יצויין כי בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מחלה או תסמונת כלשהי, אך רק חלק מהן הן גנטיות כלומר, עוברות בתורשה מההורים לעובר, בשל מוטציות בגנים שלהם.

יש לקחת בחשבון כי יתכן מצב בו לאחד ההורים יש את המוטציה לגן הגורם למחלה, אך יתכן שהוא לא יחלה בפועל במחלה אלא רק ייקרא נשא.

במקרה כזה ההורה יהיה בריא לחלוטין אך עדיין קיים סיכוי כי המחלה תעבור לילדיו.

מטרת הייעוץ הגנטי הנה לאתר במיוחד את האנשים שהנם נשאים סמויים, כלומר, אנשים שהנם נשאים שעלולים להעביר את הגן הפגוע שלהם לילדים שלהם, אך הם אינם יודעים זאת מאחר והם בריאים לחלוטין.

מתי מתבצע הייעוץ הגנטי?

ההפניה לייעוץ גנטי יכולה להתבצע הן לפני ובמהלך ההריון והן לאחר הלידה.

לפני או במהלך ההיריון

מטרת הייעוץ הגנטי לפני או במהלך ההריון הנה לאבחן מבעוד מועד ולמנוע כניסה להריון או לידה, של עובר שלוקה במחלות גנטיות קשות.

ההפניה לייעוץ גנטי לפני ההריון, לשם מניעת כניסה להריון עם עובר שחולה במחלה גנטית קשה, מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם.

לדוגמא, כאשר יש קרבה משפחתית בין בני הזוג, הפלות חוזרות, או כשיש כבר סיפור משפחתי של פיגור שכלי, מומים מולדים, בעיות התפתחותיות, חרשות ומחלות תורשתיות אחרות.

בנוסף מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כאשר קיימים אצל בני זוג מצבים רפואיים אשר קשורים בעליית הסיכון למום או מחלה גנטית בעובר.

עם זאת יצויין שבכל הריון קיים סיכון בשיעור של כ-3% להולדת תינוק אשר חולה במחלה גנטית, וזאת גם כאשר מדובר בזוג הורים בריאים לכאורה, אשר אף אחד מהם אינו חולה במחלה גנטית כלשהי וגם כאשר אין כל סיפור משפחתי בעייתי ברקע שלהם.

כדי לקבוע האם יש מקום להפנות את בני הזוג לייעוץ גנטי, על הרופא המטפל לגבות מהם אנמנזה מלאה, אשר כוללת תשאול מפורט אודות מצבם הרפואי וכן תולדות ההיסטוריה הרפואית שלהם ושל בני משפחתם.

יובהר כי הרופא המטפל איננו מפנה ישירות לביצוע בדיקות הייעוץ הגנטי, אלא הוא רק מפנה לייעוץ גנטי או אחות מידע גנטי במסגרת מכון גנטי בבית חולים או בקופת החולים, בהתאם לנוהל המקובל בקופת החולים שאליה משתייכים המטופלים, והם אלו אשר קובעים אלו בדיקות יבוצעו ובדרך כלל גם מבצעים את הבדיקות.

ההפניה לייעוץ גנטי במהלך ההריון, לשם מניעת לידת עובר שחולה במחלה גנטית קשה, מומלצת במיוחד כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות. בדיקות אלה כוללות סקר שליש ראשון, שקיפות עורפית, חלבון עוברי - תבחין משולש או מרובע, סקירת מערכות, הערכת גדילת עובר ועוד.

למעשה, הסיבה השכיחה ביותר לפניה לייעוץ גנטי הנה קבלת תוצאות לא תקינות של בדיקות אשר התבצעו במהלך ההריון. במקרה כזה יופנו בני הזוג לייעוץ גנטי, אשר יכול לכלול המלצות לבדיקת סיסי שליה, דיקור מי שפיר, בדיקת DNA עוברי, סקירת מערכות מכוונת ועוד.

במקרים מורכבים יותר, מופנים הזוגות לרופא גנטיקאי, אשר מספק חוות דעת רפואית והמלצות נוספות בהתאם לניסיונו הרפואי.

משרד הבריאות נוהג לפרסם המלצות לביצוע בדיקות סקר גנטיות במטרה לאתר זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות, אשר מתעדכנות מעת לעת. ההמלצות מתייחסות למגזרים מסויימים באוכלוסית הארץ, כגון יהודים, ערבים, דרוזים, בדואים בנגב ושומרונים.

כמו כן ישנן גם המלצות המתייחסות לבני זוג יהודיים ממוצא מסוייים, כגון אשכנזים, תימנים, איראנים, מרוקאיים וכיו"ב.

כך לדוגמא, למרבית האוכלוסיה היהודית בארץ מומלץ לערוך בדיקות לאיתור סיסטיק פיברוזיס, מחלת SMA, ותסמונת האיקס השביר.

ליהודים ממוצא אשכנזי מומלץ גם לערוך בדיקות לאיתור מחלות טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן ומחלת SLO, ואילו ליהודים ממוצא צפון אפריקאי, למעט מרוקאים, מומלץ גם לערוך בדיקות לאיתור מחלות טייזקס ותלסמיה.

קראו בהרחבה: מתי צריך להפנות לביצוע בדיקת אקסום?

ייעוץ גנטי לאחר הלידה  

מטרת הייעוץ הגנטי לאחר הלידה הנה לאשר חשד לקיומה של מחלה גנטית אצל ילד או מבוגר, ולקבוע כיצד ניתן לטפל בה.

ההפניה לייעוץ זה מומלצת במקרה שבו קיים חשד או ממצא שנקבע על ידי רופא מטפל לגבי קיומה של מחלה / תסמונת גנטית אצל ילד או מבוגר, כגון פיגור שכלי ואפילו במקרים של אבחון אוטיזם אצל ילד.

אצל מבוגרים מומלץ לבצע ייעוץ גנטי גם על מנת לקבוע האם קיים סיכון גבוה לחלות במחלה גנטית מסויימת, כגון מחלת הסרטן, וזאת על סמך היסטוריה משפחתית, וכן על מנת לקבוע את מידת הסיכון לחלות בה.

עם אישור האבחנה יש לקבוע את הפרוגנוזה הספציפית של המטופל, בצירוף המלצות לטיפול בו, או למניעת המחלה במטופל ובמשפחתו.

איך מתבצע הייעוץ הגנטי לפני ובמהלך ההריון?

בישראל קיימים רק ארבעה גורמים מקצועיים שרשאים לתת ייעוץ גנטי, וזאת בהתאם לסעיפים 9 ו-10 לחוק מידע גנטי, תשס"א-2000: רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי, רופא מומחה.

תהליך הייעוץ הגנטי כולל בעיקרו איסוף נתונים לגבי ההיסטוריה הרפואית של המטופל ומשפחתו, מתן הסבר על מהות הבעיה הגנטית ואפשרויות הטיפול בה והפנייה לביצוע בדיקות גנטיות מתאימות תוך ציון היתרונות והחסרונות של כל מגבלה.  

רוב הבדיקות הגנטיות הינן למעשה בדיקות דם פשוטות, לא מסוכנות ולא פולשניות, וניתן לבצע אותן הן לפני הכניסה להריון והן לאחר מכן, וכן לאחר הלידה. ככלל, על מנת לבדוק האם קיים סיכון להולדת תינוק שחולה במחלה גנטית, יש לבדוק את שני בני הזוג על מנת לגלות האם מי מהם הינו נשא של מחלה גנטית כלשהי.

בתחילה נבדק רק אחד מבני הזוג, כאשר לרוב מדובר באשה, מאחר ותסמונת האיקס השביר מופיעה רק כשהיא מועברת על ידי הנשים. במידה ומתגלית נשאות כלשהי אצל אחד מבני הזוג, אזי מבצעים את הבדיקה גם אצל בן הזוג השני.
 
בנוסף, ניתן לבצע בדיקת אבחון גנטי טרום-השרשה של עובר, במסגרת תהליך של הפריה חוץ גופית/הפריית מבחנה, אשר מכונה גם בדיקת PGD.

מטרת בדיקה זו הינה לברר האם המדובר בעובר בריא או עובר שחולה במחלה גנטית קשה, ובהתאם לכך להחליט האם יש להחזירו לרחם או לאו. זאת, על מנת לאפשר הריונות של צאצאים בריאים בלבד, תוך מניעת  הצורך לבצע הפסקות הריון, במקרה שנמצא שמדובר בעובר חולה.

יחד עם זאת, ישנן גם בדיקות שניתן לבצען לאחר הכניסה להריון, שהינן בדיקות פולשניות ועל כן מסוכנות מטבען, כגון בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה ובדיקת דם טבורי.

דוגמאות למקרי רשלנות רפואית הנוגעים לייעוץ הגנטי

ניתן לחלק את האופן בו עלולה להתרחש רשלנות רפואית בכל הנוגע לייעוץ הגנטי בעיקר למקרים הבאים:

• אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית. במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית, נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שנערכות במסגרת הרפואה הציבורית. יתרה מכך, במידה וישנה בדיקה גנטית אשר איננה זמינה ברפואה הציבורית בארץ, אלא ברפואה הפרטית בלבד, או אף מעבר לים והמדובר בבדיקה שרלוונטית למטופלת, מחובתו של הרופא ליידע את המטופלת גם אודות הבדיקה הזו. הפרת החובה ליידע את האשה על בדיקות אלו מהווה רשלנות רפואית.
   
• אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות.
   
• רשלנות במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות. רשלנות זו רלוונטית במיוחד לגבי הבדיקות הפולשניות כגון בדיקת מי שפיר, ובדיקת סיסי שלייה, מאחר ורשלנות כזו עלולה להביא חלילה ללידה מוקדמת של העובר, או להפלה של העובר, או לפגיעה חמורה בעובר.
   
• פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, באופן לפיו נקבע שהנבדק נושא בפועל גן פגוע, בשעה שהוא איננו כזה, או באופן לפיו נקבע שהנבדק איננו נושא את הגן הפגוע, בשעה שהוא דווקא נושא אותו.
   
• אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות, לרבות אי מתן המלצה על הפסקת הריון, במידת הצורך.
   
• אי מסירת מידע להורים לגבי בדיקות גנטיות מתקדמות כמו בדיקת אקסום, בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקות NIPT ובדיקות חדשניות אחרות שעשויות לאבחן פגמים גנטיים.

בכל מקרה של חשש מפני רשלנות רפואית ואף במקרים של חוסר ודאות, מומלץ בהחלט לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין מנוסה בתחום, לפני קבלת החלטות או נקיטת פעולות כלשהן.

קראו עוד: דוגמאות מפסקי דין בתביעות בשל רשלנות במתן ייעוץ גנטי