רמות תפקוד של ילדים על הספקטרום האוטיסטי

הרקע לאוטיזם ושכיחותו באוכלוסיה בישראל

רבות נחקר על המנגנונים הגורמים להתפתחות אוטיזם ועד היום לא נמצא מנגנון סיבתי אחד הייחודי דווקא לתסמונת זו.

הלכה למעשה, נכון להיום די ברור שמדובר בתסמונת עם בסיס גנטי המשולבת בהשפעות סביבתיות. מחקרים מראים שאוטיזם היא תסמונת שבעיקרה פוליגנית כלומר, ישנם לפחות 197 גנים המעורבים בהתפתחותה של הלקות ובמקרים רבים מדובר במוטציות דה נובו, כלומר ההורים עצמם לא נושאים את המוטציות ולכן לא ניתן לאתר אותן באמצעות בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון.

לפי מחקרים עדכניים בתחום הגנטיקה ניתן לקבוע כי כ-16% ממקרי האוטיזם נובעים ממוטציות נדירות בגנים ספציפיים מוכרים, שגורמות להפרעות כרומוזומליות משמעותיות ולהתפתחות אוטיזם.

גורמים סביבתיים שנמצאו באוסציאציה עם אוטיזם הם סיבוכים בהריון, שתיית אלכוהול, זיהומים תוך רחמיים בהריון, הפרעות בבלוטת התריס של האם וחסר תזונתי של האם. גורמי סיכון נוספים הם עלייה בגיל ההורים, הריונות תכופים, בנים זכרים והורים לילד או ילדה המאובחנים עם אוטיזם.

יחד עם זאת, ישנם יותר ויותר דיווחים על אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי ללא כל קשר לגורמים סביבתיים מוכרים וככל שהזמן עובר, ניתן לזהות יותר ויותר מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם ונכון למועד כתיבת שורות אלו ישנן לפחות 197 מוטציות מוכרות שגורמות לאוטיזם ואותן ניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי כבר בתחילת ההריון.

איך מזהים שהילד אוטיסט?

אוטיזם היא תסמונת רחבה ולכן ילדים אוטיסטיים יכולים להתייצג עם תסמינים שונים ומגוונים. למרות זאת, המשותף ביניהם הוא בעיות בתקשורת ובאינטרקציה חברתית ודפוסים חוזרים בהתנהגות, בתחומי עניין ובפעילויות.

רוב הילדים מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי בין גיל שנתיים לגיל שלוש, למרות שניתן להבחין בסממנים של אוטיזם כבר החל מגיל שנה וחצי כאשר ההורים שמים לב לקושי בהתפתחות השפה אצל הילד ובמקרים נדירים יותר ביצירת קשר עין. 

ניתן להניח כי ככל שרמת התפקוד של הילד/ה על הספקטרום נמוכה יותר, כך ניתן יהיה לאבחן את האוטיזם בגיל צעיר יותר.

לעומת זאת, ישנם ילדים אוטיסטיים שלא חווים בעיות בשפה בגיל זה, אך משלב מסויים ההתקדמות בכישורי השפה והתקשורת נעצרת, בצורה פתאומית או הדרגתית. אצל ילדים מסויימים חוסר עניין ביצירת אינטרקציות חברתיות יופיעו רק בשלב הגן או בית הספר.

יש להדגיש שלא לכל ילד שחווה בעיות בתקשורת יש לו בוודאות אוטיזם וישנם קריטריונים ברורים שמגדירים אם הילד או הילדה נמצאים על הספקטרום האוטיסטי.

על מנת להגדיר ילד כאוטיסט, הילד גם צריך להראות חוסר עניין בהשתתפות בשיחות או בתחומי עניין משותפים, להימנע מדיבור הן ורבלי והן בשפת הגוף וביצירת קשר עין וגם להתקשות ביצירת חברים או מערכות יחסים.

בנוסף, הילד צריך להראות דפוסי התנהגות חוזרים, כגון תנועות גוף שחוזרות על עצמן ולמשל התנדנדות או הסתובבות במקום או יצירה מקובעת של דפוסי התנהגות כמו למשל סידור צעצועים בשורה. התסמינים והקריטריונים רבים ומשתנים ממקרה למקרה, ולכן כאשר עולה חשד לאוטיזם יש לפנות אל רופא המשפחה או רופא הילדים בקופת החולים.

אינטראקציה חברתית ודפוסי התנהגות על הספקטרום

כאמור, אוטיזם הוא ספקטרום ולכן אנשים שונים שמאובחנים עם אוטיזם מתאפיינים בהתנהגויות שונות זה מזה וברמות חומרה שונות זו מזו. עד שנת 2013 היתה חוסר אחידות בהגדרת דרגות החומרה של אוטיזם ונעשה שימוש במדדים ובמבחנים שונים על מנת לאפיין את התסמונת בקליניקה.

בשנה זו, הוצאו קווים מנחים חדשים מטעם איגוד הפסיכיאטריה האמריקאי בשם DSM5 שעשו שינוי תפיסה בכל הנוגע לאבחון אוטיזם ולהגדרת חומרתה. 

לפי ה-DSM5 חומרת האוטיזם נקבעת לא לפי מדדים כמו IQ או מידת התפקוד או השפה, אלא לפי מידת התמיכה או העזרה אליה ילדים או מבוגרים אוטיסטיים זקוקים מהחברה.

העזרה מחולקת לקריטריונים נפרדים עבור מידת הכישורים ליצירת אינטרקציה חברתית ועבור אופי ומידת הדפוסים החוזרניים, כפי שנסביר מיד.

חומרה לפי מידת יצירת אינטרקציה חברתית

דרגה 1 – הילד זקוק לעזרה בתקשורת אך מסוגל ברמה מסויימת ליצור אינטרקציה חברתית. יתכן שהאינטרקציה החברתית תהיה מוגבלת, למשל הילד לא ייצור קשר עין.

דרגה 2 – הילד זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת, והיא משתפרת רק בצורה חלקית גם אם עוזרים לו.

דרגה 3 – הילד זקוק לעזרה משמעותית ביותר בתקשורת, עד כדי בעיות בתפקוד היומיומי וחוסר מוחלט של יצירת אינטרקציה.

חומרה לפי דפוסי התנהגות

דרגה 1 – הילד זקוק לעזרה, שכן דפוסי התנהגות מסויימים מפריעים להתנהלות היומיומית של הילד. למשל, הילד יכול למצוא עניין (ברכבות או בדינוזאורים למשל) בצורה ששואבת את רוב הזמן והעניין של הילד, על חשבון פעילויות ותחומי עניין אחרים.

דרגה 2 – הילד זקוק לעזרה משמעותית, שכן דפוסי ההתנהגות מורגשים ביתר שאת, וישנו קושי או חרדה עקב שינוי תשומת הלב של הילד מפעילות אחת לאחרת.

דרגה 3 – הילד זקוק לעזרה משמעותית ביותר, שכן דפוסי ההתנהגות משפיעים על כל עולמו של הילד. דפוסים אלה כוללים למשל הסתובבות במקום, סחרור של חפצים או נפנוף ידיים.

כאשר משקללים את הדרגות משני התחומים, ניתן לחלק אוטיזם בצורה גסה לשלוש קטגוריות: אוטיזם בתפקוד גבוה, אוטיזם בתפקוד בינוני ואוטיזם בתפקוד נמוך.

תפקוד גבוה, בינוני ונמוך - איך מסווגים?

אוטיזם בתפקוד גבוה, כשמו כן הוא, מאפיין אנשים בתפקוד גבוה, אך כאלה שלוקים במקביל במאפיינים אוטיסטיים. במשך זמן רב ניטש ויכוח לגבי האם תסמונת אספרגר ואוטיזם בתפקוד גבוה אלה שתי תסמונות שונות, שכן שתיהן חולקות מאפיינים דומים ושונים במקביל.

בשנת 2013 שונתה ההגדרה של תסמונת אספרגר לאוטיזם דרגה 1, ללא חוסר תפקוד שכלי או שפתי, כלומר תסמונת אספרגר הוגדרה כסוג של אוטיזם בתפקוד גבוה.

בין אם מדובר בשתי תסמונות שונות או בתסמונת אחת, הכוונה שבשתיהן ה-IQ תקין (ממוצע לפעמים אף גבוה מהממוצע) ולא קיימת בעיה בתפקודי השפה.

יש לציין כי בקרב הציבור הרחב וגם בקרב אנשי המקצוע, עדיין שגור המונח "תסמונת אספרגר", דבר המאפשר להפריד בין ילדים מתפקדים עם סממנים אוטיסטיים קלים יותר ובין ילדים עם אוטיזם מדרגה גבוהה יותר.

ילדים עם אספרגר יהיו לרוב ביישנים יותר, ימנעו מיצירה של אינטרקציה חברתית ויתקשו בקריאה של סיטואציות חברתיות, אך מאחר שהם לא סובלים מפגיעה אינטלקטואלית הם לעיתים ינסו לנתח ולחקות התנהגויות על מנת להשתלב חברתית. למעשה, מבוגרים עם אספרגר יכולים לרכוש בהדרגה כלים שיעזרו להם להשתלב בחברה.

אוטיזם בתפקוד בינוני מאפיין בעיקר ילדים שזקוקים לעזרה משמעותית על מנת להסתדר בחברה ובפעולות היומיומיות.

בקרב ילדים אלה, קיימת פגיעה המתבטאת בהפרעה שכלית ובמגבלה שפתית. לכן, ילדים אוטיסטיים בתפקוד בינוני לרוב ידברו במשפטים קצרים, ידברו על נושאים מתחומי עניין מאוד ספציפיים ויתקשו בצורה משמעותית להתנהל בסיטואציות חברתיות.

אוטיזם בתפקוד נמוך מתאר פגיעה משמעותית יותר וילד הלוקה בה נמנע מליצור אינטרקציה כלשהי עם הסובבים אותו. לרוב יהיה לאוטיסטים בתפקוד נמוך קושי עד כדי חוסר יכולת להביע את עצמם בדיבור ובשפה, וכן מוגבלות שכלית ברמה משתנה.

במצבים מסויימים, אוטיסטים בתפקוד נמוך ירכשו מספר מילים בודד לאורך חייהם, אם בכלל. במקרים רבים הם גם סובלים ממוגבלות שכלית, אך חשוב לציין שישנה שונות די גדולה באינטילגנציה בין אנשים.

כמו כן, ישנו הבדל בין אינטליגנציה ורבלית כלומר היכולת לנתח מידע ולפתור בעיות באמצעות שימוש בכישורי שפה, אשר בעיקר נמוכה בילדים אוטיסטיים, לבין אינטליגנציה לא ורבלית, שהיא היכולת לפתור בעיות ללא שימוש בשפה ופחות נפגעת אצל ילדים על הספקטרום האוטיסטי.

חשוב לדעת כי סטטיסטית ילדים או מבוגרים עם אוטיזם סובלים מבעיות נוספות, למשל אובדן שמיעה, בעיות קואורדינציה, פיגור שכלי, בעיות במערכת העיכול ועוד.

כמו כן, תסמינים נוירולוגיים הם די נפוצים ופעמים רבות ילדים אוטיסטים סובלים מהיפראקטיביות, הפרעות חרדה, התקפים אפילפטיים, הפרעות שינה ובעיות זיכרון.

לעיתים אוטיזם הוא חלק מההסתמנות של תסמונת רחבה יותר, למשל תסמונת רט היא תסמונת גנטית בבנות המופיעה בינקות, שמי שלוקה בה מתאפיינת בתסמינים אוטיסטיים, כמו גם בעיות הליכה, ירידה בהיקף הראש, בעיות מוטוריות ובעיות נוספות במערכות הגוף.

למרות שתסמונות גנטיות מוכרות מהוות רק אחוז מסויים מהגורמים לאוטיזם, הופעה של תסמינים אוטיסטיים בנוסף לתסמינים אחרים צריכה להדליק נורה אדומה. במקרים אלה, מומלץ לבצע הערכה נוירולוגית וכן לפנות לקבת ייעוץ גנטי על מנת להגיע לאבחנה סופית, לרוב באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של הילד/ה.

למרות שהפרעות על הספקטרום האוטיסטי די נפוצות ומופיעות אחת ל-54 לידות בארצות הברית ו-1 ל-167 לידות בישראל, ניתן לאבחן חלק משמעותי מהמקרים כבר בשלב העוברי, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של סיסי השליה או מי השפיר, כבר בשלבי ההריון הראשוניים - וחשוב מאד ליידע את ההורים לעתיד בנושא.

קריאה נוספת: התמודדות במקרה של אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי