מתוך ההריונות שמסתיימים בלידה, רק 2-4% מהתינוקות יוולדו עם מום גנטי או מחלה מולדת, זאת כאשר אין היסטוריה של מחלה ידועה במשפחה.
הסיכונים השונים לעובר יכולים לנבוע ממספר רב של גורמים, אך העיקריים הם המצבים המולדים וגורמים זיהומיים שעלולים להדביק העובר שנמצא בשלבים החשובים ביותר של התפתחותו.
בנוסף, מצב בריאותה של האם עוד לפני ההריון עלול להשפיע על בריאות העובר ולסכן גם את ההריון.
זה מתחיל, אבל לא נגמר, בגנטיקה
מבין הפגיעות הגנטיות והכרומוזומליות, התסמונות הנפוצות ביותר הגורמות להפלות הן טריזומיות (תסמונת דאון ואחרות) או מונוזומיה X (תסמונת טרנר), בהן מספר הכרומוזומים שונה מהרגיל.
באופן תקין יש לנו 23 זוגות כרומוזומים (46 כרומוזומים) שבהם מקופל כל המידע הגנטי שלנו, חצי אנחנו מקבלים מהאם וחצי מהאב.
בטריזומיות יש כרומוזום עודף ובסך הכל 47 במקום 46. שימו לב שהפרעות גנטיות אלה אינן תורשתיות בהכרח והן יכולות להופיע בעובר גם אם להוריו אין כל הפרעה גנטית ידועה.
כתבנו סדרת מאמרים מקיפה על הפרעות גנטיות תורשתיות ועל המדיניות הישראלית לאיתור מוקדם של סיכון למחלות אלה, במימון של המדינה. לקריאת סדרת המאמרים הקליקו כאן
אחת מההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר היא תסמונת טרנר.
תסמונת טרנר (Turner Syndrome) היא תסמונת בנקבות שמאופיינת בהיעדר כרומוזום המין השני. המצב הגנטי הזה מתרחש אחת ל-2,500-3,000 לידות חי.
לרוב לא ניתן למנוע את התסמונת בעובר, משום שהיא נובעת משינוי או כשל בביצית או בזרע, דבר שלא ניתן לחזות כאשר מדובר בהריון טבעי. התסמונת גם לא קשורה לגיל האם או לבעיות קודמות בהורים. כאשר יש מקרים של הפלות חוזרות ניתן לבצע בדיקה גנטית לתאי המין ואולי למצוא פגם הגורם לכך.
התסמונת מובילה למספר מאפיינים גופניים בולטים כמו גובה נמוך וחוסר התפתחות של השחלות וברוב הנשים תמצא רקמת צלקת דקה במקום השחלה, שמכילה תאים שחלתיים אך לא ביציות.
במהלך ההתפתחות ברחם, השחלות עוברות ניוון מהיר ולרוב הילדות נולדות עם מספר מועט עד אפסי של שחלות ולא יחוו מחזור או התבגרות מינית. כאשר יש ניוון חלקי, הבנות עשויות לעבור התפתחות מינית ובמקרים נדירים אף תועד הריון של הלוקות בתסמונת.
בנות עם תסמונת טרנר יהיו בעלות חזה רחב מהממוצע, צוואר קצר ושקוע ונפוצים היצרות באבי העורקים ופגיעה בתפקוד הכליה ולעתים יחד עם שינויים נוספים במראה (עצם קצרה בכף היד, נקודות חן, קפלי עור סביב העין).
עשרים עד שלושים אחוזים מהבנות מקבלות את האבחנה כבר בלידה, אך לעתים האבחנה מתעכבת עד לגיל ההתבגרות, כאשר הבנות מגיעות למרפאה כחלק מבירור אל-ווסת ראשוני. אז יבוצע בירור גנטי ותתגלה התסמונת.
לכן מומלץ לבצע קריוטיפ (בדיקה שבודקת את מראה ומספר הכרומוזומים) לכל ילדה ואישה שגובהה מתחת לאחוזון 3.
תסמונת טרנר היא אך דוגמה נפוצה לבעיה גנטית שעלולה להתרחש בהריון ולסכן את העובר, שכן התסמונת מהווה סיבה לכמעט 20% מההפלות הטבעיות.
תסמונות נוספות ונדירות יותר עלולות גם הן לגרום להפלות מוקדמות או להולדת תינוק בעל מומים משמעותיים שעשויים גם לקצר את תוחלת החיים.
על כן מודגשת החשיבות של ביצוע בדיקת הסקר הגנטי לפני ההריון בעזרתה ניתן למנוע תסמונות רבות וגם חשיבות המעקב אחר התפתחות העובר, שעוזרת לזהות התפתחות מומים והגעה לבירור גנטי מתאים.
זיהומים מולדים: האם בכלל אפשר למנוע את כולם?
גורמים זיהומיים, בעיקר חיידקים ו-ווירוסים, עלולים להדביק את האם במהלך ההריון ובמקרים מסוימים אפילו להדביק את העובר ולסכן אותו. מקרים כאלה עשויים לעבור בשלום, או לגרום למומים מולדים בגלל פגיעת הגורם הזיהומי באיברים המתפתחים בעובר. לעיתים זיהומים אלו עלולים אף להוביל להפלה.
הזיהום המולד השכיח ביותר, הפוגע בכ-2.5% מהיילודים הוא זיהום שנגרם בגלל הווירוס CMV (Cytomegalovirus). זהו וירוס שעובר דרך נוזלי הגוף ויכול לחצות את השליה ולהדביק את העובר.
הזיהום בו יכול להיות ראשוני, במקרה שבו האישה נחשפת לראשונה לווירוס במהלך ההריון ואז הסיכון לסיבוכים גבוה יותר, או חוזר במקרה שבו האישה כבר נדבקה בעבר ואז הסיכון הוא נמוך יותר. חשוב להדגיש כי עם התקדמות ההריון, הסיכון להדבק בווירוס עולה אך הסיכונים לעובר יורדים.
נכון להיום לא ניתן למנוע את ההדבקה בווירוס, משום שלא קיים חיסון באופן מסחרי (אם כי מרכזים רפואיים מסוימים כבר עורכים ניסויים בחיסון זה, גם בישראל ונשים יכולות להירשם לניסוי זה), וגם לא קיים טיפול יעיל במידה והמערכת החיסונית של האם עובדת בצורה תקינה.
לרוב כאשר תהיה הדבקה לאם לא יהיו תסמינים כלל ולעיתים יהיה חום נמוך ותסמינים דמויי שפעת או דלקת קלה בכבד.
אם העובר נדבק בווירוס לעיתים קרובות תתרחש פגיעה מוחית בעובר, כתלות בשלב ההריוני שבו התרחשה ההדבקה. בנוסף, ייתכן עיכוב גדילה ובצקת של העובר עצמו, ונפוץ לראות מצב בו המקוניום (הצואה הראשונה של היילוד) מופרשת כבר בשק השפיר וגורמת לדלקת חריפה של בית החזה עקב שאיפתו.
ניתן לזהות את המצב בעובר באמצעות דיקור מי שפיר, שמזהה כמעט את כל המקרים.
במידה והבדיקה שלילית והחשד גבוה, ניתן לחזור על הבדיקה לאחר שישה שבועות, יחד עם מעקב אולטרסאונד אחר סיבוכים נפוצים כגון הסתיידויות ושינויים מבניים של חלק מאזורי המוח. במידה והעובר נולד עם זיהום פעיל זהו מצב מסכן חיים עבורו ו-30% מהתינוקות ימותו.
קראו בהרחבה: השפעות אפשריות על עובר שנדבק בווירוס ה-CMV
זיהום מסוכן נוסף בהריון הוא אדמת (Rubella). וירוס זה מועבר בדרכי הנשימה, וגם הוא יודע לחצות את השליה ולהדביק את העובר. ברוב המקרים המחלה היא קלה מאד וחולפת מעצמה, בלי תסמינים קליניים.
התסמינים האופייניים הם חום נמוך, דלקת בלחמית העין, שיעול וחולשה. אחרי מספר ימים מתפתח פריחה לא מגרדת המתחילה בפנים ומתפשטת לגוף ולגפיים.
זהו וירוס מסוכן מאד לעובר ובמידה והעובר נדבק גדילתו עשויה להיות מעוכבת ולהביא למצב של מיקרוצפליה (ראש קטן מהממוצע) ויכולה להתפתח הגדלה של הטחול ושל הכבד ולעיתים מתפתח כשל חיסוני ופירוק של תאי הדם.
עד שליש מהיילודים שנדבקו באדמת נולדים עם קטרקט ופגיעה ברשתית. כמו כן, עשויה להתפתח חירשות ולהופיע פריחה בצבע כחול. לעיתים, העובר עלול למות בתוך הרחם ואף עשויה להתפתח הפלה כתוצאה מהזיהום.
זיהוי המצב אפשרי באמצעות בדיקת דם לנוגדנים אצל האם ובמידת הצורך ניתן לבצע ניקור מי שפיר או סיסי שלייה ולמצוא עדות להדבק, אך זו אינה בקורלציה למידת הנזק לעובר. משבוע 22-24 עלולים להופיע נוגדנים אצל העובר שניתן לבדוק בבדיקת דם עוברי (דיקור חבל הטבור).
למרבה הצער כ-85% ממקרי ההדבקה בתחילת ההריון גורמים לפגיעה בעובר. מנגד, ניתן למנוע את המחלה על ידי חיסון ובדרך כלל מציעים לנשים להתחסן לפני ההריון כנגד הווירוס. שימו לב, אסור לתת את חיסון ה-Rubella במהלך ההריון בגלל מבנה החיסון.
קשה למנוע את מרבית הזיהומים המולדים, אך חיסון האם לפני ההריון והימנעות מחשיפה לאנשים חולים בתחילתו עשויים לשמור על חיי העובר מהסיבוכים השונים. לכן מומלץ לכל הנשים בגיל הפוריות לוודא שהן מחוסנות לאדמת.
מכיוון שקיימים וירוסים וחיידקים רבים מאד, קשה להבטיח הגנה מכולם, אך ברוב המקרים הגוף יודע להתמודד איתם לבדו ביעילות. מעקב סדיר של ההריון עוזר גם הוא לזהות ואף למנוע זיהומים של גורמים רבים, ויביא לתחילת טיפול בזמן, דבר שיכול לעזור לעובר.
כמו כן, חיסונים משחקים תפקיד חשוב מאוד בהפחתת הסיכון לתחלואה ולתמותה עוברית ברת-מניעה.
בריאות האם ההריונית
לבריאותה של האם ההריונית חשיבות עצומה גם לגבי בריאותו של העובר הנישא ברחמה לאורך תשעת החודשים.
מחלות כרוניות של האם עשויות להשפיע מאד על התפתחות העובר ברחם ועל הסיכון להפלה ובמקרים נדירים ההמלצה היא אף להימנע מכניסה להריון על מנת לשמור על חיי האם, ולמנוע פגיעה בתינוק שעלולה להתפתח בגלל המחלה או בגלל הטיפול בה.
לדוגמה, סוכרת אימהית הולכת ונהיית נפוצה עם מגמת ההשמנה של האוכלוסייה ועם העלייה בגיל בו נשים נכנסות להריון. סוכרת טרום-הריונית עשויה להתגלות בתחילת ההריון, מה שיחייב את האישה להקפיד על מעקב סדיר אחר ההריון כדי להבטיח את המשכו ואת בריאות התינוק.
לעוברים לנשים עם סוכרת יש לעיתים פגיעות אופייניות, שכולן נקשרות בחשיפה לרמות סוכר גבוהות מהדרוש ברחם. רמות סוכר גבוהות ברחם הן רעילות לעובר ואף עלולות לגרום להפלה, וקיים קשר בין רמות הסוכר לבין שיעור המומים המולדים.
המשמעות גבוהה בתחילת ההריון, משום שבשמונת השבועות הראשונים נוצרים רוב איברי הגוף וחשיפה לרמות גבוהות של סוכר אז עלולות לפגום בתהליך. עם זאת, שימו לב שלא כל העוברים לאימהות עם סכרת הריונית או טרום-הריונית יסבלו ממומים.
המום הנפוץ ביותר לעוברים עם אם סוכרתית הוא VSD חור במחיצה הבין-חדרית בלב. לעתיים הוא מביא לאי-ספיקת לב של התינוק ויש לתקן מום זה בניתוח לאחר הלידה.
יכולים להיווצר עוד מספר רב של מומים לבביים בעובר, חלקם מסכני חיים ועשויים להפוך את הילד לחולה לב כרוני כבר בלידה.
בנוסף, נפוצים יותר בעוברים אלה מומים של מערכת העצביים, כמו אי-התפתחות של המח (אנאנצפליה) או פגמים בסגירת חוט השדרה המותני, שיכול לגרום לילד לשיתוק בלתי הפיך ולרתק אותו לכיסא גלגלים. מומים כלייתיים ומומים של מערכת השתן והעיכול אפשריים גם הם.
כמו כן, ישנה עליה משמעותית בסיכון לרעלת הריון בקרב נשים סוכרתיות. עם זאת, שוב, חשוב להדגיש שלא כל העוברים לנשים סוכרתיות יפתחו אפילו חלק קטן מסיבוכים אלה.
עוברים לנשים עם סוכרת (גם הריונית וגם טרום-הריונית) מועדים להיות גדולים מהרגיל, דבר שעשוי לגרום לכליאת כתפיים ולקושי בלידה וגם להגביר את הסיכוי ללידה בניתוח קיסרי. לכן, חשוב לבצע מעקב הריון קפדני אחר נשים סוכרתיות שנכנסות להריון וגם לבצע בדיקות סקר לזיהוי סוכרת הריונית.
כמו סוכרת, כמעט לכל מחלה שהאם סובלת ממנה טרם ההריון עלולה להשפיע על התפתחות העובר ועל הסיכוי להשלמת ההריון.
בפרט חשוב להתייחס למחלות לב ומחלות אוטואימוניות בהקשר זה, משום שהן משמעותיות לתפקוד תקין של השליה. על כן, יש להתייעץ בגינקולוג לפני הכניסה להריון, להעריך את הסיכון לאם ולעובר, לאזן היטב את מחלת הרקע ולהתחיל טיפול מיטבי בהקדם, לעיתים עוד לפני הכניסה להריון.
למרות הסכנות לעובר רוב ההריונות יסתיימו בשלום
הסיבות העיקריות להפלה היו והן עדיין גנטיות. סיבות אלה מהוות למעלה ממחצית הסיבות להפלה ספונטנית או מתוכננת. הגורמים הזיהומיים מהווים גורם משמעותי נוסף שמשפיע על בריאות העובר, אם כי חלק מהזיהומים ניתנים למניעה באמצעות חיסונים.
בריאות האם גם היא נושא שחשוב לדון בו ברצינות על מנת להבטיח את מהלך ההריון ובריאות העובר, במיוחד אם האם סובלת ממחלות כרוניות כגון יתר לחץ דם, סוכרת או נוטלת תרופות קבועות.
בנוסף, האם עלולה להיפגע במהלך ההריון מגורמים אחרים שעשויים לסכן במידה כזו או אחרת את העובר. פגיעה מכאנית כמו תאונת דרכים, פציעה חודרת המביאה לדימום בטני וטראומה נפשית הם רק חלק מהגורמים שעשויים להביא אישה בהריון למיון ולסכן את שלמות ההריון.
כל מקרה צריך להישקל לגופו של העניין, תוך הערכת מצב האם והבטחת בריאותה, יחד עם העלאת סיכויי ההישרדות של העובר, אם בתוך הבטן ואם מחוצה לה. חשוב לזכור שעל אף מגוון הסכנות לעובר הנישא ברחם אמו במשך 9 חודשים, רוב ההריונות יסתיימו בשלום ובבריאות מלאה לאם ולתינוק.
בכל מקרה של פגיעה בעובר לאורך חודשי ההריון, גם במקרים בהם הפגיה מתגלה לאחר הלידה ולעיתים בחלוף זמן מהלידה, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק את התנהלות אנשי הצוות הרפואי בתקופה ההריונית ולעיתים גם בתקופה שלפניה.
לא אחת, בבדיקת התיק הרפואי של האם ההריונית בקופת החולים ולאורך מעקב ההריון, מתגלה כי הרופאים התרשלו במילוי תפקידם מסיבות כאלה ואחרות, שאז ניתן להטיל עליהם את האחריות לסיכון העובר ולנזקים שנגרמו לו בשל אותה רשלנות.
לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי
רשלנות בהריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
