כמה מילים על דרכי המרה

רובנו לא מכירים את תפקידה החשוב של מערכת המרה שלנו. המערכת, שמנקזת את מיצי המרה מהכבד, אוגרת אותם ומשחררת אותם אל מערכת העיכול, משחקת תפקיד חשוב בפינוי חומרים שונים ובראשם בילירובין (Bilirubin).

בילירובין הוא תוצר לוואי של תאי הדם שלנו ולסילוקו באמצעות מערכת המרה תפקיד חשוב בהגנה עלינו. בזמן שבהריון האם מפנה את הבילירובין עבור העובר, לאחר הלידה התינוק צריך לעשות זאת בעצמו.

אם מערכת המרה של התינוק או התינוקת לא מתפקדת רמות הבילירובין יכולות לעלות, להעניק לעור מראה צהוב (צהבת) ואף לגרום לבילירובין לשקוע ברקמות, להצטבר בהן ולגרום לנזק, לרבות נזק מוחי.

סיבה מובילה לצהבת של התינוק היא אטרזיה ביליארית, מחלה שמתבטאת בחסימה (אטרזיה) של צינורות המרה (צינורות הביליארי) בשלבי החיים הראשונים ואף לפני הלידה.

גורמים לאטרזיה ביליארית

נכון להיום עולם הרפואה אינו יודע מדוע אטרזיה ביליארית מתפתחת, אך חוקרים כבר הציעו מספר סיבות אפשריות. כך למשל, צברים של מקרים באזורים מסוימים ובעונות מסוימות מציעים שייתכן שווירוסים תורמים להיווצרות המצב. אפשרות נוספת שיכולה להסביר דפוס זה היא חשיפה לרעלים.

גם גורמים גנטיים נקשרו להתפתחותה של המחלה וכך בדיקת אקסום, שמרצפת חלק גדול מהמידע הגנטי שלנו, איתרה שגרסאות מסוימות של הגן PKD1L1 נמצאה בחלק מהמטופלים שלקו בסוג של אטרזיה ביליארית. גם גנים אחרים קושרו לסיכון מוגבר להפרעה באמצעות טכנולוגיות ריצוף מתקדמות.

עם זאת, סביר שבחלק גדול מהמקרים אין סיבה גנטית להתפתחותה של ההפרעה. בהנחה זו תומכים טיעונים שונים ובהם העובדה שבמקרים של תאומים זהים, שחולקים את המידע הגנטי, רק אחד מהתאומים נוטה לחלות במחלה.

הטיפול המרכזי: ניתוח לשחזור ניקוז המרה

נכון להיום, הטיפול המרכזי הראשון לטיפול באטרזיה ביליארית הוא ניתוח לשחזור דרכי המרה, כך שלאחריו מיצי המרה יתנקזו אל מערכת העיכול, בצורה דומה לתפקוד הטבעי והתקין.

בניתוח זה, שנקרא גם קסאי (Kasai) מקרבים את המעי הדק אל הכבד וכך מאפשרים ניקוז של המרה ישירות אל המעי תוך 'מעקף' של דרכי המרה החסומות. אם הניתוח מצליח, הצהבת חולפת תוך מספר שבועות.

על אף יכולת ההצלחה קצרת הטווח של הניתוח, ידוע היטב היום שהמחלה ממשיכה להתקדם גם לאחר ניתוח מוצלח. למעשה, מרבית המטופלים יצטרכו לבצע השתלת כבד גם לאחר ניתוח מוצלח. למרות עובדה זו, ידוע גם שחלק מהמטופלים יוכלו לדחות את הצורך בהשתלה בשנים ארוכות ואף בעשורים בזכות הניתוח.

מחקרים קודמים מעלים שקיים קשר חזק בין מועד ביצוע ניתוח מוקדם, בעדיפות לפרק זמן של עד 30 ימים לאחר הלידה, לבין דחיית הצורך בהשתלת כבד ועל כן מומלץ לבצעו בהקדם האפשרי.

חלק חשוב מהטיפול: אבחנה מהירה לאחר הלידה

לאור החשיבות הרבה שבטיפול מהיר באטרזיה ביליארית, אפילו בחודש הראשון לאחר הלידה, קיימת חשיבות מרכזית גם לאבחון מהיר.

תסמינים לאטרזיה ביליארית יכולים להופיע מיד לאחר הלידה ועד כ-8 שבועות לאחריה. בין תסמינים אלה ניתן למצוא צהבת, צואה בהירה ושתן כהה.

לאחר שעולה החשד לאטרזיה ביליארית יש להשלים את הבירור ואת האבחנה בהקדם, לאור החשיבות הרבה בטיפול מוקדם, אף תוך מספר ימים.

האבחון כולל בדיקות דם, שתן, הדמיה של הבטן, ביופסיה של הכבד (נטילת דגימה לבחינה במעבדה). בדיקה פולשנית שנקראת כולנגיוגרמה היא צעד מרכזי באבחנה של אטרזיה ביליארית כיום. הבדיקה בוחנת את דרכי המרה ויכולה להדגים את החסימה בהם. לעיתים, ניתן לבצע את ניתוח הקסאי במועד הבדיקה.

אבחנה בהריון: רוב המקרים מתחילים עוד לפני הלידה

נהוג להתייחס לאטרזיה ביליארית כמחלה שבאה לידי ביטוי בעיקר לאחר הלידה, כאשר רק כ-16% מהמקרים באים לידי ביטוי כבר עם הלידה.

עם זאת, בשנת 2020 פרסמו חוקרים אמריקניים בכתב העת Journal Pediatric Gastroenterology Nutrition ממצאים שמעידים על כך שברוב המקרים, אם לא בכולם, ניתן לאתר אטרזיה ביליארית כבר במהלך ההריון.

מחקרים רבים כבר דיווחו שניתן לאתר סימנים ל-Biliary Atresia באמצעות בדיקת אולטרסאונד בטן שגרתית במהלך ההריון.

אחד מסימנים אלה הוא ציסטה בכבד, שאותרה בין השבועות 19 ל-32 בהריון. למעשה, מחקר ישראלי מצא שמתוך 25 מקרי אטרזיה ביליארית שנבדקו, בשישה מקרים כבר אותרו הפרעות בכיס המרה במהלך סקירת מערכות בשליש השני בהריון.

ככל שטכנולוגיית האולטרסאונד בהריון מתקדמת, כך משתפרת היכולת הרפואית לבחון גם את דרכי המרה ולהעלות את החשד למחלה בשלבים מוקדמים.

גם ריכוז האנזים GGT (גמא גלוטאמיל טראנספפטידאז) שנבדק במהלך בדיקת מי שפיר במהלך ההריון יכול לסייע בזיהוי חסימה מוקדמת של דרכי המרה.

האנזים נוצר בכבד ועובר במערכת המרה אל המעי, ומשם אל נוזל השפיר. במהלך השבועות 18-19 להריון רמות אנזים זה אמורות להיות גבוהות אך אם דרכי המרה חסומות, כמו במקרה של אטרזיה, רמות האנזים יהיו נמוכות.

המידע החשוב שהתוצאות מספקות לרופא/ה ולהורים יכול לשמש לקבלת החלטות חשובות להמשך ניהול ההריון ואיתור הפרעות אחרות הקשורות לאטרזיה ביליארית.

עם זאת, סביר שהיתרון הגדול ביותר באבחון של חסימת דרכי מרה עוד בהריון הוא האפשרות לבצע ניתוח בשלב מוקדם יותר ובסמוך למועד הלידה, תוך שיפור סיכויי ההצלחה ודחיית הצורך בהשתלת כבד.

לידת תינוק/ת עם איטמות של דרכי המרה

כפי שציינו בתחילת הדברים, בכל מקרה של לידת תינוק/ת עם אטרזיה ביליארית שלא אובחנה במהלך ההריון או בסמוך למועד הלידה, רצוי וחוב לפנות לבדיקת המקרה באמצעות עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את נסיבות מעקב ההריון והלידה.

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון מוקדם של המחלה הקשה, אשר הובילה לאיחור משמעותי בהפניית התינוק/ת לניתוח מתקן ובכך, לפגיעה משמעותית בסיכויי הצלחת הניתוח ולהתדרדרות צפויה במצב הבריאותי של התינוק/ת.

ניתן לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות לכל שאלה בנושא מאוחד מעורכי הדין שלנו, כי בכל מקרה, מגיע לך לקבל תשובות ברורות!

קריאה נוספת: רשלנות רפואית באבחון מחלת אגירת גליקוגן