איך זה קורה?
במהלך ההתפתחות העוברית נוצר עובר שלם המורכב מטריליוני תאים, שהתחילו משני תאים בודדים: תא זרע ותא ביצית. בזמן ההריון, מתרחשים תהליכים ביוכימיים מורכבים, חלוקות תאים ונדידה של תאים לאיזורים שונים, מה שיוצר את מבנה הגוף ואת האיברים השונים.
עד שבוע 8 נוצרים רוב האיברים בגוף ומאותו שלב יש גדילה והתפתחות נוספת של האיברים. מאחר שמדובר בתהליך מורכב ביותר, הפרעות שונות יכולות להפריע לו ולגרום להיווצרות מומים, בעיקר בשלבים הראשונים של ההריון, שמהווים שלב קריטי להיווצרות האיברים.
כליית פרסה היא המום השכיח ביותר בכליות, עד כדי כך שאחד מכל 500 אנשים נולד עם המום הזה. כליית פרסה מתאפיינת בפגיעה במיקום, במידת הסיבוב ובאספקת הדם לכליה.
במהלך ההתפתחות העוברית, שתי הכליות מתאחות זו לזו ולובשות צורה של מעין פרסה סביב עמוד השדרה. בעוד שהכליות מופיעות כמקשה אחת, שני השופכנים - הצינורות שמחברים את הכליות עם שלפוחית השתן - נשארים בודדים.
ב-70% מהמקרים הכליה המאוחה לא נמצאת בדיוק במרכז, אלא דווקא נוטה לצד שמאל ובמרבית המקרים הכליות מתאחות בחלק התחתון שלהן ונמצאות נמוך יותר מהמיקום התקין של הכליות, עד כדי שניתן למצוא אותן ממש באגן.
למרות שהכליות מאוחות זו לזו, כל אחת מהן פעילה בזכות עצמה, אם כי בחלק מהמקרים נקודת האיחוי של שתי הכליות מורכבת מרקמת חיבור שאינה פעילה.
למה זה קורה?
הסיבה המדוייקת לכליית פרסה לא ידועה אם כי ניתן לציין כי התופעה אינה תורשתית ואינה עוברת מההורים.
למרות שכליית פרסה מופיעה לפעמים במספר נפשות באותה המשפחה, לא מוכרים גנים ייחודיים שגורמים למום הזה. אף על פי כן, 67% מהאנשים עם תסמונת אדוארדס הם בעלי כליית פרסה, 14-20% מהאנשים עם תסמונת טרנר ו-1% מהאנשים עם תסמונת דאון – כולן תסמונות גנטיות הנגרמות מהפרעות בכרומוזומים.
ישנן מספר תיאוריות המסבירות כיצד נגרמת כליית פרסה. במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת, בסביבות שבועות 4-6 להריון, תאי כליה נודדים ממרכז הגוף לצדדים וכך נוצרות 2 כליות.
במקרה של כליית פרסה, תיאוריה אחת גורסת שמסיבה מסויימת החלק התחתון של כל אחת מהכליות נוגע זה בזה והדבר גורם לאיחוי שלהן. לפי תיאוריה אחרת, גורמים מסויימים יכולים לפגוע בתהליך הנדידה של התאים בתהליך ההתפתחות העוברית, כגון נטילת תרופות וחומרים טרטוגניים (תרופות הגורמות למומים) כמו אלכוהול.
אותם חומרים גם מעלים את השכיחות של היווצרות סרטן בכליה בשלב מאוחר יותר.
החשיבות שבאבחון טרום לידתי של כליית פרסה
במהלך ההריון ניתן לאבחן באמצעות בדיקת אולטרסאונד אם העובר הוא בעל כליית פרסה ולמעשה, מבנה הכליות נבחן בצורה יסודית במסגרת סקירת מערכות שגרתית, שהנה חלק מכל מעקב הריון בישראל.
כפי שכבר כתבנו והסברנו, במרבית המקרים כליית פרסה היא ממצא שפיר, שאינו בא לידי ביטוי בסימפטומים נוספים ואינו דורש טיפול מיוחד.
אם במסגרת מעקב ההריון שלך נמצא כי לעובר יש כליית פרסה אין צורך להילחץ ובמרבית המקרים ההריון ממשיך כרגיל. במקרים מסויימים בהתאם למצב, ידרש טיפול אנטיביוטי לתינוק או טיפול אורולוגי כדי לפתוח את החסימה אם היא קיימת.
בכל מקרה של אבחון כאמור, על הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך לשקול הפניה לקבלת ייעוץ גנטי ומשם לבדיקת מי שפיר (אנו חוזרים וממליצים לכל אשה בהריון לעבור בדיקת מי שפיר - ללא יוצא מן הכלל).
למרות שכליית פרסה לרוב לא מלווה בתסמינים, איתור כליית פרסה בעובר יכולה להוות אינדיקציה למגוון של מוטציות גנטיות משמעותיות.
כך לצורך העניין, כשני שליש מהלוקים בתסמונת אדוארדס יהיו עם כליית פרסה. מדובר בתסמונת הנגרמת מקיום של שלושה עותקים של כרומוזום 18 (מצב המכונה טריזומיה 18), בעוד שהמצב הרגיל הוא שני כרומוזומים. תינוקות עם התסמונת נולדים קטנים וסובלים מבעיות בלב ובאיברים נוספים ביניהם כליית פרסה.
הלוקים בתסמונת אדוארדס לרוב יהיו בעלי ראש ולסת קטנים, אגרופים קפוצים ופגמים בצורת האצבעות. הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי חמור ורובם מתים במהלך השנה הראשונה לחיים.
את התסמונת ניתן לאתר באמצעות בדיקת מי שפיר, סיסי שליה ואף בבדיקת NIPT, שהיא בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון שבודקת DNA עוברי שנמצא בדם האם. במקרה של אבחון כליית פרסה, אחד הדברים שהרופאים חייבים לשלול הוא תסמונת אדוארדס כאמור, אותה ניתן לאבחן באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי או בדיקת ה-NIPT כאמור.
תסמונת נוספת שיכולות לבוא עם כליית פרסה היא תסמונת טרנר, שפוגעת בנשים ונגרמת מחסר בכרומוזום X. התסמונת באה לידי ביטוי בבעיה בגדילה ובהתפתחות המינית.
גם תסמונת זו ניתן לאבחן בשלבי ההריון הראשוניים באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לצ'יפ גנטי כמו גם באמצעות בדיקת NIPT. במקרה של אבחון כליית פרסה בעובר מחובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון לשלול את התסמונת באמצעות הפניית האם ההריונית לקבלת ייעוץ גנטי וביצוע הבדיקות כאמור.
לאורך השנים הצטברו נתונים מחקריים רבים שהוכיחו קשר אפשרי בין תופעה של כליית פרסה לבין תסמונת דאון, שהיא כנראה המוכרת והנפוצה ביותר בין התסמונות הגנטיות. תסמונת דאון המוכרת גם בשם טריזומיה 21 באה לידי ביטוי במוגבלות שכלית ברמה משתנה, עיכוב התפתחותי, מראה ייחודי וסיכון מוגבר לחלות במחלות שונות.
מניתוח תוצאותיהם של מחקרים גנטיים עדכניים ניתן להסיק כי כ-1% מאנשים עם תסמונת דאון הם בעלי כליית פרסה. ושוב, נדגיש כי באמצעות ביצוע בדיקות גנטיות במהלך ההריון ניתן לאבחן נשאות של התסמונת אצל העובר ואין סיבה הגיונית לוותר על הבדיקות הללו, במיוחד שמדברים על טריזומיה 21.
בדיקת ה-NIPT, שהנה כאמור בדיקת דם פשוטה מדמה של האם ונטולת כל סיכון, היא הבדיקה הלא חודרנית המדוייקת ביותר ככל שהדבר נוגע לאבחון תסמונת דאון בשלב העוברי.
במקרה של אבחון כליית פרסה בבדיקת אולטרסאונד שגרתית בזמן ההריון, הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך חייב להסביר על בדיקת ה-NIPT ועל בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, אליה תשלח בכל מקרה כל אשה, לאחר בדיקת NIPT שתאבחן מוטציה שעלולה לגרום לטריזומיה 21.
למרות שהתסמונות הגנטיות הללו הן יחסית נדירות באוכלוסייה, ממצא של כליית פרסה מעלה את הסיכוי של התינוק לחלות באחת מהן וככל הנראה, גם בעשרות מוטציות גנטיות משמעותיות אחרות.
ישנם כמה מחקרים שהוכיחו בין השאר כי כליית פרסה עשויה להופיע בילדים ביחד עם מומים נוספים באיברי הגוף השונים ובכלל זאת ביחד עם: מומים בלב, מומים במערכת העיכול ובמבנה השלד.
קיימת חשיבות רבה לאבחון טרום לידתי של כליית פרסה, בכל מקרה, ואין כל סיבה שאבחנה זאת לא תאובחן בשלבי ההתפתחות הראשוניים של העובר ותזכה לתשומת הלב הראויה והתייחסות רפואית הולמת, בעיקר בשל ההשלכות האפשריות של התופעה והגם שברוב המקרים, כאמור, לא נשקפת סכנה משמעותית לעובר בשל כליית הפרסה.
ישנן כמה וכמה הזדמנויות בכל מעקב הריון שגרתי, בהן הרופאים אמורים לזהות את הבעיה בכליות ולפעול בהתאם לנהלים הנדרשים מהם, כפי שהסברנו. ניתן לאבחן את איחוי הכליות במסגרת בדיקת אולטרסאונד שגרתית וכן בעת ביצוע סקירת מערכות לאורך חודשי ההריון.
אבחון שכזה, מחייב שימוש בפרוטוקול מיוחד על מנת לשלול ממצאים נלווים נוספים ובעיקר, הפנייה של האם ההריונית לקבלת ייעוץ גנטי מפורט.
רשלנות רפואית: אימתי?
לאורך השנים האחרונות פנו למשרד אדרה רוט עשרות הורים לילדים עם כליית פרסה, שלא אובחנה בזמן ההריון אלא רק בשלב כלשהו לאחר הלידה, עובדה שכשלעצמה הנה בעייתית במיוחד.
אין כל סיבה, הלכה למעשה, ל"פספוס" של אבחנה כל כך ברורה למעט רשלנות רפואית מצד הרופא הליווה את מעקב ההריון של האם. הממצא החריג ניתן לאבחון פשוט, בבדיקות שגרתיות שכל אשה עוברת בזמן ההריון, ולידת ילד או ילדה עם כליית פרסה הנה תולדה של התרשלות מצד הרופאים שליוו את ההריון. נקודה.
במקרים שבהם כליית הפרסה לא אובחנה בזמן ההריון, לאחר הלידה ובכדי למנוע קרינה מיותרת מהתינוק, מבצעים לתינוק בדיקת אולטרסאונד או בדיקת VCUG שהנה סוג של צילום רנטגן עם חומר ניגוד שמדגים את מערכת השתן וכן בדיקת קראטינין, שמעריכה את התפקוד הכלייתי ומאפשרת לדעת אם ישנה חסימה כלשהי.
צריך לזכור כי לעיתים קרובות אין צורך בכל טיפול רפואי והכליות, למרות האיחוי הנדיר דמוי הפרסה, מתפקדות ללא כל מגבלה. בכשליש מהמקרים כליית פרסה מלווה בבעיות במערכת השתן שגם בהן ניתן לטפל, אם באמצעות תרופות ואם באמצעות התערבות כירורגית.
מה שחייבים לעשות בכל מקרה, הוא בירור גנטי לתינוק, לרוב באמצעות בדיקת דם לצ'יפ גנטי, על מנת לשלול מוטציה גנטית משמעותית שעלולה להשפיע על התפתחותו של התינוק באספקטים רבים. במקרים שבהם תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי יציגו מוטציה גנטית משמעותית, יכול בהחלט שתקום להורים הזכות להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית בעילת הולדה בעוולה.
לעיתים, רק לאחר הלידה מתגלה כי לתינוק [או תינוקת] יש כליית פרסה ורק אז, בהמשך לבירור גנטי כאמור, מתגלה כי התינוק סובל משינוי כרומוזומלי משמעותי, שעלול לבוא לידי ביטוי באחת מן התסמונות הגנטיות הנ"ל או תסמונות משמעותיות אחרות.
במצב כזה והגם שכליית הפרסה אינה מום תורשתית, הרי שהעובדה שהרופאים לא אבחנו את הבעיה בהריון ולא הפנו את האם ההריונית לקבלת ייעוץ פרטני ובדיקות גנטיות, היא שהובילה לפגיעה הקשה בתינוק ומכאן שניתן לתבוע פיצויים בשל רשלנות רפואית.
אבחון פוסט לידתי והשפעות אפשריות
אצל מרבית האנשים כליית הפרסה לא מתבטאת בתסמינים ולפיכך, אם לא אובחנה במסגרת מעקב ההריון שלפני הלידה, היא תתגלה לרוב רק בשלב כלשהו לאחר הלידה, לרוב באופן מקרי. התסמינים השכיחים שעשויים להעיד כליית פרסה בילדים הם זיהומים בדרכי השתן וכאבי בטן.
בזמן ההריון, בצורה תקינה הכליות של העובר אמורות להסתובב כ-90 מעלות, אך תנועת הסיבוב של כליית פרסה נפגעת וכתוצאה מכך השופכנים עוברים במסלול לא תקין מהכליה לשלפוחית השתן. בעוד שפעילות הכליות היא לרוב תקינה, המבנה האנטומי החריג שנוצר עלול במיעוט המקרים לגרום לבעיות ולהתבטא בתסמינים.
הסיבוך השכיח ביותר הוא היצרות מוצא אגן הכליה שבאה לידי ביטוי בבעיות בניקוז השתן. 20-60% מהאנשים סובלים מאבנים בכליות. בשל הבעיה בזרימת השתן והשכיחות הגבוהה של אבנים, אנשים רבים עם כליית פרסה סובלים מזיהומים בדרכי השתן.
סיבוכים נוספים הם הרחבה של אגני הכליה (הידרונפרוזיס) ורפלוקס כלייתי. במקרים מסויימים, ילדים עם כליית פרסה סובלים מבעיות במערכת המין. נשים עלולות לסבול מרחם דו-קרני או מרחם עם מחיצה בעוד שגברים עלולים לסבול מסדק בתחתית השופכה המוכר בשם היפוספדיאס או מאשך טמיר.
כמו כן, אנשים עם כליית פרסה הם בעלי סיכון מוגבר לחלות במחלת הסרטן ובעיקר סרטן במערכת השתן. הסרטן השכיח ביותר הוא קרצינומה של תאי הכלייה וסוגים נוספים הם סרטן אפיתל המעבר, גידול ע"ש וילמס, וגידול נדיר יחסית בשם קרצינואיד.
נולד/ה לך תינוק/ת עם כליית פרסה?
במקרה של אבחון פוסט לידתי יש להפנות את הילד או הילדה לבירור גנטי ולמגוון בדיקות כגון CT, על מנת להבין האם התופעה מלווה בממצאים משמעותיים נוספים.
זאת כמובן האחריות והחובה של הרופא בקופת החולים או הרופא המטפל שלך.
בכל מקרה של סיבוכים מהותיים בתפקוד התינוק/ת, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי לאור העובדות שהסברנו. אבחון פוסט לידתי של כליית פרסה אליה נלווים ממצאים רפואיים נוספים, שהנם בעלי משמעות והשפעה על אורח החיים והתפקוד של התינוק/ת, מקים להורים עילה לתביעת פיצויים בשל הרשלנות של הרופאים - שלא אבחנו את הבעיה כבר בתחילת ההריון.
עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה נוספת בנושא.
תשובות לשאלות של הורים
לאורך השנים פנו למשרד רוט רשלנות רפואית הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם כליית פרסה, בניסיון לבדוק, להעריך ולהבין האם קמה להם עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
נתחיל ונסביר כי בכל המקרים שבהם לא נגרמו לילד/ה נזקים בלתי הפיכים, הנלווים לכליית הפרסה, אין אפשרות ריאלית להגיש תביעת פיצויים.
מאידך, במקרים שבהם יתברר רק לאחר הלידה כי הילד/ה סובל/ת מתסמינים משמעותיים נוספים, הנלווים לכליית הפרסה, ובמקום שבו הרופאים לא אבחנו את הממצא הבולט כבר במהלך ההריון, יכול בהחלט שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעה בשל רשלנות רפואית - בהתאם להיקף הנזקים שנגרמו לילד/ה.
לפניך תשובות של עורכי הדין שלנו כפי שניתנו לשאלות [אנונימיות] של הורים מודאגים.
גנטיקה והריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
