חשיבותו הרבה של הייעוץ הגנטי לבריאות הדורות הבאים

מתי צריך לפנות לייעוץ גנטי?

כל אחת ואחד מאתנו יכול להתקל בצורך לעבור ייעוץ גנטי בכמה שלבים שונים בחיים.

תכנון הריון

ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון יכול לענות על חששות בנוגע למחלות שיכולות להשפיע על העובר בזמן ההתפתחות או בהמשך חייו.

ייעוץ גנטי טרום-הריוני בוחן את הסיכון לחלות במחלות תורשתיות שמשפיעות על המשפחה של שני בני הזוג, את ההיסטוריה של לידות עם מומים במשפחה ואת הסיכון של אלו להשפיע על ההריון הבא . ייעוץ גנטי יכול גם לעזור להבין את הסיבות לאי-פיריון, הפלות חוזרות או לידות שקטות.

עוד טרם הייעוץ, ישנן בדיקות סקר גנטיות המומלצות לכלל הזוגות המתכננים להיכנס להיריון או בזמן ההיריון הראשון, והן כוללות בדיקה לזיהוי תסמונות כמו תסמונת ה-X השביר, ניוון שרירים ומחלות נוספות.

סוג המחלות הנבדקות עבור כל זוג נקבע בעיקר לפי המוצא והן מוצעות לציבור הרחב ללא תשלום.

על פי חוזר משרד הבריאות בנושא הייעוץ הגנטי מ-2018 ישנם מספר מצבים בהם צריך להפנות לייעוץ גנטי ולא ניתן להסתפק רק בבדיקת הסקר השגרתית.

כך למשל כאשר ידוע על מחלה גנטית או כזו החשודה כגנטית במשפחה של אחד מבני הזוג, כאשר התגלתה נשאות של אותה מחלה בקרב שני ההורים בבדיקות הסקר הגנטי או בייעוץ קודם, כשהתגלו ממצאים חדשים לאחר ייעוץ גנטי בעבר וכשקיימים ממצאים בבדיקת העובר באולטראסאונד במהלך ההריון.

לאורך חודשי ההריון

במהלך ההריון ניתן ולעיתים צריך לפנות לייעוץ גנטי. לעיתים יש בו צורך עקב הפרעה או בעיה שנצפתה בזמן מעקב ההריון, במטרה לשלול מצבים או בעיות שעשויות לפגוע בעובר לאחר הלידה ובמהלך הילדות המוקדמת.

לעיתים יומלץ על ייעוץ גנטי במהלך ההריון בגלל היסטוריה של לידת תינוק עם הפרעה בעלת אופי תורשתי. במקרים אחרים ההמלצה יכולה לנבוע עקב תוצאה לא תקינה של שונות ובהן בדיקות דם, אולטראסאונד, דיקור מי שפיר או סיסי שליה.

הפנייה לייעוץ גנטי תעשה לרוב גם במידה והסיכון המחושב לעובר עם תסמונת דאון גבוה מ-1:380. סיכון זה מחושב באמצעות מספר פרמטרים הנבדקים בבדיקות אולטראסאונד במהלך ההריון.

חשד לסיבה גנטית הגורמת למחלה או נכות כאשר ילד או מבוגר לוקים בהפרעה התפתחותית או תסמונת אחרת ועלה החשד שניתן לזהות סיבה גנטית מוכרת להפרעה.

המלצה לייעוץ גנטי יכולה להינתן עקב תסמונת קלינית ברורה אך גם בעקבות תוצאה חריגה בבדיקות סקר היילודים שנעשית עם הלידה, עיכוב בהתפתחות והפרעות למידה קשות, הפרעה על הספקטרום האוטיסטי ופגיעה תחושתית כמו חירשות או עיוורון.

ייעוץ הקשור בנטייה למחלה שכיחה גם למחלות שכיחות יותר במבוגרים, כמו סרטן, מחלות לב או כליה שונות ואפילו יתר לחץ דם, ניתן למצוא הקשר תורשתי ולעתים לתשובה של הבדיקה הגנטית חשיבות רבה הן עבור המטופל ומשפחתו והן עבור התהליך הטיפולי.

כאשר מתקבלת אבחנה חדשה של סרטן, ניתן לבצע מספר בדיקות הבוחנות את המטען הגנטי של הגידול ושל המטופל, במטרה להבין את הסיכון לסרטן בקרב בני משפחה נוספים, כמו גם את האפשרויות הטיפוליות וסיכויי ההחלמה של המטופל עצמו.

כיצד האבחנה עוזרת?

חלק משמעותי ביותר בייעוץ הגנטי המיילדותי היא עיתויה. כאשר מתבצע גילוי מוקדם של מחלה גנטית, ניתן למנוע את התבטאות המחלה ביילוד או להקטין את מידת השפעתה על החיים התקינים.

ביצוע של אבחון טרום לידתי, אם באמצעות דגימת סיסי שליה או באמצעות דיקור מי שפיר, יכול לאפשר אבחנה קרובה לוודאית במידה והעובר נמצא בסיכון מוגבר לחלות במחלה גנטית מסוימת.

במקרים בהם הייעוץ ניתן לפני ההריון, ניתן לבצע תהליך של הפריה טרום השרשה (PGD) וכך לבחור מראש בעוברים שאינם חולים במחלה אותה רוצים למנוע.

בכל מקרה, אבחנה מוקדמת לפני או במהלך ההריון, של בעיה גנטית אפשרית בעובר חשוב ליידע את ההורים לעתיד בכל פרט מידע אפשרי, על מנת לאפשר להם לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

מי רשאי להעניק ייעוץ גנטי?

השירות ניתן לרוב על ידי מכונים גנטיים הנמצאים בבתי החולים, בקופות החולים או באמצעות יועצים פרטיים. שימו לב, משרד הבריאות מאשר את המעבדות הרשאיות לבצע בדיקות גנטיות ומומלץ שלא לעשות בדיקות במעבדות מאושרות על ידי המשרד.

על פי משרד הבריאות רק אנשי המקצוע הבאים רשאים להעניק ייעוץ גנטי ובתנאי שיש להם רישיון:

רופא גנטיקאי: רופא בעל מומחיות על. עליו לסיים בית-ספר לרפואה (6 שנים), לבצע שנת סטאז (שנה אחת), לבצע התמחות בסיס (לרוב 4-5 שנים) ובנוסף לבצע התמחות נוספת בגנטיקה קלינית (2.5 שנים). במהלך הכשרתו לומד הרופא הגנטיקאי את הגישה לתסמונות גנטיות שכיחות, מחלות מטבוליות, מחלות גנטיות של הגיל המבוגר, גנטיקה של מחלת הסרטן ושימוש בשיטות אבחון גנטיות מתקדמות.

גנטיקאי קליני: הוא איש מקצוע בעל תואר שלישי בתחום גנטיקה, מדעי החיים, מדעי הרפואה ביולוגיה או רפואה שביצע גם שנתיים הכשרה מעשית במכונים לייעוץ גנטיקה, בדומה ליועץ הגנטי.

יועץ גנטי: איש מקצוע בעל השכלה בביולוגיה של התא שביצע הכשרה נוספת של שנתיים במכון גנטי ובה הכשרה בייעוץ בסקרים גנטיים, אבחון טרום-לידתי, מרפאת אבחון וייעוץ ילדים ומבוגרים ומרפאה של גנטיקה של הסרטן (אונקוגנטיקה).

רופא מומחה בתחום מומחיותו: בחשש למחלה מסוימת יכול הרופא המומחה לאותה המחלה, להעניק גם ייעוץ גנטי בנוגע לקבוצת המחלות שלהן הוא מומחה.

גילוי מוקדם מאד

הכוח הגדול שמעניקות הבדיקות הגנטיות מביא גם לדילמות לא פשוטות איתן נאלצים הרופאים, המשפחות והיועצים הגנטיים להתמודד.

עם התקדמות הרפואה והבדיקות הגנטיות, יכולות היום להתגלות יותר ויותר הפרעות באמצעות בדיקות גנטיות מכוונות, וכך לדוגמא באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן מוטציות גנטיות שעשויות לגרום לאוטיזם.

רבות ממחלות אלו הן מחלות ילדות שעלולות להיות מסוכנות וקטלניות וקיום הבדיקות החדשניות מאפשר במקרים רבים זיהוי ואבחון של מחלה עוד לפני שהשדה המחקרי והקליני פיתח כראוי תרופה או טיפול שניתן להעניק לאותם ילדים שמגלים מראש שיחלו בעתיד.

ישנו מספר לא מבוטל של מחלות שניתן לאבחן היום בהצלחה כבר בגיל מאד צעיר אך מתפתחות בצורה קלינית רק אחרי מספר שנים, כמו ניוון שרירים (myotonic dystrophy), המוכרומטוזיס, מחלת כליות פוליציסטית, מחלת האנטינגטון וכמה תסמונות הקשורות במחלת הסרטן.

שאלות מוסריות

האיגוד האמריקאי לרפואה גנטית (ACMG) ממליץ היום על הימנעות מביצוע חלק מהבדיקות גנטיות הנוגעות למחלות של הגיל המבוגר לעוברים או ילדים קטנים, על מנת להימנע מהחרדה ומהשאלות הקשות שעלולות לעלות בזמן הריון לעובר שידוע כי יחלה במחלות קשות בגיל מבוגר.

דילמה משמעותית נוספת שמועלת בעקבות הייעוץ הגנטי מתייחסת לבני המשפחה של הנועצים.

מהו תפקידם של היועצים או הרופאים ומהי חובתם כלפי בני משפחה של אנשים שהתגלתה אצלם נשאות למחלה?

האם יש לספר לבני משפחה על נשאות אפשרית שלהם במידה ובני המשפחה האחרים שנבדקו רוצים להסתיר זאת?

בנושא זה ממליצים האיגודים האמריקאים לרפואה גנטית ולרפואת ילדים (ACMG ו-AAP) על שיתוף הילד או בני המשפחה בידע הנוגע למחלות תורשתיות, במידה והילד בגיל המתאים לקבלה ולהפנמה של בשורות כאלו.

עוד מציינים באיגודים כי חובתם של גורמי הבריאות (רופאים או יועצים) לעדכן הורים או קרובי משפחה בתוצאות של בדיקות גנטיות בעלות השלכות על בני המשפחה, לעודד בני משפחה לדבר על הפרעות אלו במשותף, להציע להם תמיכה בהבנת התוצאות ולהפנותם לייעוץ גנטי במידת הצורך.

עוד בנושא: רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם

משרדו של עורך הדין עופר סולר מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בהריון ובלידה, וחלק ניכר מהתיקים המטופלים במשרדנו עוסקים באופן ישיר במקרים הנוגעים להתרשלות במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן לתובעים לפני ובמהלך חודשי ההריון.

מדי יום פונים אלינו הורים, אבות ואמהות, מתוך רצון לבדוק התכנות להגשת תביעת רשלנות רפואית, במקרים שונים ומגוונים, הנוגעים בין השאר לייעוץ הגנטי שניתן או לא ניתן להם. לפניך תשובות של עורכי הדין לשאלות שעשויות לעניין גם אותך.