רוב הציבור בישראל כנראה לא יודע את זה, אבל נכון להיום בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לאבחן במהלך ההריון כ-197 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם, מוטציות שאינן תלויות בגיל האם ההריונית או בתוצאות בדיקות מעקב ההריון השגרתיות שעשתה האם.
מעבר לכך, באמצעות בדיקת השבב הגנטי ניתן גם לאבחן בדיוק רב מאות רבות של מוטציות גנטיות ושינויים כרומוזומליים שעלולים להוביל למוטציות גנטיות חשוכות מרפא!
אם זה המצב ועל ידי בדיקת מי שפיר פשוטה אפשר למעשה למנוע לידה של תינוק שיסבול ממומים קשים ו/או אוטיזם לכל חייו, עולה השאלה למה בעצם רופאי הנשים לא מיידעים את כל הנשים על האפשרות שלהן לבצע בדיקת מי שפיר? מה עומד מאחורי זה ומי אחראי למחדל האבסורדי?
עורך הדין עופר סולר, מבכירי עורכי הדין בישראל בתחום הרשלנות הרפואית, חקר את הנושא וגילה תשובות שאמורות להדאיג את כולנו ולהדליק נורת אזהרה.
ההנחיות הרפואיות שנקבעו פעם פשוט לא רלוונטיות ב-2024
בשנות ה-70 נעשתה הבדיקה הראשונה לאיתור מומים בעובר על ידי מי שפיר ובאמצעותה ניתן היה לזהות תסמונת דאון. זו היתה המחלה הראשונה שאפשר היה לאבחן עוד ברחם והיו לכך שתי סיבות. הראשונה היא שתסמונת דאון היא תסמונת גנטית נפוצה ובמיוחד אצל נשים הרות בגיל מבוגר יחסית.
הסיבה השניה היתה שהיה קל יותר לבודד את האוכלוסייה שנמצאת בסיכון לפתח את המחלה, באמצעות בדיקות נלוות לא פולשניות דוגמת חלבון עוברי ושקיפות עורפית.
התוצאות המתקבלות בשתי הבדיקות האמורות בשילוב ממצאים נוספים שאותם ניתן לאבחן בבדיקת אולטרסאונד, שיכולים לרמז על תסמונת דאון בעובר, דוגמאת מומי לב, מאפשרות להעריך סטטיסטית מה הסיכוי שיש לעובר תסמונת דאון.
בבדיקת מי שפיר הבסיסית שנקראת קריוטיפ היה ניתן לאבחן תסמונת דאון, אשר הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות, וכן ניתן לאבחן בה טריזומיות גנטיות קריטיות נוספות.
בדיקת מי שפיר נעשית באמצעות שאיבת מי שפיר מהרחם באמצעות מחט דקה. את מי השפיר שנשאבים מרחמה של האישה ההריונית אשר בתוכם תאי עובר שולחים לבדיקה גנטית. כאמור בדיקת הקריוטיפ הנה הבדיקה הגנטית הבסיסית והנפוצה ביותר המוכרת מאז שנות ה-70 של המאה שעברה.
מ-2012 בערך התחילו להשתמש בבדיקה גנטית חדשה לתאי העובר במי השפיר שנקראת צ'יפ גנטי או CMA. זאת בדיקה ברזולוציה הרבה יותר טובה מהקריוטיפ והיא יודעת לזהות חוסרים מזעריים, הכפלות וכל מיני שינויים קטנים בחומר הגנטי של העובר, אשר בדיקת הקריוטיפ הוותיקה לא יודעת לזהות.
בזכות בדיקת הצ'יפ הגנטי התגלה הבסיס הגנטי למאות מחלות נוספות שבעבר ידעו על קיומן אולם לא ידעו מה המקור הגנטי שלהן וכיצד לאבחן אותן עוד במהלך ההריון בעזרת בדיקת מי שפיר.
ילדים שמאובחנים לאחר הלידה כמי שסובלים מעיכוב התפתחותי לסוגיו או פיגור שכלי לדוגמא, נשלחים לבדיקת צ'יפ גנטי ובהתאם לתוצאות הבדיקה ניתן לדעת אם המקור לבעיה של אותם ילדים נובע מרקע גנטי או לא.
בעקבות ההתפתחות הרפואית החשובה, החלו לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי עוד במהלך ההריון וכך למעשה התאפשר לאבחן ולגלות בשלבי ההריון הראשונים, מגוון רחב של מוטציות גנטיות קשות ובין השאר מוטציות שעלולות לגרום לאוטיזם ולאין ספור תסמונות גנטיות חשוכות מרפא.
מעבר לכך, הסתבר שחלק גדול מהבעיות הגנטיות שניתן לגלות בצ'יפ גנטי, בניגוד לתסמונת דאון שהיתה שכיחה בעיקר בעקבות גילה של האם, בכלל לא קשורות למצבה של האם ההריונית ובטח שלא לגילה הכרונולוגי במועד ההריון.
למרות כל הנתונים הללו, המראים בבירור כי בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר יכולה לאתר מאות מומים ותסמונות קשות, שאינן תלויות גיל ומצב בריאותי של האם, חלק גדול מהרופאים ובאופן פרדוקסלי גם משרד הבריאות, אינם ממליצים ואינם מפנים נשים צעירות ובריאות לבדיקת מי שפיר.
אותם רופאים עדיין חיים בטרמינולוגיה ובהתנהלות שהנחתה אותם כאשר בדיקת מי שפיר יכולה היתה לגלות אך ורק תסמונת דאון וטריזומיות שונות ומסתמכים על ההנחיות של משרד הבריאות, עם המלצות שרלוונטיות נכון לשנות ה-70 ולא לשנת 2024.
הלכה למעשה, זוהי עמדתו הרשמית של משרד הבריאות לגבי המלצות לבדיקת מי שפיר, כפי שנכתב באתר האינטרנט של המשרד [עודכן באוקטובר 2020]:
למי מומלצת הבדיקה?
-
לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון.
-
כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרה-סאונד ומומלץ על-ידי גנטיקאי
-
כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה כפי שנקבע בייעוץ הגנטי.
מוזר, חמור מאד ומעלה תהיות רבות.
למה גניקולוגיים לא מספרים לנשים צעירות ובריאות על בדיקת מי שפיר?
הסיבה העיקרית שבגינה רופאי נשים לא מיידעים את כל המטופלות שלהן ללא יוצא מן הכלל על בדיקת מי שפיר, נעוצה בפערי מידע והסתמכות על פרקטיקה רפואית מיושנת, שכבר לא רלוונטית למציאות העכשווית.
העובדה שההנחיות של משרד הבריאות מעודכנות רק בהקשר של תסמונת דאון ומתעלמות מיכולתה של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאתר 197 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם ועוד מאות מחלות נוספות מלבד תסמונת דאון, היא לא פחות ממחדל.
ההנחיות של משרד הבריאות לא מדויקות ובעייתיות מאוד בלשון המעטה. עצם זה שלא כתוב בשום מקום כי הרופא מחויב ליידע את המטופלת שלו על בדיקת מי שפיר ורופא נשים שמנהל מעקב הריון לאישה צעירה ובריאה, עם הריון תקין, בכלל לא יציע לה להיבדק הנה פרקטיקה שיכולה להרוס [והורסת] את החיים של אלפי ילדים ומשפחותיהם.
מדובר בשיטת עבודה ישנה ומסוכנת. רוב הרופאים פשוט עוד לא מבינים שהיום יש את הכלים לגלות מומים ומחלות שעד לפני כמה שנים אי אפשר היה לאבחן במהלך מעקב ההריון. חלק גדול מהגניקולוגיים בארץ הם רופאים ותיקים ונראה כי חלקם מתנהלים לפי הקיבעון המחשבתי שהנחה אותם כשהם התחילו את דרכם והיו רופאים צעירים, והכל תחת "החסות" של משרד הבריאות.
יתרה מכך, חשוב מאוד להבין שההנחיות של משרד הבריאות הן לא הנחיות מחייבות. מדובר במעין קווים מנחים שהרופאים צריכים לפעול לפיהם, אבל בסופו של דבר הגניקולוגים מתנהלים לפי הסמכות הרפואית ולפי הכללים המקצועיים שלהם, לפי מה שהאיגודים המקצועיים מנחים אותם.
איגוד הגניקולוגים מוציא בכל שנה נהלים ובנהלים המעודכנים של האיגוד דווקא כן כתוב שצריך ליידע כל אישה הרה על כלל הבדיקות האפשריות הקיימות בהריון ובכלל זאת גם על בדיקת מי שפיר.
הדבר מעלה פרדוקס נוסף, איך יכול להיות שיש פער בין ההנחיות של משרד הבריאות לבין ההמלצות של איגוד הגניקולוגיים ולמה אף אחד לא טורח ליישר קו בנושא הכל כך חשוב לבריאות העם?
מה משרד הבריאות יכול וצריך לעשות בהקדם כדי לשנות את המצב?
על מנת שהמצב ישתנה משרד הבריאות צריך לבוא ולעשות רפורמה בשני מישורים. האחד כרוך בהשקעה כלכלית והשני לא. זה שלא כרוך בעלויות הוא שינוי מחשבתי. יש לתת הנחיות חדשות לרופאי הנשים לפיהן עליהם להסביר לכל אישה על האפשרות לעבור מי שפיר, גם לנשים צעירות עם הריון תקין לגמרי.
חשוב לעדכן את כלל הגניקולוגים בישראל לגבי חשיבות ההסבר על אפשרות ביצועה של בדיקת מי שפיר בכל הריון ולהבהיר להם את החשיבות של ההסבר גם לנשים הצעירות.
הנושא השני, ככל הנראה, קשור בשיקולים כלכליים גרידא.
אם נבחן את מספר המקרים שבהם נולדו לנשים צעירות ובריאות תינוק עם מחלה קשה או תסמונת שניתן היה לאבחן עוד במהלך ההריון באמצעות צ'יפ גנטי אל מול המקרים של לידת ילדים עם תסמונת דאון, נבין באופן ברור כי אין באמת הצדקה שסל הבריאות יממן בדיקת מי שפיר רק לנשים מעל גיל 34, עם מחלות רקע או ממצאים מחשידים בהריון.
לעניין זה משמעותיות כלכליות גם ברמה הלאומית שכן גידול ילד עם צרכים מיוחדים מחייב גם תשלום של קצבאות בשיעור של מיליונים מקופת המדינה, משאבי בריאות עצומים ועוד.
אין ספק שזה נושא המצריך מחשבה מחדש והגדרות עדכניות והנושא חייב לעלות למודעות הציבורית. אם בכל שנה נולדים עשרות (אם לא מאות) ילדים עם בעיות גנטיות קשות מקום שניתן היה לאבחן את אותן מוטציות בהריון רק באמצעות שינוי מחשבתי, מוכרחים לעשות את השינוי המתבקש.
לכל הפחות יש לדאוג שרופאי הנשים יעדכנו את כלל הנשים על קיום הבדיקה וחשיבותה ולתת לנשים את זכות הבחירה, האם להיבדק או לא.
מדוע השמטת המידע על קיום הבדיקה והאפשרות להיבדק מסוכנת?
כדי לחדד את הדברים נביא דוגמא למקרה שממחיש את עוצמתו של המחדל.
ר', אישה בריאה בת 23, נכנסה להריון ראשון והגיעה אל רופא הנשים שלה. הרופא פעל לפי ההנחיות של משרד הבריאות ולא הזכיר בכלל את האפשרות של בדיקת מי שפיר, כי על פניו לא היתה סיבה - מהלך ההריון היה תקין לחלוטין וכך גם הלידה.
אחרי שנה וחצי מיום הלידה, הסתבר כי התינוק שנולד סובל מתסמונת סוטוס שהנה "מוטציה טריה" ובשפה המקצועית, תסמונת דה-נובו (חדשה), שניתן היה לאבחן בצ'יפ גנטי. למרבה הצער, אף אחד בכלל לא דיבר עם ר' על האופציה של בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, והרי בדיקת הצ'יפ הגנטי היתה מסוגלת לאבחן את התסמונת הנדירה כבר במהלך מעקב ההריון. אבסורד מוחלט.
אותה אישה, במצב דברים הגיוני וסביר, היתה צריכה לשמוע מהרופא שלה את מה שאנחנו מדברים עליו. בדיקת מי שפיר אמנם לא נכללת בבדיקות שמוצעות לך בסל הבריאות, אבל היא יכולה לאתר גם אצל העובר שלך מאות תסמונות גנטיות וזאת בהחלט אופציה ששווה לך לשקול.
משרד הבריאות היה צריך לשנות את ההנחיות שלו מזמן ואין לדעת כמה מקרים גנטיים היו נחסכים ממאות ואלפי משפחות, שלמעשה עד היום לא באמת יודעות שניתן היה לאבחן את הבעיה הגנטית של הילד שלהן עוד בתחילת ההריון.
בשולי הדברים נתייחס גם לטיעון הלא רלוונטי לפיו בדיקת מי השפיר כרוכה בסיכונים לאם ולעובר, שכן הסיכון אכן קיים והוא מוערך ב-1 מכל 1000 בדיקות, רק שהסיכוי לאבחן שינוי כרומוזומלי באמצעות בדיקה בצ'יפ גנטי של מי השפיר הוא 1 לכל 131 בדיקות. מה זה אומר הלכה למעשה?
פרופסור מוטי שוחט, מומחה ישראלי בעל שם עולמי בתחום הגנטיקה ההומנית, מציין בכתביו את הדברים הבאים: "בכל אלפי העבודות שנערכו עד כה נמצא כי גם כשכל הבדיקות בהריון תקינות עדיין קיים סיכוי של 1:110 בממוצע, לממצא חמור של תסמונת קשה הגורמת לפיגור שכלי ושתמצא במי השפיר אם האנליזה של מי השפיר תערך בו. סיכוי כזה הוא גבוה בהרבה מהסיכון להפלה בגין דיקור מי השפיר. לכן הכדאיות בדיקור מי השפיר לצ'יפ גנטי קיימת בכל הריון".
מחקר ישראלי, שראה אור בספרות הרפואית העולמית באמצע שנת 2019, מפרט את הניסיון שהצטבר בבתי חולים ישראלים, בביצוע בדיקות שבב גנטי בכ-5500 הריונות בסיכון נמוך בין השנים 2010-2016.
תוצאות מחקר זה הצביעו על העובדה כי באמצעות הצ'יפ הגנטי ניתן לאתר ולאבחן אנומליות או שינויים גנטיים משמעותיים ב-1 מתוך 17 הריונות שגרתיים, ללא ממצאים חריגים לאורך בדיקות מעקב ההריון.
כמו כן נמצא במחקר זה כי באמצעות שיטה זאת ניתן לאבחן שינויים כרומוזומליים משמעותיים באחת מתוך 131 יולדות בהן נעשה דיקור מי שפיר ללא כל הוריה רפואית (אינדיקציה)!
מסקנת החוקרים היתה ממצאי המחקר תומכים בביצוע בדיקת צ'יפ גנטי כבדיקת בחירה (FIRST TIER) גם בהריונות רגילים, שאינם מוגדרים בסיכון, ללא רקע גנטי משפחתי וללא קשר לגילה של האם הריונית. כמה פשוט והגיוני.
לא יידעו אותך על בדיקת מי שפיר ונולד לך ילד חולה? יש מה לעשות!
במידה ולא אמרו לך שאת יכולה לעשות מי שפיר ולא ידעו אותך לגבי הצ'יפ הגנטי ובדיקת אקסום, מנעו ממך הלכה למעשה את אפשרות לאבחן 197 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם ולמאות מחלות גנטיות, תסמונות ובעיות בעובר שאפשר היה לגלות כבר בחודש הרביעי של ההריון.
בשנים האחרונות התברר כי לפחות כ-35% ממקרי האוטיזם נגרמים בשל מוטציות גנטיות שאת רובן ניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי או בבדיקת אקסום, כלומר חלק ניכר ממקרי האוטיזם היו עשויים להיות מאובחנים עוד טרם הלידה, שאז להורים היתה הזכות הבסיסית לקבל החלטה מושכלת כיצד לנהוג והאם להמשיך בהריון או להפסיקו.
גם אם את צעירה, גם אם את בריאה ולא מוגדרת בקבוצת בסיכון, גם אם מעקב ההריון שלך תקין - רופא הנשים שלך חייב ליידע אותך על בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר.
הנחיות משרד הבריאות צריכות להשתנות ולקבוע שכל רופא נשים חייב ליידע כל אישה באשר היא על האופציה של בדיקת מי שפיר. עצם זה שלא עשו את זה עד היום ועדיין לא עושים את זה, חושף את קופות החולים והרופאים לתביעות רשלנות רפואית בהיקף של מאות מיליוני שקלים בשנה וגובה מחיר יקר ממערכת הבריאות.
באופן כמעט וודאי לגמרי, אישה שלא עדכנו אותה על בדיקת מי שפיר ותגלה בגיל שנה, שנתיים או שלוש, שהילד שלה לוקה בתסמונת גנטית שניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי תוכל להגיש תביעת רשלנות רפואית ולזכות בתביעה.
במקרה כזה יהיה על האישה לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות רשלנות רפואית, שיצטרך להוכיח שאכן לא הוסברה לה האופציה לקיים בדיקת מי שפיר. ברגע שאין בתיעוד הרפואי כל אזכור לכך שניתן הסבר על הבדיקה, קל יחסית לבסס עילה לתביעה.
שמי עורך דין עופר סולר ואני בעל ניסיון של שנים רבות בייצוג נפגעי רשלנות רפואית. לאורך השנים ניהלתי מאות תיקים מורכבים ומתוקשרים העוסקים ברשלנות רפואית בהריון והצלחתי להשיג עבור לקוחותיי פיצויים בסכומי עתק.
אותם פיצויים אמנם לא מצליחים לתקן את הרשלנות הרפואית החמורה שנעשתה, אבל לפחות מסייעים למשפחות לרכוש עבור הילד ציוד רפואי מתקדם וטיפולים פרטיים טובים יותר, שבתקווה ישפרו את איכות חייו של הילד ושל כלל בני המשפחה ויאפשרו לו לחיות בכבוד, עד כמה שניתן.
אם חלילה נולד לך ילד לא בריא והרופא שלך לא סיפר לא שאת יכולה לבצע בדיקת מי שפיר, כדאי בהחלט לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי. יחד נבחן את פרטי המקרה, נאסוף את התיעוד הרפואי, נבצע הערכה ריאלית של סיכויי התביעה ובמידת הצורך נגיש עבורך את התביעה ונילחם עד שהצדק יושם במקומו.
ועד שמשרד הבריאות וקופות החולים יתקנו את מחדל בדיקות מי השפיר, אנחנו נדאג לכך שמי שאחראי למחדל האבסורדי ישלם על כך ובגדול.
תשובות לשאלות שלכם
עורכי הדין שלנו מטפלים מדי חודש במאות רבות של פניות, מצד נשים וגברים - הורים, שרוצים לבדוק את המקרה האישי שלהם, לאחר שלא הופנו לבדיקת מי שפיר מכל אותן סיבות המנויות בסקירה הנ"ל.
לפניך תשובות מפורטות לשאלות נפוצות, כפי שחוזרות על עצמן בשיחות עם אותם הורים מודאגים.
גנטיקה והריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
