בדומה למערכת ניהול סיכונים, דירוג SFARI מסווג 1204 גנים ל-4 קטגוריות שונות, לפי עוצמת הראיות המחקריות לגבי הקשר שלהם להתפתחות האוטיזם.

• דירוג 1 (ביטחון גבוה): מקביל לסיכון גבוה מאוד ומוכח במערכת ניהול סיכונים.
• דירוג 2 (מועמד מוביל): מקביל לסיכון גבוה שדורש תשומת לב מיוחדת.
• דירוג 3 (קיימות ראיות): מקביל לסיכון בינוני שדורש מעקב.
• דירוג S (גנים הקשור לתסמונת מוכרת) והאוטיזם הנו רק סימפטום אחד של התסמונת.

גנים בדירוג גבוה יותר נחשבים כבעלי ודאות גבוהה יותר לקשר עם אוטיזם, בעוד שגנים בדירוג נמוך יותר מייצגים קשר פחות ודאי, ועדיין מבוסס מחקרית.

הימצאותו של גן כלשהו ברשימת 1204 הגנים מצביעה על כך שהגן נקשר מחקרית להתפתחות אוטיזם, הגם שלא כל 1204 מדורגים ברשימה.

עוד ובדומה למערכות ניהול סיכונים דינמיות, גם דירוג SFARI מתעדכן באופן קבוע, בהתאם לכמות המחקרים הרשמיים שמתפרסמים ברחבי העולם והמידע החדש שמצטבר.

עובדה זאת מבטיחה שהדירוג מדוייק ומשקף את הידע המדעי ביותר.

עדכוני הדירוג המבצעים מעת לעת כוללים בעיקר:

• שינויים בדירוג של גנים קיימים בהתבסס על מחקרים חדשים.
• הוספת גנים חדשים לרשימה עם התגלות קשרים חדשים לאוטיזם בבדיקות גנטיות חדשניות.
• הסרת גנים מהרשימה אם מתברר שהקשר שלהם לאוטיזם חלש יותר ממה שחשבו בעבר [נדיר].

גישה זו של עדכון מתמיד מקבילה לתהליכי הערכה מחדש ועדכון של סיכונים במערכות ניהול סיכונים ארגוניות, המבטיחות שהערכת הסיכונים נשארת רלוונטית ומדויקת לאורך זמן.

השימוש בדירוג SFARI, כמו במערכות ניהול סיכונים, מסייע בקבלת החלטות מושכלות בתחום המחקר והקליניקה, ומאפשר נגישות אישית להערכת הסיכונים הגנטיים להתפתחות אוטיזם בעובר וההשלכות הנוספות הכרוכות בפגיעה הגנטית.

נסביר על הגנים המדורגים בכל אחת מ-4 רמות הדירוג של SFARI ומיקומם הכרומוזומלי, כאשר חשוב להדגיש שלא כל הגנים מדורגים בכל הרמות, ולכן נתייחס רק לגנים שיש להם דירוג מפורש.

השיטה בשימוש היועצים הגנטיים שלנו

חלק משמעותי מהיועצים הגנטיים בישראל, בקופות החולים, בבתי החולים ובמרפאות פרטיות, כמו גם מומחים אחרים בגנטיקה החוקרים את האוטיזם, מסתמכים על דירוג SFARI בכדי להעריך ולהסביר את המשמעות של פגיעה גנטית שאובחנה והקשר שלה לאוטיזם.

במקרה של בדיקה גנטית המציגה פגיעה באחד מהגנים המוכרים, במסגרת הפענוח הגנטי של תוצאות הבדיקה שעבר העובר במהלך ההריון, או הילד לאחר הלידה, היועצים הגנטיים יבדקו את הגן הפגוע במאגר SFARI ויחשפו לציון שהגן קיבל, המידע שהצטבר במחקרי עבר והדירוג שלו ברשימת הגנים.

סולם הדירוג:

• דירוג 1 (High Confidence): ביטחון גבוה
• דירוג 2 (Strong Candidate): מועמד מוביל
• דירוג 3 (Suggestive Evidence): קיימות ראיות
• דירוג S: גנים סינדרומיים הקשורים לתסמונות גנטיות מוכרות, שהאוטיזם הנו אחד המאפיינים שלהן.

הדירוג 1 עד 3 משקף את רמת הביטחון בקשר בין הפגיעה בגן הספציפי להתפתחות אוטיזם, ומבוסס על מגוון רחב של ראיות מדעיות, כולל מחקרים גנטיים, מחקרי תפקוד ומודלים בבעלי חיים - ומתעדכן באופן קבוע עם הצטברות מידע חדש.

איך מסבירים להורים על הפגיעה הגנטית?

כאשר היועצים הגנטיים מסבירים להורים את המשמעות של הפגיעה הגנטית שהתגלתה בבדיקה, בהתאם לדירוג הגן הפגוע כאמור, ההסבר יהיה לדוגמא:

גנים בדירוג 1 (High Confidence):
"קיים ביטחון גבוה לקשר בין הפגיעה הגנטית של העובר / הילד להתפתחות אוטיזם. כל המחקרים המוכרים מספקים ראיות ברורות לכך שהשינוי הגנטי הזה הספציפי שאובחן קשור, בסבירות גבוהה ביותר, להתפתחות אוטיזם".

גנים בדירוג 2 (Strong Candidate):
"הגן הספציפי שאובחן כפגוע בבדיקה הגנטית שנערכה נחשב כגורם שהנו מועמד מוביל להתפתחות אוטיזם. ישנן ראיות מחקריות ברורות לכך שהפגיעה בגן הספציפי גורמת לאוטיזם, אם כי הראיות מעט פחות חד משמעיות ביחס גנים שבדירוג 1".

גנים בדירוג 3 (Suggestive Evidence):
"קיימות ראיות מחקריות מעטות יחסית המצביעות על קשר אפשרי בין פגיעה בגן הספציפי להתפתחות אוטיזם. המחקר הקיים בנוגע לגן הספציפי אינו רב, ויש צורך במחקר נוסף, אך עדיין קיימות ראיות לקשר בין הפגיעה הגנטית לאוטיזם".

גנים בדירוג S:
"הפגיעה בגן זה מוכרת כקשורה לתסמונת גנטית ידועה [שם התסמונת], שבה האוטיזם הוא אחד המאפיינים האפשריים. לפגיעה בגן זה השלכות אפשריות נוספות כמו: אפילפסיה, מומים בלב, מומים בשלד, מומים באברים פנימיים, הפרעות נפשיות ועוד - בהתאם לתסמונת הספציפית".

במסגרת הייעוץ הגנטי ההורים אמורים לקבל הסבר על כך שהדירוג משקף את הידע המדעי הנוכחי ועשוי להשתנות עם התקדמות המחקר, בעיקר נוכח מקרים של "דירוג נמוך" יחסית לסיכון להתפתחות אוטיזם בשל אבחון פגיעה בגן ספציפי, שהמידע העדכני לגביו השתנה לאור מחקרים חדשים.

דירוג SFARI מספק מסגרת חשובה ומדוייקת להערכת הקשר בין פגיעות גנטיות שונות לאוטיזם, אך היועצים הגנטיים משתמשים בו בשילוב עם מידע קליני נוסף ושיקול דעת מקצועי כדי לספק ייעוץ מקיף ומדויק ככל האפשר.

רשימת הגנים בכל קבוצת דירוג

לפניך רשימה של כלל הגנים המדורגים לפי 4 הקבוצות, בדירוג 1-3 ובדירוג S, כאשר חשוב לזכור כאמור, כי לא כל הגנים מדורגים. ליד כל אחד משמות הגנים ניתן למצוא את המיקום הכרומוזומלי שלו.

רשימת הגנים בדירוג 1

לפניך רשימת הגנים המדורגים בדירוג 1 (High Confidence) מתוך 1204 הגנים:

1. ABCE1 - כרומוזום 4
2. ACTB - כרומוזום 7
3. ADNP - כרומוזום 20
4. ADSL - כרומוזום 22
5. AFF2 - כרומוזום X
6. AHDC1 - כרומוזום 1
7. ALDH5A1 - כרומוזום 6
8. ANK2 - כרומוזום 4
9. ANK3 - כרומוזום 10
10. ANKRD11 - כרומוזום 16
11. ANP32A - כרומוזום 15
12. AP2S1 - כרומוזום 19
13. ARF3 - כרומוזום 12
14. ARID1B - כרומוזום 6
15. ARX - כרומוזום X
16. ASH1L - כרומוזום 1
17. ASXL3 - כרומוזום 18
18. ATRX - כרומוזום X
19. AUTS2 - כרומוזום 7
20. BCKDK - כרומוזום 16
21. BCL11A - כרומוזום 2
22. BRAF - כרומוזום 7
23. BRSK2 - כרומוזום 11
24. CACNA1A - כרומוזום 19
25. CACNA1C - כרומוזום 12
26. CACNA1E - כרומוזום 1
27. CACNA2D3 - כרומוזום 3
28. CAMTA2 - כרומוזום 17
29. CAPRIN1 - כרומוזום 11
30. CASK - כרומוזום X
31. CASZ1 - כרומוזום 1
32. CDKL5 - כרומוזום X
33. CELF4 - כרומוזום 18
34. CHAMP1 - כרומוזום 13
35. CHD2 - כרומוזום 15
36. CHD3 - כרומוזום 17
37. CHD7 - כרומוזום 8
38. CHD8 - כרומוזום 14
39. CIC - כרומוזום 19
40. CNOT3 - כרומוזום 19
41. CORO1A - כרומוזום 16
42. CPSF7 - כרומוזום 11
43. CREBBP - כרומוזום 16
44. CSDE1 - כרומוזום 1
45. CSNK2A1 - כרומוזום 20
46. CTCF - כרומוזום 16
47. CTNNB1 - כרומוזום 3
48. CUL3 - כרומוזום 2
49. DIP2A - כרומוזום 21
50. DLG4 - כרומוזום 17
51. DMPK - כרומוזום 19
52. DNMT3A - כרומוזום 2
53. DPYSL2 - כרומוזום 8
54. DSCAM - כרומוזום 21
55. DYNC1H1 - כרומוזום 14
56. DYRK1A - כרומוזום 21
57. EBF3 - כרומוזום 10
58. EIF3G - כרומוזום 19
59. ELAVL3 - כרומוזום 19
60. EP300 - כרומוזום 22
61. FOXG1 - כרומוזום 14
62. FOXP1 - כרומוזום 3
63. FOXP2 - כרומוזום 7
64. GABRB2 - כרומוזום 5
65. GABRB3 - כרומוזום 15
66. GFAP - כרומוזום 17
67. GIGYF1 - כרומוזום 7
68. GLRA2 - כרומוזום X
69. GNAI1 - כרומוזום 7
70. GRIN1 - כרומוזום 9
71. GRIN2A - כרומוזום 16
72. GRIN2B - כרומוזום 12
73. HDLBP - כרומוזום 2
74. HECTD4 - כרומוזום 12
75. HIVEP2 - כרומוזום 6
76. HNRNPH2 - כרומוזום X
77. HNRNPU - כרומוזום 1
78. HRAS - כרומוזום 11
79. IRF2BPL - כרומוזום 14
80. IQSEC2 - כרומוזום X
81. KANSL1 - כרומוזום 17
82. KATNAL2 - כרומוזום 18
83. KCNB1 - כרומוזום 20
84. KCNQ3 - כרומוזום 8
85. KDM2B - כרומוזום 12
86. KDM3B - כרומוזום 5
87. KDM5B - כרומוזום 1
88. KDM6B - כרומוזום 17
89. KIAA0232 - כרומוזום 4
90. KMT2A - כרומוזום 11
91. KMT2C - כרומוזום 7
92. KMT2E - כרומוזום 7
93. KMT5B - כרומוזום 11
94. LDB1 - כרומוזום 10
95. LZTR1 - כרומוזום 22
96. MAP1A - כרומוזום 15
97. MARK2 - כרומוזום 11
98. MBD5 - כרומוזום 2
99. MBOAT7 - כרומוזום 19
100. MECP2 - כרומוזום X
101. MED13 - כרומוזום 17
102. MED13L - כרומוזום 12
103. MEF2C - כרומוזום 5
104. MEIS2 - כרומוזום 15
105. MKX - כרומוזום 10
106. MSL3 - כרומוזום X
107. MTOR - כרומוזום 1
108. MYCBP2 - כרומוזום 13
109. MYT1L - כרומוזום 2
110. NAA15 - כרומוזום 4
111. NACC1 - כרומוזום 19
112. NBEA - כרומוזום 13
113. NCKAP1 - כרומוזום 2
114. NCOA1 - כרומוזום 2
115. NEXMIF - כרומוזום X
116. NF1 - כרומוזום 17
117. NIPBL - כרומוזום 5
118. NLGN2 - כרומוזום 17
119. NLGN3 - כרומוזום X
120. NLGN4X - כרומוזום X
121. NR3C2 - כרומוזום 4
122. NR4A2 - כרומוזום 2
123. NRXN1 - כרומוזום 2
124. NRXN2 - כרומוזום 11
125. NRXN3 - כרומוזום 14
126. NSD1 - כרומוזום 5
127. NUP155 - כרומוזום 5
128. PACS1 - כרומוזום 11
129. PAH - כרומוזום 12
130. PAX5 - כרומוזום 9
131. PCCB - כרומוזום 3
132. PCDH19 - כרומוזום X
133. PHF6 - כרומוזום X
134. POGZ - כרומוזום 1
135. PTEN - כרומוזום 10
136. PTPN11 - כרומוזום 12
137. RAI1 - כרומוזום 17
138. RELN - כרומוזום 7
139. RIT1 - כרומוזום 1
140. RORA - כרומוזום 15
141. SATB2 - כרומוזום 2
142. SCN1A - כרומוזום 2
143. SCN2A - כרומוזום 2
144. SCN8A - כרומוזום 12
145. SETBP1 - כרומוזום 18
146. SETD1B - כרומוזום 12
147. SETD2 - כרומוזום 3
148. SETD5 - כרומוזום 3
149. SHANK2 - כרומוזום 11
150. SHANK3 - כרומוזום 22
151. SIN3A - כרומוזום 15
152. SLC6A1 - כרומוזום 3
153. SLC9A6 - כרומוזום X
154. SMARCA2 - כרומוזום 9
155. SMARCA4 - כרומוזום 19
156. SMARCC2 - כרומוזום 12
157. SMC1A - כרומוזום X
158. SNAP25 - כרומוזום 20
159. SON - כרומוזום 21
160. SOX5 - כרומוזום 12
161. SPAST - כרומוזום 2
162. STXBP1 - כרומוזום 9
163. SYNGAP1 - כרומוזום 6
164. TBL1XR1 - כרומוזום 3
165. TBR1 - כרומוזום 2
166. TCF4 - כרומוזום 18
167. TCF7L2 - כרומוזום 10
168. THRA - כרומוזום 17
169. TNRC6B - כרומוזום 22
170. TRIP12 - כרומוזום 2
171. TSHZ3 - כרומוזום 19
172. UBE3A - כרומוזום 15
173. UPF3B - כרומוזום X
174. USP7 - כרומוזום 16
175. WAC - כרומוזום 10
176. WDFY3 - כרומוזום 4
177. WDR45 - כרומוזום X
178. ZBTB18 - כרומוזום 1
179. ZC3H14 - כרומוזום 14
180. ZMYND11 - כרומוזום 10

זוהי רשימה של 180 גנים שדורגו ברמה הגבוהה ביותר של ביטחון (High Confidence) בקשר שלהם לאוטיזם לפי דירוג SFARI.

רשימת הגנים בדירוג 2

לפניך רשימת הגנים המדורגים בדירוג 2 (Strong Candidate) מתוך 1204 הגנים:

1. ABAT - כרומוזום 16
2. ABCA10 - כרומוזום 17
3. ABCA13 - כרומוזום 7
4. ABCA7 - כרומוזום 19
5. ACE - כרומוזום 17
6. ACHE - כרומוזום 7
7. ACTN4 - כרומוזום 19
8. ADA - כרומוזום 20
9. ADCY3 - כרומוזום 2
10. ADCY5 - כרומוזום 3
11. ADK - כרומוזום 10
12. ADORA3 - כרומוזום 1
13. ADSS2 - כרומוזום 1
14. AGAP1 - כרומוזום 2
15. AGAP2 - כרומוזום 12
16. AGBL4 - כרומוזום 1
17. AGMO - כרומוזום 7
18. AGO1 - כרומוזום 1
19. AGO2 - כרומוזום 8
20. AGO3 - כרומוזום 1
21. AGO4 - כרומוזום 1
22. AGTR2 - כרומוזום X
23. AHNAK - כרומוזום 11
24. AKAP9 - כרומוזום 7
25. AMPD1 - כרומוזום 1
26. AMT - כרומוזום 3
27. ANKRD17 - כרומוזום 4
28. ANKS1B - כרומוזום 12
29. ANXA1 - כרומוזום 9
30. AP2M1 - כרומוזום 3
31. APBA2 - כרומוזום 15
32. APBB1 - כרומוזום 11
33. APH1A - כרומוזום 1
34. ARHGAP32 - כרומוזום 11
35. ARHGAP5 - כרומוזום 14
36. ARHGEF10 - כרומוזום 8
37. ARID2 - כרומוזום 12
38. ARNT2 - כרומוזום 15
39. ASAP2 - כרומוזום 2
40. ASB14 - כרומוזום 3
41. ASMT - כרומוזומים X ,Y
42. ASPM - כרומוזום 1
43. ASTN2 - כרומוזום 9
44. ATP10A - כרומוזום 15
45. ATP1A1 - כרומוזום 1
46. ATP1A3 - כרומוזום 19
47. ATP2B2 - כרומוזום 3
48. ATP6V0A2 - כרומוזום 12
49. AVPR1A - כרומוזום 12
50. AZGP1 - כרומוזום 7
51. BAZ2B - כרומוזום 2
52. BBS4 - כרומוזום 15
53. BCAS1 - כרומוזום 20
54. BIRC6 - כרומוזום 2
55. BRD4 - כרומוזום 19
56. BTAF1 - כרומוזום 10
57. BTRC - כרומוזום 10
58. C15orf62 - כרומוזום 15
59. C4B - כרומוזום 6
60. CA6 - כרומוזום 1
61. CACNA1B - כרומוזום 9
62. CACNA1D - כרומוזום 3
63. CACNA1F - כרומוזום X
64. CACNA1G - כרומוזום 17
65. CACNA1H - כרומוזום 16
66. CACNA1I - כרומוזום 22
67. CACNA2D1 - כרומוזום 7
68. CACNB2 - כרומוזום 10
69. CADM1 - כרומוזום 11
70. CADM2 - כרומוזום 3
71. CADPS - כרומוזום 3
72. CADPS2 - כרומוזום 7
73. CAMK2A - כרומוזום 5
74. CAMK4 - כרומוזום 5
75. CAPN12 - כרומוזום 19
76. CC2D1A - כרומוזום 19
77. CCDC91 - כרומוזום 12
78. CCIN - כרומוזום 9
79. CCNG1 - כרומוזום 5
80. CCT4 - כרומוזום 2
81. CD276 - כרומוזום 15
82. CD38 - כרומוזום 4
83. CDC42BPB - כרומוזום 14
84. CDH10 - כרומוזום 5
85. CDH11 - כרומוזום 16
86. CDH13 - כרומוזום 16
87. CDH8 - כרומוזום 16
88. CDH9 - כרומוזום 5
89. CDK16 - כרומוזום X
90. CECR2 - כרומוזום 22
91. CELF6 - כרומוזום 15
92. CEP135 - כרומוזום 4
93. CEP290 - כרומוזום 12
94. CEP41 - כרומוזום 7
95. CGNL1 - כרומוזום 15
96. CHD1 - כרומוזום 5
97. CHRM3 - כרומוזום 1
98. CHRNA7 - כרומוזום 15
99. CHRNB3 - כרומוזום 8
100. CIB2 - כרומוזום 15
101. CLASP1 - כרומוזום 2
102. CLN8 - כרומוזום 8
103. CLTCL1 - כרומוזום 22
104. CMIP - כרומוזום 16
105. CMPK2 - כרומוזום 2
106. CNGB3 - כרומוזום 8
107. CNKSR2 - כרומוזום X
108. CNOT1 - כרומוזום 16
109. CNR1 - כרומוזום 6
110. CNTN3 - כרומוזום 3
111. CNTN4 - כרומוזום 3
112. CNTN5 - כרומוזום 11
113. CNTN6 - כרומוזום 3
114. CNTNAP2 - כרומוזום 7
115. CNTNAP3 - כרומוזום 9
116. CNTNAP4 - כרומוזום 16
117. CNTNAP5 - כרומוזום 2
118. COL28A1 - כרומוזום 7
119. CPEB4 - כרומוזום 5
120. CPT2 - כרומוזום 1
121. CPZ - כרומוזום 4
122. CSMD1 - כרומוזום 8
123. CSNK1E - כרומוזום 22
124. CTNNA3 - כרומוזום 10
125. CTTNBP2 - כרומוזום 7
126. CUL7 - כרומוזום 6
127. CUX1 - כרומוזום 7
128. CUX2 - כרומוזום 12
129. CX3CR1 - כרומוזום 3
130. CYFIP1 - כרומוזום 15
131. CYLC2 - כרומוזום 9
132. DAGLA - כרומוזום 11
133. DAPP1 - כרומוזום 4
134. DCC - כרומוזום 18
135. DDC - כרומוזום 7
136. DDHD2 - כרומוזום 8
137. DDX53 - כרומוזום X
138. DENR - כרומוזום 12
139. DIP2C - כרומוזום 10
140. DIPK2A - כרומוזום 3
141. DISC1 - כרומוזום 1
142. DIXDC1 - כרומוזום 11
143. DLG1 - כרומוזום 3
144. DLG2 - כרומוזום 11
145. DLGAP1 - כרומוזום 18
146. DLGAP2 - כרומוזום 8
147. DLGAP3 - כרומוזום 1
148. DLL1 - כרומוזום 6
149. DLX3 - כרומוזום 17
150. DLX6 - כרומוזום 7
151. DMWD - כרומוזום 19
152. DMXL2 - כרומוזום 15
153. DNAH10 - כרומוזום 12
154. DNAH17 - כרומוזום 17
155. DNAH3 - כרומוזום 16
156. DNER - כרומוזום 2
157. DOCK1 - כרומוזום 10
158. DOCK4 - כרומוזום 7
159. DOCK8 - כרומוזום 9
160. DPP10 - כרומוזום 2
161. DPP3 - כרומוזום 11
162. DPP4 - כרומוזום 2
163. DPP6 - כרומוזום 7
164. DPYD - כרומוזום 1
165. DPYSL3 - כרומוזום 5
166. DRD2 - כרומוזום 11
167. DRD3 - כרומוזום 3
168. DST - כרומוזום 6
169. DUSP15 - כרומוזום 20
170. DVL3 - כרומוזום 3
171. DYDC1 - כרומוזום 10
172. DYDC2 - כרומוזום 10
173. EFR3A - כרומוזום 8
174. EGR3 - כרומוזום 8
175. EIF4E - כרומוזום 4
176. ELAVL2 - כרומוזום 9
177. ELOVL2 - כרומוזום 6
178. EN2 - כרומוזום 7
179. EP400 - כרומוזום 12
180. EPC2 - כרומוזום 2
181. EPHA1 - כרומוזום 7
182. EPHB2 - כרומוזום 1
183. EPPK1 - כרומוזום 8
184. ERBIN - כרומוזום 5
185. ERMN - כרומוזום 2
186. ESR2 - כרומוזום 14
187. ESRRB - כרומוזום 14
188. ETFB - כרומוזום 19
189. EXOC3 - כרומוזום 5
190. EXOC5 - כרומוזום 14
191. EXOC6 - כרומוזום 10
192. EXOC6B - כרומוזום 2
193. EXT1 - כרומוזום 8
194. FABP5 - כרומוזום 8
195. FAM47A - כרומוזום X
196. FAM98C - כרומוזום 19
197. FAN1 - כרומוזום 15
198. FAT1 - כרומוזום 4
199. FBN1 - כרומוזום 15
200. FBXO33 - כרומוזום 14
201. FBXO40 - כרומוזום 3
202. FCRL6 - כרומוזום 1
203. FEZF2 - כרומוזום 3
204. FGA - כרומוזום 4
205. FGFR1 - כרומוזום 8
206. FHIT - כרומוזום 3
207. FOXP2 - כרומוזום 7
208. FRG1 - כרומוזום 4
209. FRK - כרומוזום 6
210. GABBR2 - כרומוזום 9
211. GABRA4 - כרומוזום 4
212. GABRG3 - כרומוזום 15
213. GALNT10 - כרומוזום 5
214. GALNT13 - כרומוזום 2
215. GALNT14 - כרומוזום 2
216. GALNT8 - כרומוזום 12
217. GBE1 - כרומוזום 3
218. GDA - כרומוזום 9
219. GGNBP2 - כרומוזום 17
220. GLIS1 - כרומוזום 1
221. GLO1 - כרומוזום 6
222. GLRA2 - כרומוזום X
223. GNAS - כרומוזום 20
224. GNB1L - כרומוזום 22
225. GPC4 - כרומוזום X
226. GPC6 - כרומוזום 13
227. GPD2 - כרומוזום 2
228. GPHN - כרומוזום 14
229. GPR37 - כרומוזום 7
230. GPR85 - כרומוזום 7
231. GPX1 - כרומוזום 3
232. GRID1 - כרומוזום 10
233. GRID2 - כרומוזום 4
234. GRID2IP - כרומוזום 7
235. GRIK2 - כרומוזום 6
236. GRIK3 - כרומוזום 1
237. GRIK4 - כרומוזום 11
238. GRIK5 - כרומוזום 19
239. GRIP1 - כרומוזום 12
240. GRK4 - כרומוזום 4
241. GRM5 - כרומוזום 11
242. GRM7 - כרומוזום 3
243. GSTM1 - כרומוזום 1
244. GTF2I - כרומוזום 7
245. GUCY1A2 - כרומוזום 11
246. H2BC11 - כרומוזום 6
247. HCN1 - כרומוזום 5
248. HDAC4 - כרומוזום 2
249. HECW2 - כרומוזום 2
250. HERC1 - כרומוזום 15
251. HIVEP3 - כרומוזום 1
252. HLA-DPB1 - כרומוזום 6
253. HOMER1 - כרומוזום 5
254. HSD11B1 - כרומוזום 1
255. HTR1B - כרומוזום 6
256. HTR3A - כרומוזום 11
257. HTR3C - כרומוזום 3
258. HYDIN - כרומוזום 16
259. ICA1 - כרומוזום 7
260. IL1R2 - כרומוזום 2
261. IL1RAPL1 - כרומוזום X
262. IL1RAPL2 - כרומוזום X
263. ILF2 - כרומוזום 1
264. IMMP2L - כרומוזום 7
265. INPP1 - כרומוזום 2
266. INTS6 - כרומוזום 13
267. IQGAP3 - כרומוזום 1
268. ITGA8 - כרומוזום 10
269. ITGB3 - כרומוזום 17
270. ITPR1 - כרומוזום 3
271. ITSN1 - כרומוזום 21
272. JARID2 - כרומוזום 6
273. JMJD1C - כרומוזום 10
274. KANK1 - כרומוזום 9
275. KAT2B - כרומוזום 3
276. KATNAL1 - כרומוזום 13
277. KCND2 - כרומוזום 7
278. KCND3 - כרומוזום 1
279. KCNJ10 - כרומוזום 1
280. KCNJ15 - כרומוזום 21
281. KCNK7 - כרומוזום 11
282. KCNMA1 - כרומוזום 10
283. KCTD13 - כרומוזום 16
284. KDM1B - כרומוזום 6
285. KDM4B - כרומוזום 19
286. KDM4C - כרומוזום 9
287. KDM5A - כרומוזום 12
288. KHDRBS2 - כרומוזום 6
289. KIAA1586 - כרומוזום 6
290. KIF13B - כרומוזום 8
291. KIF14 - כרומוזום 1
292. KIF1A - כרומוזום 2
293. KIF5C - כרומוזום 2
294. KIRREL3 - כרומוזום 11
295. KLF16 - כרומוזום 19
296. KNG1 - כרומוזום 3
297. KRR1 - כרומוזום 12
298. KRT26 - כרומוזום 17
299. LAMA1 - כרומוזום 18
300. LAMB1 - כרומוזום 7
301. LDLR - כרומוזום 19
302. LEMD3 - כרומוזום 12
303. LEO1 - כרומוזום 15
304. LEP - כרומוזום 7
305. LHX2 - כרומוזום 9
306. LILRB2 - כרומוזום 19
307. LIN7B - כרומוזום 19
308. LMX1B - כרומוזום 9
309. LRBA - כרומוזום 4
310. LRFN2 - כרומוזום 6
311. LRFN5 - כרומוזום 14
312. LRP1 - כרומוזום 12
313. LRP2 - כרומוזום 2
314. LRRC1 - כרומוזום 6
315. LRRC4 - כרומוזום 7
316. LZTS2 - כרומוזום 10
317. MACROD2 - כרומוזום 20
318. MAOA - כרומוזום X
319. MAOB - כרומוזום X
320. MAP1B - כרומוזום 5
321. MAPK3 - כרומוזום 16
322. MARK1 - כרומוזום 1
323. MBD1 - כרומוזום 18
324. MBD3 - כרומוזום 19
325. MBD4 - כרומוזום 3
326. MBD6 - כרומוזום 12
327. MCM4 - כרומוזום 8
328. MCM6 - כרומוזום 2
329. MDGA2 - כרומוזום 14
330. MED23 - כרומוזום 6
331. MEGF10 - כרומוזום 5
332. MEGF11 - כרומוזום 15
333. MET - כרומוזום 7
334. METTL26 - כרומוזום 16
335. MFRP - כרומוזום 11
336. MIB1 - כרומוזום 18
337. MIR137 - כרומוזום 1
338. MSANTD2 - כרומוזום 11
339. MSRA - כרומוזום 8
340. MTF1 - כרומוזום 1
341. MTHFR - כרומוזום 1
342. MUC12 - כרומוזום 7
343. MUC4 - כרומוזום 3
344. MYH10 - כרומוזום 17
345. MYH4 - כרומוזום 17
346. MYH9 - כרומוזום 22
347. MYO16 - כרומוזום 13
348. MYO1E - כרומוזום 15
349. MYO5A - כרומוזום 15
350. MYO5C - כרומוזום 15
351. MYO9B - כרומוזום 19
352. NAA15 - כרומוזום 4
353. NAALADL2 - כרומוזום 3
354. NAV2 - כרומוזום 11
355. NAV3 - כרומוזום 12
356. NCKAP5 - כרומוזום 2
357. NEGR1 - כרומוזום 1
358. NEO1 - כרומוזום 15
359. NIPA1 - כרומוזום 15
360. NIPA2 - כרומוזום 15
361. NLGN1 - כרומוזום 3
362. NLGN4Y - כרומוזום Y
363. NOTCH1 - כרומוזום 9
364. NPFFR2 - כרומוזום 4
365. NR2F1 - כרומוזום 5
366. NRCAM - כרומוזום 7
367. NRP2 - כרומוזום 2
368. NSMCE3 - כרומוזום 15
369. NTNG1 - כרומוזום 1
370. NTRK1 - כרומוזום 1
371. NTRK3 - כרומוזום 15
372. NUAK1 - כרומוזום 12
373. NUDCD2 - כרומוזום 5
374. NUP133 - כרומוזום 1
375. NXPH1 - כרומוזום 7
376. OFD1 - כרומוזום X
377. OPHN1 - כרומוזום X
378. OR1C1 - כרומוזום 1
379. OR2T10 - כרומוזום 1
380. OR52M1 - כרומוזום 11
381. OTUD7A - כרומוזום 15
382. OTX1 - כרומוזום 2
383. OXT - כרומוזום 20
384. OXTR - כרומוזום 3
385. P2RX5 - כרומוזום 17
386. P4HA2 - כרומוזום 5
387. PAFAH1B2 - כרומוזום 11
388. PAK2 - כרומוזום 3
389. PAPOLG - כרומוזום 2
390. PARD3B - כרומוזום 2
391. PATJ - כרומוזום 1
392. PBX1 - כרומוזום 1
393. PCDH10 - כרומוזום 4
394. PCDH11X - כרומוזום X
395. PCDH15 - כרומוזום 10
396. PCDH9 - כרומוזום 13
397. PCDHA1 - כרומוזום 5
398. PCDHA10 - כרומוזום 5
399. PCDHA11 - כרומוזום 5
400. PCDHA12 - כרומוזום 5
401. PCDHA13 - כרומוזום 5
402. PCDHA2 - כרומוזום 5
403. PCDHA3 - כרומוזום 5
404. PCDHA4 - כרומוזום 5
405. PCDHA5 - כרומוזום 5
406. PCDHA6 - כרומוזום 5
407. PCDHA7 - כרומוזום 5
408. PCDHA8 - כרומוזום 5
409. PCDHA9 - כרומוזום 5
410. PCDHAC1 - כרומוזום 5
411. PCDHAC2 - כרומוזום 5
412. PCLO - כרומוזום 7
413. PCM1 - כרומוזום 8
414. PDCD1 - כרומוזום 2
415. PDE1C - כרומוזום 7
416. PDK2 - כרומוזום 17
417. PER1 - כרומוזום 17
418. PEX7 - כרומוזום 6

זוהי רשימה של 418 גנים שדורגו כמועמדים מובילים (Strong Candidate) בקשר שלהם לאוטיזם לפי דירוג SFARI.

רשימת הגנים בדירוג 3

לפניך רשימת הגנים המדורגים בדירוג 3 (Suggestive Evidence) מתוך 1204 הגנים:

1. ABCA2 - כרומוזום 9
2. ABL2 - כרומוזום 1
3. ACAP2 - כרומוזום 3
4. ADGRL1 - כרומוזום 19
5. AGAP5 - כרומוזום 10
6. ALDH1L1 - כרומוזום 3
7. ARHGEF2 - כרומוזום 1
8. ARID1A - כרומוזום 1
9. ATP2B1 - כרומוזום 12
10. BACE1 - כרומוזום 11
11. BAIAP2L1 - כרומוזום 7
12. BCL11B - כרומוזום 14
13. BRINP3 - כרומוזום 1
14. CACNB1 - כרומוזום 17
15. CAMK2D - כרומוזום 4
16. CAT - כרומוזום 11
17. CBX1 - כרומוזום 17
18. CSMD2 - כרומוזום 1
19. CSMD3 - כרומוזום 8
20. CSNK1G1 - כרומוזום 15
21. CTR9 - כרומוזום 11
22. CUL4B - כרומוזום X
23. DGKI - כרומוזום 7
24. DNM1 - כרומוזום 9
25. DPYSL3 - כרומוזום 5
26. EIF3F - כרומוזום 11
27. EIF4G1 - כרומוזום 3
28. EIF5A - כרומוזום 17
29. ENPP1 - כרומוזום 6
30. FABP4 - כרומוזום 8
31. FGF13 - כרומוזום X
32. FGF14 - כרומוזום 13
33. FLNA - כרומוזום X
34. FRMD5 - כרומוזום 15
35. FRYL - כרומוזום 4
36. FXN - כרומוזום 9
37. GABRG2 - כרומוזום 5
38. GLI3 - כרומוזום 7
39. GRB10 - כרומוזום 7
40. HCN1 - כרומוזום 5
41. H3-3B - כרומוזום 17
42. IGF1 - כרומוזום 12
43. IKZF1 - כרומוזום 7
44. IRX5 - כרומוזום 16
45. ITGA8 - כרומוזום 10
46. KAT6B - כרומוזום 10
47. KCNA2 - כרומוזום 1
48. KCNA3 - כרומוזום 1
49. KCNC2 - כרומוזום 12
50. KCNH1 - כרומוזום 1
51. KCNH5 - כרומוזום 14
52. KCNN2 - כרומוזום 5
53. KDM2A - כרומוזום 11
54. KDM3A - כרומוזום 2
55. LMTK3 - כרומוזום 19
56. MACF1 - כרומוזום 1
57. MAP4K1 - כרומוזום 19
58. MAPK8IP1 - כרומוזום 11
59. MAPT - כרומוזום 17
60. MAST3 - כרומוזום 19
61. MINK1 - כרומוזום 17
62. MSL2 - כרומוזום 3
63. MSX2 - כרומוזום 5
64. MYOCD - כרומוזום 17
65. NASP - כרומוזום 1
66. NEDD4 - כרומוזום 15
67. NKX2-2 - כרומוזום 20
68. NXF1 - כרומוזום 11
69. PC - כרומוזום 11
70. PDE3B - כרומוזום 11
71. PDHA1 - כרומוזום X
72. PEBP4 - כרומוזום 8
73. PHACTR1 - כרומוזום 6
74. PHIP - כרומוזום 6
75. PIK3CG - כרומוזום 7
76. PLCB1 - כרומוזום 20
77. PLXNA2 - כרומוזום 1
78. PLXNC1 - כרומוזום 12
79. PNPLA7 - כרומוזום 9
80. POGZ - כרומוזום 1
81. POLA2 - כרומוזום 11
82. POLR2A - כרומוזום 17
83. PPFIA1 - כרומוזום 11
84. PPP1R9B - כרומוזום 17
85. PPP2R2C - כרומוזום 4
86. PPP2R5D - כרומוזום 6
87. PRKAR1B - כרומוזום 7
88. PRKD1 - כרומוזום 14
89. PRKG1 - כרומוזום 10
90. PRSS12 - כרומוזום 4
91. PTCHD1 - כרומוזום X
92. PTPRK - כרומוזום 6
93. PTPRM - כרומוזום 18
94. RANBP17 - כרומוזום 5
95. RELN - כרומוזום 7
96. RFX3 - כרומוזום 9
97. RNF135 - כרומוזום 17
98. ROBO1 - כרומוזום 3
99. ROBO2 - כרומוזום 3
100. RPS6KA2 - כרומוזום 6
101. RPS6KA3 - כרומוזום X
102. RUNX1 - כרומוזום 21
103. SATB1 - כרומוזום 3
104. SCN3A - כרומוזום 2
105. SETBP1 - כרומוזום 18
106. SETD1A - כרומוזום 16
107. SH3KBP1 - כרומוזום X
108. SHROOM4 - כרומוזום X
109. SLC12A5 - כרומוזום 20
110. SLC16A3 - כרומוזום 17
111. SLC25A12 - כרומוזום 2
112. SLC6A3 - כרומוזום 5
113. SLITRK5 - כרומוזום 13
114. SMARCA1 - כרומוזום X
115. SMARCC1 - כרומוזום 3
116. SNAP91 - כרומוזום 6
117. SPARCL1 - כרומוזום 4
118. SPATA13 - כרומוזום 13
119. SPATA5 - כרומוזום 4
120. SPOCK1 - כרומוזום 5
121. SRCAP - כרומוזום 16
122. SRPX2 - כרומוזום X
123. SSBP3 - כרומוזום 1
124. STK39 - כרומוזום 2
125. STX1A - כרומוזום 7
126. SUPT16H - כרומוזום 14
127. SV2B - כרומוזום 15
128. SYNE1 - כרומוזום 6
129. SYT1 - כרומוזום 12
130. TANC2 - כרומוזום 17
131. TBC1D30 - כרומוזום 12
132. TBX1 - כרומוזום 22
133. TCF20 - כרומוזום 22
134. TENM1 - כרומוזום X
135. TGFBR2 - כרומוזום 3
136. TMEM132D - כרומוזום 12
137. TMEM151B - כרומוזום 19
138. TNRC6B - כרומוזום 22
139. TRANK1 - כרומוזום 3
140. TRIM33 - כרומוזום 1
141. TRIO - כרומוזום 5
142. TRPC6 - כרומוזום 11
143. TSNARE1 - כרומוזום 8
144. UBA6 - כרומוזום 4
145. UBE2H - כרומוזום 7
146. UBR5 - כרומוזום 8
147. USP45 - כרומוזום 6
148. USP9X - כרומוזום X
149. VPS13B - כרומוזום 8
150. WDFY3 - כרומוזום 4
151. WNK3 - כרומוזום X
152. WWOX - כרומוזום 16
153. YEATS2 - כרומוזום 3
154. ZBTB20 - כרומוזום 3
155. ZC4H2 - כרומוזום X
156. ZFHX3 - כרומוזום 16
157. ZNF292 - כרומוזום 6
158. ZNF385B - כרומוזום 2
159. ZNF462 - כרומוזום 9
160. ZNF517 - כרומוזום 8
161. ZNF804A - כרומוזום 2

זוהי רשימה של 161 גנים שדורגו ברמה 3 (Suggestive Evidence) לפי דירוג SFARI.

רשימת הגנים בדירוג S

לפניך הנה רשימת הגנים הסינדרומטיים [Syndromic] המדורגים בדירוג S מתוך 1204 הגנים:

1. ACTB - כרומוזום 7
2. ACTL6B - כרומוזום 7
3. ACY1 - כרומוזום 3
4. ADNP - כרומוזום 20
5. ADSL - כרומוזום 22
6. AFF2 - כרומוזום X
7. AHDC1 - כרומוזום 1
8. AHI1 - כרומוזום 6
9. ALDH1A3 - כרומוזום 15
10. ALDH5A1 - כרומוזום 6
11. ALG6 - כרומוזום 1
12. ANKRD11 - כרומוזום 16
13. ANKRD17 - כרומוזום 4
14. ANKS1B - כרומוזום 12
15. AP1S2 - כרומוזום X
16. ARHGEF9 - כרומוזום X
17. ARID1B - כרומוזום 6
18. ARID2 - כרומוזום 12
19. ARX - כרומוזום X
20. ASXL3 - כרומוזום 18
21. ATP1A1 - כרומוזום 1
22. ATP1A3 - כרומוזום 19
23. ATRX - כרומוזום X
24. AUTS2 - כרומוזום 7
25. BCORL1 - כרומוזום X
26. BICRA - כרומוזום 19
27. BRAF - כרומוזום 7
28. BRSK2 - כרומוזום 11
29. BRWD3 - כרומוזום X
30. C12orf57 - כרומוזום 12
31. CACNA1A - כרומוזום 19
32. CACNA1C - כרומוזום 12
33. CAMK2A - כרומוזום 5
34. CAMK2B - כרומוזום 7
35. CAMK2D - כרומוזום 4
36. CASK - כרומוזום X
37. CDK13 - כרומוזום 7
38. CDK19 - כרומוזום 6
39. CDK8 - כרומוזום 13
40. CDKL5 - כרומוזום X
41. CELF2 - כרומוזום 10
42. CHAMP1 - כרומוזום 13
43. CHD2 - כרומוזום 15
44. CHD3 - כרומוזום 17
45. CHD7 - כרומוזום 8
46. CHD8 - כרומוזום 14
47. CHKB - כרומוזום 22
48. CLCN4 - כרומוזום X
49. CNKSR2 - כרומוזום X
50. CNOT1 - כרומוזום 16
51. CNOT3 - כרומוזום 19
52. CNTNAP2 - כרומוזום 7
53. CREBBP - כרומוזום 16
54. CSDE1 - כרומוזום 1
55. CSNK1G1 - כרומוזום 15
56. CSNK2A1 - כרומוזום 20
57. CSNK2B - כרומוזום 6
58. CTCF - כרומוזום 16
59. CTNNB1 - כרומוזום 3
60. CTR9 - כרומוזום 11
61. CUL4B - כרומוזום X
62. CUX2 - כרומוזום 12
63. CYP11B1 - כרומוזום 8
64. CYP27A1 - כרומוזום 2
65. DEAF1 - כרומוזום 11
66. DEPDC5 - כרומוזום 22
67. DHCR7 - כרומוזום 11
68. DHX30 - כרומוזום 3
69. DHX9 - כרומוזום 1
70. DLL1 - כרומוזום 6
71. DMD - כרומוזום X
72. DMPK - כרומוזום 19
73. DNMT3A - כרומוזום 2
74. DOLK - כרומוזום 9
75. DPYD - כרומוזום 1
76. DSCAM - כרומוזום 21
77. DYNC1H1 - כרומוזום 14
78. DYRK1A - כרומוזום 21
79. EBF3 - כרומוזום 10
80. EEF1A2 - כרומוזום 20
81. EHMT1 - כרומוזום 9
82. ELP2 - כרומוזום 18
83. EP300 - כרומוזום 22
84. FBRSL1 - כרומוזום 12
85. FBXO11 - כרומוזום 2
86. FGF13 - כרומוזום X
87. FLNA - כרומוזום X
88. FMR1 - כרומוזום X
89. FOXG1 - כרומוזום 14
90. FOXP1 - כרומוזום 3
91. FRMPD4 - כרומוזום X
92. FRYL - כרומוזום 4
93. GABBR2 - כרומוזום 9
94. GABRA3 - כרומוזום X
95. GATM - כרומוזום 15
96. GFAP - כרומוזום 17
97. GIGYF1 - כרומוזום 7
98. GIGYF2 - כרומוזום 2
99. GNAI1 - כרומוזום 7
100. GNB2 - כרומוזום 7
101. GRIA3 - כרומוזום
102. XGRIN1 - כרומוזום 9
103. GRIN2A - כרומוזום 16
104. GRIN2B - כרומוזום 12
105. H1-4 - כרומוזום 6
106. H4C11 - כרומוזום 6
107. H4C3 - כרומוזום 6
108. H4C5 - כרומוזום 6
109. HACE1 - כרומוזום 6
110. HCFC1 - כרומוזום X
111. HDAC4 - כרומוזום 2
112. HDAC8 - כרומוזום X
113. HECTD4 - כרומוזום 12
114. HECW2 - כרומוזום 2
115. HEPACAM - כרומוזום 11
116. HERC1 - כרומוזום 15
117. HERC2 - כרומוזום 15
118. HIVEP2 - כרומוזום 6
119. HNRNPD - כרומוזום 4
120. HNRNPK - כרומוזום 9
121. HNRNPR - כרומוזום 1
122. HNRNPU - כרומוזום 1
123. HNRNPUL2 - כרומוזום 11
124. HOXA1 - כרומוזום 7
125. HRAS - כרומוזום 11
126. HUWE1 - כרומוזום X
127. INTS1 - כרומוזום 7
128. IQSEC2 - כרומוזום X
129. IRF2BPL - כרומוזום 14
130. IRX5 - כרומוזום 16
131. ITGA8 - כרומוזום 10
132. KANSL1 - כרומוזום 17
133. KAT6A - כרומוזום 8
134. KAT6B - כרומוזום 10
135. KATNAL2 - כרומוזום 18
136. KCNB1 - כרומוזום 20
137. KCNH1 - כרומוזום 1
138. KDM2B - כרומוזום 12
139. KDM3B - כרומוזום 5
140. KDM5B - כרומוזום 1
141. KDM5C - כרומוזום X
142. KDM6A - כרומוזום X
143. KDM6B - כרומוזום 17
144. KIF1A - כרומוזום 2
145. KIF5C - כרומוזום 2
146. KLHL20 - כרומוזום 1
147. KMT2A - כרומוזום 11
148. KMT2C - כרומוזום 7
149. KMT2E - כרומוזום 7
150. KMT5B - כרומוזום 11
151. KPTN - כרומוזום 19
152. LAMA1 - כרומוזום 18
153. LAS1L - כרומוזום X
154. LNPK - כרומוזום 2
155. MACF1 - כרומוזום 1
156. MAGEL2 - כרומוזום 15
157. MAP1B - כרומוזום 5
158. MAP4K4 - כרומוזום 2
159. MBD5 - כרומוזום 2
160. MBOAT7 - כרומוזום 19
161. MCPH1 - כרומוזום 8
162. MECP2 - כרומוזום X
163. MED12L - כרומוזום 3
164. MED13 - כרומוזום 17
165. MED13L - כרומוזום 12
166. MEF2C - כרומוזום 5
167. MEIS2 - כרומוזום 15
168. MET - כרומוזום 7
169. MINK1 - כרומוזום 17
170. MRTFB - כרומוזום 16
171. MSL3 - כרומוזום X
172. MTOR - כרומוזום 1
173. MTSS2 - כרומוזום 16
174. MYT1L - כרומוזום 2
175. NAA10 - כרומוזום X
176. NAA15 - כרומוזום 4
177. NACC1 - כרומוזום 19
178. NBEA - כרומוזום 13
179. NCKAP1 - כרומוזום 2
180. NFIA - כרומוזום 1
181. NFIB - כרומוזום 9
182. NFIX - כרומוזום 19
183. NIPBL - כרומוזום 5
184. NLGN3 - כרומוזום X
185. NLGN4X - כרומוזום X
186. NOVA2 - כרומוזום 19
187. NR2F1 - כרומוזום 5
188. NR3C2 - כרומוזום 4
189. NR4A2 - כרומוזום 2
190. NRXN1 - כרומוזום 2
191. NRXN2 - כרומוזום 11
192. NSD1 - כרומוזום 5
193. NSD2 - כרומוזום 4
194. NTNG1 - כרומוזום 1
195. NTNG2 - כרומוזום 9
196. NTRK2 - כרומוזום 9
197. OCRL - כרומוזום X
198. OFD1 - כרומוזום X
199. OPHN1 - כרומוזום X
200. PACS1 - כרומוזום 11
201. PACS2 - כרומוזום 14
202. PAH - כרומוזום 12
203. PAK1 - כרומוזום 11
204. PAX6 - כרומוזום 11
205. PCCA - כרומוזום 13
206. PCCB - כרומוזום 3
207. PCDH19 - כרומוזום X
208. PDZD8 - כרומוזום 10
209. PHF6 - כרומוזום X
210. PHIP - כרומוזום 6
211. POGZ - כרומוזום 1
212. POLR2A - כרומוזום 17
213. PPP2R1A - כרומוזום 19
214. PPP2R5D - כרומוזום 6
215. PTEN - כרומוזום 10
216. PTPN11 - כרומוזום 12
217. PURA - כרומוזום 5
218. RAB39B - כרומוזום X
219. RAI1 - כרומוזום 17
220. RELN - כרומוזום 7
221. RIT1 - כרומוזום 1
222. RORA - כרומוזום 15
223. RPS6KA3 - כרומוזום X
224. SATB2 - כרומוזום 2
225. SCN1A - כרומוזום 2
226. SCN2A - כרומוזום 2
227. SCN8A - כרומוזום 12
228. SETBP1 - כרומוזום 18
229. SETD1B - כרומוזום 12
230. SETD2 - כרומוזום 3
231. SETD5 - כרומוזום 3
232. SHANK2 - כרומוזום 11
233. SHANK3 - כרומוזום 22
234. SIN3A - כרומוזום 15
235. SLC6A1 - כרומוזום 3
236. SLC9A6 - כרומוזום X
237. SMARCA2 - כרומוזום 9
238. SMARCA4 - כרומוזום 19
239. SMARCC2 - כרומוזום 12
240. SMC1A - כרומוזום X
241. SON - כרומוזום 21
242. SPAST - כרומוזום 2
243. SRCAP - כרומוזום 16
244. STXBP1 - כרומוזום 9
245. SYNGAP1 - כרומוזום 6
246. TBL1XR1 - כרומוזום 3
247. TBR1 - כרומוזום 2
248. TCF4 - כרומוזום 18
249. TCF20 - כרומוזום 22
250. THRA - כרומוזום 17
251. TRIP12 - כרומוזום 2
252. TSHZ3 - כרומוזום 19
253. UBE3A - כרומוזום 15
254. UPF3B - כרומוזום X
255. USP7 - כרומוזום 16
256. WAC - כרומוזום 10
257. WDFY3 - כרומוזום 4
258. WDR45 - כרומוזום X
259. ZBTB18 - כרומוזום 1

זוהי רשימה של 259 גנים שדורגו כסינדרומיים (S) לפי דירוג SFARI. גנים אלו קשורים לתסמונות גנטיות ידועות שבהן אוטיזם הוא אחד המאפיינים האפשריים.

ניתוח נתוני דירוג הגנים בשיטת SFARI

רשימת הגנים המעורבים באוטיזם ומוכרים בשיטת SFARI כוללת 1204 גנים בסך הכל, אך לא כולם מדורגים.

מספר הגנים בכל קטגוריה ללא כפילויות:

• דירוג 1 כולל: 180 גנים
• דירוג 2 כולל: 418 גנים
• דירוג 3 כולל: 161 גנים
• דירוג S כולל: 259 גנים

ישנם 53 גנים שמופיעים גם בדירוג S וגם באחד מהדירוגים 1, 2, או 3. 240 גנים [מתוך 1204] אינם מדורגים ברשימה בכלל, ולכך כמה הסברים:

• גנים בתהליך הערכה: ייתכן שחלק מהגנים נמצאים בתהליך הערכה ועדיין לא קיבלו דירוג סופי.
• ראיות מוגבלות: ייתכן שיש ראיות מסוימות לקשר שלהם לאוטיזם, אך לא מספיק חזקות כדי לקבל דירוג.
• גנים קשורים: אלו עשויים להיות גנים שקשורים לגנים אחרים שכן מדורגים, או שנמצאים במסלולים ביולוגיים רלוונטיים.
• מחקר בהתפתחות: ייתכן שאלו גנים שנמצאים תחת מחקר פעיל ועדיין לא הגיעו למסקנות סופיות.
• שמירה על מידע היסטורי: גנים שפעם נחשבו רלוונטיים אך כעת פחות, אך נשמרים ברשימה למטרות מעקב.

הכללת גנים לא מדורגים מסתדרת עם ההיגיון של מחקר מקיף ומתמשך. עובדה זאת מאפשרת לחוקרים לעקוב אחר גנים פוטנציאליים, לשמור על היסטוריית המחקר, ולהבטיח שגנים שעשויים להיות רלוונטיים בעתיד לא יאבדו. זה גם משקף את המורכבות והדינמיות של המחקר המקיף בעניין הקשר בין אוטיזם לגנטיקה.

אילו כרומוזומים יותר מעורבים בהתפתחות ASD?

להלן רשימת הכרומוזומים המעורבים ביותר בהתפתחות האוטיזם, בסדר יורד, בהתאם לשיטת SFARI ולרשימות הדירוג הנ"ל:

1. כרומוזום X
2. כרומוזום 1
3. כרומוזום 2
4. כרומוזום 7
5. כרומוזום 3
6. כרומוזום 11
7. כרומוזום 15
8. כרומוזום 12
9. כרומוזום 16
10. כרומוזום 19
11. כרומוזום 6
12. כרומוזום 17
13. כרומוזום 9
14. כרומוזום 14
15. כרומוזום 5
16. כרומוזום 8
17. כרומוזום 10
18. כרומוזום 4
19. כרומוזום 22
20. כרומוזום 20
21. כרומוזום 18
22. כרומוזום 13
23. כרומוזום 21
24. כרומוזום Y

אבחון פגיעות גנטיות ב-1204 הגנים המעורבים

בדיקות ריצוף אקסומי מלא (אקסום) ובדיקת צ'יפ גנטי CMA מאפשרות זיהוי של פגיעות גנטיות בעובר, כולל בגנים הקשורים לאוטיזם.

הבדיקות כרוכות בבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר, וחשובות לכל אשה בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל. הסיכון הכרוך בביצוע הבדיקות הגנטיות בהריון נמוך משמעותית מהסיכון לאבחון לפגיעה גנטית בעובר, כך לפי שורה ארוכה של מחקרים.

בעוד שבדיקת הצ'יפ הגנטי CMA של מי השפיר או סיסי השליה מסוגלת לאבחן חלק ניכר מהפגיעות הגנטיות שברשימת 1204 הפגיעות של SFARI, הרי שבדיקת ריצוף אקסומי מלא (בדיקת אקסום) מאפשרת זיהוי מוטציות נקודתיות בכל 1204 הגנים הקשורים לאוטיזם.

ההמלצה שלנו, בין השאר לאור השכיחות העולה של האוטיזם באוכלוסיה, הנה לבצע את הבדיקות הגנטיות בכל הריון.

ההמלצה של רופאי הנשים, בין השאר לאור הקשר המובהק בין פגיעות גנטיות לאוטיזם, צריכה להיות דומה ובכל מקרה, חובה על רופאי הנשים להסביר אודות הבדיקות הגנטיות להורים, כבר בתחילתו של כל מעקב הריון.

אי מתן הסבר מפורט אודות הבדיקות הגנטיות בתחילתו של מעקב ההריון, מהווה רשלנות רפואית חמורה.

קריאה נוספת: אוטיזם ואפילפסיה, מה גורם למה?