כמה מילים על תסמונת XXX 47

ד״ר פטרישיה ג׳ייקובס, רופאה סקוטית, זהתה אותה לראשונה בשנת 1959. ד״ר ג׳ייקובס טפלה באישה עם כשל שחלתי מוקדם שהופיע עוד בגיל 19.

מצב זה למעשה מדמה את גיל המעבר, אך ב-30 שנה מוקדם יותר מאשר בקרב נשים בריאות. המצב עורר את סקרנותה והיא מפתה את הכרומוזומים, הסידור הגנטי, של המטופלת שלה.

ד״ר ג׳ייקובס גלתה שלמטופלת שלה היו 3 כרומוזומי X, במקום שניים. נזכיר כי לכל אחד מאתנו יש 23 זוגות כרומוזומים (סך הכל 46), מתוכם 22 ממוספרים כרונולוגית ואילו זוג נוסף מהווה את כרומוזומי המין. בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X, לגברים יש עותק אחד של X ועותק אחד של Y, הכרומוזום ״הגברי״.

ה-X העודף נתן את ההשראה לכינוי ״סופר-אשה״ (superfemale). כיום, השם הרווח הוא תסמונת ה-X המשולש.

מה המשמעות של כרומוזום מין עודף?

תסמונת או באנגלית סינדרום, משמשת לתיאור של כל אוסף תסמינים שמופיעים לרב במקבץ יחד בקרב הלוקים בה. בעוד שלחלק מהתסמונות לא קיים הסבר רפואי ברור, אנו יודעים מה גורם לתסמונת ה-X המשולש, עותק X עודף שגורם למחלה.

אולם ההגדרה של תסמונת לעיל אינה חד משמעית. לא כל התסמונות מתבטאות בצורה זהה. רב הנשים עם תסמונת ה-X המשולש הן גבוהות מהממוצע, עם מראה אופייני של קפלי עיניים מודגשים ועיוותים שלדיים קלים יחסית המתבטאים בעקמת בגב או באצבע עקומה.

היעדר העיוותים החיצוניים הופך את אבחון התסמונת על סמך מראה חיצוני בלבד למאתגר במיוחד.

בניגוד למטופלת של ד״ר ג׳ייקובס, רב הנשים הללו פוריות ויכולות להביא ילדים לעולם. יתר על כן, רב הנשים הללו לא יעבירו את התסמונת לילדיהן.

בחלק מהמקרים, נשים שלוקות בתסמונת נמצאות בסיכון מוגבר לאי ספיקה שחלתית מוקדמת. מעבר לכך הן עשויות לסבול גם מהפרעות בכליות או מהתקפים אפילפטיים, כאשר בחלק מהמקרים של התסמונת המדובר על הפרעות קשות.

אבחון טרום-לידתי של תסמונת ה-X המשולש

בדיקת מי שפיר בדומה לבדיקת סיסי שליה, היא אחת מהבדיקות המבוצעות במהלך ההריון במטרה לזהות שינויים במבנה הכרומוזומים והפרעות גנטיות שונות ברמת דיוק גבוהה.

לאחר השגת הדגימה, מעבדים אותה במעבדה באמצעות טכנולוגיות שונות, בהן הצ׳יפ הגנטי שרגיש מאד לעודף או לחסר של מקטעים כרומוזומליים. לכן הוא מהווה בדיקה שימושית למצבים כמו תסמונות כרומוזומליות, לרבות תסמונת דאון או תסמונת ה-X המשולש, בהן קיים עודף של כרומוזומים בהשוואה לכמות הרגילה.

למרבה הצער בדיקת מי שפיר אינה מבוצעת כדרך קבע במדינת ישראל, וחלק גדול מדי מרופאי הנשים ממליצים ומסבירים על חשיבותה רק בהריונות בהם קיים חשד סביר להפרעה גנטית בשל ממצאים חריגים בבדיקות מעקב הריון שגרתיות, במקרים של רקע משפחתי בעייתי או כאשר גילה של האם ההריונית הנו מעל 35.

חשוב מאד להדגיש כי בעזרת שאיבה של נוזל מי השפיר דרך בטן האם או דגימה של סיסי השליה ובדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן 99.9% מהמקרים של תסמונת ה-X המשולש, כך שניתן ליידע את ההורים לעתיד אודות אבחונה של המוטציה הגנטית בעובר, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

העובדה שהמוטציה שגורמת לטריזומיה X עשויה להתרחש גם בשלבים הראשונים שלאחר ההפריה וללא רקע תורשתי, למעשה מחייבת את הרופאים להסביר לכל אשה בהריון לגבי חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר, שכן המוטציה אינה כשורה לגילה של האם ההריונית, לתוצאות בדיקות מעקב הריון אחרות שעברה או למקרים דומים במשפחתה המורחבת.

כפי שציינו, העובדה שהרופאים אינם פועלים כך מהווה לא פחות מאשר מחדל חמור, המוביל ללידתם של מאות תינוקות הלוקים בתסמונות גנטיות שאותן ניתן היה לאבחן בתחילת ההריון באמצעות בדיקה גנטית פשוטה וכך גם תסמונת ה-X המשולש.

במהלך השנים האחרונות ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית במהלך ההריון באמצעות שימוש בטכנולוגיה חדשנית לא-פולשנית בשם NIPT שיכולה לאתר את התסמונת. NIPT היא למעשה בדיקת דם פשוטה וחפה מסיכונים שמבצעת האם במהלך ההריון ודרכה ניתן לאתר ולנתח מקטעי DNA קטנים של העובר.

טכנולוגיה זו כבר הוכחה כטכנולוגיית סקר יעילה ביותר לעותקים עודפים של הכרומוזומים 13, 18 ו-21 ובשנים האחרונות התפרסמו מספר מחקרים שהוכיחו כי ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה גם נשאות של XXX 47 בעובר.

לחיות עם תסמונת ה-X המשולש

נוסף למאפיינים שהוזכרו ועשויים להופיע באשה הלוקה בתסמונת ה-X המשולש, נשים אלו נוטות לרמת IQ נמוכה יותר בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. בממוצע נראה כי נשים עם כרומוזום X עודף מקבלות ציון הנמוך ב-10-20 נקודות בהשוואה לנשים בריאות.

למרות האמור חשוב לציין כי גם כאן קיימת שונות גדולה, כאשר חלק מהנשים הנושאות את המוטציה הגנטית דווקא מצטיינות במבחני האינטליגנציה.

בתסמונת ישנה גם שכיחות מוגברת של בעיות רגשיות ופסיכולוגיות, החל מקשיי ריכוז וקשב ועד לסיכון מוגבר ללקות בדיכאון ובחרדה בהמשך החיים. יתכן עיכוב התפתחותי בדרגות משתנות ובין השאר מוכרות תופעות הכוללות עיכובים מוטוריים או שפתיים, חסרים קוגנטיביים וקשיי למידה בבית הספר.

על כן הטיפול בתסמונת מתמקד בעיקר במעקב הדוק אחר הופעתם של סימנים מקדימים להפרעות אלה. אם המעקב מצביע על קצב התפתחותי גבולי או נמוך ניתן להיעזר במומחים ובמומחות מהתחומים הרלוונטיים כדי לסייע בגדילה התקינה ובהתפתחות השפתית, החברתית והמוטורית.

הטיפול בבנות עם תסמונת ה-X המשולש מערב לא פעם גורמי מקצוע רבים ובין השאר גם פסיכולוגים, רופאים, מומחי שפה ועוד. זיהוי מוקדם וטיפול בזמן בבעיות אלה, כאשר הן מופיעות, אם בכלל, עשוי לשפר את תפקוד הבנות בהמשך.

זיהוי מוקדם של התסמונת עוד טרם הלידה או מוקדם ככל הניתן לאחר לידת הילדה, הנו מרכיב חיוני לשם כך.

רוב הבנות כלל לא מאובחנות אך אבחון מוקדם יכול לסייע

בדומה לתסמונות ולמחלות גנטיות אחרות, גם בתסמונת ה-X המשולש רב הנסתר על הגלוי. לעולם הרפואה אין הבנה מעמיקה ומלאה של היקף המחלה, הן מבחינת התהליכים הביולוגיים שמתרחשים במסגרתה והן מבחינת הטיפול שביכולתו להציע לבנות אלה.

יתכן שחלק מכך קשור בכך ש-90% מהלוקות בתסמונת כלל לא מאובחנות. כלומר, נשים רבות מסתובבות בעולם עם תסמונת ה-X המשולש וכלל אינן יודעות כי הן נשאיות של כרומוזום עודף בהשוואה לחברותיהן. לעיתים האבחנה תתגלה במקרה, כאשר הן יבצעו בירור גנטי למצב רפואי אחר שאינו קשור כלל לתסמונת.

על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של מכון הבריאות האמריקני (NIH) בנות הלוקות בטריזומיה X יכולות להגיב בצורה טובה מאוד להתערבות טיפולית מוקדמת לרבות ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת וטיפול פיזיקלי. טיפולים אלה יכולים להתחיל כבר בחודשים הראשונים לחיים.

לכן, זיהוי ואבחון מוקדם, גם אם נדיר, מאפשר ניהול מושכל של ההריון, טיפול מוקדם וסיכוי משופר למיצוי הפוטנציאל הגלום בכל ילדה.

מתי כדאי להתייעץ עם עורך דין?

כפי שציינו כבר בתחילת הדברים, בכל מקרה של אבחון ילדה עם תסמונת ה-X המשולש בשלב כלשהו לאחר הלידה, מומלץ בהחלט לפנות ולהתייעץ עם עורך דין במטרה לבחון האם הרופאים התרשלו באבחון התסמונת במהלך מעקב ההריון של האם.

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון כלל לא הסביר לאם ההריונית על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר, הרי שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים. כאמור, על מנת לבדוק ולבחון כל מקרה לגופו יש הכרח להתייעץ עם עורך דין ולהעתיק את מלוא התיעוד הרפואי הרלוונטי מתקופת מעקב ההריון, שאז יהיה ניתן להעריך האם ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית.

במשרדנו מתנהלות מספר תביעות שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון מוקדם של תסמונת XXX 47 ולעורכי הדין במשרד ניסיון רב בכל הנוגע לתסמונת הגנטית, כך שבכל שלב ניתן לפנות אלינו ולקבל ייעוץ משפטי אישי ומקצועי.

תשובות של עורכי דין לשאלות שלכם

לפניך תשובות מפורטות שניתנו על ידי עורכי הדין שלנו, לשאלות שעולות מעת לעת, בכל הנוגע לתסמונת האיקס המשולש.

ניתן להקיש מהתשובות של עורכי הדין שלנו לגבי מקרים דומים ואחרים ובכל מקרה, תמיד ניתן לפנות ולקבל מענה מקצועי, אישי ומפורט בכל עניין ספציפי.