פורום רשלנות רפואית

תסמונת ה-X השביר היא הפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המאופיינת בפיגור שכלי קשה אצל בנים ופיגור שכלי קל אצל בנות, וסיבתה חסר מלא או חלקי בחלבון FMRP מחמת מוטציה מלאה בגן FRM1, ואף עודף ברנ\"א שליח של הגן במקרים של קדם מוטציה (מוטציה חלקית). FMR1 הוא קיצור של Fragile X Mental Retardation 1 והתוצר שלו חלבון Fragile X Mental Retardation Protein ובקיצור FMRP.

תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome, FXS) היא השכיחה ביותר מקרב התסמונות הגורמות לפיגור שכלי שמקורן וסיבתן על רקע תורשתי. והיא מהווה את הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. כל הבנים הנושאים את המוטציה המלאה מתפקדים ברמה של פיגור שכלי קשה, ורק מחצית הבנות הנושאות את המוטציה המלאה מתפקדות ברמה של פיגור שכלי אך בדרך כלל קל. מנת המשכל של קרוב ל-15% מהבנים ו-70% מהבנות עולה על 69 נקודות.

שיעור השכיחות של תסמונת ה-X השביר מוערך לפי מספר הילדים הלומדים בבתי הספר לחינוך מיוחד. מעטים המחקרים שסקרו יילודים באופן שיטתי לגילוי המוטציה בבדיקות גנטיות. הקושי באומדן השכיחות נובע מסיבה נוספת - הגדרות שונות של תסמונת ה-X השביר. לדוגמא ישנה שיטה הכוללת בחישוביה את אותן בנות עם מוטציה מלאה בגן FMR1, אבל מנת המשכל שלהן נורמלית או גבולית, ולהן תופעות של ליקויי למידה עם או בלי בעיות רגשיות, וישנה שיטה שאינה לוקחת בחשבון את אותם בנים הנושאים מוטציה מלאה בגן FMR1 ולהם מנת משכל מעל 69. לכן, הנתונים המוצגים כאן עלולים להשתנות עם התקדמות המחקר.

נכון להיום החוקרים מעריכים ששיעור השכיחות של הבנים הנושאים את המוטציה המלאה הוא בין 1:3600 ל-1:4000 ושיעור השכיחות של הבנות הוא בין 1:4000 ל-1:6000 בנות. כמו כן, הם מעריכים שמספר הבנים הנושאים מוטציה חלקית הוא 1:810 לעומת 1:259 בנות. בישראל נמצא במחקרה של ד\"ר חגית טולדנו אלחדיף ששכיחות הנשאיות היא 1:113, במחקר זה נבדקו בין שנת 1992 לשנת 2000 14,334 נשים שהגיעו באופן פרטי לבצע בדיקה גנטית והן ללא היסטוריה משפחתית של פיגור שכלי. בעקבות מחקר זה הומלץ לבצע בדיקה גנטית לתסמונת ה-X לכל הנשים בישראל המתכננות הריון. שכן, סיכויה של נשאית ללדת בן עם תסמונת ה-X השביר הוא 50. אבל סיכויו של גבר עם תסמונת ה-X השביר ללדת צאצא עם תסמונת ה-X הוא 0.

נמצא קשר חזק בין תסמונת ה-X השביר לאוטיזם. קשר המאפשר לחוקרים לבחון את תופעת האוטיזם לעומק מכמה בחינות: גנטית, נוירולוגית ואף פיזיולוגית. ואכן החוקרים בודקים זאת הן על עכברים מהונדסים וגם על בני אדם. בכל אופן, נמצא ש-2% עד 6% מהאוטיסטים הם גם בעלי תסמונת ה-X השביר ומכאן ההמלצה לשלול תסמונת ה-X השביר בקרב בני אדם מהספקטרום האוטיסטי. מאידך, בתחילת שנות השמונים רק 10% עד 15% מבני אדם עם תסמונת ה-X השביר אובחנו כאוטיסטים. בשנות התשעים המספר גדל ל-25% בעקבות שימוש במבדק Childhood Autism Rating Scale. ובעקבות שימוש במבדקים הבאים the Autism Diagnostic Observation Schedule [ADOS] and Autism Diagnostic Interview [ADI] המספר עלה ל-30% עד 35%. ומכאן מובנת ההמלצה כי יש לבחון את האפשרות לאוטיזם בקרב בעלי תסמונת ה-X השביר.

מחקרים אשר השוו את חומרת התסמינים בקרב בני אדם עם תסמונת ה-X השביר מלווה באוטיזם מצאו שהליקויים השכליים, ההסתגלותיים והשפתיים חמורים יותר בקרב אילו שיש להם הפרעה משולבת מאשר אילו שיש להם אוטיזם בלבד או תסמונת ה-X בלבד. ובאופן מפתיע נמצא שרמות החלבון FMRP אינו מנבא הופעת אוטיזם בקרב פרטים עם תסמונת ה-X השביר, ולכן משערים שכנראה מעורבים גורמים גנטיים נוספים בהופעתו, אך הם עדיין לא נמצאו. כנראה שיש לתנאים חברתיים דלים (עוני, חוסר בגירויים) השפעה על חומרת התסמינים האוטיסטים, לכן לחינוך מותאם, לשיפור תנאי החיים ואיכותם והדרכת ההורים ישנה השפעה חיובית על התנהגותם של ילדים ובוגרים עם תסמונת ה-X השביר שמלווה בתסמינים מהספקטרום האוטיסטי.