בדיקות סקר למחלות תורשתיות

משרד הבריאות מציע כמדיניות לאומית בדיקות ללא תשלום במטרה למצוא לפני ההריון ובמהלכו נשאות של מחלות תורשתיות במשפחה. נשאות למחלה מאפשרת אורח חיים תקין לחלוטין פעמים רבות ולכן לא נדיר למצוא נשאים בריאים בקרב האוכלוסיה שאפילו לא יודעים שהם כאלה.

שני הורים נשאים נמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן החולה לילד שלהם שעלול לפתח את המחלה המלאה.

כדי להקטין את אותו סיכון משרד הבריאות בחר רשימה של מחלות תורשתיות שנמצאות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסיה הכללית ולכן ממליץ לבדוק את הנשאות אליהן עבור כל קבוצות התושבים במדינה.

תסמונת X שביר (Fragile X)

תסמונת הגורמת לפיגור שכלי ולאוטיזם יחד עם מראה אופייני של פנים מוארכות ואוזניים גדולות ושכיחה יותר בבנים.

ילדים אלו סובלים לרוב מהפרעות תקשורת ונזקקים למסגרת תומכת מיוחדת במהלך חייהם. המחלה מחמירה בכל העברה מהורה לילד שלו ולכן ההורה יכול לסבול רק מתסמינים קלים ומאוחרים ואולי אפילו לא ידע שהוא נמצא בסיכון לכך עד שהמחלה המלאה מופיעה אצל ילדו.

עוד בנושא: רשלנות באבחון תסמונת איקס שביר

סיסטיק פיברוזיס (CF)

היא מחלת ריאות קשה שמופיעה עוד בינקות ומתקדמת עם הגיל. ילדים אלו סובלים מפגיעות קשות במערכת הנשימה ולרב נזקקים לתמיכה נשימתית ולטיפולים אינטנסיביים כל יום, ומגיעים להשתלת ריאה בגיל צעיר.

עוד על אבחון מוקדם של CF

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

תסמונת SMA הנה מחלת ניוון שרירים קשה שיכולה להופיע כבר בגיל מוקדם של חצי שנה. מהלך המחלה מחמיר עם הזמן וללא יכולת תפקוד או עצמאות, ילדים אלו נפטרים בגיל צעיר אם כי בשנים האחרונות קיימות התקדמויות מחקריות מבטיחות לפיתוח טיפולים עבור חלק מהלוקים בתסמונת.

לחצו כאן לקריאה מלאה אודות בדיקות סקר גנטי בכלל אוכלוסיית ישראל

ישנן בדיקות גנטיות המומלצות עבור אוכלוסיה של יוצאי אשכנז, עבור אזרחים ממוצא מזרחי וכן עבור האוכלוסיה הערבית והדרוזית בישראל.

בדיקות סקר לבדואים לפי דת, מוצא ושבט

הכפרים הבדואים בארץ הם בעלי מורשת מיוחדת שנשמרה מאות שנים ופתחה תרבויות ומנהגים שעוברים מהורים לילדיהם.

כדי לשמור עליה פעמים רבות מתרחשים נישואי קרובים בתוך אותו השבט, נישואים של קרובי משפחה, מה שמגביר את הסיכוי לשמור גם על נשאות למחלות מסוימות שלא מופיעות באוכלוסיה הכללית באותה השכיחות.

ישנן מחלות גנטיות נדירות עד כדי כך שאינן מוכרות לעולם הרפואה והופיעו לראשונה רק בשבט בדואי מסוים.

אחת מחלוצות המחקר בתחום היתה פרופ׳ רבקה כרמי מאוניברסיטת בן-גוריון שם קיימים מחקרים רפואיים רבים לגבי אותן תסמונות בנסיון להבין אותן טוב יותר. תסמונת כרמי, מחלה גנטית שנמצאת בקרב אחד מהשבטים הבדואים, נקראת על שמה.

כיום, משרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקות סקר לפי שבט המוצא של שני ההורים.

דוגמאות לתסמונות גנטיות בקרב השבטים הבדואים

מחלת אגירת גליקוגן

הגוף שלנו יודע לשמור פחמימות בשביל מאגר אנרגיה זמין לזמני צום בצורה שנקראת גליקוגן. הגוף יודע ליצור גליקוגן מפחמימות שמגיעות לגוף, לאגור אותו בעיקר בכבד ולפרק אותו בעת הצורך.

הפרעה בכל אחד מהתהליכים האלה יכולה לגרום לספקטרום של 15 מחלות תורשתיות שונות שנקראות ביחד מחלות אגירת גליקוגן.

החולים סובלים מארועים חוזרים של היפוגליקמיה, ירידה חדה בערכי הסוכר, בגלל אבדן המאגרים הזמינים שהגוף צריך בזמני צום אפילו בפרקי זמן קצרים כמו שינה בלילה.

אירוע היפוגליקמיה נחשב מסכן חיים ויכול להוביל לפרכוסים ופעמים רבות מצריך אשפוזים.

כמו כן, לוקים במחלות אגירת גליקוגן סובלים לעיתים גם מפגיעה קשה בשרירים שכוללת התכווצויות, חולשה ופירוק שרירים הדרגתי. הם לרב בעלי כבד מוגדל ונמצאים בסיכון מוגבר לסרטן הכבד.

חלק ממחלות אגירת הגליקוגן קשורות גם לפגיעה במערכות נוספות בגוף כמו אי תפקוד של מערכת החיסון.

Osteogenesis imperfecta או OI

מחלה זו נקראת גם ״מחלת העצמות השבירות״ וכמו ששמה מרמז היא כוללת סיכון מוגבר לשברים מרובים בעצמות גם ללא חבלה או טראומה ישירה.

בצורתה החמורה של המחלה הילדים החולים סובלים משברים מרובים בעצמות עוד ברחם ועלולים למות במהלך הלידה.

OI נגרמת בגלל פגם תורשתי שפוגע בהווצרות של רקמת החיבור שחיונית לבריאות העצמות שלנו ולחוזק שלהן. היא יכולה להופיע בדרגות חמורה משתנות, החל מנטיה מוגברת לשברים ועד לסכנה מהותית לחיי העובר עוד ברחם אמו ומוות.

בכל דרגות המחלה הילדים הללו סובלים מהפרעה בגדילה ובהתפתחות השלד, אובדן שמיעה והפרעות במפרקים ובעור.

המחלה לא ניתנת לריפוי וילדים אלו סובלים משברים חוזרים לאורך כל חייהם ומסיבוכים קשים של עיוות השלד כמו ירידה בתפקוד הריאתי וכאבים חמורים.

מחלות תורשתיות בתפקוד הכליה

הכליה היא האיבר שאחראי בגופנו על איזון המים, לחץ הדם והמלחים, היא שומרת חומרים שחשובים לתפקוד הגוף ומפנה חומרים שאין לנו צורך בהם דרך השתן. מחלות גנטיות רבות פוגעות ביכולת שלה לשמור ולפנות חומרים לפי הצורך.

בין מחלות הכליה התורשתיות שניתן למצוא בשבטים בדואים מסוימים נמנות תסמונת Bartter, proximal RTA, סוכרת תפלה (diabetes insipidus) ועוד.

כל אחת מהמחלות האלה גורמות להפרעות שונות באיזון המלחים ויכולות להוביל להתייבשות, לבצקות, להפרעות קצב ועוד.

יתר על כן חלק מהמחלות הללו מלוות בתסמינים באיברים נוספים פרט לכליה כמו פיגור שכלי או הפרעות נוירולוגיות שונות.

תסמונת HRD

תסמונת נדירה ביותר, הנפוצה בקרב שבטים בדואים באזור הנגב ובגליל. תסמונת HRD מתאפיינת ברוב המקרים בפיגור שכלי, גמדות ושינויים דיסמורפיים בראש ובתווי הפנים של הלוקים בה.

ככל הידוע, בישראל ריכוז גבוה של חולים במחלה ביחס למדינות העולם, כאשר רובם ככולם הנם ממוצא בדואי.

לחצו כאן לקריאה נוספת אודות תסמונת HRD

תסמונת חוסר רגישות מולדת לכאב

תסמונת CIPA הנה תסמונת גנטית נדירה הגורמת לחוסר רגישות לכאב והזעת חסר. ברחבי העולם כמה מאות מקרים מתועדים של התסמונת, כאשר אחוז ניכר מלוקים בה הנם בקרב אוכלוסיית הבדואים בדרום ארץ ישראל.

קראו בהרחבה על תסמונת CIPA

סקר גנטי לאוכלוסיה הבדואית: מה חשוב לדעת?

האוכלוסיה הבדואית מאופיינת בהופעה של מחלות גנטיות נדירות יחסית כאשר מחלות מסוימות יחודיות ומופיעות רק באותו שבט ולא בשום מקום אחר בעולם.

בשל הנגישות הירודה של אוכלוסיה זו לשירותי רפואה הוקם ארגון ג׳נסיס שמטרתו להנגיש את בדיקות הסקר עבורם.

לכל זוג בדואי מומלץ לעבור בדיקות סקר בהתאם ליעוץ גנטי מומחה לפי שבט המוצא שלהם. אם קיים סיפור משפחתי ידוע על מחלה מסוימת מומלץ לשאול את הרופא לגביה.

בדיקות מוקדמות יכולות לאפשר להורים למנוע העברה של מחלות קשות ללא מרפא לילדיהם ובמקום זאת להביא לעולם ילד בריא שיוכל להמשיך את המורשת המשפחתית.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת גנטית, כאשר הוריהם ממוצא בדואי, מומלץ להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.

במקרה כזה יש לבחון את התיק הרפואי של ההורים, מהשלבים שלפני ההריון, דרך בדיקות הסקר הגנטי שעבור לפני ובמהלך ההריון, והכל על מנת להבין האם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם והאם קיימת סיבה להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

במשרד סולר קפלינסקי מספר תיקי תביעה של בני משפחה בדואים, להם נולדו ילדים עם תסמונות גנטיות, בשל רשלנות במתן ייעוץ גנטי ואי ביצוע בדיקות נדרשות.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן