פגיעה גנטית עם השלכות מרחיקות לכת

תקופת ההריון היא התקופה המשפיעה ביותר על התפתחות העובר ובמהלכה מתא אחד בודד נוצר אורגניזם שלם הבנוי ממיליארדי תאים.

מאחר שתקופת ההריון היא קריטית להתפתחות המוח, כל פגיעה בתהליך יכולה להוביל לפגיעה נוירולוגית, שיכולה להתבטא במוגבלות שכלית-התפתחותית (פיגור שכלי), אפילפסיה או בעיות התנהגות שונות, כגון אוטיזם, התנהגות אימפולסיבית, הפרעות נפשיות מורכבות ועוד.

בתקופת ההריון גם נבנים האיברים השונים בגוף ולכן פגיעה בתהליך יצירתם עשויה לגרום למומים שונים ולמחלות שמשפיעות על בריאות הילד ולמשל, פגיעה ביצירת הלב תגרום למומים לבביים שיפגעו באספקה תקינה של חמצן לרקמות הגוף, ופגיעה ביצירת הכליה תגרום לאי ספיקה כלייתית ולפגיעה בייצור השתן.

בעוד שאותן הפרעות יכולות להיות מבודדות ולהתבטא בפגיעה באיבר מסויים, פעמים רבות הן באות כחלק מתסמונות המשלבות פגיעה במספר מערכות בגוף.

כך למשל, ילד המתבטא בתסמינים של מוגבלות שכלית-התפתחותית ולאחר בדיקה נוספת מגלים כי יש לו מום בלב, או ילד עם עיכוב בגדילה שסובל בנוסף מהפרעות מטבליות וכדומה.

במרבית המקרים הגורמים לתסמונות הם גורמים התפתחותיים ונגרמים בשל פגיעה בעובר. הפגיעה יכולה להיות גנטית או להיגרם מגורמים אחרים אליהם נחשף העובר במהלך ההריון, כגון זיהום תוך רחמי, עישון וצריכת אלכוהול.

גורמים אחרים הנם מצבים אליהם נחשף התינוק בסמוך לאחר הלידה, כגון אי ספיקה נשימתית לאחר הלידה, זיהום במוח, מצוקה עוברית ואפילו חבלת ראש.

איך יודעים אם הילד סובל מתסמונות גנטית?

כאשר תינוק או ילד מתייצג עם עיכוב התפתחותי, חשד לפגיעה קוגניטיבית, אוטיזם, בעיה התנהגותית, מום כגון חך שסוע או כזה שהתגלה בבדיקת הדמייה, חשוב לנסות ולהבדיל האם מדובר בבעיה הנובעת ממקור גנטי או לא.

במידה שהתינוק נחשף למצוקה כלשהי בלידה או מיד לאחריה, או בהינתן גורמי סיכון כגון עישון במהלך הלידה, הדבר מפחית אומנם את הסבירות כי מדובר בבעיה גנטית, אם כי לא שולל זאת לחלוטין ובכל מקרה חשוב לבדוק.

בהינתן כי קיימת פגיעה קשה בתפקוד או כאשר קיימת פגיעה במספר מערכות במקביל מומלץ בהחלט לבצע בדיקה גנטית, על מנת לשלול כי מדובר בבעיה תורשתית, לזהות מוטציות גנטיות חדשות שהתפתחו לראשונה אצל הילד/ה, על מנת להתאים את הטיפול המיטבי בכל מקרה לגופו ועל מנת לתכנן ביעילות הריונות באים בעתיד.

נציין כי קיימות תסמונות גנטיות שמתאפיינות בתווי פנים הייחודיים לתסמונת, דבר המאפשר אבחנה גנטית מהירה יחסית. הדוגמה הקלאסית לכך היא תסמונת דאון, שללוקים בה יש תווי פנים ייחודיים והיא נובעת מהכפלה עודפת של כרומוזום מספר 21. אולם, במרבית המקרים יותר קשה לאבחן את התסמונת על סמך מאפיינים חיצוניים או תסמינים של מחלה ולכן נדרשת אנליזה גנטית מורכבת יותר.

את התסמונות הגנטיות ניתן לחלק לתורשתיות ולכאלה לא תורשתיות, כאשר תסמונות אלה נקראות גם תסמונות דה נובו או תסמונות חדשות. המשותף לשתיהן הוא היותן תוצאה של פגיעה בקוד הגנטי, ה-DNA, שתפקודם של תאי הגוף נקבע על פיו.

אותו קוד הגנטי מורכב מגנים שאנו יורשים מההורים והם אחראים למגוון התכונות המרכיבות כל אחת ואחד מאיתנו. לעיתים ה-DNA יכול להיפגע בגלל מוטציות שמשבשות את הקוד הגנטי ופוגעות בתפקוד התאים.

כאשר הקוד משובש, התאים קוראים אותו בצורה לא תקינה ונגרם להם שיכול להתבטא בפגיעה משמעותית בהתפתחות העובר. התאים שנפגעים בצורה החמורה ביותר הם לרוב אלה הקשורים למערכת העצבים ולמוח וכן תאים באיברים שונים בגוף, כגון הלב, השלד, הכליות ומערכת העיכול.

תסמונות העוברות בתורשה לרוב מתבטאות כאשר שני ההורים נשאים של מוטציה בגן והם מורישים אותה לצאצא. בעוד שמוטציה בעותק אחד של גן לא מספיקה להתבטאות המחלה, מוטציות בשני העותקים עשויה לגרום להתבטאותה ולכן ההורים יכולים להיות בריאים בעוד שהתינוק יהיה חולה.

במקרים מסויימים מספיקה מוטציה בודדת לביטוי המחלה, ובמקרים אלו לרוב אחד ההורים כבר יהיה חולה במחלה, או שהוא לא ידע כי הוא חולה במידה שהתסמינים הם קלים או מתבטאים רק בגיל מאוחר יותר.

מזה שנים ארוכות נהוג לעשות בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, בדיקות שנמצאות בסל הבריאות, ומטרתן לאתר את המוטציות התורשתיות השכיחות ולמנוע תחלואה תורשתית קשה בתינוק.

עם זאת, חשוב לדעת כי אותן בדיקות לא סוקרות את כלל המוטציות ולכן גם כאשר הן בוצעו ולתינוק יש פגיעה התפתחותית הדבר אינו שולל את קיומה של תסמונת תורשתית. כך או כך, בדיקות גנטיות שמבוצעות לאחר הלידה מסוגלות לזהות הן תסמונות תורשתיות והן תסמונות דה-נובו שהתפתחו לראשונה אצל העובר.

מדוע חשוב לבצע בדיקה גנטית?

כאשר קיים חשד גבוה כי האוטיזם והפגיעה ההתפתחותית של התינוק/ת / הילד/ה נגרמת מפגיעה גנטית, רצוי לבצע בדיקה גנטית, במרבית המקרים גם של שני ההורים ולפעמים אף של בני משפחה נוספים.

נורות האזהרה צריכות להתעורר בעיקר במקרים של עיכוב התפתחותי, בעיות תקשורת ואוטיזם, פרכוסים, בעיות במבנה השלד או בתפקוד מערכות הגוף השונות - אז חשוב לפנות אל רופא המשפחה ולבקש ממנו הפניה לייעוץ גנטי.

רופא המשפחה [או רופא ילדים] אמור להפנות את ההורים והילד/ה לקבלת ייעוץ גנטי בסגרת קופת החולים, כאשר במסגרת הייעוץ הגנטי תינתן הפניה לבדיקות גנטיות של הילד וההורים, לרוב באמצעות צ'יפ גנטי ו/או בדיקת אקסום - שתיהן כרוכות בבדיקת דם פשוטה של כל הנבדקים.

לזיהוי ואבחון מוקדם של הפגיעה הגנטית והתסמונת ממנה התינוק/ת או הילד/ה סובל/ת קיימים מספר יתרונות:

1. זיהוי התסמונת מאפשר לצפות פגיעות נוספות ותסמינים אחרים שטרם הופיעו או התגלו אצל הילד, ולטפל בהם מוקדם ככל הניתן. בדרך כלל, תסמונות גנטיות משלבות פגיעה במספר מערכות ידועות. כך למשל, ילד שמתגלה עם עיכוב התפתחותי ומתגלה כי הוא סובל מתסמונת פראדר-ווילי, שהיא תסמונת המתבטאת בהשמנה ובסוכרת בשלב מאוחר יותר, מאפשר ניטור מוקדם של סיבוכים אלה, הכנת ההורים והצוות הטיפולי והחינוכי וטיפול טוב יותר בסיבוכי המחלה.

2. לזיהוי התסמונת ואף המוטציה הספציפית הגורמת לה יכולות להיות השפעות מרחיקות לכת על הטיפול, שכן קיימים טיפולים ותרופות הייעודיים לטפל במחלה הספציפית והם יכולים לשנות את חיי הילד מהקצה אל הקצה, או לפחות להפוך את המחלה לפחות קשה. כך לדוגמא, קיימות תרופות לסיסטיק פיברוזיס המיועדות למוטציות ספציפיות ומאפשרות לחיות חיים נורמליים עד גיל מבוגר לצד המחלה, בעוד שרק עד לפני מספר שנים המחלה הגנטית הובילה לתמותה בגיל צעיר.

3. אבחון גנטי להורים בנוסף לילד מאפשר להבין אם מדובר בתסמונת תורשתית ובמידה שכן למנוע הורשה של הפגיעה הגנטית בהריונות הבאים באמצעות הליך PGD.

4. אבחון ילד.ה עם אוטיזם מאפשר למשפחה, להורים ולילד.ה, לקבל זכויות והטבות שונות המיועדות לסייע בהתמודדות היום יומית.

מעבר לשלושת הסיבות החשובות הללו, במקרה של אבחון פגיעה גנטית אצל הילד/ה בשלב כלשהו לאחר הלידה, יש לחזור אחורה בזמן ולבדוק האם רופא הנשים שליווה את ההריון הסביר להורים על הבדיקות הגנטיות שניתן היה לבצע בהריון, כאשר המדובר למעשה על אותן בדיקות צ'יפ גנטי ואקסום, שההורים יכלו לעבור כבר בתחילת ההריון.

אם יתברר כי רופא הנשים לא הסביר להורים על החשיבות הרבה שבבדיקות כאמור, עוד במהלך ההריון, הרי שהוא שלל מהם ברשלנותו כל אפשרות לקבל החלטה קריטית וחשובה לגבי ניהול ההריון, החלטה שמתבררת עכשיו, בעקבות האבחון של הילד/ה, כהחלטה משנת חיים.

במצב כזה תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובעילת רשלנות רפואית.

כיצד מתבצעת הבדיקה הגנטית?

כאשר עולה חשד כי הילד/ה לוקה בתסמונת גנטית, יש לפנות לרופא/ת המשפחה או לרופא/ת ילדים ולבקש כאמור, הפניה לייעוץ גנטי עבור הילד/ה. למעשה, לאחר אבחון אוטיזם ועיכוב התפתחותי אצל הילד/ה, על רופא המשפחה ליזום ולהפנות את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי, אבל זה לא תמיד קורה ולכן חשוב שההורים יבקשו לפנות לייעוץ הגנטי כאמור.

במסגרת הייעוץ הגנטי נבדקת היסטוריית המחלה וההיסטוריה המשפחתית ובהתאם למצב, הילד מופנה לביצוע בדיקה גנטית אחת או יותר, המתבצעת לרוב באמצעות דגימת דם פשוטה. הבדיקות הגנטיות הנפוצות ביותר לצורך אבחון גנטי של תינוקות, ילדים והורים הנן בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת האקסום.

באמצעות בדיקות אלו ניתן לאבחן מאות ואלפי פגיעות גנטיות זעירות בכל אחד מהכרומוזומים שבגוף האדם. בדיקת האקסום מתקדמת, מדוייקת ורחבה יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי, אם כי עלותה גבוהה יותר. לפי מחקרים אחרונים ניתן לאבחן באמצעות בדיקת האקסום רקע גנטי שגורם לעיכוב התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה ותופעות מורכבות נוספות בעד 35% מכלל התינוקות והילדים הנבדקים!

את בדיקת האקסום מבצעים לרוב במתכונת של בדיקת "אקסום טריו", שבודקת את החומר התורשתי של התינוק ושל שני הוריו על מנת לאתר נשאות. כמובן שגם את בדיקת הדם לצ'יפ גנטי ניתן, לפי הצורך, לערוך להורים ולפעוט/ה במקביל - הכל בהתאם לשיקולים שילקחו בחשבון במסגרת הייעוץ הגנטי כאמור.

חשוב לדעת כי כל אחת מהבדיקות יכולה להתבצע בנבדק שהוא חולה או בנבדק שאינו מראה סימני מחלה וכמובן שבמקרים שבהם קיים חשד לתסמונת גנטית כלשהי. מימצאי הבדיקה ניתנים להורים לאחר מספר שבועות ממועד ביצועה.

תוצאות הבדיקה עלולות להצביע על הימצאותה של פגיעה גנטית, אחת או יותר, ובמקרה כזה יש לחזור לקופת החולים ולקבל פענוח ותשובות מפורטות במסגרת ייעוץ גנטי.

אבחון גנטי לילד.ה לאחר אבחון אוטיזם ועיכוב התפתחותי

בכל שנה יותר ויותר ילדים מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי, כאשר נכון להיום ניתן לאבחן רקע גנטי ב-1 מכל 6 מקרים של אוטיזם לפחות.

מעבר לכך, ניתן לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לתופעות מורכבות אחרות כמו אלו שציינו ורבות אחרות בחלק ניכר מהמקרים - כבר בחודשי ההריון הראשונים וחשוב שכל הורה לעתיד ישמע הסבר מפורט בנושא, מרופא הנשים שמלווה את ההריון. כל הריון ללא יוצא מהכלל.

במקרים שבהם ההורים בחרו שלא לעבור את הבדיקות הגנטיות בהריון ובמקרים, המצערים, שבהם כלל לא קיבלו הסבר על האפשרות לעבור את הבדיקות הגנטיות בהריון, עדיין חשוב לבדוק את התינוק/ת / הילד/ה בכל מקרה של חשד לפגיעה גנטית אפשרית, מכמה וכמה סיבות חשובות שאותן הסברנו.

האבחון הגנטי של הילד/ה חשוב מכל כך הרבה סיבות ובכל מקרה של אבחון ילד/ה או תינוק/ת עם פגיעה גנטית, בשלב כלשהו לאחר הלידה, רצוי לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום, על מנת לבדוק האם המדובר על עוד מקרה מצער של רשלנות רפואית - מקרה שיכול להוביל לתביעת רשלנות רפואית ותשלום פיצויי עתק לילד/ה ולבני המשפחה.

קריאה נוספת בנושא: על חובת היידוע - החובה של הרופא ליידע את ההורים לגבי הצ'יפ הגנטי