מדובר בשורה ארוכה של מחלות, וביניהן סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה חמורה, אנמיה חרמשית, מחלת הנטיגנגטון, תסמונת האיקס השביר, ניוון שרירים על שם דושן ועוד.

בדיקת PGD מתבצעת בטרום-העובר לאחר ביצוע הפריה חוץ־גופית ולפני שהוא מועבר לרחם, לצורך השרשתו שם לשם התפתחות הריון.

במסגרת ההפריה החוץ גופית, נשאבות ביציות משחלות האישה ולאחר מכן הן עוברות הפריה מזרע של הגבר בתנאי מעבדה, וגדלות במשך מספר ימים בתנאי מעבדה.

כלומר, ההפריה החוץ גופית נועדה ליצור טרום-עוברים, קרי, עוברים בימים הראשונים שלאחר ההפריה, על מנת שניתן יהיה להוציא מכל אחד מהם תא בודד שמייצג את שאר תאי העובר ולבדוק האם הוא נשא של מחלה גנטית כלשהי.

במידה והתא נמצא תקין ניתן להחזיר את העובר לרחם.

ההבדל בין בדיקת PGD לבדיקות סיסי שלייה ומי שפיר

בדיקת PGD נעשית עוד לפני ההריון ואילו בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר נעשות רק במהלך ההריון, כאשר כבר יש עובר חי ברחם.

כתוצאה מכך, ממצאים בלתי תקינים של בדיקת PGD חוסכים את הצורך בהפלה של עובר חולה, בעוד שממצאים בלתי תקינים של בדיקות סיסי שליה ומי שפיר מצריכים לשקול הפלה, פעולה שכאמור עלולה לעתים לגרום לנזקים פיזיים, וכן מהווה בעיה עבור זוגות רבים בארץ, בשל סיבות דתיות, אתיות ו/או מוסריות.

בנוסף, בדיקות סיסי שליה ובדיקת מי שפיר הינן בדיקות פולשניות, אשר כרוכות בסיכון להפלה.

יחד עם זאת, יש לזכור שבדיקת PGD מצריכה ביצועה של הפרייה חוץ גופית, על כל המשמעויות שכרוכות בכך. בנוסף, אמינות בדיקת PGD הנה אמנם גבוהה מאד, אך היא עדיין עומדת על 97% בלבד, בעוד שאמינות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר עומדת על 99%.

לכן מומלץ לבצע גם בדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההריון, על מנת לאשר סופית שהעובר אכן חופשי מהמחלה אשר נבדקה לגביו.

היכן נערכות בארץ בדיקות PGD

ביצוע בדיקת PGD מחייב שיתוף פעולה בין המכון לגנטיקה, היחידה להפריה חוץ גופית - IVF, ומעבדת PGD אבחנתית, מולקולרית ו/או ציטוגנטית, אשר מבצעת את הבדיקה בתאים בודדים.

מאחר והקשר בין שלושת הגופים הללו חייב להיות מסודר, מעודכן ותחת בקרת איכות גבוהה, בדיקת PGD בישראל יכולה להתבצע רק ביחידות מאושרות על ידי משרד הבריאות.

נכון לחודש יולי 2017, היחידות הללו כוללות את היחידות אשר נמצאות בבתי החולים וולפסון, הדסה עין-כרם, שערי צדק, בילינסון, איכילוב ובבית החולים תל השומר.

היחידות אשר מורשות לבצע את הבדיקה בארץ, נדרשות לבצע אותה בהתאם להנחיות משרד הבריאות בנושא זה. המדובר בהנחיות אשר נועדו לקבוע רמת אמינות ודיוק גבוהים בביצוע הבדיקה, ואשר מתבססות על ההנחיות המקובלות בעולם לצורך ביצוע הבדיקה, תוך עיבודן והתאמתן לאוכלוסיה בישראל.

שיתוף הפעולה בין שלושת הגופים הללו, כולל את השלבים הבאים:

• יעוץ גנטי - באחריות המכון לגנטיקה.
• ייעוץ פריון - באחריות היחידה ל-IVF.   
• בדיקת היתכנות האבחנה על ידי אנליזה גנטית של תאים בודדים בבני משפחה רלוונטיים - באחריות המכון לגנטיקה ומעבדת PGD.
• השראת ביוץ, שאיבת ביציות, הפריה וגידול טרום-העוברים - באחריות היחידה ל-IVF.   
• ביופסיית טרום-עוברים: בלסטומרים ו/או body polar - באחריות היחידה ל-IVF.   
• אנליזה גנטית של טרום-עוברים - באחריות המכון לגנטיקה באמצעות מעבדת PGD.
• החזרת טרום-עוברים בריאים לרחם האישה - באחריות היחידה ל-IVF והמכון לגנטיקה באמצעות מעבדת PGD.
• הקפאת טרום-עוברים עודפים באם נמצאו ראויים להקפאה - באחריות היחידה ל-IVF.   
• אבחון טרום לידתי, מעקב הריון ותוצאות לידה - באחריות המכון לגנטיקה.

אופן ביצוע בדיקת PGD

כאמור, בדיקת PGD מתבצעת לאחר ביצוע הפריה חוץ גופית או הפריית מבחנה, שמאפשרת את יצירת טרום-העוברים הנבדקים ולפני השרשתם ברחם להתפתחות הריון. בדרך זו ניתן להחזיר לרחם רק טרום-עוברים שנבדקו ונמצאו בריאים וללא המחלה הגנטית אשר נבדקה לגביהם.

שלושה ימים לאחר ביצוע ההפריה החוץ-גופית, כשטרום-העובר מכיל 10-6 תאים, נוטלים ממנו תא אחד ומבצעים בו את האבחון הגנטי.

כפי שצויין לעיל, התא הבודד שהוצא מייצג מבחינה גנטית את העובר כולו, מכיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. בנוסף, בשלב זה של טרום-העובר, כל תא הינו בעל יכולת ליצור עובר שלם. לכן, גם לאחר הוצאת התא הבודד מטרום-העובר בשלב זה, הוא ממשיך להתחלק ולהתפתח באופן תקין.

הדגימה נבדקת בשיטות שונות לפי מטרות האבחון, כאשר שתי השיטות העיקריות הן FISH ו-PCR. בשיטת FISH נעשה שימוש כדי לבחון את התכולה הכרומוזומלית של התאים, כלומר בדיקה של הכרומוזומים בשלמותם. בשיטת PCR משתמשים כאשר מחפשים מחלות מסוימות, בנוסף למחלות אשר נמצאות בתאחיזה מינית.

תוצאות הבדיקה הגנטית מתקבלות לאחר 48-24 שעות ממועד לקיחת הביופסיה. בהתאם לתוצאות הבדיקה, נבחרים העוברים התקינים בעלי הסיכוי הטוב ביותר לעבור השרשה מוצלחת בדופן הרחם ולהמשיך להתפתח כהריון תקין.

לרוב מחזירים 2 עוברים תקינים, אם ישנם כאלו, כדי להעלות את הסיכוי להשיג הריון. אם נותרו טרום־עוברים תקינים מעבר לאלה שהועברו לרחם, הם יוקפאו למחזורי טיפול נוספים, אם לא הושג הריון או להריונות נוספים, אם הושג הריון.

לאחר החזרת טרום־העוברים לרחם, עושים ביום ה-12 בדיקת דם לצורך מעקב אחר הורמון ההריון, ובשבוע ה-7 עושים סריקת אולטרסאונד, על מנת להבטיח אי-הימצאות של מומים.

יש לקחת בחשבון שהביופסיה מקטינה את שיעורי ההשרשה של טרום-העובר, מאחר והוא עלול להיפגע תוך כדי הוצאת התא הבודד ממנו, מאחר והתא מוצא ממנו בשעה שהוא כולל מעט מאד תאים. לעיתים טרום־העובר שנבדק איננו מצליח להתגבר על הוצאת התא, ובמקרה כזה הוא מפסיק להתפתח ולא יושג הריון.

אם טרום־עובר מצליח בכל זאת להתגבר על אובדן התא, אזי לא תהיה שום פגיעה בתינוק. יצויין כי מהניסיון שנצבר בלמעלה מ-20 שנה, עולה כי הילדים שנולדו עד כה מהתהליך הזה הנם ללא בעיות חריגות בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

בחירת מין העובר באמצעות בדיקת PGD

מטבע הדברים, באמצעות בדיקת PGD ניתן לא רק לאתר מחלות גנטיות, אלא גם לבדוק את מין העובר, אשר נקבע בהתאם לשני כרומוזומי המין. שני כרומוזומי X  מביאים להתפתחותה של בת, ואילו כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד מביאים להתפתחותו של בן.

בשל הבעיות האתיות השונות הכרוכות באפשרות לבחירת מין העובר, בארץ קיימת אפשרות לבחור את מין העובר, רק אם יש בעיה רפואית הפוגעת באחד המינים. בנוסף, קיימת אפשרות לבחירת מין לאחר לידת 4 ילדים מאותו המין, אך במקרה כזה יש צורך באישור הוועדה של משרד הבריאות לבחירת מין והמימון הוא פרטי.

רשלנות רפואית לגבי בדיקת PGD

כמו במקרים של בדיקות גנטיות אחרות, רשלנות רפואית בהקשר לבדיקת PGD יכולה לבוא לידי ביטוי בכמה דרכים, כגון:

• אי הפניית ההורים לביצוע בדיקת PGD למרות שמדובר בזוגות שנמצאים בסיכון גבוה להולדת צאצא הלוקה במחלה או תסמונת גנטית קשה. כלומר, כאשר אחד מבני הזוג או שניהם נושאים גן האחראי למחלה / תסמונת ידועה.
• אי הפניית הזוגות לביצוע המשך בדיקות גנטיות נוספות, לרבות בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר שנעשות במהלך ההריון.
• אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים עם גילוי חשש לפגם גנטי בעובר.
• ביצוע לקוי של הבדיקות.
• פענוח שגוי של ממצאי בדיקת PGD. בדרך כלל מדובר בפענוח שגוי באופן לפיו נטען כי העובר נושא פגם גנטי, בשעה שהוא איננו כזה, או כאשר נטען שהעובר איננו נושא פגם גנטי, למרות שהוא סובל מפגם כזה.

אם קיים חשש לרשלנות רפואית, מומלץ לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין ולבדוק את המקרה.