתפרס על פני איזורים נרחבים בכרומוזום, מוטציות מסויימות פוגעות רק בגן אחד.

פגיעה בתפקוד של גן עלולה לגרום לפגיעה תפקודית ולמחלה גנטית. בין התסמונות המוכרות והנפוצות יותר נמצאות ציסטיק פיברוזיס, טאי-זקס, אנמיה חרמשית ועוד רבות אחרות. בחלק מהמקרים מדובר בתסמונות תורשתיות, שעוברות מההורים וככאלו הן ניתנות לזיהוי במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות, אותן ההורים יכולים ואמורים לבצע עוד לפני ההריון או מיד בתחילתו, אם לא היה מתוכנן.

פגיעות גנטיות אחרות, המכונות מוטציות דה נובו, מתפתחות לראשונה לאחר ההפריה אצל העובר. בשל העובדה שמדובר במוטציות חדשות, האפשרות היחידה לאבחן אותן לפני הלידה הנה באמצעות בדיקות גנטיות בהריון.

נכון למועד כתיבת שורות אלו מוכרות מאות מוטציות גנטיות דה נובו שגורמות לתופעות מורכבות ובין השאר: אוטיזם, הפרעות נפשיות, אפילפסיה, מומי לב, פיגור שכלי ועוד. האפשרות לאתר את המוטציות כאמור, הנה בראש ובראשונה במהלך ההריון ובכל מקרה לפני הלידה, באמצעות אחת או יותר מהבדיקות הזמינות לאבחון גנטי טרום לידתי.

בדיקות חשובות: על צ'יפ גנטי, אקסום ו-NIPT

המטרה המרכזית באבחון הטרום לידתי הנה לאבחן האם העובר סובל משינויים כרומוזומליים או פגיעות גנטיות מזעריות. על מנת לעשות זאת יש לבצע בדיקה של ה-DNA העוברי, שמושג באמצעות דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה ובמקרה של בדיקת NIPT, באמצעות דמה של האם.

רופא הנשים המלווה את ההריון חייב להסביר להורים על 3 בדיקות גנטיות המאפשרות אבחון טרום לידתי של מוטציות ופגיעות גנטיות בעובר.

צ'יפ גנטי CMA

בבדיקה זאת, דגימת ה-DNA הנאספת מהאם נבדקת באמצעות צ'יפ גנטי. הבדיקה החשובה מוגדרת כבדיקת ברירת מחדל בכל אחד מבתי החולים בישראל. מדובר בבדיקה מהירה יחסית שנותנת תוצאות 3-7 ימים לאחר ביצועה. עובדה זו מהווה יתרון, שכן במהלך ההריון יש צורך לעבוד תוך פרקי זמן קצרים שיאפשרו התערבות במידה שהתגלה ממצא בלתי תקין.

בדיקת הצ'יפ הגנטי יעילה גם כאשר מתגלים ממצאים לא תקינים בבדיקת האולטרסאונד, אז הבדיקה תגלה הפרעות גנטיות ב-12% מהבדיקות. מסיבה זו, בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקת הבחירה כאשר קיים ממצא בלתי תקין בבדיקת האולטרסאונד שמצביע על הפרעה גנטית, והבדיקה אף ממומנת כחלק מסל הבריאות במצבים אלה, ללא קשר לגיל האם [חבל מאד שהבדיקה אינה ממומנת עבור כל אשה בכל הריון].

יתרה מזאת, גם כאשר בדיקת האולטרסאונד מסווגת כתקינה, בדיקת הצ'יפ הגנטי תאבחן פגיעה משמעותית ב-0.9% מכלל ההריונות ולכן הבדיקה מומלצת לביצוע לכל הנשים בהריון.

בדיקת הצ'יפ הגנטי דורשת, כאמור, DNA ממקור של תאי או רקמת עובר לצורך איתור מוטציות והפרעות כרומוזומליות. נכון להיום קיימות 2 בדיקות המאפשרות זאת:

ניקור מי שפיר

זוהי הבדיקה הנפוצה ביותר בשל פרופיל הבטיחות הגבוה שלה והמידע הרב שהיא מספקת. הבדיקה מבוצעת לרוב בין שבועות 15-20 להריון. בבדיקה זו מוחדרת מחט לשק השפיר ונשאבת כמות קטנה של 20-30 מ"ל של מי שפיר. מי השפיר מכילים תאים של העובר וחומרים נוספים שהוא מפריש, ובעזרתם ניתן לבצע אנליזה גנטית כמו גם בדיקות נוספות שנותנות אינפורמציה לגבי בריאות העובר.

הסיכון העיקרי בבדיקה זו הוא הפלה, אם כי ככל שטכניקת ומיומנות הדיקור משתפרות, כך פוחתים הסיכונים. כיום נתונים מצביעים על סיכון מזערי להפלה 1 לכל 2000 בדיקות.

סיכון נדיר נוסף הוא דליפה של מי שפיר, שלרוב אינו בעל השפעה ישירה על התפתחות העובר או התינוק. על אף סיכונים אלה, כיום בדיקת מי שפיר היא בדיקה בטוחה מאד וכנראה שאף הכרחית לביצוע על מנת למנוע תחלואה עתידית של התינוק.

דגימת סיסי שליה

בדיקה זו מבוצעת מוקדם יותר מבדיקת מי שפיר, בין שבועות 10-13 להריון. ניתן לבצע את הבדיקה בגישה בטנית, כמו בדיקת מי שפיר, או בגישה וגינלית, בהתאם להחלטת הרופא בהסתמך על מאפייני ההריון הספציפיים של כל אשה.

גם בדגימת סיסי שליה קיים סיכון להפלה והוא אף גבוה יותר מהסיכון שבבדיקת מי השפיר, אך הסיכון בגישה בטנית משתווה לסיכון של בדיקת מי השפיר, כלומר מדובר בסיכון נמוך מאוד.

היתרון המרכזי בבדיקה זו ביחס לניקור מי שפיר הוא שהיא ניתנת לביצוע בשלב מוקדם מאד בהריון, כבר בשלבים הראשוניים של התפתחות העובר, על כל המשתמע מכך.

בדיקת אקסום

מתקדמת וחדשה יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי, גם בדיקת האקסום דורשת דגימת DNA עוברי ומסתמכת של בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר, ובאמצעותה ניתן לאתר פגיעות גנטיות רבות יותר לעומת בדיקת הצ'יפ הגנטי.

לפני מחקרים מהשנים האחרונות, בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 110 הריונות המוגדרים תקינים. בדיקת האקסום, המתקדמת יותר, מסוגלת לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם ב-35% מסך מקרי האוטיזם המאובחנים - כבר בזמן ההריון.

NIPT בדיקת דם של האם

באפס סיכון לעובר, כל אשה בהריון יכולה לפנות ולעבור בדיקת NIPT, שהנה בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, היודעים לאבחן את ההסתברות לאחת מתוך ממגוון מצומצם של פגיעות גנטיות נפוצות בעובר.

יתרונה העיקרי של בדיקת הניפט הנו בכך שהיא בדיקה באפס סיכון לעובר וחסרונותיה שניים: הבדיקה מתמקדמת במספר מצומצם מאד של פגיעות גנטיות והיא אינה בדיקה אבחנתית, כך שבמקרה של תוצאה בעייתית, האם ההריונית תופנה בכל מקרה לביצעו בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי או אקסום.

חשוב לדעת כי בדיקת ה-NIPT אינה מהווה תחליף לבדיקת צ'יפ גנטי בהריון בכל מקרה.

קריאה נוספת: מה ניתן לאבחן בבדיקת NIPT?

הזכות שלך לדעת את העובדות

לאור העובדה כי חלקים גדולים בציבור אינם מודעים או שמודעים רק באופן חלקי, לחשיבותן של הבדיקות הגנטיות בהריון, קיימת חשיבות עליונה לשיתוף המידע, שינוי נהלים והנחיות ובהסברה להורים ולהורים לעתיד.

חשוב להדגיש כי הסיכון ללידת ילד.ה עם פגיעה גנטית משמעותית גדול לאין שיעור מהסיכונים לפגיעה בעובר במסגרת אחת או יותר מהבדיקות הכרוכות באבחון גנטי טרום לידתי. כפי שהסברנו, לפי נתונים עדכניים 1 מכל 110 עוברים שהריונות "בריאים" ו"תקינים" לכאורה נושא פגיעה גנטית משמעותי, אותה ניתן לאבחן בשלב ההריוני ולפני הלידה - באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ואקסום.

אבחון גנטי טרום לידתי בכל הריון יאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת, במידע מלא ועל סמך נתונים עובדתיים, לגבי ניהול ההריון במקרים שבהם יתברר כי העובר סובל מנזק גנטי מהותי.

אי מתן הסבר, מידע ופרטים אודות מגוון האפשרויות לאבחון גנטי טרום הריוני להורים מהווה רשלנות רפואית חמורה. במילים אחרות, רופא שלא מסביר להורים את שהסברנו בסקירה זאת, מתרשל בביצוע תפקידו ובמקרה של לידת ילד.ה הנושא פגיעה גנטית משמעותית, אותה ניתן היה לאבחן במהלך ההריון ניתן יהיה לתבוע פיצויי עתק בשל אותה רשלנות.

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות נפוצות בנושא

לפניך מבחר שאלות נפוצות של הורים מודאגים, שחוזרות על עצמן לעיתים קרובות, ותשובות של עורכי הדין שלנו.