נדגיש כי בכל מקרה שבו הילד או הילדה שלך אובחן עם  מחלה תורשתית או בעיה גנטית, ובין השאר גם אבחון על הספקטרום האוטיסטי בגיל 2-3, חשוב לפנות להתייעצות עם עורך דין על מנת לבדוק את נסיבות מעקב ההריון ולהעריך האם הרופא שליווה את מעקב ההריון מילא את תפקידו כנדרש או שמא התרשל.

התקדמות המדע מעמידה בפני הורים לעתיד דילמות חדשות. קיימות בדיקות רבות לבחינת המידע הגנטי של העובר, ולא תמיד ברור להורים לעתיד באילו בדיקות כדאי לבחור.

חשוב להעלות בפני רופא הנשים את כל השאלות בנוגע לבדיקות האפשריות, ולדעת שיש באפשרותכם לפנות לבירור מעמיק יותר במסגרת ייעוץ גנטי.

לפניך הסבר מפורט אודות כלל הבדיקות הגנטיות שניתן לבצע במהלך ההריון. בשורה התחתונה, רופא הנשים שמלווה את ההורים מתחילת ההריון חייב ליידע ולהסביר אודות כל אחת ואחת מהבדיקות, ללא יוצא מן הכלל, גם במקרים של "הריון שגרתי" וללא סיכון מיוחד.

העקרון התיאורטי: הסבר על כל הבדיקות, גם בהריון נטול סיכונים!

מגוון הבדיקות לאבחון תסמונות והפרעות גנטיות בעובר גדל משמעותית בשנים האחרונות, כאשר חלק מהן ממומנות בסל הבריאות. בתי המשפט בישראל קבעו עקרון, לפיו לרופא הנשים שלכם יש חובה להביא לידיעתכם גם בדיקות גנטיות שאינן נמצאות בסל הבריאות. חובה זו קיימת אפילו אם מהלך ההריון תקין ואין חשש כלשהו שמצריך בירור גנטי.

העקרון המנחה בעניין זה הוא שהחלטות לגבי ההריון צריכות להתקבל על-ידי ההורים, והרופא צריך לספק להם מידע מלא בדבר האפשרויות העומדות בפניהם. בהתאם לעקרון זה, החילו בתי המשפט בישראל חובה רחבה על הרופאים לספק להורים מידע מלא בדבר הבדיקות הזמינות לרשותם.

נקבע שלרופא הנשים יש חובה להסביר למטופלותיו על אפשרויות לבדיקה פרטית, אפילו אם מדובר בבדיקה פרטית בעלות כספית גבוהה. רופא שלא מבצע זאת או לא מתעד בכתב את העובדה שנתן לאישה הסבר על הבדיקות עלול להימצא כרשלן.

מה קורה בפועל? רשימת מכולת של בדיקות והפנייה לייעוץ גנטי

מכיוון שהנטל שהטילו בתי המשפט על הרופאים כבד מאוד, האיגוד הישראלי למיילדות וגניקולוגיה המליץ בשנת 2015 שעל מנת לעמוד בחובה ליידע כל אישה בהריון לגבי מגוון הבדיקות הגנטיות הקיימות, הרופא ינקוט בשני צעדים עיקריים:

• רופא הנשים יספק לכל אישה במעקב הריון דף מידע לגבי בדיקות מוצעות, שהוא מעין רשימת מכולת של מרבית הבדיקות הקיימות. כך לכאורה ממלא הרופא את חובותיו בנוגע למתן מידע על הבדיקות הקיימות.
• רופא הנשים יביא לידיעת כל אישה את האפשרות לפנות לייעוץ גנטי במסגרתו ייערכו הבדיקות הגנטיות. המידע על האפשרות לפנות לייעוץ גנטי צריך להימסר לכל הנשים, גם כאשר ההריון הוא בסיכון נמוך ולא עולה חשש שמצריך בירור ספציפי.

כמובן, שככל שעולה במהלך ההריון צורך בבירור גנטי ספציפי, למשל כאשר ישנם ממצאים מחשידים במסגרת סקירת המערכות, רופא הנשים יפנה בעצמו לביצוע הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות וכן לקבלת ייעוץ גנטי מפורט.

מגילוי הדעה של האיגוד למיילדות וגניקולוגיה עולה שלאור החובה להביא לידיעת ההורים טווח רחב של בדיקות פרטיות, שממשיכות להתעדכן כל העת, קיים חשש שרופאי הנשים יפנו זוגות לייעוץ גנטי גם בהיעדר התוויה רפואית וזה על מנת 'להסיר אחריות' ולעמוד בחובתם כביכול.

הבדיקות הגנטיות שמבוצעות לאחר דיקור מי השפיר

במהלך בדיקת מי שפיר שואבים באמצעות מחט דקה מי שפיר, שהם הנוזל בו 'שוחה' עובר. במי השפיר יש תאים של העובר, בהם נמצא החומר הגנטי שלו ועל תאים אלו מבוצעות הבדיקות הגנטיות.

הבדיקה זמינה בסל הבריאות לכל אישה מעל גיל 35, או כאשר נמצא בבדיקת אחרת שקיים חשש לתסמונת גנטית כשלהי. 

ישנן מספר גנטיות שניתן לבצע על החומר הגנטי שהופק ממי השפיר:

קריוטיפ - הבדיקה מבוססת על צפייה בזוגות הכרומוזומים  ('הספרים' שבהם מאוחסן המידע הגנטי) של העובר והיא יכולה לגלות תסמונות גנטיות על ידי בחינה של המדדים הבאים: האם יש כרומוזומים עודפים, האם יש העברה של חלק מכרומוזום אחד לשני, או שקיים חסר בכרומוזום או בחלקו. החיסרון המרכזי של הבדיקות הוא פרק הזמן הארוך לקבלת תשובות (3 שבועות), והעובדה שהיא מגלה רק חסרים שינויים גדולים בכרומוזומים ולא מגלה שינויים זעירים.

FISH - מדובר בבדיקה בשיטה מולקולרית חדשניות. הבדיקה מהירה יותר מבדיקת קריוטיפ, והיא יכולה לתת תשובה לגבי 5 סוגי ספציפיים של שינויים גדולים בחומר הגנטי. הבדיקה אינה מחליפה את הקריוטיפ, אלא מתווספת אליה. בדומה לקריוטיפ, הבדיקה לא רגישה לשינויים מזעריים בחומר הגנטי וחשוב לדעת שלעיתים היא אינה חד משמעית.

צ'יפ גנטי - בניגוד לבדיקות הקודמות שבודקות שינויים גדולים בחומר הגנטי, בדיקת צ'יפ גנטי מאתרת שינויים מזעריים. בבדיקה נסקרות מאות תסמונות גנטיות אפשריות, כך שהיקף התסמונות הנבדקות רחב יותר מקריוטיפ ו-FISH. חשוב לדעת שלעיתים מתקבלת תשובה שקיימים שינויים גנטיים זעירים, אך לא ניתן לדעת בוודאות את משמעותם על התפתחות העובר בפועל. בדיקה זו עדיפה על בדיקת הקריוטיפ ובדיקת ה-FISH ולכן ההנחיה של משרד הבריאות כיום היא לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל שאיבת מי שפיר.

עוד בנושא: אלו הן המוטציות הגנטיות שניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת הריצוף האקסומי בישראל

גם חומר הגלם של בדיקת הריצוף האקסומי הוא התאים העובריים שנשאבו ממי השפיר. מדובר בבדיקה חדשה יחסית, שבודקת האם החומר הגנטי מסודר כפי שהיה ניתן לצפות, ולמעשה בוחנת את איכותו. ריצוף אקסומי ובדיקת צ'יפ גנטי הן במהותן בדיקות משלימות, שכן המדדים הנבדקים בכל אחת מהן שונים.

חשוב לדעת שבישראל ישנה הנחייה ברורה של משרד הבריאות לפיה בדיקת אקסום תבוצע אך ורק לאחר ייעוץ גנטי, כאשר קיים חשד לשיבוש בחומר הגנטי שלגביו הריצוף האקסומי יכול לספק תשובה.

משרד הבריאות אוסר על ביצוע הבדיקה בישראל לנשים עם הריון תקין וללא חשד לתסמונת גנטית. עם זאת, קיימת אפשרות לשלוח דגימה ממי השפיר לביצוע בדיקת ריצוף אקסומי מחוץ לישראל.

בדיקת NIPT: למי שחוששת מהסיכון בדיקור מי השפיר

בדיקת NIPT היא בדיקת דם לאם. בבדיקה נאסף מדמה של האם חומר גנטי מתוך הנחה שכ-10% מהחומר הגנטי בדמה של האם מקורו מהשלייה וזהו חומר גנטי השייך לעובר.

בניגוד לכל יתר הבדיקות שהוזכרו, הבדיקה היא בדיקת סקר ולא בדיקה ישירה של החומר הגנטי של העובר. כלומר, זוהי בדיקה שמבוססת על מדדים סטטיסטים ולא על צפייה ישירה בחומר הגנטי, כפי שנעשה בבדיקות האחרות.

היתרון המרכזי של NIPT על פני הבדיקות האחרות הוא חסכון הסיכון שבדיקור מי שפיר. החסרונות שלה ביחס ליתר הבדיקות הוא רמת דיוק נמוכה יותר ובדיקה של מספר תסמונות מצומצם יותר ביחס לבדיקת הצ'יפ הגנטי. חשוב לדעת שהמשמעות של תוצאה לא תקינה בבדיקת NIPT היא התקדמות לביצוע דיקור מי שפיר וכפועל יוצא גם בדיקת צ'יפ גנטי.

כאמור, על אף שחלק מהבדיקות כלולות בסל הבריאות במערכת הציבורית, מגילוי הדעת של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקלוגיה עולה כי רופאי הנשים בישראל מחויבים ליידע את ההורים גם על אפשרות לבצע את אותן הבדיקות באופן פרטי, זאת בנוסף על בדיקות שניתן לבצע רק במסגרת פרטית.

במילים אחרות, לכל אחד מרופאי הנשים קיימת חובה מלאה ליידע את ההורים ולהסביר בפירוט לגבי האפשרות לבצע כל אחת ואחת מהבדיקות הנ"ל, גם במסגרת הריון שנחשב ללא כל סיכון על פניו, ולו על מנת לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת במידע מלא, לגבי הבדיקות שירצו לבצע במהלך ההריון.

הרופא לא עדכן לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון?

בכל שנה מוגשות בישראל יותר ויותר תביעות בטענה על התרשלות מצד הרופא העוקב אחר ההריון, בשל היעדר הסבר על הבדיקות הגנטיות הנ"ל, אותן כל אשה חייבת להכיר ומחובתו של הרופא, לעדכן אותה לגביהן.

פסיקת בתי המשפט בתביעות אלו מתווה את הסטנדרטים הראויים מבחינה משפטית–רפואית לגבי מתן הסברים למטופלת ההרה בידי הרופא, חובת התיעוד של הסברים שניתנו והיקפם.

במקרה של הולדת ילד הסובל מתסמונת גנטית אשר ניתנת לאיתור בבדיקת NIPT מדם האם ככל שיתברר כי במהלך ההריון האם לא קיבלה הסבר מלא מהרופא העוקב אחר ההריון על האפשרות לבצע בדיקת NIPT נראה כי לא תהיה מחלוקת כי יש סיכוי סביר שתתקבל טענה בדבר התרשלות של הרופא בשל אי ידוע האם לגבי הבדיקה.

ככל שהבדיקות הגנטיות השונות הופכות להיות פשוטות יותר, זולות יותר, נפוצות יותר ומדוייקות יותר כך נראה שתוטל חובה מוגברת על הרופא העוקב להסביר לאישה על האפשרות לבצע בדיקות אלו גם אם הן כרוכות בתשלום או בביצוע שלהן באופן פרטי.

כך למשל, בדיקת הצ'יפ הגנטי היתה עד לפני כעשור בדיקה יקרה למדי וגם המידע שניתן היה להפיק ממנה היה מוגבל בחלק מהמקרים בשל העדר ניסיון רב בביצוע שלה. בחלוף השנים הבדיקה הפכה להיות זולה הרבה יותר ולפני מספר שנים איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ מפורשות כי בדיקת הצ'יפ הגנטי תחליף את בדיקת הקריוטיפ כבדיקת הסטנדרט בכל דיקור מי שפיר.

הלכה למעשה, בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לאבחן שינויים גנטיים בכ-197 גנים שונים, שינויים שעלולים להוביל ללידת ילד/ה הלוקה באוטיזם וזה רק מקנה לבדיקה משנה חשיבות ומגביר את חובת הרופא ליידע את ההורים ולהסביר להם בפרטים אודות חשיבותה, בכל מקרה ובכל הריון!

בהחלט נראה כי יש סיכוי סביר כי תהליך דומה עובר ויעבור בהמשך על בדיקת הריצוף האקסומי אשר מחיר ביצועה צונח עם השנים במהירות והיא הופכת להיות זמינה יותר ויותר.

אם בעבר הלא רחוק לא ניתן היה כלל לבצע את בדיקת הריצוף האקסומי בישראל והיא נעשתה רק במעבדות בחו"ל הרי שכיום היא נעשית כבר בישראל מה שמקצר את זמן ביצוע הבדיקה ומפשט אותה.

בעקבות האמור לעיל עוד ועוד מחקרים עושים שימוש בבדיקות ריצוף אקסומי ומתגלות עוד ועוד תסמונות שניתן לגלות בבדיקה זו, אשר על כן כיום נראה שבכל מקרה בו יש חשד לממצא לא תקין כלשהו בסקירת מערכות אשר מחייב בדיקות גנטיות במי השפיר הרי שתהיה חובה להציע להורים גם לבצע בדיקת ריצוף אקסומי על החומר הגנטי של העובר ממי השפיר ולא רק בדיקת צ'יפ גנטי.

למרות גילוי הדעת של האיגוד הגניקולוגי משנת 2015 אשר ממליץ להסביר לכל אישה על האפשרות של ייעוץ גנטי בהריון רבים מהרופאים הגניקולוגים אינם מקפידים על כך.

בעקבות מחדל זה בכל שנה נולדים ילדים עם מחלות גנטיות קשות השכיחות במיוחד אצל אוכלוסיית המוצא של ההורים אשר בלי ספק היו נבדקות בעת ההריון אילו המטופלת ההרה אכן היתה מופנית לייעוץ גנטי כנדרש, יעוץ בו היה מתברר כי יש סיכון מוגבר למחלה גנטית בעובר השכיחה בקרב אוכלוסיית המוצא של ההורים.

בסופו של יום וכפי שעולה מפסיקת בית המשפט בתביעות רשלנות רפואית רבות בנושא של הולדה בעוולה על הרופא המבצע את מעקב ההריון מוטלת החובה ראשית כמובן להפנות את המטופלת ההרה לבדיקות הסקר המקובלות לפי ההנחיות ולבדיקות אשר היא נזקקת להם לפי מצבה הרפואי הספציפי והממצאים המתבררים בהריון.

יחד עם זאת ובד בבד על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון מוטלת באותה מידה החובה להסביר למטופלת ההרה על כל הבדיקות האפשריות ולפרוש בפניה את התפריט המלא של הבדיקות שהיא יכולה לבצע כדי לשלול בעיה או מום בעובר כדי לאפשר לאישה ובן זוגה לבחור מה לבדוק, כיצד והיכן.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי!