מיקרוצפליה ומקרי רשלנות רפואית
מחבר: עורכת דין אדרה רוט 09:17 09/01/2022
מיקרוצפליה (Microcephaly) היא מחלה הפוגעת בהיקף ראשה של החולה ובאה לידי ביטוי בכך שהיקף הראש קטן מהנורמה. בחלק ניכר מהמקרים תינוקות הנולדים עם מיקרוצפליה, סובלים ממנת משכל נמוכה המלווה לעיתים קרובות בתופעות של פיגור שכלי, פיגור התפתחותי משמעותי, אפילפסיה ולעיתים גם ממוטציה גנטית משמעותית.
מאידך, קיימים גם מקרים בהם המוח הנו ברמה תקנית רגילה וללא פגיעה כלשהי. מיקרוצפליה אינה מדבקת ולמרבה הצער, היא מחלה חשוכת מרפא אך ברוב המקרים ניתן בהחלט לאבחן את התופעה כבר במסגרת בדיקות מעקב הריון שגרתיות ואף חשוב מאד לעשות זאת.
לאבחון טרום לידתי של מיקרוצפליה יש משמעות רבה, שכן התופעה מלווה ברוב המקרים בפגיעות משמעותיות נוספות, שעלולות לפגוע באיכות החיים באופן ניכר ואף לגרום לקיצור תוחלת חיים, ולכן חשוב לאבחן את התופעה בשלב מוקדם ככל שניתן לעדכן את ההורים לעתיד באשר למשמעותיות האפשריות.
בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות המשמעות של אבחון מיקרוצפליה בזמן ההריון, הדרכים לאבחון מוקדם בהריון ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית, בהם האבחנה "התפספסה" והתבררה למרבה הצער, רק לאחר הלידה.
מיקרוצפליה ומקרי רשלנות רפואית
מחבר: עורכת דין אדרה רוט 09:17 09/01/2022
גנטיקה, הפריה ומיקרוצפליה
על אף המגוון העצום בעולם החי, אצל כולם הכל מתחיל ממפגש אחד קטן. תא הזרע של הזכר מוצא את דרכו אל תא הביצית של הנקבה ואז מתקיים תהליך ההפריה, בו הזרע מחדיר את המטען הגנטי שלו אל תא הביצית ונוצר תא אחד הקרוי "זיגוטה", המכיל לראשונה מידע גנטי הן של האב והן של האם.
באופן תקין, תא הזרע ותא הביצית מכילים 23 כרומוזומים כל אחד, כך שהזיגוטה מכילה 46 כרומוזומים בסך הכל. בימים הראשונים לאחר ההפריה, תא הזיגוטה מתחלק מספר פעמים כך שנוצר עובר המורכב ממספר תאים בודד הזהים זה לזה.
בשלב זה נקרא העובר מורולה, או "תותון" בעברית, בשל צורתו המזכירה מעין פטל או תות. לאחר שלב זה מתבצע תהליך יוצא דופן, תאי המורולה מתחילים להתמיין לתאים ייחודיים ואז נוצר הבלסטוציסט, שהוא למעשה עובר שבפעם הראשונה מורכב מסוגי תאים השונים זה מזה, כאשר חלקם יתפתחו לעובר עצמו וחלקם לשליה.
בד בבד מתרחש תהליך ההשרשה של העובר בדופן הרחם. במשך 9 חודשים העובר ממשיך לגדול, תאיו ממשיכים להתחלק, להתמיין ולהתפתח למערכות ואיברי הגוף עד ללידה. גם לאחר הלידה איברים מסויימים כגון המוח והעיניים ממשיכים להתפתח ולכן חשוב לעקוב אחר התפתחות התינוק לאחר הלידה לא פחות מאשר במהלכו.
ההריון בבני האדם הוא תהליך ארוך ומורכב, הן לעובר והן לאם. במהלכו, יכולים להשתבש לא מעט תהליכים, מה שעלול לגרום להיווצרות של מומים ומחלות, המופיעים כתוצאה משתי סיבות עיקריות:
- סיבות גנטיות – הפרעות הנוצרות כתוצאה מבעיה או מוטציה בקוד הגנטי, ה-DNA, או במבנה או בכמות הכרומוזומים. הפרעות אלה יכולות לעבור בתורשה או להופיע דה-נובו, כלומר להופיע לראשונה בעובר ללא עדות לנשאות של מוטציה אצל ההורים. גורמי סיכון מסויימים יכולים להגביר את הסיכוי שיתפתחו מוטציות כאלה ובין השאר גיל הריון מבוגר, עישון, הריונות קודמים לצאצאים עם תסמונות גנטיות ועוד.
- סיבות סביבתיות – הפרעות הנוצרות כתוצאה משינויים בסביבת העובר כתוצאה מטריגר כלשהו, לדוגמה זיהום, עישון, תזונה, אלכוהול או הפרעות מכאניות.
ראוי לציין כי ככל שחולפות השנים, אנו מגלים יותר ויותר מומים ומחלות שנגרמים מסיבות גנטיות.
היווצרות מום מסוג מיקרוצפליה
אחד המומים השכיחים נקרא מיקרוצפליה או היקף ראש קטן, המוגדר כמצב בו היקף הראש קטן משתי סטיות תקן או יותר מהממוצע.
ישנן שתי סיבות פיזיולוגיות המובילות להיקף ראש קטן. כאשר עצמות הגולגולת מתאחות טרם זמנן ואין למוח אפשרות לגדול, או כאשר המוח עצמו מפסיק לגדול בשל סיבה פנימית במוח.
מיקרוצפליה יכולה להופיע כבר בעובר במהלך ההריון, אך ישנם מקרים בהם העובר גדל ברחם עם היקף ראש תקין ובשנים הראשונות לחייו היקף הראש גדל בקצב איטי ביחס לאוכלוסיה.
מיקרוצפליה יכולה להיות מלווה בתסמינים או להיות אסימפטומטית, בהתאם לחומרת הבעיה ולגורם לה. התסמינים יכולים להתבטא במוגבלות שכלית התפתחותית (פיגור שכלי), עיכוב התפתחותי, בעיות בדיבור ובתנועה, מומים בפנים, שיתוק מוחין, פרכוסים, בעיות שמיעה, פגיעה בראייה ועוד.
כפי שציינו, הסיבות למומים וכך גם למיקרוצפליה, יכולים להיות גנטיים - תורשתיים ובעיקר לא תורשתיים - או סביבתיים.
סיבות גנטיות עיקריות לזעירות הראש
ישנן מספר תסמונות גנטיות הגורמות למיקרוצפליה ונתמקד בעיקריות שבהן:
טריזומיה 21, טריזומיה 13, טריזומיה 18
שלוש תסמונות אלה, תסמונת דאון, תסמונת פטאו ותסמונת אדוארדס, נגרמות מהכפלה של אחד מהכרומוזומים (כרומוזום מס' 21, 13 או 18 בהתאמה), כך שבמקום 46 כרומוזומים, ישנם בתאי הגוף 47 כרומוזומים.
אחד מהתסמינים של התסמונות הוא מיקרוצפליה ותסמינים נוספים הם מוגבלות שכלית התפתחותית, בעיות התנהגות, אוטיזם ומומים נוספים בגוף. תסמונות אלה נובעות ממוטציות דה-נובו [חדשות / טריות / ראשוניות] שאז השינויים במספר הכרומוזומים מתרחשים לאחר ההפריה, בצורה ספונטנית ולא עוברים בתורשה מההורים.
בעוד שרוב האנשים עם תסמונות דאון חיים עם התסמונת עד גיל מבוגר, רוב התינוקות עם תסמונת פטאו או אדוארדס לא שורדים מעבר לגיל שנה.
תסמונות הנובעות ממוטציות דה-נובו
המדובר בעיקר על תסמונת וולף הירשהורן הנובעת בשל פגיעה בכרומוזום 4 ולייתר דיור מוטציית חסר של 4p, תסמונת קרי דו שה (מוטציית חסר של 5p), תסמונת וויליאמס שהנה מוטציית חסר של 7q11.23 וכן תסמונת קורנליה דה לנגה הנובעת בשל פגיעה במבנה של כרומוזום 5.
תסמונות אלה נובעות ממחיקה או מחסר של מקטעי DNA על גבי הכרומוזומים, או ממוטציות בגנים הנחוצים להתפתחות תקינה. למעט מיקרוצפליה, התסמונות משתנות זו מזו בתסמינים ויכולות להתבטא במוגבלות שכלית התפתחותית, עיכוב בשפה ובדיבור, בעיות התנהגות על הספקטרום האוטיסטי, הפרעות קשב וריכוז והיפראקטיביות, מבנה פנים אופייני ומומים באיברים שונים בגוף.
במקרים נדירים יותר, התסמונות יכולות גם לעבור בתורשה.
תסמונות העוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית
הבולטות שבהן הנן תסמונת סמית' למלי אופיץ ותסמונת סקל. בתסמונות אלה על שני ההורים להיות נשאים של הגן הפגום על מנת שהתינוק יחלה במחלה.
התסמונות נובעות ממוטציות בגנים ספציפיים שהכרחיים להתפתחות תקינה ובנוסף למיקרוצפליה מתבטאות במוגבלות שכלית התפתחותית, במומים בפנים ובאיברי הגוף, בעיות התנהגות ולעיתים גם הפרעות נפשיות מורכבות.
מיקרוצפליה ראשונית אוטוזומלית רצסיבית (MCPH)
מדובר בתסמונת גנטית אשר גם היא עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ויכולה לנבוע ממוטציות בשבעה גנים שונים, הנפוץ ביניהם נקרא ASPM.
התסמין הבולט ביותר בתסמונת הוא היקף ראש קטן, בנוסף למוגבלות שכלית התפתחותית, עיכוב בדיבור ובשפה ובעיות מוטוריות.
כאמור, מיקרוצפליה יכולה לנבוע גם מסיבות לא גנטיות, כלומר סביבתיות. סיבות אלה כוללות זיהום תוך רחמי בזמן ההריון ואף זיהומים הנגרמים לאחר ההריון, חשיפה לתרופות או לרעלנים במהלך ההריון, בעיה באספקת החמצן של התינוק או העובר בהריון או סביב הלידה, תת-תזונה, שבץ במוח התינוק והשפעה של מחלות שונות כגון אי ספיקת כליות או כליות פוליציסטיות.
סיבות אחרות למיקרוצפליה לא נופלות תחת אחת משתי הקטגוריות ונובעות למשל ממומים התפתחותיים בעובר, כגון מומים בצינור העצבי (neural tube defects) או ממחלות מטבוליות, כגון PKU.
חשוב: אבחון טרום לידתי
מיקרוצפליה מופיעה בדרך כלל כבר במהלך ההריון אך עשויה להתפתח כאמור גם לאחר הלידה. היקף ראש ממוצע ללידה הוא 35 ס"מ והוא גדל בממוצע כס"מ אחד כל חודש בשנה הראשונה לחיים, עם עלייה של 6 ס"מ בארבעת החודשים הראשונים.
בשנים הראשונות לאחר הלידה, היקף התינוק נמדד ומושווה בעקומת גדילה לשאר האוכלוסיה וכך נקבע האחוזון בו הוא נמצא. כאשר היקף הראש נמצא באחוזון 2 ומטה, או שיש מעבר חד בין האחוזונים כלפי מטה עשוי להתעורר החשד למקרה של מיקרוצפליה.
בצורה דומה, במהלך ההריון, מיקרוצפליה מוגדרת כהיקף ראש הנמדד בבדיקת אולטרסאונד באחוזון השני ומטה. בנוסף להיקף הראש, נמדדים מדדים נוספים, למשל אורך העצמות והיקף הבטן.
במצבים מסויימים כאשר עולה החשד למיקרוצפליה, מומלץ לבצע בדיקת MRI לעובר וחשוב להפנות את האם לבדיקת מי שפיר.
בכל מקרה, בהריונות בסיכון גבוה או כאשר בדיקות ההדמייה מעידות על מום אפשרי, חשוב לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת NIPT כדי לזהות תסמונות גנטיות אפשריות בעובר.
חשוב לזכור כי קיימת חשיבות קריטית לאבחון מוקדם בהריון של מיקרוצפליה לאור ההשלכותיה המורכבות והרופא שמלווה את מעקב ההריון של כל אשה מודע לכך וצריך להסביר על כך בפירוט להורים.
הילד/ה אובחנ/ה רק לאחר הלידה?
בכל אותם מקרים שבהם המיקרוצפליה מתפתחת במהלך ההריון ניתן לזהות אותה על ידי בדיקות מעקב הריון שגרתיות ובאמצעות בדיקת אולטרסאונד.
רופא הנשים חייב להסביר לאם ההריונית, בכל מקרה, עד כמה חשוב לעשות בדיקת מי שפיר בכל הריון, שכן באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן מוטציות גנטיות רבות [מאד] שעלולות לגרום לזעירות הראש והנן בעלות משמעות קריטית לגבי העובר.
אם בשלב כלשהו לאחר הלידה, הבן או הבת שלך, אובחנו עם מיקרוצפליה מבלי שעלו סימנים מחשידים במסגרת מעקב ההריון, הרי שקיימת סבירות גבוהה לכך שהמדובר על רשלנות רפואית.
לצורך בדיקת המקרה, בין אם יתברר שהרופא פישל בכך שלא פענח את תוצאות האולטרסאונד וסקירת המערכות כראוי או שלא הסביר על החשיבות הרבה שבביצוע בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי - ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית, בכפוף להיקף הנזק שנגרם לילד/ה.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית טיפל ומטפל בימים אלו, בתביעות פיצויים בסכומי עתק, שהוגשו על ידי ההורים בשל טעות רשלנית באבחון סימנים למיקרוצפליה במסגרת מעקב ההריון ומניעת הסבר מפורט לגבי חשיבותה של בדיקת מי השפיר בכל הריון. אנו עומדים גם לרשותך, בכל מקרה של אבחון מיקרוצפליה וחשש לרשלנות רפואית.
תשובות לשאלות: עורכי הדין שלנו עונים!
לאורך השנים פנו למשרדנו הורים שביקשו לבדוק ולברר את המשמעות של אבחון פוסט לידתי של מיקרוצפליה, במקום שבו הרופאים לא אבחנו את הבעיה במסגרת מעקב ההריון, למרות מגוון אפשרויות האבחון הזמינות עבורם.
לפניך תשובות מפורטות שניתנו על ידי עורכי הדין שלנו, לשאלות [אנונימיות] שעשויות להיות רלוונטיות גם למקרים נוספים ואחרים.
בזמן ההיריון הרופא שביצע את סקירת המערכות השניה אמר לי שהיקף הראש של העובר קטן וכתב את זה בסקירה. הרופאת נשים בקופת חולים אמרה שאין מה לדאוג כי גם לי וגם לבעלי יש ראש קטן יחסית והיקף הראש של העובר לא חריג מאד. אחרי הלידה היה היקף ראש קטן אבל הבדיקות היו תקינות ובגיל 3 בגלל עיכוב התפתחותי אבחנו לילד תסמונת וויליאמס. האם ניתן היה לגלות את הבעיה עוד בהריון?
ניתן וצריך לאבחן את תסמונת וויליאמס בכל מקרה במהלך ההריון.
תסמונת וויליאמס Williams Syndrome הנה תסמונת הנובעת ממחיקת מידע גנטי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7 ומוכרת בשם המקצועי 7q11.23 microdeletion והיא גורמת לעיכוב התפתחותי, בעיות מוטוריות שונות ולעיתים מלווה בהיקף ראש קטן – מיקרוצפליה.
תסמונת וויליאמס אמורה להיות מאובחנת בהריון שכן בכל הריון חובה על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון להסביר לאישה ההרה בכל גיל על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת בדיקת צ'יפ גנטי אשר בה ניתן לאבחן ללא כל קושי תסמונת וויליאמס בעובר.
במקרה שאת מתארת על אחת כמה וכמה הרופאה אשר ביצעה את מעקב ההריון היתה חייבת להסביר לך על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי שכן היקף ראש קטן בהריון microcephaly, הנו אחד מהסימנים המחשידים לבעיות גנטיות בעובר וביניהן אף תסמונת ויליאמס.
מוטב במקרה המתואר לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, להעתיק את התיעוד הרפואי מתקופת מעקב ההריון ולהעריך את האפשרות של הגשת תביעת רשלנות רפואית.
במהלך ההריון השלישי היתה לי שפעת שכללה חום, ניגשתי לרופאת משפחה והיא נתנה לי המלצה למשככי כאבים ואמרה שאין מה לדאוג. בסקירה השניה נאמר לי שהיקף הראש קטן מהרגיל ובבדיקת אולטראסאונד הבאה גם נמדד היקף ראש קטן/ הרופא בקופת חולים אמר שבגלל ששאר הבדיקות בסדר אין מה לדאוג. לאחר הלידה התברר שהיקף הראש של התינוקת קטן מאד ואבחנו מיקרוצפליה ובנוסף היא חירשת. בבדיקות דם גילו לתינוקת זיהום מסוג CMV. מה אפשר לעשות היום כדי לקבל פיצוי על הנזק של הילדה?
זיהום נגיפי מסוג ציטומגלו CMV אצל אישה הרה עלול להדביק את העובר ולסכן אותו, זוהי הסיבה מדוע לכל מחלת חום בהריון של האישה יש להתייחס ברצינות ולשלול אפשרות של זיהום מסוכן העלול לפגוע בעובר דוגמת CMV או ליסטריה.
את הבדיקה לשלילת הדבקה ב–CMV של האם מבצעים על ידי בדיקה של הנוגדנים בדם לווירוס וככל שמוכחת הדבקה של האם יש לשלול הדבקה של העובר בנגיף ה– CMV באמצעות בדיקת מי שפיר.
הדבקה של העובר בנגיף CMV עלולה לגרום לנזקים ובין השאר גם לנזק נוירולוגי ולתופעה של זעירות הראש.
במקרה שלך היתה חובה כבר בזמן מחלת החום בהריון לבצע בירור להדבקה ב–CMV וככל שבירור כזה לא נעשה מדובר בהתרשלות ובוודאי שהיתה חובה להתייחס להיקף הראש הקטן של העובר ולברר את הסיבה לכך.
חשוב להדגיש כי תביעת רשלנות רפואית בגין אבחון זיהום ה-CMV בהריון וההתעלמות מהמיקרוצפליה בהריון שהביאו ללידת ילדה עם נזק משמעותי ונכות קשה ניתן להגיש עד גיל 7 ולאחר מועד זה התביעה תתיישן ולכן כדאי לפנות אל עורך דין מנוסה בהקדם.
התינוקת שלי נולדה בשבוע 39 במשקל נמוך ועם היקף ראש קטן שהוגדר בשם מיקרוצפליה. אחרי הסקירה השנייה בהריון אמרו שהעוברית קטנה מהרגיל, שיש לה עיכוב בצמיחה ברחם וכדאי לעשות בדיקת מי שפיר ולפי התוצאות להחליט אם להמשיך את ההריון או לעשות הפלה. אני סירבתי לעשות את הבדיקה. היום הילדה בת 3, עדיין קטנה ועם עיכוב התפתחותי. יש אפשרות לתבוע פיצויים על הבעיות שלה?
על פניו נראה כי הסיכויים לתביעת רשלנות רפואית במקרה שתיארת לא גבוהים.
עיכוב בגדילה התוך רחמית של העובר IUGR הנו מצב אשר אליו מתלווה לעיתים גם מיקרוצפליה או היקף ראש קטן מהנורמה, וזהו מצב שיכול לרמז על בעיה משמעותית בעובר – הפרעה גנטית, זיהום חמור ועוד.
הדרך לברר את מצב העובר הנה בהפניה לקבלת ייעוץ גנטי ובראש ובראשונה בדיקת מי שפיר המאפשרת גישה לתאי העובר כדי לבחון בעיות גנטיות וכן לבדוק זיהומים שונים בעובר.
ההחלטה שלך שלא לבצע בדיקת מי שפיר, למרות המלצת הרופאים, הנה כמובן לגיטימית לחלוטין אולם היא מנעה מהרופאים לבצע בירור יסודי של הסיבות לעיכוב בגדילה התוך רחמית של העובר.
בנסיבות אלו אם יתברר לאחר הלידה כי הסיבה לעיכוב בגדילה התוך רחמית ובהמשך הסיבה לעיכוב התפתחותי הנה למשל מוטציה גנטית הרי שלא ניתן יהיה לטעון להתרשלות של הרופאים בטיפול.
עוד בנושא: רשלנות באבחון מחלות שלד גנטיות בזמן ההריון
דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע () | דירוגים ()