המידע הגנטי שלנו מאורגן ב-46 'חבילות' קטנות שנקראות 'כרומוזומים', בתוכם מאוחסן ה-DNA ובו הוראות ההפעלה ליצירת כל תאי הגוף שלנו. בתינוקות עם תסמונת דאון (Down Syndrome), יש בדרך כלל עותק נוסף של אחד הכרומוזומים, כרומוזום 21, ולכן המצב גם נקרא טריזומיה 21.

הכרומוזום הנוסף נוצר מיד לאחר ההפרייה, בתחילת ההריון ומשנה את האופן שבו התאים והאיברים של התינוק מתפתחים. תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית המאובחנת הנפוצה ביותר ועל פי ההערכות היא משפיעה על אחד מתוך כ-700 תינוקות.

השפעותיה של התסמונת

למרות שתסמונת דאון משפיעה באופן שונה על כל אדם, יש מאפיינים משותפים נפוצים. בין מאפיינים אלה ניתן למצוא מנת משכל (IQ) נמוכה ועיכוב התפתחותי ברמה משתנה ממקרה למקרה.

מאפיינים נפוצים נוספים של אנשים עם תסמונת דאון כוללים:

• מבנה פנים ייחודי, לרבות גשר אף שטוח
• עיניים בצורה ייחודית, דמוית שקדים
• צוואר קצר
• אוזניים קטנות
• ידיים ורגליים קטנות
• קומה נמוכה
• מומים לבביים מולדים
• מומים בהיווצרות מערכת העיכול
• הפרעות במערכת החיסון, אלה יכולות להגביר את הפגיעות לזיהומים וגם לסוגי סרטן מסוימים
• דמנציה בגיל מוקדם יחסית

על אף שטיפולים מסויימים יכולים להקל על חלק מההסתמנויות, לתסמונת עצמה אין טיפול או מרפא.

גורמי סיכון מוכרים

על אף שהעולם הרפואי מבין כיצד התסמונת נגרמת, עדיין לא ניתן לחזות באופן מדוייק אילו הריונות ילקו בה. עם זאת, ידוע שיש מספר גורמים שיכולים להגביר את הסיכון להריון עם עובר הלוקה בתסמונת.

גורמי סיכון אלה כוללים:

גיל אם מבוגר: נמצא שככל שגיל האם עולה, כך גם עולה הסיכוי שהכרומוזומים שהיא תעניק לעובר יביאו להתפתחות תסמונת דאון. ככל הנראה, הדבר נכון במיוחד לאחר גיל 35. עם זאת, חשוב לדעת שגם נשים מתחת לגיל 35 יכולות להרות בהריון עם תסמונת דאון ושגם נשים מעל גיל 35 יכולות להרות בהריון ללא התסמונת.

נשאות לטרנסלוקציה גנטית לתסמונת דאון: הן אבות והן אמהות יכולים להעביר לעובר כרומוזום ובו מידע עודף מכרומוזום 21. זוהי צורה נדירה יחסית של התסמונת.

הריונות קודמים עם תסמונת דאון: הורים שהרו הריונות עם תסמונת דאון בעבר נמצאים ככל הנראה בסיכון מוגבר להתפתחות התסמונת גם בהריונות הבאים.

סימנים מוקדמים בבדיקות הריון

מכיוון שהתסמונת הנה הפרעה כרומוזומלית נפוצה יחסית, ומכיוון שהיא משפיעה על מערכות רבות בגופו של העובר, עולם הרפואה פיתח שיטות שונות לאתר אותה בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון. כך, ההורים יכולים לקבל מידע שיאפשר להם לגבש החלטה מושכלת בנוגע להמשך ההריון, לאחר שקיבלו ייעוץ מקיף.

מערכת הבריאות הישראלית מאפשרת ואף ממליצה, לנשים בהריון בכל גיל לבצע בדיקות סקר לתסמונת דאון כבר בשליש הראשון להריון. בדיקות אלה יכולות להתריע על סיכון מוגבר להתפתחות של תסמונת דאון בהריון הנוכחי ולאפשר הפנייה של הנשים המתאימות לבדיקות מתקדמות ואבחנתיות יותר.

על פי משרד הבריאות, בדיקת הסקר המומלצת לנשים מורכבת מהרכיבים הבאים:

בדיקת שקיפות עורפית: בדיקה זו מתבצעת בין השבוע ה-10 ל-13 להריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד פשוטה. בבדיקה זו מודדים את כמות הנוזל בעורף העובר. מחקרים מצאו קשר בין כמות מוגברת של נוזל בעובי העורף לבין הסיכון לתסמונת דאון.

בדיקת סקר ביוכימית בדם האם: חלק מבדיקות אלה הן חלבון עוברי, תבחין משולש או תבחין מרובע. בדיקות אלה מתבצעות באמצעות בדיקת דם פשוטה והן יכולות למדוד רמות של מספר חומרים שנמצאים בקשר לסיכון מוגבר לתסמונת דאון. את בדיקות דם אלה ניתן לבצע במספר מועדים במהלך ההריון ולמדוד בהן חומרים שונים.

לאחר מכן, הצוות הרפואי מזין בתוכנת מחשב את גיל האם, שבוע ההריון והתוצאות שהתקבלו בבדיקת הסקר. תוכנת המחשב מעריכה את הסיכון לתסמונת דאון.

על פי משרד הבריאות, בישראל, אם הסיכון המשולב עולה על 0.26% לתסמונת דאון, ההריון יוגדר כהריון בסיכון גבוה לתסמונת והאם תקבל ייעוץ בנוגע לבדיקות ההמשך ולאפשרויות שעומדות בפניה.

חשוב לדעת: תוצאה לא תקינה בבדיקות הסקר אינה בהכרח אומרת שהעובר לוקה בתסמונת דאון. למעשה, רוב ההריונות שנחשבים בסיכון אינם מאובחנים לבסוף בתסמונת דאון בבדיקות ההמשך. כמובן שהרופא המלווה את מעקב ההריון שלך יוכל להסביר לך על ההבדל בין סיכון גבוה בבדיקת סקר לבין אבחנה במסגרת הבדיקות האבחנתיות.

לעומת זאת, יתכן מצב שבדיקות הסקר לא יאתרו את כל ההריונות בסיכון גבוה לתסמונת דאון. בהתאם לסוג בדיקות הסקר, מוערך שהן יכולות לפספס 10-35% מהמקרים.

שלב נוסף שבו הצוות שמלווה את הריונך יוכל לאתר בו סימנים לתסמונת דאון הוא במסגרת סקירת המערכות השגרתית, שהנה למעשה בדיקת אולטרסאונד שמבוצעת בשגרה בין השבועות 19 ל-25 בהריון.

על פי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל והאיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה הסמנים הבאים בסקירת המערכות מחשידים לקיומה של תסמונת דאון:

• קפל עורף מעובה
• מעי היפר אקוגני
• קיצור עצמות ארוכות
• מוקד אקוגני בלב
• ציסטה כורואידלית (במח)
• הרחבה של אגני כליות
• עורק טבורי יחיד

כל אחד מממצאים אלה הוא בעל רמת חשד שונה לתסמונת דאון ואיתור של אחד או יותר מסמנים אלה גם הוא לא מהווה אבחנה, אלא אמצעי שיכול לסייע לצוות הרפואי שמלווה להמליץ לך על בדיקות נוספות.

על פי משרד הבריאות, מידת הדיוק של בדיקת סקירת מערכות לאיתור סמנים לתסמונת דאון תלויה במיומנות הרופא שמבצע את הבדיקה, כמו גם בציוד שבאמצעותו מתבצעת הבדיקה.

אבחון תסמונת דאון

אם בדיקות הסקר יעידו על סיכון מוגבר לתסמונת דאון סביר שיוצע לך לבצע בדיקה אבחנתית לאבחון או לשלילה של תסמונת דאון, כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה.

מטרת בדיקת הסקר הנה למעשה לצמצם את מספר הנשים שצריכות לבצע בדיקות אלה, שלהן גם סיכונים ולהציע אותן רק לנשים בסיכון גבוה.

כאמור, על אף שבדיקות הסקר כוללות מספר רכיבים שמשלימים אחד את השני ומסייעים לגלות רבים מההריונות בסיכון גבוה לתסמונת דאון הן אינן מושלמות. בהתאם לסוג בדיקות הסקר, קיים סיכוי לא מבוטל שבדיקות הסקר לא יצליחו לאתר הריון בסיכון גבוה לתסמונת דאון.

גם בשלב מתקדם יותר של מעקב ההריון, סקירת המערכות, יתכן שסמנים שמחשידים לקיומה של התסמונת לא יאותרו בבדיקה, זאת גם כתלות במיומנויות ובציוד הזמין במרפאת הרופא המבצע את הבדיקה.

לפני ההריון ובמהלכו הצוות הרפואי שילווה אותך יוכל להסביר לך על הסיכוי המשוער שהעובר ילקה בתסמונת ועל הבדיקות האפשרויות לאישוש או להפרכת החשד בהתאם לבדיקות קודמות שערכת, למצבך ולתפישת עולמך הייחודית.

נולד/ה ילד/ה עם תסמונת דאון? פני/ה לעורך דין!

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקה בטריזומיה 21 ומבלי שהרופאים אבחנו את את התסמונת במהלך ההריון, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני באמצעות עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את נסיבות מעקב ההריון ולנסות להבין היכן נפלה הטעות שגרמה לרופאים לפספס את האבחון הקריטי.

לצורך כך, עורך הדין יעתיק את מלוא התיעוד הרפואי מתוך תיקה הרפואי של האם וביחד עם מומחה רפואי, יבדקו לפרטים את ההמלצות של הרופא שליווה את מעקב ההריון ואת תוצאות הבדיקות שהאם עברה. ניסיון השנים מלמד כי במרבית המקרים של לידת ילד/ה עם תסמונת דאון ללא אבחון מוקדם, עוד במהלך ההריון, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

הבאנו לדוגמא את הדיון בהליך ת.א 7482/05 פלוני ואח' נ' ד"ר רם כסיף ומכבי שירותי בריאות עסק במקרה של ביצוע מעקב הריון רשלני, במהלכו הוחמץ איתור התסמונת ונולד תינוק הלוקה בטריזומיה 21.

לטענת התובעים, הרופא התרשל בכך שהתעלם מתוצאות סקירת מערכות, אשר הצביעו על ממצאים מחשידים לקיום התסמונת והצריכו הפניה לדיקור מי שפיר, תוך המלצה מפורשת של הרופא, שביצע את הסקירה. חרף האמור לא הופנו ההורים לייעוץ גנטי או לדיקור מי שפיר.

נפסק, כי הרופא אכן התרשל בכך שלא שלח את האם לייעוץ גנטי; לא הפנה אותה לביצוע בדיקת אולטרסאונד מובהקת לגילוי התסמונת, שנדרשה מפאת גילה והפר את חובת הגילוי לגבי קיום בדיקה מקיפה לאיתור התסמונת.

במקביל, הטיל בית המשפט אחריות שילוחית על קופת החולים מכבי, בה הועסק הרופא וקבע אשם תורם בשיעור 30% של האם, ממנה היה מצופה להתעניין לגבי ביצוע ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. בית המשפט פסק פיצויי עתק בסך מיליוני שקלים בשל רשלנות רפואית באבחון מוקדם של התסמונת.

עוד בנושא: אבחון מוקדם של טרנסלוקציות כרומוזומליות בהמלך ההריון

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם

לאורך השנים טיפלנו בעשרות מקרי תביעה של בני משפחה שגילו כי נולד להם תינוק הלוקה בתסמונת דאון רק לאחר הלידה, מבלי שניתנה להם כל אינדיקציה לכך לאורך חודשי ההריון ובשל התרשלות חמורה של אנשי הצוות הרפואי שליוו את ההריון.

לפניך מספר תשובות לשאלות נפוצות, שעולות במקרים כאלה, ועשויות לעניין ולהסביר יותר על הסיטואציה המורכבת הניצבת בפני בני המשפחה במקרים דומים.