בפן הרפואי נבדקים גורמים כגון פגות, אוטיזם אצל בן משפחה אחר, מחלות או מומים גנטיים, אירוע של מצוקה עוברית וכדומה, כלומר אירועים שיכולים לחזק את החשד כי הילד סובל מהפרעה התפתחותית או שכלית כלשהי.

בפן ההתפתחותי, הקלינאי יעבור על הצעדים ההתפתחותיים שהילד השיג בכל שלב, וישאל את ההורים לגבי סימנים או ההתנהגות חריגה שהילד הפגין ואופייניים לאוטיזם או לעיכוב התפתחותי כלשהו.

בשלב שני מתבצעת בדיקה נוירולוגית, התפתחותית ורגשית של הילד. בכל גיל נעשה שימוש בכלי הערכה שונה שמטרתו להעריך הרמה ההתפתחותית והקוגניטיבית של הילד.

אבחון ילד.ה עד גיל 3

מבחן "מאלן" (Mullen) או מבחן "ביילי" (Bayley) במבחנים אלה מוערכים תפקודי המוטוריקה, השפה, החשיבה, התפיסה וההתנהגות. לילד ניתנות משימות פשוטות בצורה של משחק שמאפשרות לקלינאי להבין אם קיים חוסר באחד מתחומים אלה.

ככל שהגיל צעיר יותר קיים קושי בשיתוף פעולה עם הילד, אך ניתן לאבחן אוטיזם כבר בגיל 18 חודשים כאשר האבחון מתבצע אצל גורם מקצועי.

אבחון ילד.ה בגיל 3-7

מבחן אינטליגנציה של וכסלר לגיל הרך (WPPSI-III) נועד להעריך את רמת ה-IQ של הילד, ומאפשר הערכה של שני מישורים: מישור ביצועי – מוערכים מאפיינים כגון מהירות פסיכומוטורית ותפיסה חזותית, ומישור מילולי – מוערכים מאפיינים כגון אוצר מילים  וידע כללי.

אבחון ילד.ה מגיל 7 ומעלה

מבחן וכסלר לילדים (WISC-IV) נועד להערכת רמת ה-IQ של הילד, ומאפשר הערכה של ארבעה מישורים: הבנה מילולית, לוגיקה תפיסתית, מהירות עיבוד וזיכרון עבודה.

בפן התפקודי, נעשה שימוש בסולם Vineland-II או ABAS-II, שמטרתם למדוד את ההתנהגות של הילד  ולהעריך מיומנויות אישיות וחברתיות הדרושות לתפקוד היומיומי.

כלים נוספים להערכה כוללים שאלונים שממלאים ההורים, הגננת או המחנכת. לאחר ביצוע כלל המבחנים והסתכלות על היבטים רפואיים, תקשורתיים, חברתיים, קוגניטיביים, ותפקודיים של הילד – מתבצעת אינטגרציה של המידע שנאסף במטרה לקבוע אם הילד נמצא על הספקטרום האוטיסטי או סובל מהפרעה התפתחותית כלשהי.

חשוב להדגיש כי התוצאה היא אינה בינארית וכשם התסמונת, מדובר בספקטרום המתבטא בדרכים מגוונות וברמות תפקוד שונות אצל כל ילד וילד.

עקרונות לאבחון במכון להתפתחות הילד

מאחר שאוטיזם היא תסמונת עם מרכיבים רבים: רפואיים, פסיכולוגיים, התנהגותיים, תקשורתיים ותפקודיים, אבחון במכון להתפתחות הילד מתבצע בשני מישורים עיקריים: רפואי ופסיכולוגי.

בפן הרפואי, הגורם המאבחן הוא אחד מהבאים: פסיכיאטר ילדים ונוער, מומחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד או רופא ילדים התפתחותי. בפן הפסיכולוגי, אבחון מתבצע על ידי אחד מגורמי המקצוע: פסיכולוג קליני מומחה עם הכשרה בתחום הקליני של הילד, פסיכולוג התפתחותי או פסיכולוג שיקומי / חינוכי בעל הכשרה בתחום של אבחון אוטיזם.

האבחנה במכון מתבצעת על בסיס ספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי ה-DSM-5.

ספר זה הגדיר מספר קריטריונים שהילד צריך למלא על מנת להיות מוגדר כבעל הפרעה בספקטרום האוטיסטי. באמצעות שימוש במבחנים הנ"ל, הקלינאי במכון להתפתחות הילד יודע לזהות על פי הקריטריונים המופיעים בספר אם הילד נמצא על הספקטרום האוטיסטי.

אבחון מקצועי של אוטיזם מאפשר להבחין בתסמינים המדוייקים ובניואנסים המופיעים אצל כל ילד לילד, וכך להתאים בצורה אופטימלית את המסגרת הטיפולית, הנפשית, החינוכית והרפואית.

למשל, ילדים עם אוטיזם בתפקוד גבוה הם בעלי אינטליגנציה תקינה, שפה תקינה ויכולת השתלבות טובה יחסית בחברה. מצב זה שונה באופן ניכר מאוטיזם בתפקוד נמוך, שמאפיין ילדים שבדרך כלל סובלים גם ממוגבלות שכלית, כמו גם מוגבלות שפתית וזקוקים לטיפול צמוד למשך שארית חייהם.

מאחר שהתסמינים משתנים מילד לילד, באופיים ובחומרתם, אבחון של אוטיזם הוא איננו דבר טריוויאלי, ולכל ילד נדרש אבחון מעט שונה על ידי גורם מוסמך.

חשוב לציין כי אבחון של אוטיזם הוא לא מוגבל גיל. במקרים מסויימים, כאשר הקשיים של הילד הם עדינים ופחות נראים לעין, מתעוררת שאלה של אוטיזם רק בגיל מבוגר יותר, למשל בגיל בית ספר.

קשיים שיכולים להתעורר הם קשיי למידה, קושי ביצירת חברים, נוקשות בחשיבה ובהתנהלות ועוד. גם בגיל זה חשוב לבצע הערכה ולכן אם קיים חשד רצוי לפנות לרופא המטפל, לפסיכולוג או לפסיכיאטר, ובמידת הצורך יתבצע אבחון במכון להתפתחות הילד באופן הדומה לזה הנעשה בגיל צעיר יותר.

אבחון אוטיזם: חשוב לדעת

לאבחון של אוטיזם בגיל צעיר יש משמעות רבה מבחינה טיפולית וחינוכית. מחקרים מראים שהתערבות טיפולית מוקדמת בילד על הספקטרום משפרת את התוצאות ארוכות הטווח ואת התפקוד שלו, עד כדי השתלבות מלאה בחברה, כמובן בהתאם לחומרת המצב ההתחלתי.

התערבות כזו כוללת מעקב רפואי ופסיכולוגי רציף, כמו גם שילוב במסגרת חינוכית שתתאים לילד ותאפשר לו למקסם את הפוטנציאל ההתפתחותי שלו. מסיבה זו חשוב לבצע אבחון בגיל צעיר ככל הניתן ע"י הגורמים המקצועיים במכון להתפתחות הילד, וכאשר קיים חשד ולו הקטן, להתייעץ עם רופא הילדים המטפל.

מאחר שיש חשיבות באבחון מוקדם של אוטיזם, המלצות המרכז האמריקאי למניעת מחלות (ה-CDC) הן לערוך בדיקות סקר לעיכוב התפתחותי אחת לתקופה, גם כאשר אין חשד ממשי לבעיה התפתחותית.

הערכה ראשונית מתבצעת באופן תדיר אצל רופא הילדים המטפל, ובמידה שקיים חשד להפרעה התפתחותית כלשהי הוא יפנה את הילד להערכה במכון להתפתחות הילד, שם מתעמקים בפרטים ומתבצע אבחון מקיף על ידי בעלי מקצוע ייעודיים בתחום.

שימו לב, בכל מקרה של אבחון ילד.ה עם אוטיזם במכון להתפתחות הילד חשוב להכיר את מגוון הזכויות המגיעות לילד ולבני המשפחה ובין השאר, גם את הזכות לקבל תגמולים מהביטוח הסיעודי של הילד.ה בקופת החולים.

המלצה: לאחר אבחון אוטיזם כדאי לפנות ולבצע בדיקות גנטיות לילד.ה