השפעותיה של התסמונת הנדירה

נציין כי בעולם מוכרים רק קצת מעל ל-1500 מקרים של אנשים הלוקים בתסמונת הקשה, כאשר מספר חולים בודדים חיים בישראל.

המחלה מתבטאת בשלוש צורות קליניות בתקופות גדילה שונות, כאשר ככל שהיא מופיעה בגיל צעיר יותר, כך היא גם חמורה יותר.

תינוקות בגילאי 12-6 חודשים - צורת המחלה בגילאי הינקות הנה החמורה ביותר והיא כוללת פגיעה בפעילות הכליות ובמערכות שונות של הגוף. תסמיניה מתבטאים במתן שתן מוגבר ביותר, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים.

כתוצאה מכך עלולה להתפתח אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6 ולאי-ספיקה סופנית בכליות בערך בגיל 10. חלק מהחולים אף לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל 20. יחד עם זאת, טיפול מתאים עשוי למנוע את אי ספיקת הכליות.

מתבגרים או בני נוער - תסמיני המחלה בתקופת ההתבגרות דומים לתסמיני המחלה שבתקופת הינקות, אולם הנם פחות חמורים וגם מתפתחים באופן איטי יותר. התסמינים מופיעים לראשונה בגיל 8, ומאופיינים בשקיעת הציסטאין בכליות של החולה, כאשר ההחמרה בתפקודי הכליות, עד למצב סופני, חלה בסביבות גיל 15. עם זאת ניתן לטפל גם בפגיעה זו בכליות.

מבוגרים - צורת המחלה בתקופת הבגרות הנה הפחות חמורה יחסית ומתבטאת בהצטברות ציסטאין בקרנית העין, אשר גורמת לפוטופוביה, קושי בראיה בשל דחייה מאור. אבחון המחלה בשלב זה נקבע באמצעות בדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, הנשאות של הגן של תסמונת ציסטינוזיס שכיחה במיוחד בקרב יהודים מצפון אפריקה ובמיוחד בקרב יוצאי מרוקו.

הגן שגורם ליצירת התסמונת הנו גן בשם CTNS אשר מקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום, כך שאי ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים.

חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

אבחון התסמונת

האבחון של תסמונת ציסטינוזיס יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של תסמונת ציסטינוזיס מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. כאמור, מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום.

לפיכך, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

מי אחראי לאבחון תסמונת ציסטינוזיס?

ההפניה לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, לרוב במסגרת קופת החולים. הפניה זו מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה שבו יוולד ילד הלוקה בתסמונת חשוכת המרפא.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים. רופא שלא פעל כך, עלול לשאת באחריות בגין רשלנות רפואית.

במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת ציסטינוזיס קיים צורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מנוסה בתחום, על מנת לבדוק ולהעריך את הנסיבות שהובילו ללידה כאמור.

קראו עוד בנושא: רשלנות באבחון תסמונת פנקוני