רשלנות באבחון טריזומיות והפניה לבדיקות מתאימות

גנים: סוד ההתפתחות האנושית

לכל יצור חי יש חומר תורשתי, גנים, שהוא מעביר לצאצאיו ובכך ממשיך את השושלת שלו. אצל בני האדם החומר התורשתי מסודר על גבי 23 זוגות כרומוזומים (ספרי הפעלה) שממוספרים מ-1 עד 22.

הזוג ה-23 הוא כרומוזומי המין שקבלו את האותיות X ו-Y. הסיבה שיש לנו שני עותקים מכל כרומוזום היא שאנחנו מקבלים עותק אחד של כל כרומוזום מכל הורה כך שסך כל החומר הגנטי שלנו מסודר על-גבי 46 כרומוזומים (ספרים).

בתאי המין שלנו, תאי הביצית אצל נשים והזרע אצל גברים, זוגות הכרומוזומים נפרדים שוב ומתחלקים כך שכל תא מכיל רק 23 כרומוזומים ומחכה להתאחד עם 23 נוספים ליצירת עובר חדש.

לעובר יהיו 46 כרומוזומים שוב וכך המין האנושי ממשיך את השושלת הגנטית שלו ומגוון אותה לאורך הדורות.

החלוקה הזו נתונה למנגנוני בקרה רבים אבל עדיין במקרים מסוימים אינה מושלמת. ההפרדה בין זוגות הכרומוזומים לפעמים אינה מתבצעת במלואה כך שבמקום 23 כרומוזומים שונים ימצא בתאי המין כרומוזום עודף, חסר או שונה.

במקרים של כרומוזום עודף העובר יהיה בעל 47 כרומוזומים, כלומר יהיה לו עותק אחד נוסף לשניים שקיימים לכל אחד מאתנו.

מצב זה של שלושה עותקים נקרא בשפה הרפואית טריזומיה. טרי - שלושה, זומי- קיצור של כרומוזומים. כאשר מתייחסים לטריזומיה לרוב מצרפים אליה מספר, הכוונה היא לאיזה זוג כרומוזומים מה-23 קיים עותק נוסף.

כיוון שבמרבית המקרים מדובר בפגם בתא ביצית או זרע בודדים לרב לא מדובר על מחלות תורשתיות, כלומר ללא סיכון מוגבר להופעת טריזומיות אצל הילדים הבאים.

עם זאת מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ גנטי במקרים המתאימים כדי לשלול מצבים כרומוזומליים נדירים יותר אצל אחד ההורים כמו טרנסלוקציות כרומוזומליות בכלל וטרנסלוקציה רוברטסיאנית בפרט.

כדאי לדעת: כל חוסר או עודף בכרומוזומים מוביל להפרעה כלשהי. במרבית המקרים מדובר בהפרעה שאינה מאפשרת חיים ולרב אף אינה מאפשרת התפתחות מלאה ותקינה של ההריון. 50% מההפלות הספונטניות (שאינן צפויות) נגרמות בגלל מספר לא תקין של כרומוזומים.

עם זאת, טריזומיות או הפרעות כרומוזומליות מסוימות בהחלט מאפשרות חיים ועליהן נרחיב ונסביר מיד.

תסמונת דאון: הטריזומיה השכיחה ביותר

1 מכל 800 תינוקות נולדים עם תסמונת דאון מה שהופך אותה לטריזומיה הנפוצה ביותר כיוון שהיא היחידה שמאפשרת התפתחות וחיות למשך זמן.

מדובר בעותק עודף של כרומוזום 21 ובלמעלה מ-90% מהמקרים הוא נוצר בגלל חלוקה לא טובה של אחד מתאי המין. בשני שליש מתוכם מדובר בפגם בחלוקת הכרומוזומים בתאים של האמא כאשר הסיכון לכך עולה עם גיל האשה.

ילדים עם תסמונת דאון נולדים במשקל ובגובה תקינים אך לרב ניתן יהיה לזהות שהם סובלים מחולשת שרירים (היפוטוניה) ומראה פנים אופייני הכולל גשר אף שטוח, עיניים שונות ולשון גדולה ובולטת.

רובם סובלים מלקות התפתחותית כלשהי ומחציתם סובלים גם ממומי לב מולדים. הם נוטים לסבול ממומים מולדים גם במערכת העיכול (5-10%) ובבלוטת התריס (4-18%).

בהמשך חייהם הם חשופים לסיכון מוגבר של מחלות זיהומיות, עיניות, נוירולוגיות, סרטן בכלל וסרטן הדם הפרט, ועל כן הם יהיו במעקב רפואי צמוד.

טריזומיה 18: תסמונת אדוארדס (Edwards syndrome)

מוכרת פחות מתסמונת דאון, טריזומיה 18 היא השניה בשכיחותה מהטריזומיות אך נמצאת בפער ניכר מהראשונה.

היא מופיעה ב-1 מכל 7500 לידות בלבד ורק 5% מהעוברים שלוקים בה יוולדו בחיים (בניגוד ל-20% מהעוברים עם תסמונת דאון). בנות שלוקחת בתסמונת אדוארדס בעלות סיכוי גבוה יותר לשרוד בהשוואה לבנים, אך למרבה הצער עדיין מדובר בשיעור של פחות מ-10% מהתינוקות שחיים למשך מעל לשנה.

כפי ששמה מעיד מדובר על עותק נוסף של כרומוזום 18.

מרבית התינוקות עם טריזומיה 18 נולדים במשקל נמוך לגיל ההריון שלהם ובעלי מומים מבניים אפייניים בולטים בפנים ובגפיים.

אחד מהסימנים האפיינים נקרא "ההצדעה של ילדי אדוארדס". אגרוף קמוץ עם חפיפה של האצבע המורה והזרת מעל האמה והקמיצה. הם סובלים ממומי לב קשים ומעיכוב התפתחותי חמור יחד עם סיבוכים נוספים שמופיעים עם הלידה או אחריה.

קראו בהרחבה על תסמונת אדוארדס

טריזומיה 13: תסמונת פטאו (Patau Syndrome)

עותק נוסף של כרומוזום 13 הוא נדיר ומופיע ב-1 מכל 12,000 לידות. מדובר בתסמונת השלישית בשכיחותה מכל הטריזומיות עם אחוז ההשרדות הנמוך מבין שלושתן, כאשר פחות מ-8.6% שורדים לאחר גיל שנה בגלל מספר המומים הרב שנגרם מההפרעה הכרומוזומלית.

התינוקות שלוקים בתסמונת פטאו הם לרב קטנים לגילם ובעלי ראש קטן - מיקרוצפליה. המשותף לכל המומים שלהם הוא הפגיעה בהתפתחות קו האמצע של הגוף כך שפעמים רבות המבנים במרכז הגוף אינם מתפתחים כמו שצריך.

כך לדוגמא קיימת רק עין אחת מרכזית, חך ושפה שסועים הם שכיחים מאד ורבים מהם סובלים מחסר של מבנים במרכז המוח או התפתחות לא תקינה שלהם מה שמוביל לחסרים נוירולוגיים משמעותיים.

בדומה לטריזומיות האחרות גם תינוקות הסובלים מטריזומיה 13 סובלים ממומים לבביים קשים. יש להם הפרעות מולדות במערכת השלד, המין והשתן לצד עיכוב התפתחותי חמור.

קראו בהרחבה על תסמונת פטאו

הפרעות כרומוזומליות נדירות נוספות

טריזומיות נוספות מאפשרות לידת תינוק חי רק כאשר חלק מהתאים שלו בעלי עותק עודף ואחוז מסוים של תאים הוא בעל מספר תקין של 46 כרומוזומים.

מצב זה מתאפשר דרך מספר מנגנונים ביולוגיים שמנסים לתקן את העודף הכרומוזומלי שנוצר ומוביל לכך שהילדים יסבלו ממומים אך יצליחו לשרוד ואף להתפתח.

חומרת המומים וסיכויי ההשרדות תלויים באחוז התאים הפוגעים ביחס לתאים התקינים. מקרים אלו נקראים מוזאיקה, שכן בבדיקות הגנטיות ניתן לאתר גם תאים תקינים וגם תאים עם עותק עודף, מעין פסיפס גנטי מיוחד.

טריזומיה 14

תינוקות אלו קטנים עוד בזמן ההתפתחות ברחם וסובלים מעיכוב בגדילה ובהתפתחות גם לאחר הלידה.

יש להם ליקוי שכלי במידה מסוימת כתלות באחוז התאים עם הטריזומיה והם מועדים לסבול ממומים לבביים מולדים.

לתינוקות עם מוזאיקה של טריזומיה 14 מראה פנים אפייני, הפרעות במבנה השלד וכתמים בצבע שונה על העור.

טריזומיה 20

מרבית התינוקות עם מוזאיקה של טריזומיה 20 למראית עין נראים בריאים לחלוטין ומאובחנים רק על סמך הבדיקות הגנטיות בהריון, ככל הנראה כיוון שאחוז גבוה מדי של תאים עם כרומוזום 20 עודף אינו מאפשר חיות.

במקרים מסוימים תועדו מומים כמו הפרעות בעמוד השדרה, חולשת שרירים וקשיים בלמידה אך עם אינטיליגנציה תקינה.

אבחון טריזומיות במהלך ההריון: חלבון עוברי, מי שפיר ו-NIPT

מרגע הכניסה להריון כל אישה מקבלת רשימה ארוכה של בדיקות שמומלץ לה לבצע על ידי האיגודים המקצועיים, במסגרת מעקב הריון שגרתי. רוב הבדיקות האלה כלולות בסל הבריאות הממלכתי ואינן דורשות תשלום נוסף.

תוצאותיהן של חלק מהבדיקות השגרתיות, שלאורך מעקב ההריון, יכולות להעלות שאלות אודות ההתפתחות התקינה של הילד ולדרוש בדיקות מדויקות יותר כדי להעריך האם יתכן וקיימת אצלו הפרעה כרומוזומלית.

חלק מהבדיקות הללו כוללות את בדיקות הדם בשליש הראשון והשני ל"חלבון עוברי" כמו גם שקיפות עורפית. תוצאות לא תקינות בבדיקות אלו יכולות להעיד על התכנות לפגמים מסוימים ב-90% מהמקרים. המשמעות היא שיתכן והבדיקות לא יאתרו חלק מהמקרים, אך הן עשויות להיות חיוביות במקרה גם בהריונות תקינים.

בשלב זה תוצאות הבדיקה משוקללות עם גיל האם לקבלת מספר שמנבא את הסיכוי שהעובר סובל מתסמונת דאון.

באם הסיכוי הוא מעל 1:380 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה כדי לדגום תאים ולבצע בהם בדיקות גנטיות שידעו לומר טוב יותר האם אכן קיימת הפרעה כרומוזומלית. אל שתי בדיקות אלה מתווספת בשנים האחרונות גם בדיקת NIPT שאינה דורשת פעולה פולשנית ועליה מיד נרחיב.

גם במסגרת סקירת מערכות שגרתית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד ניתן להבחין בחלק מהמקרים שהתפתחות העובר לא תקינה באפן המרמז על קיום טריזומיה.

כך למשל, התפתחות לא תקינה של הלב יכולה להחשיד במום לבבי ששכיחותו גבוהה יותר אצל ילדים הלוקים בטריזומיות.

ניפט: עתיד הבדיקות הגנטיות

אחד מהחידושים הטכנולוגיים החדשים שנכנסו לשוק הפרטי לאחרונה בארץ ובחו"ל הוא בדיקת ה-NIPT.

זוהי בדיקת דם פשוטה שיכולה לאתר את אותן הפרעות גנטיות ובכך לחסוך בדיקת מי שפיר שנחשבת בדיקה פולשנית עם סכנות משלה.

מחקרים מעלים שלבדיקת ה-NIPT יש שיעור גילוי של עד 99.5% מהמקרים עם תסמונת דאון, 97.7% בתסמונת אדוארדס ו-96.1% בתסמונת פאטאו. עם זאת כדאי לדעת שקיימים מספר גורמים שיכולים לפגוע באמינות ובדיוק שלה ונכון להיום היא עדיין לא מחליפה את בדיקת מי השפיר או דיקור סיסי השליה בחלק מהמקרים.

חשוב לזכור שלרוב הרופאים מסתמכים על מספר ממצאים יחד המאפיינים את התסמונת כדי להעלות את החשד ולהבין את תוצאות הבדיקות תוך שילוב והשוואת נתונים.

רק לאחר מכן יתכן שיחליטו לבצע בירור מקיף יותר, שכן לא ניתן להסיק דבר מהופעתו של ממצא בודד. בכל חשד או שאלה כדאי לפנות לרופא שאחראי על מעקב ההריון שלך כדי לקבל תמונה מדויקת ורלוונטית למצבך.

תביעות רשלנות רפואית בנושא טריזומיות בהריון

תביעות רשלנות רפואית רבות אשר הוגשו ומוגשות מדי שנה לבית משפט בישראל עוסקות בטענות בדבר התרשלות של הצוות הרפואי במעקב ההריון אשר הביאה לטעות באבחון של טריזומיה אצל העובר.

כאשר מדובר על טענות בדבר טריזומיה 21, תסמונת דאון, יש כאמור סימנים שונים אשר אמורים לכוון את הרופא העוקב לאפשרות כי לעובר טריזומיה 21.

כך למשל כאמור מומי לב, ערכים חריגים בבדיקת חלבון עוברי וממצאים חשודים בבדיקת שקיפות עורפית כולם אמורים להדליק אצל הרופא העוקב נורה אדומה ועליו להסביר לאישה ההרה על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת NIPT בשלב ראשון.

במסגרת תביעת רשלנות רפואית אשר הוגשה על ידי משרדנו בשם לקוחות מדרום הארץ אשר נולד להם ילד שאובחן עם תסמונת דאון, מבלי שהאם נשלחה לבדיקת מי שפיר בהריון התברר כי במהלך סקירת המערכות שבוצעה לאם, הרופא הסוקר לא אבחן ממצא ברור של מום לבבי שנראה היטב בבדיקה.

המומחה הרפואי בתחום האולטרסאונד והמיילדות אשר חוות דעתו הרופאית המפורטת צורפה לכתב התביעה קבע כי אלמלא הוחמץ מום הלב בסקירה, היה עולה בוודאי חשד ממשי מצד הרופא שביצע את מעקב ההריון כי לעובר טריזומיה 21.

אלמלא אותה התרשלות באבחון האם היתה מופנית לביצוע בדיקת אקו לב עובר אשר היה מאשרת את אבחנת מום הלב וכאמור היתה מומלצת לה גם בדיקת מי שפיר.

במקרים בהם מעקב ההריון החל בשלב מאוחר יחסית של ההריון והאישה ההרה החמיצה את המועד לבדיקת חלבון עוברי ואף את המועד לביצוע שקיפות עורפית, חלה חובה מוגברת ונוספת על הרופא העוקב אחר ההריון להסביר לאישה כי ככל שהיא מבקשת לשלול אפשרות של טריזומיות בעובר עליה לשקול לבצע בדיקת NIPT או בדיקת מי שפיר.

בדיקת ה-NIPT אשר זמינה בשנים האחרונות ומאפשרת זיהוי של טריזומיות באמצעות בדיקת דם לאם וללא כל סיכון לעובר, כגון זה הכרוך בבדיקת מי שפיר, מהווה מהפכה של ממש גם מבחינת דיני הרשלנות הרפואית בכל הקשור למעקב ההריון, מאחר ומדובר בבדיקה פשוטה ולא מסוכנת.

נראה כי גם במקרים בהם אין סימנים מובהקים לטריזומיה הרי שבמקרה בו נולד תינוק עם טריזומיה בתום הריון בו האם כלל לא עודכנה על ידי הרופא העוקב על האפשרות לבצע בדיקת NIPT לשלילת הסיכוי לטריזומיה בעובר עלולה טענת התרשלות כנגד הרופא העוקב להתקבל, במקרים של היעדר יידוע והסבר מפורט ליולדת.

בכל מקרה של לידת תינוק הסובל מטירוזמיה כלשהי, שלא אובחנה עם ידי הרופאים לאורך חודשי ההריון, קיימת חשיבות רבה לעצם הפנייה לעורך דין לצורך קבלת ייעוץ משפטי פרטני ובדיקה מקיפה של נסיבות ההריון, שהובילו ללידת ילד/ה הסובל מאחת הטריזומיות הקשות.

עוד בנושא: רשלנות רפואית חמורה באבחון תסמונת איקס שביר