סוגי התסמונת והשפעותיה הקשות

קיימים שלושה סוגים של תסמונת זו, מסוג 1, 2 ו-3, כפי שנסביר בפירוט בהמשך הסקירה שלפניך.

ככלל, התסמונת מתבטאת בלקות שמיעה ראשונית, שנוצרת עקב בעיה גנטית בתאי החישה בכוכלאה שנמצאת באוזן הפנימית ואחראית על העברת הקול אל המוח ובמחלת עיניים מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה, RP, שהנה מחלת ניוון של הרשתית שנמצאת בעין ואשר אחראית על קליטת האור והעברת האות למוח.

מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מתפתחת אצל הלוקים בתסמונת אשר בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לסוג התסמונת, וגורמת לקשיי ראייה חריפים, עיוורון לילה ואיבוד הראיה ההיקפית, באופן שמי שלוקה בה רואה כמו דרך צינור, כלומר, רק את המרכז וללא ההיקף.

כאמור, קיימים שלושה סוגים של תסמונת אשר:

סוג 1 של תסמונת אשר מתבטא באובדן שמיעה מוחלט ובתפקוד לא תקין של המנגנון האחראי על שיווי המשקל וזאת כבר בגיל צעיר ועל כן הילדים שלוקים בסוג זה מצליחים לעמוד וללכת בגיל מאוחר יחסית.

סימניה הראשוניים של מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעים אצם לפני גיל עשר, ומתבטאים בקשיים בראיית לילה ובהמשך בצמצום שדה הראייה.

סוג 2 של תסמונת אשר מאופיין בלקות שמיעה שבדרך כלל איננה מחמירה עם הגיל, ומתבטאת בלקות שמיעה קלה בתדירויות הנמוכות ובלקות שמיעה חמורה בתדירויות גבוהות.

סימניה הראשוניים של מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעים אצלם בין סוף העשור השני לתחילת העשור השלישי לחייהם.

לבעלי סוג זה אין בעיות שיווי משקל מובְנות, אולם עקב צמצום שדה הראייה שלהם בשל מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה, הופכת מערכת המשקל הוויזואלית שלהם לפחות אמינה.

סוג 3 של תסמונת אשר מתבטא באובדן שמיעה מתקדם ובעיות בשיווי המשקל בקרב כמחצית מהחולים. הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים של בעיות השמיעה והראייה ומידת חומרתם משתנים מחולה אחד לשני.

קראו עוד בנושא: ACM מחלת עיניים גנטית שחייבים לאבחן!

אוכולוסיה בסיכון, טיפול בתסמונת ואורח החיים

למרבה הצער, כיום אין עדיין דרך לעצור את התנוונות הרשתית עקב מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה או להחזיר ראייה לחולים שלקו בה, אם כי מתקיים מחקר פעיל ונרחב ברחבי העולם בעניין זה.

בשלב זה מומלץ להרכיב משקפי שמש עם חוסם קרינת UV, כאשר לעיתים פילטר בצבע אדום-חום יכול לסייע בסימפטומים.

בעבר גם הומלץ לחולים במחלה זו לצרוך ויטמין A במינון גבוה מאד, בשילוב של לוטאין, אולם עקב היעדר הוכחות ברורות בדבר יעילות טיפול זה והסיכון שכרוך במינון גבוה של ויטמין A, כיום ההמלצה היא לצרוך תזונה מאוזנת, הכוללת פירות, ירקות טריים ודגים.

מבחינת ליקוי השמיעה, חלק מהחולים יכולים לבצע השתלת כוכלאה או להשתמש במכשירי השמיעה הרגילים הקיימים בשוק.

בארץ, התסמונת נפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בעיקר סוגים 1 ו-3, כאשר סוג 3 יותר שכיח אצלם מאשר סוג 1. סוג 2 של התסמונת נפוץ בארץ בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, איראני, ועירקי.

נכון להיום זוהו כעשרה גנים שהפגם הגנטי בהם יכול לגרום לתסמונת אשר, כאשר באוכלוסייה היהודית בארץ ישראל תוארו שתי מוטציות נפוצות יחסית:

• תוספת של ארבעה נוקלאוטידים CGAT בגן שנקרא usherin אשר מופיעה ב-1 מתוך 50 יהודים ממוצא צפון אפריקה, אירן או עיראק.
• מוטציה R245X בגן PCDH15 אשר מופיעה ב-1 מתוך 100 יהודים אשכנזים.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן הפגום כדי ללדת ילד שלוקה בתסמונת, באופן לפיו לכל אחד מהם יש עותק אחד פגום של הגן שגורם למחלה ועותק אחד תקין שלו.

במקרה של נשאות כפולה כאמור אצל שני ההורים, יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

עוד בנושא: שינוי במבנה של כרומוזום 5

האחריות לאבחון התסמונת לפני ההריון או בתחילתו

נכון לאפריל 2019, משרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקות גנטיות לאיתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו ליהודים ממוצא אשכנזי לגבי כל סוגי תסמונת זו, וליהודים ממוצא איראני לגבי סוג 2 של תסמונת זו.

באחריות רופא המשפחה בקופת החולים להפנות את ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון ובהמשך, לאורך חודשי ההריון, האחריות חלה גם על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם לעתיד.

בדיקת האבחון של תסמונת אשר מתבצעת בתחילה באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לקבלת ייעוץ גנטי מפורט ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לאחר בחירת עובר בריא ללא המוטציה ולפני החזרתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

ההפניה לבדיקות אלה כאמור, צריכה להיעשות ביוזמתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון ובאחריותו המלאה.

טעות באבחון תסמונת אשר עקב רשלנות רפואית

נתחיל ונדגיש כי אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת אשר, מבלי שלהורים ניתנה האפשרות לקבל החלטה באשר להפסקת / המשך ההריון מבעוד מועד, עת התסמונת אובחנה בעובר בחודשי ההריון הראשונים.

במסגרת בדיקות טרום הריון, ייעוץ גנטי ובדיקות לאורך חודשי ההריון הראשונים ניתן וצריך לאבחן נשאות של המחלה, שאז מחובתו של הרופא שמטפל ואחראי על מעקב ההריון לעדכן את ההורים בדבר משמעותה של נשאות התסמונת, ומשכך יוכלו לקבל החלטה מושכלת באשר להמשך ההריון או הפסקתו.

בשלבים הראשונים, בהם בני הזוג מתכננים הריון ההפניה לייעוץ גנטי חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, והיא מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של בני הזוג לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, ובמיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד חולה.

במסגרת פסק הדין החשוב בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף במקרים בהם המדובר על בדיקות יקרות במיוחד שנערכות רק בחו"ל.

מעבר לאחריות על ביצוע בדיקות גנטיות, ישנם מקרים שבהם תוצאות הבדיקות הגנטיות לפני ובמהלך ההריון לא פוענחו כראוי עקב רשלנות חמורה של הרופא המטפל ומסיבות שונות ומשונות, כפי שהודגמו במגוון רחב של פסקי דין.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת USHER מומלץ לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק את הנסיבות שהובילו להריון כמו גם את התיק הרפואי המלא של האם מקופת החולים ולאורך חודשי ההריון.

עוד בנושא: תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית לא אובחנה לפני או במהלך ההריון?