כמה עובדות על duplication Xq28

תסמונת הכפלת Xq28 מוגדרת כהפרעה גנטית חמורה, כאשר הסימנים והתסמינים כוללים טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) בגיל הינקות, בעיות מוטוריות הכוללות הגבלה בשימוש בידיים וברגליים, עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי חמור, וספסטיות מתקדמת.

סימנים ותסמינים נוספים עשויים לכלול זיהומים נשימתיים חוזרים ונשנים וכן אפילפסיה ברמה משתנה. חלק מהאנשים עם תסמונת הכפלת Xq28 הפרוקסימלית עשויים להפגין מאפיינים של ASD, בעיות במערכת העיכול ותווי פנים ייחודיים.

התסמונת נגרמת מהימצאות עותק נוסף (הכפלה) של הגן MECP2, וההורשה היא בתאחיזה לכרומוזום X. התסמונת מתרחשת כמעט תמיד בזכרים (שיש להם כרומוזום X אחד), אך ישנן נשים עם ההכפלה על אחד משני כרומוזומי ה-X שלהן המראות חלק מהסימנים או התסמינים.

במקרים נדירים מאד גם נשים עשויות להראות סימנים ותסמינים חמורים, בדומה לאלו שנמצאים אצל גברים עם התסמונת.

נכון להיום אלו הנתונים העיקריים הידועים אודות התסמונת:

אומדן אוכלוסייה: מספר המקרים המאובחנים בישראל מגיע למאות בודדות ומתוכם עשרות ילדים מתחת לגיל 18 [לפני שנת 2010 לא ניתן היה לאבחן את הפגיעה הגנטית באופן מדוייק]
סימפטומים: עשויים להתחיל להופיע במהלך ההריון [לעיתים ניתן לאבחן בסקירת מערכות] ובגיל הינקות.
גורם: תסמונת גנטית זו נגרמת על ידי שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים של האדם, לעיתים תורשתית ולעיתים De-Novo
ארגוני סיוע: בישראל [2024] אין ארגון המאגד את משפחות החולים בתסמונת, בשל מספרם הנמוך.

הסימפטומים של הכפלת Xq28 עשויים להתחיל להופיע במהלך ההריון ובגיל הינקות. סוגי הסימפטומים והאינטנסיביות שלהם עשויים להשתנות בין הילדים הנושאים את התסמונת.

הסימפטומים האפשריים כוללים:

- בלפרופימוזיס: צמצום קבוע במרחק האנכי בין העפעפיים העליונים והתחתונים.
- אשך טמיר: היעדר אחד או שני האשכים מהשק, עקב כשל בירידת האשכים דרך תעלת המפשעה לשק האשכים.
- עיכוב בהתפתחות השלד: קצב מופחת של התבגרות השלד.
- אפיקנטוס: קפל עור מעל החלק המדיאלי של העפעף העליון.
- עיקום שפתיים: מבנה לא תקין של השפה התחתונה, כך שהיא מתכופפת כלפי חוץ.
- ליקוי בהליכה: קושי בהליכה הנובע ממחלה נוירולוגית או שרירית.
- עיכוב התפתחותי חמור: עיכוב בהשגת אבני דרך מוטוריות או מנטליות.
- הרניה של דופן הבטן: קיום הרניה בדופן הבטן.
- היפוספדיאס: מיקום חריג של פתח השופכה בציר הפין.
- פיגור שכלי חמור: מנת משכל (IQ) בטווח של 20-34.
- ליקוי בדיבור: לקות בדיבור על רקע נוירולוגי.
- חזה שקוע: פגם בדופן החזה המאופיין בשקיעת עצם החזה.
- פטוזיס: מיקום לא תקין של גבול העפעף העליון, המסתיר את חלקה העליון של הקשתית.
- קומה נמוכה: גובה הנמוך מהצפוי בהתאם לגיל ולמין.
- עיקום בשפה העליונה: מראה משולש של פתח הפה, כאשר השפה העליונה מקבלת צורה הפוכה של האות V.

לתסמונת סימפטומים ומצבים נדירים נלווים אחרים ונוספים.

התסמונת נגרמת על ידי מוטציות גנטיות, הידועות גם כווריאנטים פתוגניים. בחלק מהמקרים המדובר בפגיעה גנטית חדשה DE-NOVO המתפתחת לראשונה אצל העובר ובחלק מהמקרים, המדובר על פגיעה העוברת בתורשה מההורים.

אפשר לאבחן את התסמונת בהריון?

התשובה חד משמעית כן.

באמצעות 2 בדיקות גנטיות הזמינות לכולם במהלך ההריון, בדיקות אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי, ניתן לאבחן הכפלה של Xq28. שתי הבדיקות ניתנות לביצוע לאחר בדיקת מי שפיר וחשיבותן רבה ביותר, לאור יכולתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות אצל העובר.

רופא הנשים שמלווה את ההריון חייב להסביר על כך להורים, על מנת שיוכלו לקבל החלטה האם לעבור בדיקות גנטיות או להימנע מהם. בשאלת סיכון סיכוי? ובכן, הסיכון הכרוך בבדיקת מי שפיר נמוך פי 18 מהסיכוי לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר.

בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם תסמונת הכפלה של Xq28 מומלץ לפנות ולהתייעץ עם אחד מעורכי הדין במשרד, על מנת לבדוק ולהעריך את האפשרות להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק, בעילת רשלנות רפואית.

משרדנו הוא המוביל בישראל בתחום ואנו מייצגים מאות משפחות, הורים לילדים עם צרכים מיוחדים בתביעות רשלנות רפואית במקרים דומים, הנובעים מאי מתן ההסבר הנדרש להורים בזמן ההריון. אנחנו כאן עבורך.

קריאה נוספת: אוטיזם ואפילפסיה - מה הקשר?