הבדיקות מיועדות גם להורים בריאים לחלוטין

בדיקות הסקר מיועדות למחלות קשות שנמצא להן הבסיס הגנטי האחראי להתפתחותן.

חשוב לבצע את הבדיקות כי פעמים רבות הגן לא יתבטא אצל ההורה, שעשוי להיות רק נשא ללא שום תסמינים מרמזים.

ללא הבדיקות יתכן שההורים בכלל לא ידעו שהילד שלהם בסיכון למחלה קשה, במיוחד אם לא ידועים מקרים דומים של המחלה אצל קרובי משפחה נוספים.

בחירת המחלות בבדיקת הסקר

בדיקות הסקר בישראל כוללת מחלות גנטיות קשות שאין להן טיפול מרפא קיים שנפוצות באוכלוסייה. כיוון שהאוכלוסייה הישראלית מורכבת מקבוצות מיעוט שונות ישנן בדיקות סקר שמתאימות לכל אוכלוסיה לצד בדיקות סקר כלליות שמאתרות מחלות גנטיות מומלצות לכולם.

חשוב להבין כי תוצאה בדיקה חיובית מעידה על כך שההורה בודאות נשא של אותה המחלה, אך תוצאה שלילית אינה מבטיחה ב-100% כי הילד לא יחלה בכלל.

בדיקות הסקר מוצעות ללא תשלום ונמצאות בסל הבריאות. הן מבוצעות לרב כחלק מבירור לפני הכניסה להריון ובמהלכו, רצוי מה שיותר מוקדם.

הבדיקות מתבצעות לרוב באמצעות בדיקת דם פשוטה ומספיק לבצע אותה פעם אחת בחיים בלבד.

בדיקות סקר שמבוצעות לכל האוכלוסיה

משרד הבריאות ממליץ על בדיקה גנטית לנשאות של 3 מחלות גנטיות עם שכיחות גבוהה יחסית באוכלוסיה וללא טיפול מרפא ידוע כיום.

ניתן לקרוא בהרחבה בנושא זה, בכתבה שלנו בנושא בדיקות סקר גנטי למחלות תורשתיות של האוכלוסיה הכללית.

סיסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis או CF

היא מחלה ריאתית תורשתית. בעוד שנשאים למוטציה יכולים לסבול מהסתמנויות קלות יחסית, הם לרב אינם מאובחנים כיוון שלרב הן אינן מחשידות מספיק למחלה.

הילדים החולים במחלה זו סובלים מדלקות ריאה חוזרות ומסיבוכים נשימתיים יחד עם בעיות במערכת העיכול ולרב נזקקים לתמיכה נשימתית ואף להשתלת ריאה. המחלה נוטה לפגוע גם בפוריות וגם בתוחלת החיים הכללית.

מחלה זו שכיחה בכל האוכלוסיה לרבות האוכלוסיה הערבית ונפוץ לראות אותה בישובים מסוימים כמו ג׳סר א-זרקא. בקרב ערבים נוצרים שכיחות הנשאות מגיעה עד ל-1:40.

קראו עוד על אבחון מוקדם של סיסטיק פיברוזיס

SMA

היא מחלת ניוון שרירים גנטית שמופיעה בדרגות חומרה שונות לפי גיל הופעת התסמינים הראשונים. כל החולים ב-SMA מאבדים את התפקוד העצמאי שלהם בשלב מסוים וזקוקים לתמיכה מלאה.

תסמונת X שביר

נהיית חמורה יותר בכל העברה של הגן הפגום מההורה לצאצא. כך ההורה יכול לסבול מהסתמנות רפואית קלה ומאוחרת יחסית ואילו אצל ילדו תהיה הסתמנות חמורה יותר שכוללת פיגור שכלי, אוטיזם והפרעות תקשורת כבר בגיל צעיר.

קראו עוד על רשלנות באבחון תסמונת איקס שביר

בדיקות גנטיות לאוכלוסיה הערבית

האוכלוסיה הערבית בישראל מגוונת מאד וכוללת בתוכה ערבים נוצרים, ערבים מוסלמים ודרוזים. גם בתוך חלוקה זו ישנן קבוצות נוספות של חמולות, כפרים ואזורים עירוניים.

במשך דורות אותן קבוצות שמרו על היחודיות התרבותית שלהן דרך חתונה בתוך המשפחה או שידוכים בין בני אותו הכפר.

נישואי קרובים משמרים את הדמיון הגנטי ובהתאם מגבירים את הסיכון ששני אנשים יהיו נשאים של אותה מוטציה ובגלל זה לכל קבוצה כזו יש שכיחות גבוהה יותר של נשאות למחלות גנטיות מסוימות.

גם היום כ-25% מהנישואים במגזר הערבי הם בין קרובי משפחה.

משרד הבריאות ממליץ על בדיקות סקר מוכוונת לאוכלוסיה הערבית שמתבססת על דת וישוב המוצא של זוג ההורים.

לפניכם ארבע מחלות שכיחות באוכלוסיה הערבית אשר כלולות בבדיקות הסקר, אך מומלץ להסתכל גם על הרשימה המלאה של משרד הבריאות ולהתייעץ עם גנטיקאי מומחה לגבי המלצות נוספות.

תלסמיה - כלל האוכלוסיה הערבית

תלסמיה כוללת טווח של הפרעות ביצור כדוריות הדם האדומות שאחראיות על נשיאת החמצן בגופנו מהריאות לאבירים השונים.

ההפרעות נגרמות בגלל פגם בגן שמקודד ליצירת המוגלובין, החומר הכימי שמסיע את החמצן. בהיעדר המוגלובין תקין נוצרת בגוף אנמיה שמרעיבה את האיברים ואילו החלבון הפגום שוקע בגוף ויוצר נזקים באיברים השונים.

חומרת הביטוי של המחלה תלויה בסוג הפגם וביכולת הגוף לייצר המוגלובין תקין במקביל ליצור ההמוגלובין הפגום.

בישראל הביטוי השכיח הוא של בטא-תלסמיה (β thalassemias) והוא נפוץ ביהודים יוצאי עדות המזרח ובערבים.

נשאים, להם יכולת חלקית לייצר המוגלובין תקין, יתגלו לרב בבדיקות דם שגרתיות שם יאובחנו כסובלים מאנמיה.

לרב נשאים לא יחוו סיבוכים רפואיים משמעותיים ויתכן כי לא יאובחנו כלל. שם נוסף לנשאים אלו הוא Beta Thalassemia Minor.

חולים עם שתי מוטציות מלאות מפתחים תלסמיה מייג׳ור Beta Thalassemia Major עם אנמיה חמורה שדורשת עירויי דם קבועים ומלווה בסיבוכים רפואיים רבים. חולים אלו סובלים מפגיעה בלב, בכליות, בעצמות וכבד.

מלבד עירויי דם וטיפולים רפואיים לסיבוכים שמופיעים עם התקדמות המחלה לא קיים ריפוי מוחלט להיעדר יצור ההמוגלובין. לכן בדיקת סקר לתלסמיה מומלצת לכל האוכלוסיה הערבית.

מחלת נימן-פיק Niemann-Pick disease ערבים ממוצא מוסלמי

הגוף שלנו מפרק, צורך ומאחסן שומנים להם הוא זקוק כל הזמן כחלק מהתפקוד התקין שלנו. פגמים גנטיים שונים בתהליך אגירת השומנים גורמים לקבוצת מחלות שנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות, מחלות קשות ללא מרפא שמערבות מערכות רבות בגוף שכן שומן חיוני ביותר להתפתחות המוח, הריאות, העצמות ועוד.

מחלת נימן פיק היא מחלת אגירת שומנים ששכיחה באוכלוסיה הערבית מוסלמית מהגליל ומאזור המשולש, לא כולל האוכלוסיה הבדואית.

ישנם שני סוגים שכיחים באוכלוסיה הלוקה בנימן פיק.

סוג A מופיע בחודשים הראשונים לחיים וגורם להפרעות מוטוריות קשות עם כשל ריאתי והפרעות עיניות. סוג B שמתבטא בגילאים מאוחרים יותר וגורם לפגיעה קשה בכבד ובריאה ובהמשך גם להפרעות נוירולוגיות חמורות.

שני הסוגים מועברים בצורה תורשתית כאשר ההורים לרב לא יודעים שהם נשאים אם אין להם סיפור משפחתי ידוע.

למחלה אין טיפול מרפא וגם עם טיפול תומך החולים סובלים מסיבוכים רבים ונפטרים בגיל צעיר.

לבקנות - ערבים ממוצא נוצרי

לבקנות (oculocutaneous albinism) היא שם כולל לקבוצה של מחלות שנגרמות כתוצאה מפגם ביצירת המלנין שאחראי על צבע העור, השיער והעיניים שלנו.

למעשה תפקיד המלנין הוא לסנן את קרינת ה-UV של השמש וכך להגן על העיניים והעור שלנו מהשפעות הקרינה, שיכולה לגרום אף לסרטן העור.

המחלה יכולה להופיע כחלק מסינדרומים כמו הרמנסקי פודלק או Chediak-Higashi, אך לרב היא מופיעה בפני עצמה. כיום מוכרים 7 סוגים שלה שנבדלים בין היתר בסוג המוטציה שגורמת לפגיעה במלנין ובמידת הביטוי הקליני של הפגיעה.

ללא מלנין ילדים עם לבקנות לא סובלים רק ממראה חיצוני בהיר שעשוי להראות חריג אלא בעיקר חשופים לנזקי השמש. הם סובלים פעמים רבות מנזקים בלתי הפיכים לעיניים כמו ראיה ירודה, רגישות גבוהה לאור ותנועות עיניים לא רצוניות.

היעדר המלנין בעור גורם לו להפוך קשה ומחוספס ובעיקר מעלה משמעותית את הסיכון לסרטן העור כבר בגיל ההתבגרות. מדובר בסיכון משמעותי שדרך המניעה שלו היא היעדר מוחלט של חשיפה לאור השמש דבר שהוא בגדר הבלתי אפשרי.

טיי-זקס - דרוזים

טיי-זקס מוכרת בעיקר כמחלה גנטית באוכלוסיה האשכנזית, אך מעטים יודעים שהיא שכיחה גם בקרב האוכלוסיה הדרוזית ובמיוחד בכפרים אבו סנאן ופקיעין.

בדומה למחלת נימן פיק, זוהי מחלת אגירה ליזוזומלית של שומנים אשר נאגרים בצורה פגומה בגוף בעקבות הפגם הגנטי וגורמים נזק לאיברים בהם הם מצטברים.

רוב החולים בטיי זקס מפתחים מחלה קשה כבר בגיל חצי שנה עם הפרעות נוירולוגיות משמעותיות שאינן מאפשרות תפקוד ובהמשך גם מובילות לפרכוסים מסכני חיים ולמוות.

מעטים סובלים מהתפרצות בגילאים מאוחרים יותר, שנתיים ומעלה, שמאופיינת בפגיעה מוטורית עם קשיים בבליעה ובדיבור.

מרבית החולים נפטרים בגיל צעיר מאד שכן מלבד טיפול תמיכתי לא קיימות תרופות שיכולות לרפא את המחלה או אף להעניק איכות חיים סבירה לילדים אלו.

מה חשוב לדעת בבדיקות הסקר לאוכלוסיה הדרוזית והערבית?

משרד הבריאות מציע בסל התרופות מערך של בדיקות גנטיות למחלות תורשתיות בעלות שכיחות גבוהה יותר באוכלוסיה הערבית ובקרב העדה הדרוזית.

עקב הגיוון הרב של המוצאים בחברה הערבית בישראל לכל דת וישוב קיימות המלצות ספציפיות ועל כן מומלץ להתייעץ בהרחבה עם מרפאה גנטית שתערוך עבורכם סקירה גנטית מותאמת.

בדיקות סקר יכולות למנוע סבל אדיר להורים ולילדים. טכנולוגיות מתקדמות כמו הפריה חוץ-גופית עם ברירת עוברים PGD יכולות לאפשר גם לזוג הורים נשאים להביא לעולם ילד בריא בעזרת ידע מקדים מאותן בדיקות חשובות ומצילות חיים.

בכל מקרה של לידת ילד להורים ממוצא דרוזי או ערבי, הלוקה בתסמונת גנטית, מומלץ להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי מעורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, על מנת לבדוק את הנסיבות שהובילו ללידה ולהבין האם קיימת עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית לפני ובמהלך ההריון.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי!